O documento descreve o serviço gratuito de aconselhamento genético oferecido no Hospital Universitário de Brasília para investigar doenças hereditárias ou causadas por mutações genéticas. O serviço ajuda no diagnóstico de problemas como nanismo, síndrome de Down e distúrbios hormonais, e orienta famílias sobre o risco de tais doenças se repetirem em futuros filhos. A análise genética fornece respostas que aliviam culpas maternas e melhoram o planejamento familiar.

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Saúde
23 • CORREIO BRAZILIENSE • Brasília, terça-feira, 11 de agosto de 2009
Editora: Ana Paula Macedo
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Controle
GENÉTICO
HUB oferece serviço gratuito de acompanhamento para doenças hereditárias ou provocadas por mutações nos cromossomos
Zuleika de Souza/CB/D.A Press Camila Martins/UnB Agência
s duas se conheceram no corre-
A dor laranja do Hospital Universi-
tário de Brasília (HUB). Amanda
havia ido com a mãe, a secretá-
ria Suelen Domingos, 29 anos, para a
primeira consulta. A pequena Lara, por
sua vez, era conhecida das médicas. Ela
e a mãe, a dona de casa Renata Gomes,
22 anos, já haviam feito três vezes o ca-
minho entre Porangatu (GO) e a Asa
Norte para se consultar no setor de ge-
nética do HUB. Na sala de espera, as
duas descobriram que tinham proble-
mas opostos. Amanda tenta descobrir
por que está crescendo demais: com 4
anos, tem a altura de uma criança de 6.
Lara, contudo, não consegue crescer.
Com 2 anos e meio, tem a estatura que
deveria ter com 1.
Determinar se problemas como os de Muitas vezes, a mãe se
Amanda e de Lara têm origem em algu- sente culpada, pois
ma mutação genética e calcular a possi-
bilidade de eles se repetirem são os ob- acredita que foi alguma
jetivos do aconselhamento genético, atitude ou sentimento
disponível gratuitamente na rede públi-
ca de saúde. O serviço pode ajudar no que teve durante a
planejamento familiar e auxiliar no tra- gestação que causou
tamento de doenças de origem genéti-
ca. O procedimento também é um alia-
aquele problema”
do para se definir a possibilidade da ma-
nifestações desse tipo de doença em fi- Mara Cordoba, geneticista
lhos de casais consanguíneos ou porta-
dores de alguma deficiência.
Síndrome de Down, distúrbio do dé-
ficit de atenção (DDA), má formações
de órgãos, microcefalia e problemas repetir, e os pais decidiram ter outros fi-
hormonais e de metabolismo são algu- lhos. Já houve situações, porém, em que
mas das doenças que podem ter suas aconteceu o contrário. A causa não era
causas investigadas por meio da análi- genética, e os pais preferiram inclusive
se genética. A demanda não é espontâ- se esterilizar.”
nea, porém. Para ser atendido, é preci-
so ser encaminhado por algum médico Aceitação
que atenda nas redes pública ou priva-
da do Distrito Federal. Mara Cordoba, que também integra a
equipe de geneticistas do HUB, lembra
Investigação que existe um fator psicológico impor-
tante ligado a essas doenças. “Muitas ve-
As mães das duas meninas chega- zes, a mãe se sente culpada, pois acredita
ram assim ao serviço do HUB. Depois que foi alguma atitude ou sentimento
de consultarem diversos médicos sem que teve durante a gestação que causou
descobrir exatamente o que causava o aquele problema. Ter um nome exato da
crescimento desregulado das filhas, vi- doença e uma causa determinada é mui-
ram no aconselhamento genético a to importante para acabar com esse sen-
possibilidade de entenderem o que há timento.” A médica também explica que,
de errado com as crianças. Renata con- quando se trata de uma anomalia rara, o
ta que, depois de consultar vários mé- diagnóstico pode demorar anos. “Mas,
dicos em Goiás, não teve um diagnósti- quando ele vem, notamos que até a acei-
co para a filha. “Lá, ninguém descobriu tação da doença pela família melhora.
nada. Nós estamos aqui pela terceira Eles entendem melhor o problema.”
vez, e a médica tem algumas suspeitas Como o serviço tem por propósitos
do que pode estar acontecendo”, come- diagnóstico e orientação, após se desco-
mora. A principal possibilidade é de brir o que exatamente está acontecendo
que Lara sofra de algum tipo de nanis- Suelen, Amanda, Renata e Lara (a partir da esquerda): busca de explicações para problemas de crescimento das crianças e quais as causas da doença, os pacientes
mo, doença que retarda o crescimento são direcionados novamente para os mé-
e tem sua origem ligada principalmen- Camila Martins/UnB Agência dicos de origem, onde poderão receber
te a casamentos consanguíneos. causados por vírus contraídos duran- um tratamento mais específico. Esses
Suelen, depois de passar por pedia- te a gestação. Em outras situações, a médicos também recebem um relatório
tras e endocrinologistas, ainda não tem má formação tem origens genéticas. bastante detalhado do que se pôde deter-
idéia do que pode estar acontecendo Se ela foi desencadeada por vírus, a minar na análise. Em algumas situações,
com Amanda. “Espero que a médica chance de se repetir em outras gesta- as famílias são encaminhadas para servi-
possa me dizer o que ela tem, porque até ções é pequena”, explica. ços de apoio psicológico, que as ajudarão
agora ninguém conseguiu me dar essa Caso seja comprovada a origem ge- a lidar melhor com as orientações do
resposta”, torce a secretária, que tem es- nética, é preciso determinar se trata- aconselhamento genético.
peranças de que, com tratamento, a fi- se de uma mutação nova — ou seja, se
lha volte a ter um crescimento menos o problema genético não foi herdado
acelerado, como o das outras meninas dos pais. Para esses pacientes, a chan-
de sua idade. ce de o problema se repetir em outras
Ao serem atendidas, as famílias res- gestações está em patamares nor-
Herança
pondem a um detalhado questionário mais, entre 3% e 4%. Entretanto, a Durante a fecundação, metade
sobre recorrência de doenças, casamen- possibilidade de essa criança gerar no do material genético vem de
tos consanguíneos e gravidez. Em segui- futuro um filho com a mesma doença cada um dos pais.
da, por meio de exames clínicos, citoló- pode chegar a 50%. Quando se trata Características dominantes são
gicos e genéticos, uma espécie de bio- de uma herança genética, ou seja, o aquelas que se manifestam
grafia dos genes é elaborada. A ideia é gene mutante foi transmitido pelos mesmo estando presentes em
descobrir se as doenças que atingiram o pais, a chance de o problema se repe- apenas uma das metades do
filho são causadas pela mutação em al- tir em uma nova gestação depende do material genético. Já as
gum dos 46 cromossomos do corpo hu- tipo de manifestação genética. Se ela recessivas, para se manifestar,
mano, que são herdados dos pais, ou for expressa por um gene dominante, precisam estar tanto no gene
por fatores ambientais, que podem ser as chances são de 50%. Nos casos em herdado da mãe quanto no
desequilíbrios hormonais, vírus ou que esse gene é recessivo, esse risco herdado do pai.
questões relacionadas ao consumo de cai pela metade.
álcool e drogas. Com essas informações em mãos,
é possível orientar com mais cons-
Desafios Tivemos casos em que a causa era genética, ciência o planejamento familiar. A ge-
neticista frisa que o serviço é um alia-
A médica geneticista Íris Ferrari, uma com alta possibilidade de se repetir, e os pais do na informação. “Nós não estipula-
das pioneiras da genética clínica no decidiram ter outros filhos. Já houve situações, mos se o casal deve ou não ter outros
país, e que coordena o serviço de acon- www.correiobraziliense.com.br
porém, em que aconteceu o contrário” filhos, nossa missão é de conscienti-
selhamento genético do HUB, explica zá-lo do perigo que corre. A decisão
que determinar a origem destas doen- final é sempre da família”, explica Íris.
ças é um grande desafio. “Há casos co- Íris Ferrari, médica geneticista
“Tivemos casos em que a causa era Ouça trechos da entrevista com Íris Ferrari, chefe do
mo os de microcefalia, por exemplo, genética, com alta possibilidade de se serviço de aconselhamento genético do HUB
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