1. Les mutacions genòmiques
dimarts 2 d’abril de 13

2. Les mutacions genòmiques
Són alteracions en el nombre de cromosomes propi
d’una espècie.
dimarts 2 d’abril de 13

3. Les mutacions genòmiques
Aneuplïdia. Alteració del nombre normal d’exemplars d’un o més tipus de
cromosomes, sense arribar a afectar el joc complert
Euploïdia. Alteració en el nombre dormal de dotacions haploides d’un individu
dimarts 2 d’abril de 13

4. Les mutacions genòmiques
Causes
Aneuplïdia. Alteració del nombre Fusió cèntrica. Unió de dos
normal d’exemplars d’un o més cromosomes no homòlegs,
tipus de cromosomes, sense amb pèrdua del centròmer
arribar a afectar el joc complert d’un dels dos
Nul·lisomies Tetrasomies Fissió cèntrica. Escissió dpun
Trisomies cromosoma en dos. Dóna lloc
Monosomies a un nou centròmer
Error en la meiosi. Distribució
errònia de les cromàtides
homòlogues entre les cèl·lules
filles durant la meiosi
Fusió Fissió
dimarts 2 d’abril de 13

5. Les mutacions cromosòmiques
Nom de la malaltia Tipus de mutació genòmica Quadre clínic
Deficiència mental. Trets
Trisomia del cromosoma
Síndrome de Down facials orientals. Cara plana i
21 (tenen 47 cromosomes)
ampla.
Per alteracions en els
cromosomes
Retard mental i de
Trisomia del cromosoma 18
Síndrome d’Edwards desenvolupament. Orelles
(tenen 47 cromosomes)
deformades. Hipertensió.
Dones amb retard en el
Un sol cromosoma X creixmenet, infantilisme i
Síndrome de Turner
(44 autosomes + X) genitals externs poc
desenvolupats.
Dones amb mames poc
Tres cromosomes X
Síndrome de la triple X desenvolupades i genitals
(44 autosomes + XXX)
Per alteracions en els externs infantils.
heterocromosomes
Homes amb els genitals petits.
tres heterocromosomes
Síndrome de Klinefelter Absència d’espermatogènesi.
(44 autosomes + XXY)
Retard mental
Tres heterocromosomes Homes amb retard mental, alts
Síndrome de la doble Y
(44 autosomes + XYY) i violents.
dimarts 2 d’abril de 13

6. Les mutacions genòmiques
Freqüents en
les plantes
Poliploïdia
Euploïdia. Alteració en el nombre dormal
de dotacions haploides d’un individu És l’existència de més de dos
jocs complets de cromosomes,
més de dos exemplars de cada
Monoploïdia o haploïdia tipus de cromosomes
És l’existència d’una sola Autopoliplïdies. Tots els jocs de
dotació cromosòmica, un cromosomes proceceixen de la
exemplar de cada tipus de mateixa espècie
cromsoma
Al·lopoliploïdies. Els jocs de
cromosomes proceceixen de la
hibridació de dues espècies diferents
dimarts 2 d’abril de 13

7. Les mutacions genòmiques
Al·lopoliploïdies. Els jocs de
cromosomes proceceixen de la
hibridació de dues espècies diferents
Gàmetes
Raphanus
2n=18
Generació P
Híbrid F1 estèril
Brassica n+n=9+9
2n=18 Raphanuobrassica
(2n)=(18)
Amphipoliploide fèrtil
2n+2n=18+18
(4n)=(136)
dimarts 2 d’abril de 13