1. CASO CLINICO

2. ANAMNESIS
Neonato femenino de 38.3 semanas de
gestación, hija de madre de 29 años sin
antecedentes de importancia; pro ducto de la
cuarta gestación, que fue precedido por un
aborto del cual se desconoce la causa. Nace por
vía vaginal
 Pesó 1,920 gr.
 Talla de 42 cm
 Perímetro cefálico 28 cm.

3. EXPLORACIÓN FÍSICA

4.  Tórax estrecho, con choque de
 Cráneo con suturas






imbricadas
Fontanela anterior normo
tensa
Implantación baja de
pabellones auriculares
Ojos con pupilas
arrefléxicas
Coloboma en el iris y
hemangiomas en párpados
superiores.
El puente nasal estaba
deprimido con equimosis
en dorso de la nariz
Boca con paladar ojival




la punta evidente, tiros
intercostales bajos y retracción
xifoidea
Área cardiaca con precordio
hiperdinámico, soplo
holosistólico grado 3/6 en
barra, con mayor intensidad en
el foco pulmonar sin
irradiaciones.
Abdomen con hepatomegalia
y esplenomegalia
En genitales clítoris
prominente e hipotrofia de
labios mayores.
Extremidades hipertónicas con
polidactilia postaxial en las
cuatro extremidades

5. EXAMENES COMPLEMENTARIOS

6.  El electrocardiograma
mostró trazo compatible
con hipertrofia del
ventrículo derecho
 El ecocardiograma Doppler
bidimensional mostró
imagen sugestiva de
aurícula y válvula
auriculoventricular única, y
comunicación
interventricular y el
ventrículo izquierdo
hipoplásico.
 La tomografía axial
computarizada mostró
áreas hipodensas, y atrofia
cortico-subcortical.
 Se toma una muestra de
sangre para estudio
cromosómico (cariotipo)

7. EVOLUCIÓN
 La niña ameritó manejo ventilatorio (Fase III) desde el
segundo día de su vida.
 Se encontraron, además datos de bajo gasto cardiaco e
hipoxemia.
 Al cuarto día de vida, presentó crisis convulsivas tónicoclónicas generalizadas.
 Su evolución fue desfavorable y falleció 23 días después.

8. DIAGNOSTICO

9. •La trisomía 13, o síndrome de Patau, es una enfermedad congénita rara y
grave; es causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 13.
•Fue inicialmente descrito en 1657 por Bartholin y en 1960 se clasifica como
síndrome, tras la descripción de Patau.
• Se trata de un padecimiento raro cuya incidencia varía entre 1 x 5,000 y 1 x
12,000 nacidos vivos, representa el 1% de las causas de aborto espontáneo y
tiene ligero predominio en el sexo femenino.
Ramos-Fuentes F. Síndrome de Patau (Trisomía 13); An Españoles Pediat 2000; 121: 29-32.

10. Hay cuatro formas que han sido clasificadas a partir de la anomalía
cromosómica:
1. Falta de disyunción meiótica; ésta se encuentra en 75% de los casos.
2. Por translocación (20% de los casos).
3. Por falta de disyunción mitótica (mosaicismo); y
4. Diagnóstico de Patau no especificado.
Estas dos últimas contribuyen con 5%.
Cabe mencionar que se han considerado varios factores de riesgo
implicados en esta anomalía, de los cuales la edad avanzada de la madre
parece ser el más importante.
Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed
Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

11. Manifestaciones clínicas
•
•
•
•
Labio leporino o paladar hendido
Cardiopatías
Manos empuñadas
Ojos muy juntos: los ojos pueden
realmente fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o
pies (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia
inguinal
Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed
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12. Manifestaciones clínicas
• Agujero, división o hendidura en
•
•
•
•
•
•
•
•
•
el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severa
Defectos del cuero cabelludo
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las
extremidades
Cabeza pequeña (microcefalia)
Micrognatia
Testículo no descendido
(criptorquidia)
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Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

13. Expectativa de vida
La expectativa de vida en esta enfermedad es baja:
55% de los pacientes fallecen en el primer mes de vida,
25% muere entre el 1 mes y los 2.5 meses,
después de esta edad y antes de los seis meses fallecen 15%
y sólo 5% mueren después de esta edad.
El promedio de vida para el sexo masculino es de 4 y el del femenino es
de 20 meses. En cuanto a la principal causa de muerte, son las
malformaciones cardiacas.
Best RG, Stallworth J. Patau Syndrome; disponible en:
www.emedicine.com, updated: 2001.