Newsletter_1 Junho 2014 Viva sem glúten, Portugal Editorial Em Maio celebramos “O mês do Celíaco” com múltiplas iniciativas nacionais e internacionais. Sem dúvida aquela que localmente mais contribuiu para a divulgação de informação sobre doença celíaca (DC) entre a comunidade médica foi a 2ª Reunião Nacional de Doença Celíaca, organizada pela Prof. Dra. Henedina Antunes. Esta contou ainda com a presença do mundialmente reconhecido gastroenterologista pediátrico e investigador na área da DC, Dr. Alessio Fasano. Foram debatidos múltiplos temas da atualidade desde uma sinopse das últimas guidelines da ESPGHAN, ao tema do momento ideal da introdução do glúten na alimentação das crianças, às tendências futuras na investigação pda DC. A Dra. Henedina Antunes levou-nos através dos tempos percorrendo a história da DC em Portugal e inspirou-nos reforçando a importante noção de que não se deve designar por doente celíaco os celíacos que se segue, porque se cumprirem a dieta passam a ser apenas celíacos. Em mão contou-nos ainda como de sua iniciativa surgiram as partículas sem glúten que quando são consagradas são hóstias “para celíacos e outros quaisquer” e como “…quem ajuda os celíacos…chega a papa”. Quer saber como? Acompanhe-nos ao longo deste número. Sabia que a DC tem um importante componente hereditário e genético? Fez o despiste de DC aos seus familiares diretos? Alguns estudos genéticos já estão disponíveis e ajudam-nos a clarificar o diagnóstico tal como nos conta a médica geneticista Ana Beleza. A médica neonatologista, Jess M. autora do blog “The patient celiac” é a entrevistada deste mês: inspire-se no seu testemunho e triunfe sobre a doença celíaca. A ida às compras é sempre um momento de tensão para o celíaco, o alérgico e o sensível ao glúten. Para nos ajudar a nutricionista Mayumi Thaís Delgado deixa-nos algumas dicas para enfrentar esse desafio. Ficamos ainda a conhecer a farinha de gravanço, alimento versátil na culinária sem glúten. Espero que o nosso mote para o mês de Maio se mantenha dentro de vós: Não se lamente. Ponha “a mão na massa” pesquise, informe-se, aprenda a ler os rótulos e a evitar a contaminação cruzada, comece a cozinhar, envolva amigos e familiares. Existem tantas doenças incuráveis! Mas rara é aquela que pode ser tratada com uma mudança de dieta. A doença celíaca pode! ANA PIMENTA MD

1. celiac”, é a entrevistada deste
mês: inspire-se no seu testemunho
e triunfe sobre a doença celíaca.
A ida às compras é sempre um
momento de tensão para o celía-
co, o alérgico e o sensível ao
glúten. Para nos ajudar, a nutri-
cionista Mayumi Thaís Delgado
deixa-nos algumas dicas para
enfrentar esse desafio.
Ficamos ainda a conhecer a
farinha de gravanço, alimento
versátil na culinária sem glúten.
Espero que o nosso mote para o
mês de Maio se mantenha dentro
de vós: Não se lamente. Ponha
“a mão na massa”, pesquise,
informe-se, aprenda a ler os
rótulos e a evitar a contamina-
ção cruzada, comece a cozinhar,
envolva amigos e familiares.
Existem tantas doenças incurá-
veis! Mas rara é aquela que
pode ser tratada com uma
mudança de dieta. A doença
celíaca pode!
Em Maio, celebra-
mos “O Mês do
Celíaco” com
múltiplas iniciati-
vas nacionais e
internacionais.
Sem dúvida, aquela que local-
mente mais contribuiu para a
divulgação de informação sobre
doença celíaca (DC) entre a
comunidade médica foi a 2ª
Reunião Nacional de Doença
Celíaca, organizada pela Prof.
Dra. Henedina Antunes. Esta
contou ainda com a presença do
mundialmente reconhecido gas-
troenterologista pediátrico e
investigador na área da DC, Dr.
Alessio Fasano. Foram debati-
dos múltiplos temas da atuali-
dade desde uma sinopse das
últimas guidelines da ESPGHAN,
ao tema do momento ideal da
introdução do glúten na alimen-
tação das crianças, às tendên-
cias futuras na investigação da
DC. A Dra. Henedina Antunes
levou-nos através dos tempos
percorrendo a história da DC
em Portugal e inspirou-nos refor-
çando a importante noção de
que não se deve designar por
doente celíaco os celíacos segui-
dos em consulta, porque, se
cumprem a dieta, são apenas
celíacos. Em primeira mão, con-
tou-nos ainda como, pela sua
iniciativa, surgiram as partículas
sem glúten (quando consagra-
das, são hóstias) “para celíacos
e outros quaisquer” e como “…
quem ajuda os celíacos…chega
a papa”. Quer saber como?
Acompanhe-nos ao longo deste
número.
Sabia que a DC tem um impor-
tante componente hereditário e
genético? Fez o despiste de DC
aos seus familiares diretos?
Alguns estudos genéticos já
estão disponíveis e ajudam-nos
a clarificar o diagnóstico tal
como nos conta a médica geneti-
cista Ana Beleza.
A médica neonatalogista, Jess
M., autora do blog “The patient
EDITORIAL
O ESTADO DA ARTE- Doença celíaca – As bases genéticas de uma
doença multifactorial
A doença celíaca
(DC) é uma doença
crónica, autoimune,
que resulta de uma
incapacidade do
organismo, particu-
larmente do trato digestivo, de
tolerar a gliadina, a fração
solúvel em álcool de glúten. Sem
uma dieta rigorosa isenta de
glúten, a inflamação resultante
da reação do sistema imune em
resposta ao glúten pode causar
uma grande variedade de com-
plicações potencialmente fatais.
O diagnóstico da DC baseia-se
em achados histológicos carac-
terísticos em biópsia do intestino
delgado, na presença de anti-
corpos associados à doença
celíaca (transglutaminase tecidu-
lar e anticorpo anti-endomisio),
e na melhoria clínica e/ ou his-
tológica após uma dieta livre de
glúten.
Alguns estudos genéticos já
estão disponíveis e ajudam, em
alguns casos, a esclarecer o
diagnóstico. A DC tem um impor-
tante componente hereditário e
genético, ainda não completa-
mente conhecido. De facto, veri-
fica-se uma tendência para a
agregação familiar de casos de
DC. O risco empírico de ocorrên-
cia de DC é de 10% para fami-
liares do 1º grau de um indiví-
duo afetado. No entanto, não
existe um padrão clássico de
hereditariedade monogénica.
Isto significa que não é apenas
um gene que causa esta doença,
mas que estarão presentes
vários fatores (genéticos e não
genéticos) que contribuem para
a sua etiologia. Cada um destes
fatores, individualmente, não
causa doença, mas conferem um
risco aumentado para a doença.
Variantes dos genes HLA-DQ2 e
HLA-DQ8 [HLA-DQA1 (HLA-
DQA1*0501 ou *0505) e HLA-
DQB1 (HLA-DQB1*0201 ou
*0202)] são os fatores genéticos
mais bem conhecidos na DC.
Estes pertencem a uma família
de genes do complexo do antí-
geno leucocitário humano (HLA)
e fornecem instruções para a
produção de proteínas que
desempenham um papel funda-
mental no sistema imunitário. O
complexo HLA ajuda o sistema
imunológico a distinguir proteí-
nas próprias do corpo de proteí-
nas produzidas por invasores
estranhos, tais como vírus e
(continua na pág.seguinte)
Agradecimentos:
ANA BELEZA- REDACÇÃO
ANA PIMENTA– REDACÇÃO
ANTÓNIO JOÃO PEREIRA – REVISÃO
CLÍNICA
AVELINO GUERREIRO – APOIO TÉCNI-
CO E INFORMÁTICO
CLÁUDIA MACEDO – REVISÃO ORTO-
GRÁFICA E TIPOGRÁFICA/ LAYOUT
JESS M, MD - ENTREVIISTADA
LIPITA SEM GLÚTEN– GRÃOS E
FARINHAS SEM GLÚTEN
MAYUMI DELGADO - NUTRIÇÃO
EDITORIAL 1
ESTADO DA ARTE 1,2
INFO & DICAS 3,4
ENTREVISTA 4
NUTRIÇÃO 5
Neste número:
Junho 2014Edição 1, Nº 6
GR UPO VI VA S EM GLÚTEN
P OR TUGAL
Newsletter

2. 2
bactérias. As proteínas produzi-
das a partir destes genes ligam-
se entre si para formar um com-
plexo proteico funcional de
ligação ao antigénio (proteína
tida como estranha). Este com-
plexo, que está presente na
superfície de certas células do
sistema imunitário, procede ao
reconhecimento de fragmentos
proteicos no exterior da célula.
Se o sistema imunitário reconhe-
ce as proteínas como estranhas
(tais como proteínas virais ou
bacterianas), uma resposta de
ataque será desencadeado
contra essas proteínas. No caso
da doença celíaca, verifica-se
uma resposta imunitária inade-
quada contra um segmento da
proteína do glúten chamado
gliadina. Esta ativação inapro-
priada do sistema imunológico
causa inflamação que danifica
órgãos e tecidos do corpo e
leva aos sinais e sintomas da
doença celíaca.
Quase todas as pessoas com
doença celíaca têm aquelas
variantes específicas, que
aumentam o risco de uma res-
posta imunitária inadequada
para gliadina. Estas encontram-
se também em 40 por cento da
população em geral, mas ape-
nas 1% destas pessoas vem a
desenvolver a doença. Assim, a
presença das variantes nos HLA-
DQ2 e HLA-DQ8 é necessária,
mas não é suficiente, para o
desenvolvimento da doença, e o
risco estimado é de apenas 36-
53%. É por isso provável que
outros fatores, tais como os fato-
res ambientais e alterações em
outros genes, também influen-
ciem o desenvolvimento desta
doença complexa. Variantes em
genes não-HLA poderão tam-
bém contribuir para a doença
celíaca, mas cada um acrescenta
apenas modestamente para o
desenvolvimento da doença. A
identificação desses genes adi-
cionais tem sido facilitada pelos
avanços da tecnologia.
Resumindo, acredita-
se que a predisposi-
ção genética para a
DC depende em
grande medida do
efeito do HLA-DQ2/
DQ8 sobre a resposta imune
adaptativa à gliadina, bem
como de muitos outros genes que
influenciam diferentes aspetos
das reações imunológicas inata
e adaptativa, a permeabilidade
intestinal, e uma predisposição
geral para a autoimunidade.
Muito ainda há por fazer nesta
área, particularmente na com-
preensão do papel específico
destas variantes genéticas na
fisiopatogénese da DC.
Atualmente, com base na evi-
dência indiscutível da sua contri-
buição para a hereditariedade
da doença celíaca, os genes de
HLA são os únicos genes para os
quais é recomendado o teste,
dado que a maioria dos pacien-
tes com doença celíaca é porta-
dora das variantes do HLA-DQ
já descritas. Nenhum dos outros
genes e regiões genéticas candi-
datas é atualmente testado no
contexto do diagnóstico da
doença, dado não haver dados
suficientes que lhes permita
atribuir um significado clínico.
O teste do HLA para os hetero-
dímeros de classe II DQ2 e DQ8
estão disponíveis. É importante
notar que, enquanto o genótipo
de risco DQ2 DQ8 é considera-
do necessário para o desenvol-
vimento de DC, a presença de
cada uma destas variantes não
confirma o diagnóstico. Por
outro lado, a ausência de ambos
os tipos de HLA tem um valor
preditivo negativo de mais de
99% e praticamente exclui o
diagnóstico de doença celíaca.
A pesquisa destas variantes
genéticas pode, por isso, ser
particularmente útil em pessoas
com sintomas sugestivos de
doença celíaca, mas em quem a
serologia foi negativa. A pes-
quisa destas variantes genéticas
está recomendada a indivíduos
com síndrome de Down, uma vez
que a doença celíaca é particu-
larmente comum neste grupo. A
avaliação de familiares em risco
deve ser considerada nos casos
em que a doença se associa às
variantes de risco nos genes
HLA, o que inclui aconselhamento
e estudo genético de familiares
do 1º grau (incluindo crianças).
É provável que uma
melhor compreensão
das outras variantes
genéticas, que entre-
tanto têm sido asso-
ciadas à doença
celíaca, venha a
traduzir-se em melhores ferra-
mentas de diagnóstico, particu-
larmente para variantes não
clássicas de doença celíaca.
Estas ferramentas poderão tam-
bém facilitar um melhor conheci-
mento do risco individual para
esta doença, permitindo a ado-
ção de medidas preventivas e
conhecer melhor quem são as
pessoas que irão beneficiar de
uma dieta sem glúten. Por outro
O ESTADO DA ARTE- Doença celíaca – As bases genéticas de uma doença multifactorial (cont.)
Newsletter
lado, um maior conhecimento da
genética da doença celíaca
poderá conduzir ao desenvolvi-
mento de tratamentos específi-
cos para esta doença.
DRA. ANA BELEZA, geneticista
Kumar V et al. Celiac disease: update
from the 14th International Celiac
Disease Symposium 2011. Expert Rev
Gastroenterol Hepatol. Dec 2011;5
(6):685-7.
Kurppa K et al. Utility of the New
ESPGHAN Criteria for the Diagnosis
of Celiac Disease in at-Risk Groups: A
Large Family-Based Cohort Study. J
Pediatr Gastroenterol Nutr. Nov 14
2011.
da Silva EM et al. TP53 mutation
p.R337H in gastric cancer tissues of a
12-year-old male child: evidence for
chimerism involving a common mutant
founder haplotype: case report. BMC
Cancer. Oct 17 2011;11:449.
Snyder CL et al. Celiac Disease. 2008
Jul 3. In: Pagon RA, Adam MP, Bird
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[Internet]. Seattle (WA): University of
Washington, Seattle; 1993-2014.
Wolters VM et al. Genetic back-
ground of celiac disease and its clini-
cal implications. Am J Gastroenterol.
Jan 2008;103(1):190-5.
Trynka G et al. Dense genotyping
identifies and localizes multiple com-
mon and rare variant association
signals in celiac disease. Nat Genet.
Nov 6 2011;43(12):1193-201.
Trynka G et al. Dense genotyping
identifies and localizes multiple com-
mon and rare variant association
signals in celiac disease. Nat Genet.
Nov 6 2011;43(12):1193-201.
Hunt KA et al. Newly identified ge-
netic risk variants for celiac disease
related to the immune response. Nat
Genet. Apr 2008;40(4):395-402.
Wellcome Trust Case Control Consor-
tium. Genome-wide association study
of 14,000 cases of seven common
diseases and 3,000 shared controls.
Nature. Jun 7 2007;447(7145):661
-78.
Figura 1: É proposto que variantes específicas do HLA-DQ2 e do HLA-DQ8 se
liguem mais fortemente ao glúten, podendo desencadear uma reação imune
mais intensa
Figura 2: Revisão das regiões genéticas com ligação genética significativa ou
sugestiva para Doença Celíaca.
1 2

3. 3
2ª Reunião Nacional de Doen-
ça Celíaca, Braga, 10 de Maio
Pela segunda vez, a Prof. Dra.
Henedina Antunes, gastrentero-
logista pediátrica do Hospital
de Braga, incansável defensora
do celíaco, organizou uma reu-
nião nacional dedicada ao tema
da doença celíaca. Estiveram
presentes médicos pediatras,
gastrenterologistas, médicos de
medicina geral e familiar, enfer-
meiros, dietistas, psicólogos,
médicos dentistas, a APC e
doentes celíacos. Fazemos aqui
um pequeno resumo de algumas
das principais palestras.
A Dra. Eunice Trindade iniciou os
trabalhos apresentando uma
sinopse das últimas guidelines
da ESPGHAN (European Society
for Paediatric Gastroenterology
Hepatology and Nutrition). Nas
revisões sucessivas, a importân-
cia atribuída à biopsia tem
diminuído dado o surgimento de
novas técnicas de diagnóstico.
As provas de provocação
devem apenas ser realizadas
em circunstâncias específicas
(diagnóstico não claro), sob 15
g de glúten diário, nunca abai-
xo dos cinco anos de idade ou
no surto pubertário. O anticorpo
anti transglutaminase tecidular 2
IgA, cuja produção está relacio-
nada com a exposição à dieta
com glúten, tem sensibilidade e
especificidade> 95%, devendo
ser o primeiro exame a ser
pedido em caso de suspeita de
DC.
Reconhece-se o elevado valor
preditivo negativo da susceptibi-
lidade genética associada a
presença de HLA DQ2 / DQ8
com sensibilidade> 98%, com-
provando ser quase impossível
que indivíduos negativos venham
a desenvolver a doença. A tipa-
gem genética deve ser pedida
nos grupos de risco, crianças
com menos de 2 anos de idade
e na impossibilidade de realiza-
ção de uma biopsia duodenal.
Atualmente, pode fazer-se o
diagnóstico sem a biopsia duo-
denal nos casos em que há sinto-
mas sugestivos de DC, anti trans-
glutaminase 10x>NL, anti-
endomísio positivo, teste genéti-
co positivo e resposta positiva à
dieta, entendendo-se como
melhoria clínica e diminuição do
título inicial de anticorpos. Em
todos os outros casos, a biopsia
continua a ser fundamental.
Contempla-se a realização de
uma biópsia do bulbo e quatro
biopsias nas restantes frações
do duodeno e segundo a classi-
ficação de MARSH.
O mundialmente reco-
nhecido gastroentero-
logista pediátrico e
investigador na área
da DC, Dr. Alessio
Fasano, abordou o controverso e
ainda não esclarecido tema do
momento ideal para a introdu-
ção do glúten na alimentação
das crianças, em especial
naquelas em risco para DC. A
frequência da doença celíaca
aumentou nos países ocidentais
nas últimas décadas e altera-
ções na alimentação infantil
poderão influenciar a sua pre-
valência. Na Suécia, verificou-se
um marcado aumento dos casos
de DC nos anos 1980-90s. Con-
tudo, o risco foi menor nas crian-
ças a quem foi apresentada
uma pequena quantidade de
glúten quando ainda amamen-
tada. O papel protetor do alei-
tamento materno tem sido
apoiado em vários estudos. Um
estudo norueguês realizado
entre 2008-2011 veio levantar
confusão sobre este tema: não
só a amamentação não exerceu
qualquer proteção contra o
desenvolvimento de DC, como
resultou num fator de risco. Estão
em curso dois novos estudos
europeus que podem esclarecer
esta situação. O Italian Baby
Study irá esclarecer o papel do
padrão de introdução do glúten
aos 6 meses vs os 12 meses. O
estudo PREVENTCD procura
esclarecer o papel protetor de
pequenas quantidades de glúten
vs placebo administradas dia-
riamente aos 4-6 meses de ida-
de em bebés ainda amamenta-
dos. A regra seguida na maioria
dos países europeus de introdu-
zir o glúten às crianças aos 4-6
meses de idade necessita de
maior evidência científica.
O Dr. Fasano, apresentou-nos
ainda a sua perspetiva sobre as
tendências futuras em investiga-
ção na DC. Relembrou que a
fisiopatologia da DC envolve um
gatilho externo (glúten), altera-
ções na permeabilidade intesti-
nal, modificação enzimática,
reconhecimento de HLA, e uma
resposta imune adaptativa e
inata aos peptídeos do glúten
envolvendo antigénios próprios
(ex. transglutaminase), levando
eventualmente à lesão da mucosa
duodenal. Ou seja, é necessária
predisposição genética para a
DC e ingestão de glúten, conco-
mitantemente com um aumento da
permeabilidade intestinal (ex.
por infeção). Ocorre então a
entrada do glúten através da
mucosa intestinal, reconhecimento
dos fragmentos proteicos do
glúten pelas moléculas HLA das
células apresentadoras de anti-
génios e subsequente resposta do
sistema imune (inato e adaptati-
vo) com lesão da mucosa duode-
nal. É a interação entre os genes
(tanto HLA como não HLA asso-
ciados) que conduz à lesão intes-
tinal típica da doença. Em circuns-
tâncias fisiológicas, esta intera-
ção é evitada por junções aper-
tadas intercelulares competentes,
(tight juntions: tj), que limitam a
passagem de macromoléculas,
incluindo o glúten, através da
barreira epitelial intestinal. O
glúten induz o aumento da zonuli-
na (peptídeo intestinal envolvido
na regulação das tj) sendo esta,
pelo menos em parte, responsá-
vel pelo aumento da permeabili-
dade intestinal na DC com passa-
gem anormal do glúten para a
lâmina própria. Aí, esta proteína
é desaminada pela transglutami-
nase tecidular e, de seguida,
reconhecida pelo HLA-DQ2/DQ8
das células apresentadoras de
antigénios. Inicia-se assim a rea-
ção autoimune da DC.
A investigação científi-
ca dos últimos anos em
redor da fisiopatolo-
gia da DC só faz senti-
do se melhorar a qua-
lidade de vida dos celíacos e das
suas famílias. Um dos resultados
destas investigações é o medica-
mento acetato de larazorido
para o tratamento da DC. Trata-
se de um regulador das “tight
junction”. Encontra-se agora em
fase inicial do estudo clínico de
fase III. Não curará a doença
celíaca. Será útil para proteger o
doente celíaco nas situações em
que este pode estar exposto a
contaminação cruzada como
quando come fora de casa.
Face às manifestações extra
gastrointestinais da DC, o derma-
tologista Artur Sousa Basto apre-
sentou vários casos clínicos de
Edição 1, Nº 6
manifestações cutâneas mais
comuns entre celíacos para além
da conhecida dermatite herpeti-
forme. Esta surge, na sua forma
típica, na superfície de extensão
dos membros, nádegas, cotove-
los, joelhos, couro cabeludo e
nuca. É eritematosa, papular,
com agrupamentos de vesículas
e bolhas semelhantes aos do
herpes simples. É pruriginosa. Ao
rompimento das vesículas sur-
gem erosões, crostas e hipercro-
mia. É essencial o diagnóstico
diferencial das lesões associa-
das ao glúten, bem como o des-
piste de DC antes do iniciar de
dieta isenta de glúten.
A Dra. Henedina Antunes levou-
nos através dos tempos percor-
rendo a história da DC em Por-
tugal. Desde a primeira biopsia
duodenojejunal na criança reali-
zada pelo Prof. Jaime Salazar
de Sousa, à cápsula de Crosby
modificada efetuada nos anos
90 e a sua obtenção por endos-
copia nos últimos 25 anos. Muito
se tem feito pela comunidade
celíaca nos últimos anos. Relem-
brou o “Guia do Celíaco”, “
Manual de sobrevivência de um
jovem celíaco”, encontros, o
trabalho da associação nacio-
nal, novas empresas que comer-
cializam produtos isentos, legis-
lação, comparticipação de anti-
corpos e o estudo “Primeira
determinação de prevalência de
doença celíaca numa população
portuguesa”, entre outros.
Salientou que a apresentação
clínica “atípica” é cada vez mais
frequente, sendo importante
repensar nos conceitos de apre-
sentação clássica / atípica e
sensibilizar os clínicos portugue-
ses para esta apresentação.
Terminou referindo que “Não
gosto de designar por doente
celíaco os celíacos que sigo,
explico-lhes que se cumprirem a
dieta passam a ser apenas
celíacos.” Por sua iniciativa sur-
giram as partículas sem glúten
que, quando consagradas, são
hóstias “para celíacos e outros
quaisquer”. Posteriormente acei-
te pelo ex-Bispo de Buenos
Aires: “Pois! O Papa Francisco,
quem ajuda os celíacos…chega
a Papa”.
DRA. ANA PIMENTA, hematolo-
gista
H Antunes. Medicina da evidência na
doença celíaca / 2014.
INFO & DICAS

4. 4
ENTREVISTA
caso de ser DQ2.5/DQ8, o seu
risco será muito menor. Neste
caso, diz-se que é heterozigótico,
ou seja, recebeu um par de
genes diferentes, mas que, embo-
ra em menor risco, podem levar à
DC.
Quarenta por cento da popula-
ção possui os genes para DC,
mas só 1 a 2% vem a desenvol-
ver doença celíaca, pelo que o
despiste genético não é realiza-
do universalmente. Contudo,
algumas situações devem levar à
realização destes testes: biopsia
duodenal (Marsh I-II) em doentes
seronegativos (com anticorpos
negativos); indivíduos com suspei-
ção de DC que já tenham inicia-
do DIG; discrepância entre resul-
tados da serologia (anticorpos) e
biópsia; DC refractária; doentes
com síndrome de Down. Igual-
mente, deve ser oferecido o
aconselhamento e estudo genéti-
co a familiares de 1º grau
(incluindo crianças) de doentes
celíacos confirmados uma vez que
nestes o risco empírico de ocor-
rência de DC é de 10%.
Trata-se de uma análise sanguí-
nea não comparticipada pelo
Despiste a fami-
liares diretos de
celíacos usando
testes genéticos:
o que deve
saber.
Como anteriormente explicado, é
necessária a presença de alguns
genes do complexo major de
histocompatibilidade, participan-
tes ativos do nosso sistema imuni-
tário, para o desenvolvimento da
DC. Os genes HLA DQ2/DQ8
estão presentes na quase maio-
ria dos doentes celíacos (HLA DQ
2 ~ 95% ou HLA-DQ8 ~ 5%).
Cada progenitor pode passar à
sua descendência um destes
genes, caso os possuam. Assim,
são possíveis na descendência de
um casal várias combinações
destes genes, cada uma das
quais conferindo maior ou menor
risco de um dia vir a ter DC.
Um casal em que ambos transmi-
tam ao seu filho a combinação
DQ2.5/DQ2.5 levará ao maior
risco genético para a ocorrência
de DC. Neste caso particular, diz
-se que o individuo é homozigóti-
co para aquela condição, ou
seja, recebeu dois genes iguais,
um de cada progenitor. Já no
Serviço Nacional de Saúde
(crianças até aos 12 anos estão
isentas de taxas moderadoras).
Pode ser realizada em laborató-
rios privados a custos variáveis
(Centro de Genética Médica
Doutor Jacinto Magalhães, CGC
Genetics, Labluxor, Laboratórios
Germano de Sousa, Laboratórios
Joaquim Chaves; confira possíveis
acordos com a APC) ou numa
instituição pública (sujeito a auto-
rização e cujos resultados pode-
rão ser analisados nessa institui-
ção ou noutra consoante acordos
internos como, por exemplo, os
Centros de Histocompatibilidade).
Importa reter:
1. Os testes genéticos não são
mascarados pela dieta pelo que
os pode fazer mesmo estando
sob dieta isenta de glúten;
2. Ter os genes HLA DQ2/DQ8
não implica ter DC, apenas a
probabilidade de um dia poder
(ou não) vir a tê-la;
3. Os testes genéticos para a DC
têm elevado valor preditivo
negativo com as técnicas labora-
toriais atuais (VNP >99%) tor-
nando quase impossível ter DC na
ausência daqueles genes;
INFO & DICAS (cont.)
VIVA SEM GLÚTEN PORTUGAL
grave, artrite, dor lombar, enor-
mes aftas e infeções fúngicas
recorrentes. O meu cérebro pare-
cia uma papa! Percebi que os
meus sintomas se deviam a algo
que comia e semanas depois fui
diagnosticada com DC. Desde
2009 que estou sob dieta isenta
de glúten e nunca mais olhei para
trás!
Mas nem tudo é mau, pois não
Jess? Que mudanças positivas
surgiram após o seu diagnósti-
co? Este diagnóstico mudou a
minha vida para melhor em
vários aspetos. Agora sinto ener-
gia. Consigo correr, brincar com
os miúdos no quintal, esquiar,
fazer yoga, manter-me acordada
durante o dia e, por vezes, tra-
balhar à noite. Já não tenho
dores articulares, diarreia e mui-
tos outros sintomas. Sinto-me mais
nova! Como melhor do ponto de
vista nutricional. Domino agora a
arte de ler rótulos, pelo que esco-
lho melhores alimentos e de
melhor qualidade. Aprendi a
cozinhar. Passei a ter uma des-
culpa para no trabalho e confe-
rências não comer “comida de
plástico”. Quando viajamos,
temos de planear com antece-
dência onde vamos comer e
deixámos de contar com restau-
rantes tipo McDonald’s. Agora
comemos melhor. Formei uma
incrível rede de contactos em
todo o mundo com celíacos e
doentes com sensibilidade ao
glúten não celíaca. Percebi que
posso viver uma vida em pleno,
apesar da DC e duas outras
doenças autoimunes. Apesar de
nem sempre ser “canja”, a doen-
ça celíaca não é uma sentença
de morte ou razão para odiar o
mundo, desde que se mantenha
uma rigorosa dieta isenta de
glúten. Triunfar sobre a doença
celíaca trouxe-me força e resi-
liência!
Newsletter
parecia relacionada com o consu-
mo de cerveja. Dormia horas
após as aulas. Tinha o abdómen
tão inchado que parecia grávida
de oito meses. Fui diagnosticada
com síndrome do colón irritável.
O gastrenterologista não me
examinou ou realizou exames
(disse que os meus sintomas
digestivos se deviam a abusos
sexuais reprimidos; nunca fui
abusada sexualmente!). Desenvol-
vi hipotiroidismo por Tiroidite de
Hashimoto (doença autoimune da
tiroide). Tinha depressão, anemia,
aftas, perda de cabelo, dores
articulares nos dedos, joelhos e
tornozelos (deixei de correr).
Sentia-me esfomeada e comia a
toda a hora, mas não ganhava
peso. Abortei duas vezes. Após o
nascimento do meu terceiro filho
encontrava-me muito doente.
Tinha diarreia diária, hematomas
em todo o corpo, febre baixa
permanente, perda de cabelo
4. A realização de um teste
genético deve ser efetuado em
consulta de aconselhamento, uma
vez que, quer surja um resultado
positivo, quer negativo, deverão
ser tomadas decisões clínicas
diferentes de caso para caso,
(avaliação no imediato ou ape-
nas ao surgimento de sintomas?
Seguimento para vigilância sinto-
mática? Vigilância com monotori-
zação clínica e analítica? Estudo
de sensibilidade ao glúten não
celíaca? entre outros). Assim,
ainda que a genética não diag-
nostique a doença celíaca, pode,
no entanto, esclarecer se um indi-
víduo está "em risco" de a desen-
volver. Se este for o caso, deve
acompanhar de perto os seus
sintomas e, uma vez que “cada
caso é um caso”, deverá ser dis-
cutido com o seu médico assisten-
te qual o tipo de avaliação ou
monitorização mais adequada.
Rubio-Tapia et al. ACG Clinical Guide-
lines: Diagnosis and Management of
Celiac Disease. Am J Gastroenterol
2013; 108:656–676.
Jihane Romanos and Cisca Wijmeng.
Predicting Susceptibility to Celiac
Disease by Genetic Risk Profiling. AGH
2010; 000:(000).
Jess M., esposa, mãe,
neonatalogista ameri-
cana e atleta com
doença celíaca escre-
ve o blog “The patient
celiac” com o intuito de divulgar e
partilhar informação sobre as
doenças associadas ao glúten.
Jess como descobriu que é celía-
ca e quais os seus sintomas na
altura? Fui diagnosticada aos 33
anos, 25 anos após o início dos
meus sintomas. Em criança, sofria
de dores abdominais recorrentes,
cólicas e diarreia, tendo-me sido
dito que tinha “um estomago
nervoso”. Na adolescência, surgi-
ram-me vesículas pruriginosas,
(borbulhas do tipo da varicela e
que dão comichão), nas costas e
ombros que me deixaram cicatri-
zes horríveis (dermatite herpeti-
forme). Os sintomas pioraram na
faculdade. Tive uma doença mis-
teriosa tipo mononucleose que me
dava muita sonolência e que

5. 5
Desafios na ida às compras!
Embora a alimentação sem
glúten nem sempre seja fácil de
seguir, pois esses alimentos
estão presentes diariamente nas
nossas mesas, felizmente já é
possível adquirir no mercado
muitos produtos sem glúten.
Para que os produtos possam
ser rotulados de “isento de glú-
ten” ou “sem glúten” têm de
cumprir os limites definidos na
legislação europeia em vigor,
sendo que o teor de glúten não
pode ser superior a 20 mg/kg
no alimento (ou seja 20ppm).
No caso dos produtos sem glú-
ten da marca Continente e Área
Viva Continente, uma vez que
existe uma parceria com a Asso-
ciação Portuguesa de Celíacos,
os limites são de 10 mg/kg (ou
seja 10 ppm), o que é mais
exigente que a própria legisla-
ção. Prepare a ida às compras
consultando a lista atualizada
de produtos marca Continente e
Área Viva Continente sem glú-
ten, que podem ser solicitadas
pelo email
siga.as.cores@sonaemc.com.
De qualquer forma, ao escolher
um produto é fundamental veri-
ficar sempre a lista de ingre-
dientes, mesmo daqueles que
está habituado a comprar. Veri-
fique se na sua composição
apresentam algum dos ingre-
dientes proibidos: Cereais
(trigo, centeio, cevada e aveia),
amido dos cereais proibidos,
amido e amido modificado (sem
indicação das suas origens),
proteína vegetal (sem indicação
da sua origem), fibras alimenta-
res (sem indicação da sua ori-
gem), E-14xx, malte, xarope de
malte e extrato de malte.
Por segurança, evite comprar
alimentos a granel e todos
aqueles em que não consegue
verificar a lista de ingredientes,
pois nem sempre é possível que
garantam a ausência de conta-
minações cruzadas.
Nas lojas Continente procure a
zona da Área Viva, onde pode-
rá encontrar uma vasta gama
de produtos sem glúten, espe-
cialmente desenvolvidos para
quem sofre de doença celíaca.
Poderá obter mais informações
e esclarecer as suas questões
NUTRIÇÃO
sobre os produtos com a equipa
de Nutricionistas do Continente,
dirigindo-se a uma das lojas que
dispõem do serviço gratuito de
aconselhamento alimentar. Para
saber quais as lojas e os dias em
que poderá solicitar a ajuda de
uma nutricionista consulte o Movi-
mento Híper Saudável no site do
Continente (http://
movimentohipersauda-
vel.continente.pt/aconselhamento-
nutricional/loja).
MAYUMI THAIS DELGADO
GRÃOS E FARINHAS SEM GLÚ-
TEN
Já conhecem farinha de gravan-
ço?
Esta não é nada mais do que
farinha de grão-de-bico, obtida
através de um processo de moa-
gem do grão seco. Esta farinha
não é muito utilizada no Ociden-
te, contrariamente a outros países
do Médio Oriente que a têm
habitualmente à mesa, sendo uma
das várias farinhas alternativas
para celíacos, dado que é isenta
de glúten.
A farinha apresenta proprieda-
des semelhantes ao grão-de-bico,
rico em proteínas, hidratos de
carbono de digestão lenta,
fibras, ferro e folatos. Se consu-
mido em quantidade suficiente e
regularmente pode ajudar na
prevenção de doenças cardiovas-
culares. Cada 100 gr contém
cerca de 332 kcal estando isento
de colesterol. Possui grande
quantidade de triptofano, utiliza-
do para produzir serotonina,
neurotransmissor responsável pela
sensação de bem-estar e satisfa-
ção.
Este alimento oferece-nos uma
agradável versatilidade na culi-
nária sem glúten. A farinha,
quando misturada com água,
comporta-se como um verdadeiro
ligante. Daí o uso na confeção
das famosas PAKORAS – fritos
de vegetais ou só de cebola,
agregados com esta farinha;
HUMUS- uma espécie de patê
árabe; FALAFEL - salgadinhos
fritos bem condimentados e cheios
de especiarias. É também muito
utilizada para panar e fritar
peixe. Quando combinada com
outras farinhas sem glúten e, em
menores quantidades, conse-
guem-se novos sabores e textu-
ras. Por exemplo, na confeção
de pão, substituindo uma parte
de farinha de gravanço por
cada três de farinha Schar Mix
Pan, irá torna-lo mais rico em
proteínas. O mesmo se pode
fazer com a massa para pizzas
e quiches que, para além de
mais rica, ficará mais tenra.
Também se pode usá-la como
espessante para engrossar
sopas ou cremes. Até nos pratos
doces a farinha se comporta
bem, especialmente na confeção
de crepes, oferecendo-lhe uma
textura mais fofa e esponjosa.
Por vezes, o seu sabor peculiar e
forte, faz com que não seja
escolhida para alguns pratos,
mas basta juntar umas gotinhas
de vinagre ou de sumo de limão
para disfarçar, caso o achem
intenso.
Atualmente, pode-se
encontrar esta fari-
nha nas lojas Celeiro
em Portugal, das
marcas Bauckhof
(400gr) e Doves
Farm (1Kg).
http://pt.wikipedia.org
http://cholesterol.about.com
http://www.sciencedirect.com/
science/article/pii/
S0305440306002251
http://www.insa.pt
LIPITA SEM GLÚTEN
AUXILIARES DE COZINHA
O que é o Expandex?
Expandex é um
amido sem glúten
feito a partir de
amido de mandioca
modificado. É um pó
branco insípido e
inodoro, fabricado
pela Corn Products International,
em Westchester, Illinois. é um
produto isento de glúten certifica-
do.
A mandioca ou cassava, é um
amido derivado da raiz da plan-
ta tropical "manihot esculenta”. É
uma fonte de hidratos de carbo-
no sem sabor, usada para clarear
a textura e para engrossar
molhos.
O que é o amido modificado?
Um amido modificado é um ami-
do que ocorre naturalmente, que
é processado para alterar a
estrutura da molécula e as carac-
terísticas do amido inicial. Os
amidos modificados são utilizados
como espessantes, estabilizantes
e podem prolongar a vida em
prateleira, a aparência, textura e
sabor dos alimentos.
O Expandex é nutritivo?
O Expandex é principalmente
uma fonte de hidratos de carbo-
no refinados. Os amidos refina-
dos são uma fonte de energia
sob a forma de calorias.
Expandex: porquê usá-lo?
Se procura uma maneira de
melhorar a textura, sabor e tem-
po de conservação dos seus cozi-
nhados sem glúten, pode querer
experimentar o Expandex. Adi-
cione-o à sua mistura caseira de
farinha sem glúten ou experimen-
te uma das misturas comerciais de
farinha sem glúten ou produtos
que contenham Expandex.
Ao adicionar uma porção de
Expandex às misturas caseiras de
farinha sem glúten que contêm
nutritivas farinhas naturalmente
isentas como o trigo-sarraceno, o
sorgo, o millet e o amaranto, os
cozinheiros sem glúten podem
conseguir melhores resultados e,
ao mesmo tempo, adicionar valor
nutricional às suas receitas.
In About.com
SABIA QUE?
Sabia que apenas uma pequena proporção de pacientes
com DC é diagnosticado pela clínica? A maioria escapa ao
diagnóstico a não ser que sejam identificados por triagem
com marcadores serológicos. Nos países desenvolvidos, cinco
a sete casos permanecem sem diagnóstico para cada caso
de DC (a chamada parte submersa do iceberg celíaco).
Faça o despiste nos seus familiares directos!
A. Fasano. Medicina da evidência na doença celíaca. Pg 35.
2014.