El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara causada principalmente por una alteración en el cromosoma 15 paterno que se caracteriza por hipotonía, hiperfagia de alto riesgo, obesidad mórbida, dificultades de aprendizaje y problemas de conducta. El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos como hibridación in situ con fluoresencia y pruebas de metilación, y el tratamiento se enfoca principalmente en controlar la obesidad a través de la al
2. SX PRADER–WILLI (SPW)
Es una enfermedad genética rara, se caracteriza por
anomalías del hipotálamo-hipofisiarias.
Cursa con:
Hipotonía grave desde el
nacimiento hasta los 2
años de vida
Hiperfagia de
alto riesgo
Obesidad
mórbida en
infancia y edad
adulta
Dificultades de
aprendizaje y
problemas de
conducta
3. ORIGEN GENÉTICO
▪ Alteración en el cromosoma 15 paterno
▪ 70-75% Deleción del cromosoma 15 de origen
paterno en la region 15q11q13
▪ 20-25% Disomía uniparental materna
4. EPIDEMIOLOGÍA
▪ Afecta a 1 de cada 25,000 recién nacidos vivos
▪ Ambos sexos
▪ Todas las razas
▪ Se considera una afección esporádica
6. DIAGNÓSTICO CLÍNICO – CRITERIOS DE HOLM
▪ Fueron desarrollados por Holm y otros en 1993
▪ Criterios mayores
▪ Criterios menores
▪ En niños menores de 3 años se requieren 5 puntos
mínimo, 4 de ellos deben ser criterios mayores.
▪ En niños mayores de 3 años se requieren 8 puntos
mínimo, 5 de ellos deben ser criterios mayores.
7. CRITERIOS MAYORES (1 punto) CRITERIOS MENORES (0.5 puntos)
Hipotonía neonatal o infantil Movimientos fetales disminuidos y letargia
infantil
Problemas de alimentación y/o fallo en la
ganancia de peso
Trastornos de conducta (TOC), y/o del sueño
Rápida ganancia de peso entre los 12 meses y
6 años de edad que causa obesidad centrípeta
Baja talla a los 15 años de edad
Polifagia Hipopigmentación
Hallazgos faciales característicos Manos y pies pequeños para su edad
Hipogonadismo Manos estrechas con borde ulnar recto
Pubertad retardada Esotropía, miopía
Infertilidad Saliva espesa, viscosa
Retardo en el desarrollo Defecto en la articulación de palabras
Retraso mental de ligero a moderado
Trastornos del aprendizaje
8. HALLAZGOS DE SOPORTE
▪ Alto umbral para el dolor
▪ Reflejo del vómito disminuido
▪ Escoliosis y/o cifosis
▪ Osteoporosis
▪ Habilidades inusuales para resolver rompecabezas
y/o crucigramas
9. CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA
▪ Estudio por hibridación in situ
con fluoresencia (FISH) (confirma
diagnóstico en 70-75% de los
casos)
▪ Prueba por metilación (positiva
en 99% de los casos)
11. TRATAMIENTO
▪ Va encaminado principalmente a la obesidad.
▪ Controlar el ambiente del niño en el acceso a la comida.
▪ En conjunto con vecinos y familiares.
▪ Fomentar el ejercicio para ↑ Músculo y ↓ Peso
▪ Hormona del crecimiento
▪ Mejorar la fortaleza física
▪ Estatura
▪ Mejorar la distribución de peso
▪ Educación adecuada
12. BIBLIOGRAFÍA
▪ Travieso A, Menéndez R, Licourt D. (2014). Caracterización clínico genética del síndrome
Prader Willi. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 18(6), 974-982. Revisado el 1 de
septiembre de 2016. Disponible en línea: http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v18n6/rpr05614.pdf
▪ Cortés M, Fanny, Alliende R, M. Angélica, Barrios R, Andrés, Curotto L, Bianca, Santa María
V, Lorena, Barraza O, Ximena, Troncoso A, Ledia, Mellado S, Cecilia, & Pardo V, Rosa.
(2005). Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome
de Prader Willi. Revista médica de Chile, 133(1), 33-41. Revisado el 1 de septiembre de
2016. Disponible en línea: https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872005000100005
▪ Taboada N, Lardoeyt R. (2002). Criterios para el diagnóstico clínico de algunos síndromes
genéticos. Trabajo de revisión, Departamento Provincial de Genética. Hospital
Ginecoobstétrico “”Mariana Grajales”, Santa Clara, Villa Clara. Revisado el 1 de septiembre
de 2016. Disponible en línea:
http://www.bvs.sld.cu/revistas/ped/vol75_1_03/ped07103.htm
▪ Santa María V, Lorena, Curotto L, Bianca, Cortés M, Fanny, Rojas B, Cecilia, & Alliende R, M
Angélica. (2001). Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader-Willi y de Angelman:
análisis de metilación, citogenética y FISH. Revista médica de Chile, 129(4), 367-374.
Revisado el 1 de septiembre de 2016. Disponible en línea:
https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872001000400004