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Trabajo realizado por:
Raúl, David, Eva y Mario
Gen
 Se conoce como gen a la cadena de ácido
desoxirribonucleico (ADN), una estructura
que se constituye como una unidad funcional
a cargo del traspaso de rasgos hereditarios.
Un gen, según los expertos, es una serie de
nucleóticos que almacena la información que
se requiere para sintetizar a una
macromolécula que posee un rol celular
específico.
 El gen, como unidad que conserva datos genéticos,
se encarga de transmitir la herencia a los
descendientes.
 El conjunto de genes pertenecientes a una misma
especie se define como genoma, mientras que la
ciencia que lo analiza recibe el nombre de genética.
 Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario
para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de
transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos
dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es
hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción
genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá
traducción en los ribosomas, proceso por el cual se
genera una proteína. Muchos genes se encuentran
constituidos por regiones codificantes interrumpidas por
regiones no codificantes que son eliminadas en el
procesamiento del ARN. En células procariotas esto no
ocurre pues los genes de procariotas carecen de
intrones. La secuencia de bases presente en el ARN
determina la secuencia de aminoácidos de la proteína
por medio del código genético.
La CLONACIÓN (copia idéntica de un
organismo a partir de su ADN) puede
definirse como el proceso por el que se
consiguen, de forma asexual,2 copias
idénticas de un organismo, célula o
molécula ya desarrollado.
Se deben tomar en cuenta las
siguientes características:
 En PRIMER LUGAR se necesita clonar las células, ya
que no se puede hacer un órgano o parte del "clon" si
no se cuenta con las células que forman a dicho
cuerpo.
 Ser parte de un ORGANISMO ya "desarrollado",
porque la clonación responde a un interés por obtener
copias de un determinado organismo, y sólo cuando es
adulto se pueden conocer sus características.
 Por otro lado, se trata de crearlo de forma asexual. La
reproducción sexual no permite obtener copias
idénticas, ya que este tipo de reproducción por su
misma naturaleza genera diversidad múltiple.
 La clonación molecular consiste y trata
de aislar una secuencia o CADENA de
ADN de interés y obtener múltiples
copias de ella en un organismo, mediante
métodos artificiales.
 La clonación celular consiste en clonar
una célula, formar un grupo de ellas a
partir de una sola. En el caso de
organismos unicelulares como bacterias
y levaduras, este proceso es muy sencillo,
y sólo requiere la inoculación de los
productos adecuados.
 La clonación en humanos es la creación de una
copia genéticamente idéntica a una copia actual
o anterior de un ser humano. Existen dos tipos
de clonación humana:
.La clonación terapéutica, se utiliza para sanar o
curar alguna enfermedad en las generaciones
posteriores de la especie humana, arreglando
cadenas de ADN que llevan consigo el gen
defectuoso.
.Y la clonación reproductiva todavía
no ha sido realizada en los humanos,
ya que es mucho más complejo que en
animales, cuando se ha probado en
animales la gran mayoría de los
intentos de clonación dieron como
resultado embriones deformados o
abortos tras la implantación.
Defienden que los pocos animales
clonados nacidos presentan
malformaciones no detectables a
través de análisis o test en el útero, por
ejemplo, las deformaciones en el
revestimiento de los pulmones.
Gregor Johann Mendel
(1822 - 1884)
Monjes del Monasterio de Santo Tomás
Mendel Abad del Monasterio
(retrato póstumo)
Hugo de Vries (1848-1935)
Redescubridores de
las Leyes de Mendel
William Bateson (1861-1926)
También creó los términos
homocigoto, heterocigoto, alelomorfo
(más tarde abreviado a alelo) y
epistático.
Cariotipo humano • El cariotipo es el conjunto de los
cromosomas de un organismo
• Los animales y las plantas son
organismos DIPLOIDES que tienen
dos copias equivalentes de cada
cromosoma
• Una de las copias proviene del padre
y al otra de la madre
• Los gametos (espermatozoides y
óvulos en animales y polen y óvulos
en las plantas) tienen sólo una copia
de cada uno de los cromosomas del
organismo
• Cuando una célula se divide en el
cuerpo, transmite a sus dos células
descendientes una copia de todos los
cromosomas . Este tipo de reparto
se llama división por MITOSIS
• Cuando se forman los gametos, se
transmite a cada uno de ellos sólo
una copia de cada uno de los
cromosomas. A este reparto se le
llama división por MEIOSIS
Primera Ley de Mendel
Ley de uniformidad de los híbridos
Parentales
Genotipo
Filial
(descendiente)
Genotipo
Fenotipo
Cuando se cruzan dos variedades puras para un
carácter, todos los descendientes de la primera
generación filial son híbridos o heterocigóticos
para ese carácter e iguales entre sí, tanto en su
genotipo como en su fenotipo.
Primera Ley de Mendel
Ley de uniformidad de los híbridos
Segunda Ley de Mendel
Ley de la separación de los alelos
A Aa aGametos
Dominante
Recesivo
Segunda Ley de Mendel
Ley de la separación de los alelos
Todo carácter está controlado por dos factores o
genes independientes que se distribuyen
separadamente o se segregan durante la
formación de los gametos.
Cruzamiento prueba
Homocigoto Heterocigoto
Tercera Ley de
Mendel
Ley de Segregación
independiente
 Los factores o genes que controlan caracteres
diferentes se transmiten de forma independiente
en la herencia, y su distribución se realiza al azar
en la descendencia
Herencia ligada al sexo
Cromosoma X
Cromosoma Y
Parte común Parte diferente
varones
mujeres
XY
XX
A
A
XX AA
Mujer
sana
A
a
XX Aa
Mujer
portadora
sana
a
a
XX aa
Mujer
enferma
A
XY A-
Varón
sano
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XY a-
Varón
enfermo
¿Qué es una enfermedad
congénita?
 Una enfermedad congénita es aquella
que se manifiesta desde el nacimiento,
ya sea producida por un trastorno
ocurrido durante el desarrollo
embrionario, durante el parto, o como
consecuencia de un defecto hereditario.
Algunas de las causas que lo
agravan
Las exposiciones a productos químicos en el
medio ambiente pueden perjudicar la función
reproductiva humana de muchas maneras. La
amplia gama de resultados reproductivos
adversos incluye una reducción en
la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso
al nacer, malformaciones y deficiencias del
desarrollo.
Prevención
Las medidas de salud pública
preventivas adoptadas en los
periodos preconceptivo y
periconceptivo y los servicios de
atención prenatal reducen la
frecuencia de algunas anomalías
congénitas.
Fibrosis quística
Alteración hereditaria en la que las
glándulas exocrinas producen una
secreción mucosa anormalmente
espesa que produce la obstrucción
del páncreas e infecciones crónicas
de los pulmones, que conducen, en
general, a la muerte en la infancia o
a comienzos de la edad adulta.
Algunos pacientes con afección
leve tienen una supervivencia algo
mayor.
Daltonismo
 Trastorno de la visión, más frecuente en los
varones, en el que hay dificultad para diferenciar
los colores. Se debe a un defecto en la retina u
otras partes nerviosas del ojo. La primera
referencia sobre esta condición se debe al químico
británico John Dalton, que padecía la
enfermedad.
SIDA
Estado final de la infección crónica
producida por el retrovirus VIH (virus de
la inmunodeficiencia humana). El SIDA es
una enfermedad que anula la capacidad
del sistema inmunológico para defender
al organismo de múltiples
microorganismos, produciéndose graves
infecciones. Se caracteriza por astenia y
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Genética

  • 1. Trabajo realizado por: Raúl, David, Eva y Mario
  • 2. Gen  Se conoce como gen a la cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN), una estructura que se constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos hereditarios. Un gen, según los expertos, es una serie de nucleóticos que almacena la información que se requiere para sintetizar a una macromolécula que posee un rol celular específico.
  • 3.  El gen, como unidad que conserva datos genéticos, se encarga de transmitir la herencia a los descendientes.  El conjunto de genes pertenecientes a una misma especie se define como genoma, mientras que la ciencia que lo analiza recibe el nombre de genética.
  • 4.  Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes interrumpidas por regiones no codificantes que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En células procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.
  • 5.
  • 6. La CLONACIÓN (copia idéntica de un organismo a partir de su ADN) puede definirse como el proceso por el que se consiguen, de forma asexual,2 copias idénticas de un organismo, célula o molécula ya desarrollado.
  • 7. Se deben tomar en cuenta las siguientes características:  En PRIMER LUGAR se necesita clonar las células, ya que no se puede hacer un órgano o parte del "clon" si no se cuenta con las células que forman a dicho cuerpo.  Ser parte de un ORGANISMO ya "desarrollado", porque la clonación responde a un interés por obtener copias de un determinado organismo, y sólo cuando es adulto se pueden conocer sus características.  Por otro lado, se trata de crearlo de forma asexual. La reproducción sexual no permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad múltiple.
  • 8.  La clonación molecular consiste y trata de aislar una secuencia o CADENA de ADN de interés y obtener múltiples copias de ella en un organismo, mediante métodos artificiales.  La clonación celular consiste en clonar una célula, formar un grupo de ellas a partir de una sola. En el caso de organismos unicelulares como bacterias y levaduras, este proceso es muy sencillo, y sólo requiere la inoculación de los productos adecuados.
  • 9.  La clonación en humanos es la creación de una copia genéticamente idéntica a una copia actual o anterior de un ser humano. Existen dos tipos de clonación humana: .La clonación terapéutica, se utiliza para sanar o curar alguna enfermedad en las generaciones posteriores de la especie humana, arreglando cadenas de ADN que llevan consigo el gen defectuoso.
  • 10. .Y la clonación reproductiva todavía no ha sido realizada en los humanos, ya que es mucho más complejo que en animales, cuando se ha probado en animales la gran mayoría de los intentos de clonación dieron como resultado embriones deformados o abortos tras la implantación. Defienden que los pocos animales clonados nacidos presentan malformaciones no detectables a través de análisis o test en el útero, por ejemplo, las deformaciones en el revestimiento de los pulmones.
  • 11.
  • 13. Monjes del Monasterio de Santo Tomás Mendel Abad del Monasterio (retrato póstumo)
  • 14.
  • 15.
  • 16. Hugo de Vries (1848-1935) Redescubridores de las Leyes de Mendel William Bateson (1861-1926) También creó los términos homocigoto, heterocigoto, alelomorfo (más tarde abreviado a alelo) y epistático.
  • 17. Cariotipo humano • El cariotipo es el conjunto de los cromosomas de un organismo • Los animales y las plantas son organismos DIPLOIDES que tienen dos copias equivalentes de cada cromosoma • Una de las copias proviene del padre y al otra de la madre • Los gametos (espermatozoides y óvulos en animales y polen y óvulos en las plantas) tienen sólo una copia de cada uno de los cromosomas del organismo • Cuando una célula se divide en el cuerpo, transmite a sus dos células descendientes una copia de todos los cromosomas . Este tipo de reparto se llama división por MITOSIS • Cuando se forman los gametos, se transmite a cada uno de ellos sólo una copia de cada uno de los cromosomas. A este reparto se le llama división por MEIOSIS
  • 18.
  • 19. Primera Ley de Mendel Ley de uniformidad de los híbridos Parentales Genotipo Filial (descendiente) Genotipo Fenotipo
  • 20. Cuando se cruzan dos variedades puras para un carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son híbridos o heterocigóticos para ese carácter e iguales entre sí, tanto en su genotipo como en su fenotipo.
  • 21. Primera Ley de Mendel Ley de uniformidad de los híbridos
  • 22. Segunda Ley de Mendel Ley de la separación de los alelos A Aa aGametos Dominante Recesivo
  • 23. Segunda Ley de Mendel Ley de la separación de los alelos
  • 24. Todo carácter está controlado por dos factores o genes independientes que se distribuyen separadamente o se segregan durante la formación de los gametos.
  • 26. Tercera Ley de Mendel Ley de Segregación independiente
  • 27.  Los factores o genes que controlan caracteres diferentes se transmiten de forma independiente en la herencia, y su distribución se realiza al azar en la descendencia
  • 28. Herencia ligada al sexo Cromosoma X Cromosoma Y Parte común Parte diferente varones mujeres XY XX A A XX AA Mujer sana A a XX Aa Mujer portadora sana a a XX aa Mujer enferma A XY A- Varón sano a XY a- Varón enfermo
  • 29.
  • 30. ¿Qué es una enfermedad congénita?  Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
  • 31. Algunas de las causas que lo agravan Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.
  • 32. Prevención Las medidas de salud pública preventivas adoptadas en los periodos preconceptivo y periconceptivo y los servicios de atención prenatal reducen la frecuencia de algunas anomalías congénitas.
  • 33. Fibrosis quística Alteración hereditaria en la que las glándulas exocrinas producen una secreción mucosa anormalmente espesa que produce la obstrucción del páncreas e infecciones crónicas de los pulmones, que conducen, en general, a la muerte en la infancia o a comienzos de la edad adulta. Algunos pacientes con afección leve tienen una supervivencia algo mayor.
  • 34. Daltonismo  Trastorno de la visión, más frecuente en los varones, en el que hay dificultad para diferenciar los colores. Se debe a un defecto en la retina u otras partes nerviosas del ojo. La primera referencia sobre esta condición se debe al químico británico John Dalton, que padecía la enfermedad.
  • 35. SIDA Estado final de la infección crónica producida por el retrovirus VIH (virus de la inmunodeficiencia humana). El SIDA es una enfermedad que anula la capacidad del sistema inmunológico para defender al organismo de múltiples microorganismos, produciéndose graves infecciones. Se caracteriza por astenia y pérdida de peso importantes, y con frecuencia por complicaciones neurológicas debidas a la lesión de las células cerebrales