El documento describe los conceptos básicos de genética como genes, genomas, ADN, ARN y su papel en la herencia. Explica las leyes de Mendel sobre la herencia de características y su transmisión a través de los gametos. También menciona ejemplos de enfermedades congénitas como la fibrosis quística, el daltonismo y el SIDA.
2. Gen
Se conoce como gen a la cadena de ácido
desoxirribonucleico (ADN), una estructura
que se constituye como una unidad funcional
a cargo del traspaso de rasgos hereditarios.
Un gen, según los expertos, es una serie de
nucleóticos que almacena la información que
se requiere para sintetizar a una
macromolécula que posee un rol celular
específico.
3. El gen, como unidad que conserva datos genéticos,
se encarga de transmitir la herencia a los
descendientes.
El conjunto de genes pertenecientes a una misma
especie se define como genoma, mientras que la
ciencia que lo analiza recibe el nombre de genética.
4. Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario
para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de
transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos
dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es
hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción
genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá
traducción en los ribosomas, proceso por el cual se
genera una proteína. Muchos genes se encuentran
constituidos por regiones codificantes interrumpidas por
regiones no codificantes que son eliminadas en el
procesamiento del ARN. En células procariotas esto no
ocurre pues los genes de procariotas carecen de
intrones. La secuencia de bases presente en el ARN
determina la secuencia de aminoácidos de la proteína
por medio del código genético.
5.
6. La CLONACIÓN (copia idéntica de un
organismo a partir de su ADN) puede
definirse como el proceso por el que se
consiguen, de forma asexual,2 copias
idénticas de un organismo, célula o
molécula ya desarrollado.
7. Se deben tomar en cuenta las
siguientes características:
En PRIMER LUGAR se necesita clonar las células, ya
que no se puede hacer un órgano o parte del "clon" si
no se cuenta con las células que forman a dicho
cuerpo.
Ser parte de un ORGANISMO ya "desarrollado",
porque la clonación responde a un interés por obtener
copias de un determinado organismo, y sólo cuando es
adulto se pueden conocer sus características.
Por otro lado, se trata de crearlo de forma asexual. La
reproducción sexual no permite obtener copias
idénticas, ya que este tipo de reproducción por su
misma naturaleza genera diversidad múltiple.
8. La clonación molecular consiste y trata
de aislar una secuencia o CADENA de
ADN de interés y obtener múltiples
copias de ella en un organismo, mediante
métodos artificiales.
La clonación celular consiste en clonar
una célula, formar un grupo de ellas a
partir de una sola. En el caso de
organismos unicelulares como bacterias
y levaduras, este proceso es muy sencillo,
y sólo requiere la inoculación de los
productos adecuados.
9. La clonación en humanos es la creación de una
copia genéticamente idéntica a una copia actual
o anterior de un ser humano. Existen dos tipos
de clonación humana:
.La clonación terapéutica, se utiliza para sanar o
curar alguna enfermedad en las generaciones
posteriores de la especie humana, arreglando
cadenas de ADN que llevan consigo el gen
defectuoso.
10. .Y la clonación reproductiva todavía
no ha sido realizada en los humanos,
ya que es mucho más complejo que en
animales, cuando se ha probado en
animales la gran mayoría de los
intentos de clonación dieron como
resultado embriones deformados o
abortos tras la implantación.
Defienden que los pocos animales
clonados nacidos presentan
malformaciones no detectables a
través de análisis o test en el útero, por
ejemplo, las deformaciones en el
revestimiento de los pulmones.
16. Hugo de Vries (1848-1935)
Redescubridores de
las Leyes de Mendel
William Bateson (1861-1926)
También creó los términos
homocigoto, heterocigoto, alelomorfo
(más tarde abreviado a alelo) y
epistático.
17. Cariotipo humano • El cariotipo es el conjunto de los
cromosomas de un organismo
• Los animales y las plantas son
organismos DIPLOIDES que tienen
dos copias equivalentes de cada
cromosoma
• Una de las copias proviene del padre
y al otra de la madre
• Los gametos (espermatozoides y
óvulos en animales y polen y óvulos
en las plantas) tienen sólo una copia
de cada uno de los cromosomas del
organismo
• Cuando una célula se divide en el
cuerpo, transmite a sus dos células
descendientes una copia de todos los
cromosomas . Este tipo de reparto
se llama división por MITOSIS
• Cuando se forman los gametos, se
transmite a cada uno de ellos sólo
una copia de cada uno de los
cromosomas. A este reparto se le
llama división por MEIOSIS
18.
19. Primera Ley de Mendel
Ley de uniformidad de los híbridos
Parentales
Genotipo
Filial
(descendiente)
Genotipo
Fenotipo
20. Cuando se cruzan dos variedades puras para un
carácter, todos los descendientes de la primera
generación filial son híbridos o heterocigóticos
para ese carácter e iguales entre sí, tanto en su
genotipo como en su fenotipo.
21. Primera Ley de Mendel
Ley de uniformidad de los híbridos
22. Segunda Ley de Mendel
Ley de la separación de los alelos
A Aa aGametos
Dominante
Recesivo
23. Segunda Ley de Mendel
Ley de la separación de los alelos
24. Todo carácter está controlado por dos factores o
genes independientes que se distribuyen
separadamente o se segregan durante la
formación de los gametos.
27. Los factores o genes que controlan caracteres
diferentes se transmiten de forma independiente
en la herencia, y su distribución se realiza al azar
en la descendencia
28. Herencia ligada al sexo
Cromosoma X
Cromosoma Y
Parte común Parte diferente
varones
mujeres
XY
XX
A
A
XX AA
Mujer
sana
A
a
XX Aa
Mujer
portadora
sana
a
a
XX aa
Mujer
enferma
A
XY A-
Varón
sano
a
XY a-
Varón
enfermo
29.
30. ¿Qué es una enfermedad
congénita?
Una enfermedad congénita es aquella
que se manifiesta desde el nacimiento,
ya sea producida por un trastorno
ocurrido durante el desarrollo
embrionario, durante el parto, o como
consecuencia de un defecto hereditario.
31. Algunas de las causas que lo
agravan
Las exposiciones a productos químicos en el
medio ambiente pueden perjudicar la función
reproductiva humana de muchas maneras. La
amplia gama de resultados reproductivos
adversos incluye una reducción en
la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso
al nacer, malformaciones y deficiencias del
desarrollo.
32. Prevención
Las medidas de salud pública
preventivas adoptadas en los
periodos preconceptivo y
periconceptivo y los servicios de
atención prenatal reducen la
frecuencia de algunas anomalías
congénitas.
33. Fibrosis quística
Alteración hereditaria en la que las
glándulas exocrinas producen una
secreción mucosa anormalmente
espesa que produce la obstrucción
del páncreas e infecciones crónicas
de los pulmones, que conducen, en
general, a la muerte en la infancia o
a comienzos de la edad adulta.
Algunos pacientes con afección
leve tienen una supervivencia algo
mayor.
34. Daltonismo
Trastorno de la visión, más frecuente en los
varones, en el que hay dificultad para diferenciar
los colores. Se debe a un defecto en la retina u
otras partes nerviosas del ojo. La primera
referencia sobre esta condición se debe al químico
británico John Dalton, que padecía la
enfermedad.
35. SIDA
Estado final de la infección crónica
producida por el retrovirus VIH (virus de
la inmunodeficiencia humana). El SIDA es
una enfermedad que anula la capacidad
del sistema inmunológico para defender
al organismo de múltiples
microorganismos, produciéndose graves
infecciones. Se caracteriza por astenia y
pérdida de peso importantes, y con
frecuencia por complicaciones
neurológicas debidas a la lesión de las
células cerebrales