Alimentando lactente com down e cc

StimuluSense Fonoaudiologia Ltda.
Curso de Especialização em Motricidade Oral Enfoque em Disfagia
Neonatal e em Lactentes
ALIMENTANDO LACTENTES COM
SÍNDROME DE DOWN E CARDIOPATIA
CONGÊNITA ASSOCIADA
Marina Santos Marchi
CAMPINAS
– 2006 −

ALIMENTANDO LACTENTES COM SÍNDROME
DE DOWN E CARDIOPATIA CONGÊNITA
ASSOCIADA
MARINA SANTOS MARCHI
Monografia apresentada ao Curso de
Especialização em Motricidade Oral
Enfoque em Disfagia Neonatal e em
Lactentes promovido pela StimuluSense
Fonoaudiologia Ltda., como requisito
parcial para a obtenção do grau de
Especialista em Motricidade Oral.
ORIENTADOR: Maria Izabel M. R. Botelho
CAMPINAS
– 2006 −

ALIMENTANDO LACTENTES COM SÍNDROME
DE DOWN E CARDIOPATIA CONGÊNITA
ASSOCIADA
MARINA SANTOS MARCHI
Aprovada em 04 de fevereiro de 2006.
BANCA EXAMINADORA
Profa.Maria Izabel M.R. Botelho
StimuluSense Fonoaudiologia Ltda.
(Orientador)
Profa. Elisa Maria Diniz Botelho
Universidade Federal de Viçosa –
MG
Profa. Alessandra Mara Campos
Irmandade Santa Casa – Londrina–PR

Aos lactentes com Síndrome de Down e
suas famílias.
Aos bebês da Maternidade de Campinas–
SP e suas famílias.

AGRADECIMENTOS
A DEUS, pela inspiração.
À Direção e Coordenação do Centro de Educação Especial Síndrome de
Down – CEESD – Campinas–SP, pelo apoio e confiança.
Aos meus familiares, pelo amor.

RESUMO
O objetivo deste trabalho foi pesquisar na literatura as
patologias cardíacas que mais comumente acometem os lactentes com
Síndrome de Down (SD) e determinar quais ações fonoaudiológicas
relacionadas aos distúrbios da deglutição são possíveis no atendimento a
esses lactentes. A SD é causada pela trissomia do cromossomo do par 21,
sendo o seu cariótipo com o resultado de 46,XY-21 em meninos e o
47,XX-21 em meninas. Os indivíduos com SD freqüentemente possuem o
palato estreito e curto e hipotonia facial extra e intra-oral contribuindo
para uma oclusão labial pobre, sucção fraca, pobre controle dos
movimentos da língua e dificuldades com a mandíbula, podendo resultar
em déficit nas habilidades motoras e orais. As cardiopatias congênitas
que podem estar presentes na SD são: defeito do coxim endocárdico,
comunicação interatrial ou interventricular e a tetralogia de Fallot. Os
lactentes com SD e

cardiopatias congênitas associadas podem evoluir para óbito, nos
primeiros meses de vida, se não for realizado o diagnóstico correto e um
tratamento adequado, efetuado por uma equipe interdisciplinar de
profissionais. A amamentação é a via de alimentação mais eficiente para
que se estimule corretamente o processo da deglutição, entretanto a
cardiopatia congênita pode ser um obstáculo, pois é definida como
anormalidade na estrutura ou na função cardiocirculatória presente no
nascimento que traz conseqüências muitas vezes graves aos lactentes. O
conhecimento das características físicas e anatômicas das pessoas com
SD e cardiopatia congênita associada são elementos fundamentais para a
estimulação precoce dos lactentes. As funções de alimentação (sucção e
deglutição) devem ser trabalhadas de acordo com os métodos de
habilitação ou reabilitação escolhidos pelo fonoaudiólogo, de acordo
com as peculiaridades da SD e das cardiopatias congênitas associadas.
Em nossa experiência, a maioria dos lactentes com SD, participantes do
programa de estimulação precoce, não possuem dificuldades importantes
na deglutição podendo, entretanto, apresentar algum atraso em suas
fases. Sugere-se que, estudos experimentais sejam realizados,

de maneira a contribuir para o enriquecimento da casuística sobre a
disfagia nas pessoas com SD com cardiopatias congênitas associadas.
Conclui-se que a atuação fonoaudiológica em tais lactentes minimiza ou
elimina as dificuldades da deglutição, que podem surgir no decorrer da
alimentação, além de trabalhar, também, a linguagem, a fala e os
aspectos cognitivos.
Palavras-chave: Síndrome de Down. Cardiopatias congênitas. Lactentes.
Deglutição. Alimentação.

SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO..................................................... 10
2 OBJETIVOS ........................................................ 13
3 REVISÃO DA LITERATURA ............................. 14
3.1 SÍNDROME DE DOWN ......................................... 14
3.1.1 Histórico ........................................................... 14
3.1.2 Aspectos citogenéticos ....................................... 16
3.1.3 Diagnóstico ...................................................... 18
3.1.3.1 Testes de triagem – screening pré– natal............. 19
3.1.3.2 Diagnóstico pós-natal ...................................... 20
3.1.3.3 Rotina da avaliação neonatal ............................ 22
3.1.4 Incidência e Prevalência ..................................... 23
3.1.5 Prevalência e sobrevida ...................................... 24
3.1.6 Malformações cardiovasculares ........................... 25
3.1.6.1 Anomalias cardiovasculares .............................. 26
3.2 ASPECTOS DO DESENVOLVIMENTO MOTOR
ORAL E DA ALIMENTAÇÃO ..................................... 27
3.2.1Amamentação ..................................................... 30
3.3 CARDIOPATIAS CONGÊNITAS ........................... 34
3.3.1 Defeitos cardíacos específicos ............................. 40
3.3.1.1 Defeito do septo atrioventricula ......................... 40
3.3.1.2 Defeito completo do septo atrioventricular .......... 41
3.3.1.3 Comunicação interventricular ............................ 43
3.3.1.4 Persistência do canal arterial ............................ 44
3.3.1.5 Tetralogia de Fallot .......................................... 46
3.4 ESTIMULAÇÃO PRECOCE ................................. 48
3.4.1 Fonoaudiologia .................................................. 49
4 DISCUSSÃO ........................................................ 53

5 CONCLUSÃO ...................................................... 67
REFERÊNCIAS ...................................................... 68

1 INTRODUÇÃO
Em anos recentes tem-se observado dramáticas mudanças no que
se refere ao diagnóstico e procedimentos terapêuticos utilizados nas
cardiopatias congênitas que se associam freqüentemente a Síndrome de
Down. Reconhece–se que houve uma mudança fundamental na atitude
frente às crianças com Síndrome de Down e as portadoras de prejuízos
múltiplos nas quais as cardiopatias ocorrem comumente.
Atualmente há um consenso de que esforços: para a obtenção de
um diagnóstico correto e para o tratamento efetivo, não só levam a uma
substancial redução na mortalidade, mas também a uma melhor qualidade
de vida dos pacientes. As condutas e procedimentos clínicos ou
cirúrgicos a serem considerados na criança com Síndrome de Down
deverão ser os mesmos das crianças que não tem a Síndrome de Down, a
mesma

condição clínica, com a ressalva de que, em razão de certas
peculiaridades da criança com Síndrome de Down, alguns cuidados
deverão ser tomados (SCHWARTZMAN, J., 1999c).
As cardiopatias congênitas mais comumente encontradas na
Síndrome de Down são: comunicação interventricular (CIV),
comunicação interatrial (CIA), persistência do canal arterial (PCA) e
tetralogia de Fallot.
O lactente com Síndrome de Down que, além das características
fenotípicas da própria síndrome, apresenta cardiopatia congênita, que na
maioria das vezes os levam a uma correção cirúrgica.
Em nossa experiência com lactentes com Síndrome de Down,
observou-se que os conhecimentos dos profissionais de Fonoaudiologia
em relação às patologias cardíacas, e o que elas podem acarretar para
esses lactentes, são superficiais.
Diante deste quadro, surgiu a idéia de realizar uma revisão
bibliográfica, sobre quais são as orientações e intervenções

fonoaudiológicas possíveis com esses lactentes, no pré e pós–operatório,
no programa de estimulação precoce.
Outros profissionais da equipe interdisciplinar que atuam com
esse lactente, como médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais,
pedagogos, psicólogos e a sociedade em geral, também serão
beneficiados com este trabalho.Eles terão um maior conhecimento sobre
a ampla área de atuação do fonoaudiólogo, principalmente na área da
alimentação que é de fundamental importância para que os lactentes
ganhem o peso esperado para serem submetidos à correção cirúrgica e
dela se recuperarem.

2 OBJETIVOS
2.1 OBJETIVO GERAL
Determinar quais são as ações fonoaudiológicas, relacionadas
aos distúrbios da deglutição, e à alimentação em geral, possíveis no pré
e pós-operatório dos lactentes com Síndrome de Down e patologias
cardíacas congênitas.
2.2 OBJETIVOS ESPECÍFICOS
–Realizar uma revisão da literatura sobre as patologias cardíacas
congênitas comumente encontradas na Síndrome de Down.
–Descrever as características da Síndrome de Down, e quais as
implicações na alimentação (deglutição) elas podem trazer para esses
lactentes.
–Relatar as ações fonoaudiológicas possíveis frente a essa situação.

3 REVISÃO DA LITERATURA
3.1 SÍNDROME DE DOWN
3.1.1 Histórico
Os primeiros trabalhos científicos sobre Síndrome de Down
datam do século XIX; porém, possivelmente ela sempre esteve presente
espécie humana (SCHWARTZMAN, J., 1999a).
A Síndrome de Down decorre de um erro genético presente já no
momento da concepção ou imediatamente após, e que este erro ocorre de
modo bastante regular na espécie humana afetando um em cada 700/900
nascidos vivos (STEELE; STRATFORD, 1995 apud SCHWARTZMAN,
J., 1999a). Estas cifras são mais ou menos constantes em todas as partes
do mundo, não sendo afetadas por classe social, raça, credo ou clima
(SCHWARTZMAN, J., 1999a).
Schwartzman, J. (1999a) salienta que: referências à Síndrome de
Down são encontradas em um dicionário médico publicado em 1838 por
Esquirol; Chambers se referiu ao “idiota do tipo mongolóide” em um

livro publicado em 1844; em 1846 e 1866, Edouard Seguin escreveu
sobre a Síndrome de Down, e na sua descrição deu a entender que
considerava a condição como já bastante conhecida. Neste último
trabalho, a Síndrome de Down era considerada como um subtipo de
cretinismo denominado “Cretinismo Furfuráceo”.
Desconhece–se quando o primeiro caso de Síndrome de Down
foi descrito como entidade clínica distinta; porém, quando Langdon
Down, que emprestou o seu nome à condição, escreveu seu trabalho
também em 1866, assumiu que o quadro já era bastante conhecido. Este
autor trabalhou como superintendente do “Asilo para idiotas” de
Earlswood, em Surrey, Inglaterra, onde teve a oportunidade de atender
um grande número de indivíduos com retardo mental. O trabalho de
Langdon Down ajudou a difundir o conceito de Síndrome de Down como
uma entidade clínica peculiar e a diferencia-lo do hipotereoidismo ou
cretinismo, condição bastante freqüente naqueles dias
3.1.2 Aspectos citogenéticos:
O cariótipo 47,XY,+21 em meninos e o 47.XX+21 nas meninas
representam cerca de 95% das pessoas acometidas pela Síndrome de

Down. Este, portanto, é o percentual dos casos de trissomia livre
(SCHWARTZMAN, J., 1999b).
A trissomia livre é a mais freqüente na prole de mulheres com
idade avançada, e a maioria dos erros meióticos, que propiciam a
formação de gametas com dois cromossmos 21, ocorrem na primeira
divisão meiótica, ou seja, na meiose I (MIKKELSEN et al., 1980 apud
SCHWARTZMAN, J., 1999b).
Em cerca de 5% dos casos de trissomia livre, nos quais o
cromossomo extra é de origem paterna, a não disjunção na meiose II
(segunda divisão meiótica) é mais freqüente (PETERSEN et al., 1993
apud SCHWARTZMAN, J., 1999b).
Schwartzman, J. (1999b) mostrou que esta situação é verdadeira
tanto para recém-nascidos vivos como nos casos em que o feto com
trissomia 21 tem óbito intar-uterino, resultando em um abortamento
espontâneo ou no nascimento de um natimorto. Quando a célula se
divide, os cromossomos também se dividem e devem separar-se para que
o número permaneça constante nas células filhas. Quando os dois
componentes do par cromossômico não se separam, temos como
conseqüência o excesso de cromossomos para uma das células filhas e
falta para a outra. Se tais células forem da linhagem germinativa –

geradoras de gametas–, uma das células ficará com dois cromossomos
integrantes do par que sofreu não disjunção e, portanto terá 24
cromossomos, e a outra célula não terá representante deste par.
Em menos de 5% dos casos diagnosticados encontraremos outra
anormalidade cromossômica; a translocação pela qual o cromossomo21
adicional está fundido com outro autossomo. A mais comum destas é a
translocação entre os cromossomos 14 e 21. Em um grupo ainda menor,
encontrar-se-á um mosaico onde, uma proporção, variável, de células
trissômicas estará presente ao lado de células citogeneticamente normais
(SCHWARTZAMN, J., 1999 b).
3.1.3 Diagnóstico
De acordo com Aguiar et al. (1997) o diagnóstico pré-natal
permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou não acometido pela
Síndrome de Down. As principais indicações para o diagnóstico pré-
natal são:
Idade materna acima de 35 anos.
Filho anterior com Síndrome de Down.
Um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o

cromossomo21.
Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som.
Testes de triagem pré-natal alterado.
Para este autor os três métodos utilizados são os seguintes:
Coleta de vilosidades coriônicas (após 9 semanas de gravidez).
Amniocentese (após 14 semanas de gravidez).
Cordocentese (após 18 semanas de gravidez).
3.1.3.1 Testes de triagem – screening pré - natal
Segundo Aguiar et al. (1997) estes são testes não invasivos que
permitem suspeitar que determinada gravidez, não incluída nas
indicações de diagnóstico pré-natal, possa resultar em um recém-nascido
com Síndrome de Down. Os mais utilizados são as dosagens de alfa-
fetoproteina, estriol não conjugado e gonadotrofina coriônica no soro
materno, denominado tri-teste, e a medida da translucência nucal.
Estes testes não são ainda utilizados rotineiramente em nosso
meio, mas alguns centros e serviços já os estão introduzindo (AGUIAR
et al., 1997).

Ainda segundo este autor, é importante lembrar que um teste de
triagem alterado não significa diagnóstico de Síndrome de Down no
feto. Eles são apenas marcadores de risco tradicionais.
3.1.3.2 Diagnóstico pós-natal
Para Aguiar et al. (1997) o diagnóstico da Síndrome de Down é
estabelecido com base em uma série de sinais e sintomas, sendo
posteriormente confirmado pelo estudo cromossômico. É importante
salientar os seguintes aspectos:
Geralmente o paciente com Síndrome de Down apresenta diversas
destas características, mas algumas vezes ele apresenta somente
poucas delas.
 Nenhuma delas é essencial e/ou suficiente para o diagnóstico.
Nenhuma criança tem todos os sinais e nenhum sinal isolado é
patognomônico.
Em recém-natos, a presença de pelo menos seis entre os dez
sinais cardinais descritos por Hall (1964 apud SWARTZMAN, J., 1999a)
justifica o diagnóstico clínico de Síndrome de Down. São eles:
 Reflexo de Moro hipoativo,

 hipotonia,
 face com perfil achatado,
 fissuras palpebrais com inclinação para cima,
 orelhas pequenas,arredondadas e displásicas,
 excesso de pele na nuca,
 prega palmar única,
 hiperextensão das grandes articulações,
 pélvis com anormalidades morfológicas ao Raio X,
 hipoplasia da falange média do 5o
dedo.
3.1.3.3 Rotina da avaliação neonatal
Sabendo que as anomalias descritas são mais freqüentes que na
população em geral, deve-se estar atento aos seguintes aspectos na
avaliação neonatal do paciente Down, segundo Aguiar et al. (1997):
CARDÍACA
Sopro
Taquipnéia
Cianose
Hepatomegalia

OCULAR
Opacificação de córnea e de cristalino
Movimentos oculares
AUDITIVA
Visualizar o tímpano – identificar presença de secreções.
Quando houver dúvidas quanto ao déficit neuro-sensorial
solicitar audiometria de tronco cerebral (BERA).
TUBO DIGESTIVO
Eliminação de mecônio
Dificuldade de sucção e/ou deglutição
Presença de vômitos
Presença de sialorréia.
TIREÓIDE
Verificação dos níveis de T4 e TSH
Níveis de fenilalanina plasmática.
HEMATOLOGIA
Hemograma com contagem de plaquetas.
White et al. (1984 apud SCHWARTZMAN, 1999c) concluíram

crianças com Síndrome de Down constituem uma população com risco
elevado de apresentar otite serosa devido a duas anormalidades
funcionais dos tubos de Eustáquio. Demonstraram que estes tubos não se
dilatam e, portanto, o ouvido médio está sujeito a elevadas pressões
negativas e a efusões. Demonstraram também que devido à baixa
resistência dos tubos, as secreções da nasofaringe podem invadir o
ouvido médio propiciando infecções. Os autores afirmam que o tipo de
alteração que eles descrevem nestes pacientes parece ser muito peculiar
e somente encontraram indivíduos não Down com alterações similares
entre algumas tribos de índios norte-americanos.
É importante que avaliemos, de rotina, a audição nas crianças
com Síndrome de Down. O tipo de avaliação dependerá, é claro, da idade
e da colaboração da criança em questão (ROIZEN et al., 1993 apud
SCHWARTZMAN, 1999c).
3.1.4 Incidência e Prevalência
É classicamente referido que a incidência da Síndrome de Down
em recém-nascidos vivos está em torno de 1:600 a 1:800 nascimentos ou
1,25 a 1,6 por 1000 (MIKKELSEN et al., 1980 apud SCHWARTZMAN,
J., 1999b).

Na verdade é preciso considerar a incidência da Síndrome de
Down pela distribuição da idade materna na população, já que ela
representa o principal fator de risco associado à incidência. Assim,
quanto maior for a média da idade materna, maior será a incidência de
Síndrome de Down. Outro fator significativo para a incidência ao
nascimento é o diagnóstico pré–natal, pelo menos nos países onde é
realizado em número expressivo. Assim, quanto maior o número de
gestações interrompidas após o diagnóstico pré-natal, menor será a
incidência ao nascimento (SCHWARTZAMN, J., 1999b).
3.1.5 Prevalência e sobrevida
A melhora no atendimento clínico-cirúrgico das crianças, com
Síndrome de Down tem propiciado o aumento na sobrevida. Cifras de
85% de sobrevivência no primeiro ano de vida e sobrevida maior do que
50 anos para 50% dos indivíduos afetados já são referidas (BAIRD;
SADOVNICK, 1989 apud SCHWARTZMAN, J., 1999 b; MIKKELSEN et
al., 1990).
As cardiopatias congênitas representam a principal causa de
óbito, mas a sobrevida subiu a 70% para os portadores com Síndrome de

Down no primeiro ano de vida (MALONE, 1988). Outros defeitos
congênitos de grau variado e infecções respiratórias quase sempre
associadas a cardiopatias e insuficiência cardíaca estão também entre as
principais causas de óbito, enquanto que a leucemia é responsável por
menos de 10% das mortes (SCHOLL et al., 1982 apud
SCHWARTZMAN, J., 1999c).
3.1.6 Malformações cardiovasculares
Para Aguiar et al. (1997), as malformações cardiovasculares são
as anomalias congênitas mais freqüentes na Síndrome de Down, afetando
de 40 a 50% dos pacientes. As mais comuns são as seguintes:
– Defeitos do septo atrio-ventricular.
– Defeitos do septo ventricular.
– Persistência do ducto arterial.
– Defeitos do septo atrial.
O diagnóstico preciso deve ser realizado através do
ecocardiograma. Mesmo nos pacientes assintomáticos este exame deve
ser realizado até o sexto mês de vida. A maioria das malformações pode
ser cirurgicamente corrigida, diminuindo sobremaneira a mortalidade
(AGUIAR et al., 1997).

3.1.6.1 Anomalias cardiovasculares
As anomalias cardiovasculares são as complicações mais
freqüentes e representam problemas significativos durante toda a vida.
Pela sua freqüência e ameaça à vida, é particularmente importante no
período neonatal e infância. No entanto, muitas podem passar
assintomáticas durante grande parte da vida e outras surgem com a
idade. Neste último caso se encontra o prolapso mitral. É necessário
também estar atento às possíveis complicações das cardiopatias já
diagnosticadas e tratadas clínica ou cirurgicamente (AGUIAR et al.,
1997).
3.2 ASPECTOS DO DESENVOLVIMENTO MOTOR ORAL E DA
ALIMENTAÇÃO
Segundo Zausmer e Pueschel (1995), a maioria das crianças com
Síndrome de Down não tem problemas importantes com a
alimentação.Os reflexos que envolvem a sucção e a deglutição,
geralmente, se encontram bem desenvolvidos ao nascimento, e estando
presentes muito antes do bebê nascer. Em alguns casos, porém, os bebês
podem apresentar, no início, dificuldades com a sucção e deglutição e,
mais tarde, com a mordida e a mastigação.

Em crianças com Síndrome de Down, essa seqüência pode estar
atrasada, diferentemente de crianças com quadros neurológicos
específicos, como é o caso, de Paralisia Cerebral, no qual podem ser
identificados padrões anormais de alimentação e/ou disfunção motora
(BLOCLEY; MILLER, 1971 apud SCHWARTZMAN, L., 1999;
MORRIS, 1977).
Múltiplas diferenças crânio-esqueléticas na criança com
Síndrome de Down podem exercer uma influência significativa nas suas
habilidades de alimentação. O palato na criança com Síndrome de Down
é, com freqüência, estreito e curto. O subdesenvolvimento da maxila
pode alterar a posição dos músculos usados na mastigação. A língua, em
alguns indivíduos, é de tamanho normal, entretanto em outros pode ser
grande ou parecer grande em relação ao tamanho da cavidade oral que
pode ser pequena, secundária a uma hipoplasia da parte média da face
(GISEL et al., 1984 apud SCHWARTZMAN, L., 1999; HUNT, 1982
apud VAN DYKE, 1990; SMITH, 1896 apud ROGER; COLEMAN,
1992).
Muitas crianças com Síndrome de Down são respiradores bucais
devido a uma cavidade oral pequena, aumento das tonsilas e/ou
diminuição da passagem aérea nasal (SCHWARTZMAN, L., 1999).

A hipotonia facial extra e intra-oral generalizada contribui
também para uma oclusão labial pobre, sucção fraca, pobre controle dos
movimentos da língua e dificuldades com a estabilidade da mandíbula.
Todos esses fatores podem resultar em déficits as habilidades motoras
orais. Padrões motores orais envolvem complexos movimentos
organizados da mandíbula, lábios, bochechas e língua. Movimentos da
mandíbula são cruciais para a eficácia da mastigação. Foi notado que
crianças com Síndrome de Down demonstram relutância em mastigar
alimentos e preferem suga-los e amassa-los no céu da boca antes de
engoli-los (SCHWARTZMAN, L., 1999).
Um estudo longitudinal feito por Cullen et al. (1981 apud
SCHWARTZMAN, L., 1999) avaliou as habilidades sociais e de
desenvolvimento de alimentação de 89 crianças com Síndrome de Down.
Dessas 89 crianças estudadas, 17 que tinham problemas cardíacos
moderados ou severos eram mais defasadas nos aspectos de mastigação,
alimentação e uso independente da colher do que as crianças com
problemas cardíacos leves. Além disso, as etapas de alimentação das
crianças com Síndrome de Down seguiam a mesma ordem de
desenvolvimento que as crianças normais, mas num ritmo mais lento.
Etapas de alimentação em crianças com 12 até 18 meses eram
defasadas em 20% a 30%. Meninas com Síndrome de Down alcançam

etapas de desenvolvimento de alimentação mais cedo que meninos com
Síndrome de Down em geral menos que dois meses antes, o que não é
estatisticamente significativo (CULLEN et al., 1981 apud
SCHWARTZMAN, L., 1999).
3.2.1 Amamentação
Para Amábile (2005), amamentar bebês com Síndrome de Down
é o principal passo para que se estimule corretamente a musculatura
bucal e facial. Pela hipotonia generalizada o aleitamento materno é o que
de melhor pode existir, tanto como nutrição como trabalho muscular
sendo importante para desenvolvimento da fala e posicionamento da
língua.
Essa autora salienta ainda que é importante que as mães
observem o vedamento labial na “pega” do bico do peito. Se os lábios
estiverem invertidos deve-se orienta-las para que ajudem seus bebês e
com delicadeza coloquem seus lábios corretamente no peito.
Algumas vezes é necessário que se estimule a sucção e para isso
os bebês devem estar despertos e com o mínimo de roupa possível, a mãe
deve acariciar os lábios e as bochechas do bebê e se necessário gotejar

leite do seio em seu dedo mínimo, colocando na língua do bebê até que
ele comece a sugar para em seguida coloca-lo para mamar. Em geral os
bebês se cansam facilmente e necessitam de mamadas mais freqüentes e
este intervalo depende de cada criança. Alguns bebês ao nascer são
submetidos a cirurgias e afastados das mães, o que pode leva-los ao
desmame precoce, outras vezes a condição emocional da mãe impede que
se faça uma amamentação adequada (AMABILE, 2005).
A cardiopatia congênita pode ser um obstáculo à amamentação
materna (AGUIAR et al., 1997).
As pesquisas mais recentes indicam que a alimentação ao seio
exige menos esforço do recém-nascido pré-termo do que a alimentação
com mamadeira; a temperatura e os níveis de saturação de oxigênio
também se mantém mais estáveis durante as mamadas ao seio (MÉIER,
1988 apud LANG, 1999).
Em parte, isso é explicado pelo fato de que, mamando no seio, o
próprio bebê determina a sua mamada, no que se refere ao tempo e a
quantidade, ao passo que, se ele for alimentado com mamadeira, o
indivíduo que lhe dá a refeição pode influenciar o ritmo diretamente a de
várias maneiras (por exemplo: sacudindo a mamadeira quando a criança

pára de sugar; aumentando o orifício do bico) (LANG, 1999).
Lang (1999) diz ainda que o lactente que se alimenta ao seio fica
muito próximo ao peito da mãe, com seus odores, seu gosto e seus sons
que lhe são familiares. Todos esses fatores representam uma vantagem
para o bebê comprometido por problemas respiratórios ou cardíacos e
que precisam poupar suas energias. Via de regra, o aleitamento não
apresenta problemas no recém-nascido que depende da administração de
oxigênio, desde que por meio de cânulas nasais.
De grande importância é o posicionamento e a fixação correta do
bebê ao seio, para deixar o nariz o mais livre possível. A posição mais
indicada para se conseguir isso é a posição debaixo do braço da mãe
(LANG, 1999).
Segundo Lang (1999), quando existe oxigênio dentro da
incubadora, isso também raramente constitui problema enquanto o bebê
estiver fora dela, desde que o oxigênio seja administrado em funil
colocado próximo ao nariz do lactente sobre o ombro da mãe.
Caso o lactente necessite de mais de 50% de oxigênio em tenda,
a melhor conduta será esperar até que suas necessidades em relação ao
oxigênio caiam para 30 a 35% de oxigênio não poderá prejudicar o bebê
sadio que a mãe segura por um breve espaço de tempo, administrando-

lhe oxigênio através de funil, ao mesmo tempo em que lhe espreme o
leite diretamente na boca ou tenta, uma vez ou outra, alimenta-lo ao
seio; mas pode haver necessidade de se manter esse bebê ligado a um
monitor de saturação de oxigênio, enquanto ele permanecer fora da
incubadora (LANG, 1999).
É preferível deixar o bebê em paz, se ele apresentar taquipnéia e
/ou agitação evidente. Por outro lado, se não apresentar outros sintomas
além da taquipnéia, ele poderá se beneficiar da proximidade da mãe e do
fato de poder mamar ao seio se quiser. A decisão de proceder assim
dependerá do estado da criança e do consentimento de seus médicos
(LANG, 1999).
3.3 CARDIOPATIAS CONGÊNITAS
Segundo Friedman e Silverman (2003), a doença cardiovascular
congênita é definida como anormalidade na estrutura ou na função
cardiocirculatória presente ao nascimento, mesmo que seja identificada
mais tardiamente.
A prevalência no recém nascido da cardiopatia congênita varia
entre os 40% e 60%, ocorrendo com mais freqüência o canal
atrioventricular com predomínio da forma completa, com menor
freqüência ocorre à comunicação interventricular, a comunicação

interatrial e a tetralogia de Fallot (NUNES, 2005).
A incidência estimada de defeitos cardíacos congênitos na
Síndrome de Down é de 1: 2 nascidos vivos em contraste com 1: 120 a 1:
140 na população em geral (SCHWARTZMAN, J., 1999a).
As malformações congênitas geralmente resultam da alteração
do desenvolvimento embrionário de uma estrutura normal ou da falha de
progressão de tal estrutura além de um estágio inicial de
desenvolvimento embriológico ou fetal. Os padrões alterados de fluxo
determinados por um defeito anatômico podem, por sua vez, influenciar
significativamente o desenvolvimento estrutural e funcional do restante
da circulação (FRIEDMAN; SILVERMAN, 2003).
Lo et al. (1989 apud SWARTZMAN, J., 1999c) encontraram uma
incidência de cardiopatias congênitas significativamente superior nas
mulheres com Síndrome de Down quando comparadas a pacientes do
sexo masculino.
A experiência do INCOR–FMUSP nos dois últimos anos mostrou
que a mortalidade na anastomose sistêmica pulmonar, realizada até seis
meses de vida, foi nula, e que na operação corretiva acima dessa idade

correspondeu a 2,3% dentre 126 pacientes operados (ATIK et al., 1996).
As principais manifestações cardiovasculares que podem estar
presentes na Síndrome de Down são: defeito do coxim endocárdico,
comunicação interatrial ou interventricular e tetralogia de Fallot.
Aproximadamente um terço, de todos os lactentes, com cardiopatias
congênitas, evoluem para óbito nos primeiros meses de vida, se não
tiverem o pronto reconhecimento, o diagnóstico preciso e o tratamento
de sua condição. A insuficiência cardíaca e a cianose são os dois sinais
cardinais em lactentes de alto risco com doença cardíaca. Além de haver
uma incidência maior de cardiopatias congênitas na Síndrome de Down,
há também a predominância de defeitos mais severos quando comparados
com os tipos de defeitos que ocorrem na população em geral
(FRIEDMAN; SILVERMAN, 2003).
O canal atrioventricular constitui-se no problema cardíaco mais
freqüente na Síndrome de Down, representando cerca de 50% de todos os
defeitos isolados, e pode-se associar eventualmente, com a tetralogia de
Fallot (SCHWARTZMAN, J., 1999c).
Por outro lado, sabe-se que alguns defeitos que são bastante
comuns na população geral são encontrados apenas raramente na

Síndrome de Down: estenose da aorta, coartação da aorta, defeito septal
muscular, estenose isolada da valva pulmonar e transposição das grandes
artérias (FRIEDMAN; SILVERMAN, 2003).
No recém-nato nem sempre é fácil diagnosticar uma doença
cardíaca congênita. O exame clínico, o estudo radiológico e o
eletrocardiograma têm, em conjunto, uma sensibilidade estimada em
cerca de 70%, sendo recomendado, portanto, que se realize a
ecocardiografia precocemente (TUBMAN et al., 1991 apud
Apesar do que se sabe a respeito a respeito da prevalência de
cardiopatias em bebês com Síndrome de Down, em muitos deles a
anormalidade cardíaca não é diagnosticada precocemente porque, pelo
fato de não apresentarem cianose nem ausculta anormal, não são mais
investigados, o que acaba determinando um retardo na identificação e
tratamento da cardiopatia (FRIEDMAN; SILVERMAN, 2003).
Felizmente, o advento de exames, como o ultra-som
bidimensional e Doppler, facilitou muito o diagnóstico precoce destas
condições. O ecocardiograma deve ser realizado em todas as crianças
com Síndrome de Down, ainda durante o período neonatal,
independentemente de haver ou não suspeita de cardiopatia pelo exame

clínico (SCHWARTZMAN, J., 1999c).
Segundo Schwartzman, J. (1999c), indica-se a intervenção
cirúrgica precoce para aliviar os sintomas da insuficiência cardíaca e
minimizar os riscos de complicações pulmonares.
A razão de a hipertensão pulmonar ser tão freqüente na
Síndrome de Down ainda é tema de debates. Entre possíveis fatores
precipitantes sugeridos, estariam: um desenvolvimento anormal do
parênquima pulmonar com um número menor de alvéolos e uma
hipoplasia pulmonar (COONEY; THURLBECK, 1982 apud
SCHWARTZMAN, J., 1999c); o adelgamento da camada média das
pequenas artérias pulmonares (YAMAKI et al., 1983 apud
SCHWARTZMAN, J., 1999c); outras variações anatômicas tais como:
hipoplasia maxilar, macroglossia, hipertrofia de amigdalas e adenóides,
apnéia do sono com ou sem obstrução da vias aéreas superiores
(LEVINE; SIMPSER, 1982 apud SCHWARTZMAN, J., 1999c;
LOUGHLIN et al., 1981).
Destas possíveis causas, a obstrução das vias aéreas levando a
distúrbios do sono e hipoxemia pode ser remediada cirurgicamente
(STROME, 1986 apud SCHWARTZMAN, J., 1999c).

3.3.1 Defeitos cardíacos específicos
3.3.1.1 Defeito do septo atrioventricular:
Segundo Friedman e Silverman (2003) os defeitos do septo átrio
ventricular (AV) correspondem a 4 a 5 % das cardiopatias congênitas e
compreendem uma gama de malformações caracterizadas por graus
variáveis de falha de desenvolvimento da porção inferior do septo atrial,
da porção de entrada do septo ventricular e das valvas AV.
Ainda segundo o autor, essas anomalias têm sido também
chamadas de defeitos do coxim endocárdico e defeitos do canal AV. O
defeito básico é uma falha do septo AV que separa a via de entrada do
ventrículo esquerdo do átrio direito, causando anomalias cuja gravidade
varia de uma pequena comunicação interatrial do tipo ostium primum a
uma malformação completa do septo AV, que também implica em
defeitos no septo interventricular e nas valvas mitral e tricúspide de
tamanho variável e alteração na formação total de suas comissuras.
Os defeitos do septo AV geralmente se associam com outras
anomalias congênitas, como as síndromes de asplenia ou poliesplenia,
trissomia 21 (Síndrome de Down) e síndrome de Ellis-van Creveld de

dispalsia ectodérmica e polidactilia. Ao contrário dos adultos, as
crianças com comunicações interatriais do tipo seio venoso ou ostium
secundum raramente necessitam de tratamento para insuficiência
cardíaca ou de medicações antiarrítmicas para a fibrilação atrial ou
taquicardia supraventricular. As infecções do trato respiratório devem
ser prontamente tratadas. Conquanto o risco de endocardite infecciosa
seja baixo, se devem administrar antibióticos profilaticamente antes de
procedimentos dentários (FRIEDMAN; SILVERMAN, 2003).
3.3.1.2 Defeito completo do septo atrioventricular
A forma completa de defeito septal AV inclui, além da
comunicação interatrial do tipo astium primum, uma CIV na região de
entrada póstero-basal do septo ventricular e um orifício AV comum. A
classificação do defeito completo do canal AV nos tipos A, B e C reflete
a variabilidade e o grau da ligação da cúspide-ponte anterior no septo
ventricular. Entre as associadas ao tipo C, as principais são tetralogia de
Fallot, dupla via de saída do ventrículo direito, transposição das grandes
artérias e síndromes de poliesplenia e asplenia. Além disso, a anomalia
completa do septo AV é vista com habitualidade em pacientes com
Síndrome de Down (FRIEDMAN; SILVERMAN, 2003).
Os pacientes portadores de defeitos septais AV apresentam-se

clinicamente com menos de um (1) ano de idade, histórico de infecções
respiratórias freqüentes e ganho ponderal insatisfatório.A insuficiência
cardíaca no lactente é extremamente comum. O tratamento deve ser
iniciado pelo controle da descompensação cardíaca. Mesmo que ocorra
uma resposta adequada à terapêutica clínica nas fases iniciais da vida, a
cirurgia deve ser considerada antes dos seis (6) meses de idade, pois os
lactentes com a foram completa de defeito AV encontram-se sob alto
risco de desenvolvimento de doença vascular pulmonar obstrutiva. A
correção operatória do defeito do tipo ostium primum é, na maioria das
ocorrências, simples e oferece bons resultados. A insuficiência da valva
AV esquerda e a estenose subaórtica podem constituir complicações
tardias sujeitas a uma reoperação (FRIEDMAN; SILVERMAN, 2003).
3.3.1.3 Comunicação interventricular
As comunicações interventriculares situam-se entre as
malformações cardíacas mais prevalentes, como defeito isolado ou em
associação com outras anomalias. Os defeitos resultam da deficiência de
crescimento ou falha de alinhamento ou fusão das partes componentes e,
em geral, são classificados de acordo com a sua ocorrência em uma ou
mais regiões adjacentes aos componentes septais. Não é comum que uma
CIV provoque dificuldades no período pós-natal imediato, embora a
insuficiência cardíaca congestiva nos primeiros seis (6) meses de vida

seja uma ocorrência freqüente.O diagnóstico precoce é útil para
assegurar uma observação mais cuidadosa do lactente. Recomenda-se,
atualmente, a correção intracardíaca primária da CIV em qualquer idade,
ao invés da bandagem da artéria pulmonar, para reduzir o fluxo
sanguíneo pulmonar e aliviar a insuficiência cardíaca. Felizmente, o
tratamento clínico costuma ser bem sucedido no controle da
insuficiência cardíaca congestiva. Entretanto, os lactentes devem ser
submetidos a cateterismo cardíaco para avaliar a resistência vascular
pulmonar e para detectar defeitos associados que possam requerer
cirurgia, como persistência de canal arterial e coarctação da aorta
3.3.1.4 Persistência do canal arterial
O canal arterial existe normalmente no feto como um vaso
bastante permeável conectando o tronco pulmonar e a aorta descendente,
exatamente distal à artéria subclávia esquerda. No feto, a maior parte do
débito do ventrículo direito deixa de passar pelos pulmões não
expandidos, desvia-se pelo canal arterial e entra na aorta descendente,
daí dirigindo-se à placenta, o órgão fetal da oxigenação. Na maioria dos
recém-nascidos prematuros com menos de 1.500g ao nascimento, se não
em todos, a persistência de canal arterial é prolongada e, em
aproximadamente um terço deles, um grande shunt aortopulmonar é

responsável por significativa deterioração cardiopulmonar (FRIEDMAN;
SILVERMAN, 2003).
O tratamento vai depender da magnitude do shunt e da gravidade
da doença da membrana hialina, pois o canal pode contribuir, de maneira
importante, para a mortalidade na síndrome do desconforto respiratório.
A cirurgia é desnecessária nos neonatos assintomáticos com pequeno
shunt da esquerda para a direita, pois a persistência de canal arterial
quase sempre sofre fechamento espontâneo, não necessitando de ligadura
a secção cirúrgica posterior. Em recém-nascidos a termo, lactentes e
crianças maiores, a persistência de canal arterial ocorre especialmente
em meninas e na prole de gestações complicadas por rubéola no primeiro
trimestre. Embora a anomalia seja mais freqüente na forma isolada, pode
coexistir com outras malformações, em especial, a coarctação da aorta,
CIV, estenose pulmonar e estenose aórtica (FRIEDMAN; SILVERMAN,
2003).
3.3.1.5 Tetralogia de Fallot
A incidência total dessa anomalia é de aproximadamente 10% de
todas as formas de cardiopatia congênita, sendo a malformação cardíaca

mais comum responsável por cianose após um (1) ano de idade. Em
geral, quanto mais cedo for o aparecimento da hipoxemia sistêmica, mais
provável a existência de estenose grave do trato pulmonar ou atresia. São
comuns: a dispnéia ao exercício, o baqueteamento dos dedos e a
policitemia. No repouso após exercícios, as crianças com tetralogia de
Fallot assumem, caracteristicamente a posição de cócoras. Esta pode
evidenciar-se já na fase de lactente, pois muitas crianças cianóticas
preferem se deitar com os joelhos fletidos sobre o tórax. As crises de
cianose intensa relacionadas ao aumento súbito do shunt venoarterial e à
redução do fluxo sanguineo pulmonar geralmente tem seu início entre 2 e
9 meses de vida e são uma importante ameaça à sobrevida. Os ataques
não se restringem a pacientes com cianose grave; são mais comuns pela
manhã, após o despertar e caracterizados por hiperpnéia e cianose
crescentes, que progridem para desfalecimento e síncope, terminando,
ocasionalmente, em convulsões, acidente vascular cerebral e morte
O conhecimento mais amplo do ponto de vista embrionário,
fisiopatológico e clínico, conjuntamente com recursos terapêuticos,
direcionaram a melhoria do tratamento clínico e principalmente aos
avanços cirúrgicos da tetralogia de Fallot, ocasionando essa diminuição
progressiva da idade para a operação corretiva, iniciada em 1954 por
Lilleheirecol (ATIK et al., 1996).

A correção cirúrgica deve ser fundamentalmente realizada em
quase a totalidade de pacientes com tetralogia de Fallot. O reparo
definitivo precoce, mesmo no período lactente, é atualmente
recomendado na maioria dos centros com experiência em cirurgia
intracardíaca em lactentes. A correção cirúrgica bem sucedida parece
evitar as conseqüências da obstrução infundibular e da atresia pulmonar
adquirida, do retardo de crescimento e desenvolvimento e das
complicações secundárias a hipoxemia e policitemia com tendências
hemorrágicas (FRIEDMAN; SILVERMAN, 2003).
3.4 ESTIMULAÇÃO PRECOCE
Segundo Lefefre (1981), nos últimos anos se tem empregado
muito a expressão “estimulação precoce”, pretendendo-se dar mais
ênfase ao treinamento que deve ser iniciado o mais cedo possível nas
crianças coma atraso de desenvolvimento.
Esta expressão parece incorreta e não traduz bem o espírito do
programa. “Precoce” significa “prematuro, antecipado”, de acordo com
os dicionários. Não se deseja proceder a um, treinamento prematuro, mas
sim estimular, à custa de numerosos expedientes, o desenvolvimento de
estruturas cerebrais que responderão pelas atividades psicomotoras cada

vez mais complexas. Assim, para que se possa estimular adequadamente
é necessário verificar que setor do desenvolvimento se deseja atingir e
como se deve agir. O cérebro funciona como um todo, e, assim sendo,
sempre que se estiver estimulando uma área específica se está
estimulando toda a função cerebral. A presença dos pais é necessária
tanto para a criança que se liga a eles, como para os pais que participam
da evolução do filho, criando melhores condições de aceitação e
ampliando a interação com o filho (LEFEVRE, 1981).
3.4.1 Fonoaudiologia
Segundo Schwartzman L. (1999) as crianças com Síndrome de
Down freqüentemente apresentam desordens orofaciais que existem
desde o nascimento ou se tornam mais evidentes no final do primeiro ano
de vida. A patologia primária inclui hipotonia da musculatura perioral,
lábios e músculos mastigatórios. Além disso, uma língua protrusa, mais
tarde seguida de protrusão ativa, resulta em problemas de sucção,
deglutição, sialorréia e dentição.
Após criteriosa avaliação das dificuldades de alimentação da
criança e dos pais em relação a ela, técnicas específicas de
posicionamento, de manuseio e de estimulação sensório-motora
funcionais e interacionais devem ser aplicadas e discutidas com os pais.

As mães devem ser fortemente encorajadas a amamentar seus filhos,
pois, além das vantagens nutricionais e de saúde que gera a
amamentação no peito, essa situação estreita muito o contato social
inicial com a criança e facilita o acontecimento do vínculo. Deve-se
ajudar as mães a resgatar os aspectos sociais da alimentação que às vezes
são esquecidos devido às preocupações com as inabilidades da criança,
com as técnicas, com os manuseios etc. Esse ponto é muito importante
porque depois de seguidas orientações técnicas, o ato de alimentar pode
se tornar mecânico e sem conteúdo afetivo e social (SCHWARTZMAN,
L., 1999).
As crianças são alimentadas em diferentes posições nos
primeiros meses de vida. As posições são variadas com a finalidade de
se obter maior conforto físico para ambos, mãe e filho. A criança pode
ser alimentada em supino, com a cabeça levemente elevada, reclinada
num ângulo de menos de 45º, ou numa posição semi-sentada com apoio,
num ângulo maior que 45º etc. A escolha da posição freqüentemente é
guiada pelo tipo de alimentação que a criança está recebendo
(SCHWARTZMAN, L., 1999).
Zausmer e Pueschel (1995) aconselham, que o bebê com
Síndrome de Down permaneça posicionado ereto ou semi-ereto, e com a
cabeça bem apoiada durante a alimentação. Explicam que se deve evitar

a alimentação do bebê deitado ou com a cabeça pendendo para trás, pois
isso pode causar engasgos ou aspiração.
De acordo com Schwartzman, L. (1999), com o passar dos
meses, as crianças ficam maiores e o tônus aumenta um pouco,
melhorando o endireitamento e controle da cabeça e do tronco.
Finalmente o bebê consegue sentar-se sozinho. Essa
independência inicial, no entanto é suficiente para atividades motoras
grossas e para brincadeiras simples, mas não provê estabilidade
suficiente para alimentação oral e outras habilidades finas. Um apoio
extra é necessário, porque a atividade de alimentação causa estresse
quando numa posição recentemente aprendida. Alternativamente, a
pessoa que vai alimentar a criança pode dar todo o suporte necessário,
segurando a criança sentada no colo. Assim que possível, a criança deve
ser colocada junto com o resto da família na mesa da refeição para
aproveitar todos os momentos sociais e afetivos que acontecem nessa
situação (SCHWARTZMAN, L., 1999).

4 DISCUSSÃO
Os primeiros trabalhos científicos sobre Síndrome de Down datam
do século XIX; porém, possivelmente ela sempre esteve presente espécie
humana (SCHWARTZMAN, J., 1999a).
É clássica a referência de que a incidência da Síndrome de Down
em recém-nascidos vivos está em torno de 1:600 a 1:800 nascimentos ou
1,25 a 1,6 por 1000 (MIKKELSEN et al., 1980 apud SCHWARTZMAN,
J., 1999b).
A Síndrome de Down decorre de um erro genético presente já no
momento da concepção ou imediatamente após, e este erro ocorre de
modo bastante regular na espécie humana afetando um em cada 700/900
nascidos vivos (STEELE; STRATFORD, 1995 apud SCHWARTZMAN,
J., 1999a). Estas cifras são mais ou menos constantes em todas as partes
do mundo, não sendo afetadas por classe social, raça, credo ou clima

Em cerca de 5% dos casos de trissomia livre, nos quais o
cromossomo extra é de origem paterna, a não disjunção na meiose II
(segunda divisão meiótica) é mais freqüente (PETERSEN et al., 1993
apud SCHWARTZMAN, J., 1999b).
O diagnóstico pré-natal permite, durante a gravidez, identificar
se o feto é ou não acometido pela Síndrome de Down. O diagnóstico da
Síndrome de Down é estabelecido com base em uma série de sinais e
sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossômico
(AGUIAR et al., 1997). Em recém-natos, a presença de pelo menos seis
entre os dez sinais cardinais descritos por Hall (1964 apud
SWARTZMAN, J., 1999b) justifica o diagnóstico clínico de Síndrome de
Down.
A melhora no atendimento clínico-cirúrgico das crianças, com
Síndrome de Down tem propiciado o aumento na sobrevida. Cifras de
85% de sobrevivência no primeiro ano de vida e sobrevida maior do que
50 anos para 50% dos indivíduos afetados já são referidas (BAIRD;
SADOVNICK, 1989 apud SCHWARTZMAN, J., 1999c; MIKKELSEN et
al., 1990).

As cardiopatias congênitas representam a principal causa de
óbito, mas a sobrevida subiu a 70% para as pessoas com Síndrome de
Down no primeiro ano de vida (MALONE, 1988).
A incidência estimada de defeitos cardíacos congênitos na
Síndrome de Down é de 1: 2 nascidos vivos em contraste com 1: 120 a 1:
140 na população geral (SCHWARTZMAN, J., 1999c). Enquanto a
prevalência no recém-nascido da cardiopatia congênita varia entre os 40
e 60% (NUNES, 2005), para Aguiar et al. (1997), as malformações
cardiovasculares são as anomalias congênitas mais freqüentes na
Síndrome de Down, afetando de 40 a 50% dos pacientes. Por outro lado,
Lo et al. (1989 apud SWARTZMAN, J., 1999c) encontraram uma
incidência de cardiopatias congênitas significativamente superior nas
mulheres com Síndrome de Down quando comparadas a pacientes do
sexo masculino.
As principais manifestações cardiovasculares que podem estar
presentes na Síndrome de Down são: defeito do coxim endocárdico,
comunicação interatrial ou interventricular e tetralogia de Fallot
(FRIEDMAN; SILVERMAN, 2003). Um conhecimento mais amplo do
ponto de vista embrionário, fisiopatológico e clínico, conjuntamente com
recursos terapêuticos, direcionaram a melhoria do tratamento clínico e
principalmente aos avanços cirúrgicos da tetralogia de Fallot,

ocasionando essa diminuição progressiva da idade para a operação
corretiva, iniciada em 1954 por Lilleheirecol (ATIK et al., 1996).
Aguiar et al. (1997) cita como anomalias congênitas mais
comuns: defeitos do septo atrio-ventricular, do septo ventricular e do
septo atrial; e persistência do ducto arterial.
Segundo Aguiar et al. (1997), o diagnóstico preciso deve ser
realizado através do ecocardiograma. Mesmo nos pacientes
assintomáticos este exame deve ser realizado até o sexto mês de vida.
Por outro lado, Schwartzman, J. (1999c) enfatiza que o ecocardiograma
deve ser realizado em todas as crianças com Síndrome de Down, ainda
durante o período neonatal, independentemente de haver ou não suspeita
de cardiopatia pelo exame clínico.
As malformações congênitas geralmente resultam da alteração
do desenvolvimento embrionário de uma estrutura normal ou da falha de
progressão de tal estrutura além de um estágio inicial de
desenvolvimento embriológico ou fetal. A insuficiência cardíaca e a
cianose são os dois sinais cardinais em lactentes de alto risco com
doença cardíaca (FRIEDMAN e SILVERMAN, 2003).

No recém-nato nem sempre é fácil diagnosticar uma doença
cardíaca congênita. O exame clínico, o estudo radiológico e o
eletrocardiograma têm, em conjunto, uma sensibilidade estimada em
cerca de 70%, sendo recomendado, portanto, que se realize a
ecocardiografia precocemente (TUBMAN et al., 1991 apud
Mesmo diante do que se sabe a respeito da prevalência de
cardiopatias em bebês com Síndrome de Down, Friedman e Silverman
(2003) enfatizam que em muitos deles a anormalidade cardíaca não é
diagnosticada precocemente devido ao fato de não apresentarem cianose
nem ausculta anormal, não são mais investigados, o que acaba
determinando um retardo na identificação e tratamento da cardiopatia.
A razão de a hipertensão pulmonar ser tão freqüente na
Síndrome de Down ainda é tema de debates. Uma das hipóteses é de que
entre os possíveis fatores precipitantes, estaria um desenvolvimento
anormal do parênquima pulmonar com um número menor de alvéolos e
uma hipoplasia pulmonar (COONEY; THURLBECK, 1982 apud
SCHWARTZMAN, J., 1999c); o adelgamento da camada média das
pequenas artérias pulmonares (YAMAKI et al., 1983 apud
SCHWARTZMAN, J., 1999c); outras variações anatômicas tais como:
hipoplasia maxilar, macroglossia, hipertrofia de amigdalas e adenóides,

apnéia do sono com ou sem obstrução da vias aéreas superiores
(LEVINE; SIMPSER, 1982; LOUGHLIN et al., 1981 apud
Destas possíveis causas, a obstrução das vias aéreas levando a
distúrbios do sono e hipoxemia pode ser remediada cirurgicamente
(STROME, 1986 apud SCHWARTZMAN, J., 1999c).
Outros defeitos congênitos de grau variado e infecções
respiratórias quase sempre associadas a cardiopatias e insuficiência
cardíaca estão também entre as principais causas de óbito, enquanto que
a leucemia é responsável por menos de 10% das mortes (SCHOLL et al.,
1982 apud SCHWARTZMAN, J., 1999c).
As patologias do ouvido médio parecem ser a causa mais comum
de perda auditiva. Os sinais e sintomas de uma otite média aguda podem
ser difíceis de identificar em crianças com Síndrome de Down, porque o
meato auditivo externo e o canal auditivo são, em geral, estreitos e
difíceis de serem examinados.
White et al. (1984 apud SCHWARTZMAN, 1999c), em sua
pesquisa, estudaram a função dos tubos de Eustáquio em crianças com
Síndrome de Down, concluindo que estes indivíduos constituem uma

população com risco elevado de apresentar otite serosa devido a duas
anormalidades funcionais de tais tubos. Demonstraram que: estes tubos
não se dilatam e que, por isso, o ouvido médio está sujeito a elevadas
pressões negativas e a efusões; e ainda mais que devido à baixa
resistência dos tubos, as secreções da nasofaringe podem invadir o
ouvido médio propiciando infecções.
Os autores afirmam que o tipo de alteração que eles descrevem
nestes pacientes parece ser muito peculiar e somente encontraram
indivíduos não Down com alterações similares entre algumas tribos de
índios norte–americanos.
É importante que se avalie, rotineiramente, a audição nas
crianças com Síndrome de Down. O tipo de avaliação dependerá, é claro,
da idade e da colaboração da criança em questão (ROIZEN et al., 1993
apud SCHWARTZMAN, 1999c).
A literatura apresenta opiniões divergentes a respeito da
incidência de problemas de alimentação nos lactentes com Síndrome de
Down. Para Zausmer e Pueschel (1995 apud SCHWARTZMAN, L.,
1999), a maioria das crianças com Síndrome de Down não possuem
problemas importantes com a alimentação. Em crianças com Síndrome de

Down, essa seqüência pode estar atrasada, diferentemente de crianças
com quadros neurológicos específicos, como é o caso, de Paralisia
Cerebral, no qual podem ser identificados padrões anormais de
alimentação e/ou disfunção motora (BLOCLEY; MILLER, 1971;
MORRIS, 1977 apud SCHWARTZMAN, L., 1999).
Um estudo longitudinal feito por Cullen et al. (1981 apud
SCHWARTZMAN, L., 1999) avaliou as habilidades sociais e de
desenvolvimento de alimentação de 89 crianças com Síndrome de Down.
Dessas 89 crianças estudadas, 17 que tinham problemas cardíacos
moderados ou severos eram mais defasadas nos aspectos de mastigação,
alimentação e uso independente da colher do que as crianças com
problemas cardíacos leves. Além disso, as etapas de alimentação das
crianças com Síndrome de Down seguiam a mesma ordem de
desenvolvimento que as crianças normais, mas num ritmo mais lento.
As crianças são alimentadas em diferentes posições nos
primeiros meses de vida. As posições são variadas com a finalidade de
se obter maior conforto físico para ambos, mãe e filho
(SCHWARTZMAN, L., 1999). Zausmer e Pueschel (1995 apud
SCHWARTZMAN, L., 1999) aconselham às mães que o bebê com
Síndrome de Down deve permanecer posicionado ereto ou semi-ereto,

com a cabeça bem apoiada durante a alimentação. Explicam que se deve
evitar a alimentação do bebê deitado ou com a cabeça pendendo para
trás, pois isso pode causar engasgos ou aspiração.
A cardiopatia congênita pode ser um obstáculo à amamentação
materna (AGUIAR et al., 1997). Para Amábile (2005), amamentar bebês
com Síndrome de Down é o principal passo para que se estimule
corretamente a musculatura buco facial prejudicada pela hipotonia. A
hipotonia facial extra e intra-oral generalizada contribui também para
uma oclusão labial pobre, sucção fraca, pobre controle dos movimentos
da língua e dificuldades com a estabilidade da mandíbula. Todos esses
fatores podem resultar em déficits para as habilidades motoras orais
(SCHWARTZMAN, L., 1999).
Na criança com Síndrome de Down, múltiplas diferenças crânio-
esqueléticas, podem exercer uma influência significativa nas suas
habilidades de alimentação. A língua é de tamanho normal em alguns
indivíduos, enquanto em outros pode ser ou parecer grande em relação
ao tamanho da cavidade oral que pode ser pequena, secundária a uma
hipoplasia da parte média da face (GISEL et al., 1984 apud
SCHWARTZMAN, L., 1999; HUNT, 1982 apud VAN DYKE, 1990;
SMITH, 1896 apud ROGER; COLEMAN, 1992).

Pesquisas mais recentes indicam que a alimentação ao seio exige
menos esforço do recém-nascido pré-termo do que a alimentação com
mamadeira; a temperatura e os níveis de saturação de oxigênio também
se mantém mais estáveis durante as mamadas ao seio (MÉIER, 1988
apud LANG, 1999).
De grande importância é o posicionamento e a fixação correta do
bebê ao seio, para deixar o nariz o mais livre possível. A posição mais
indicada para se conseguir isso é a posição debaixo do braço da mãe. É
preferível deixar o bebê em paz, se ele apresentar taquipnéia e/ou
agitação evidente. Por outro lado, se não apresentar outros sintomas
além da taquipnéia, ele poderá se beneficiar da proximidade da mãe e do
fato de poder mamar ao seio se quiser. A decisão de proceder assim
dependerá do estado da criança e do consentimento de seus médicos
(LANG, 1999).
Após criteriosa avaliação das dificuldades de alimentação da
criança e dos pais em relação a ela, técnicas específicas de
posicionamento, de manuseio e de estimulação sensório-motora
funcionais e interacionais devem ser aplicadas e discutidas com os pais
(SCHWARTZMAN, L., 1999). Segundo Lefevre (1981), para que
possamos estimular adequadamente o lactente com Síndrome de Down é

necessário verificar que área do desenvolvimento se deseja atingir e
como se deve agir.
As terapias oferecidas no programa de estimulação precoce
variam de instituição para instituição. O que se tem visto é a estimulação
nas áreas motora, de fala e linguagem, terapia ocupacional, psicologia
para as famílias e pedagogia em alguns lugares.
As funções de alimentação (sucção, mastigação e deglutição) são
trabalhadas de acordo com o método de habilitação e reabilitação
escolhido pelo fonoaudólogo. Entre eles, estão o Método
Neuroevolutivo Bobath e a Terapia de estimulação orofacial (Castilho
Morales).
Em nossa experiência nos atendimentos no programa de
estimulação precoce, observamos que, os lactentes com cardiopatia
congênita na maioria das vezes são alimentados no seio materno e a
seqüência de alimentação posterior ao aleitamento segue sua seqüência
de acordo com as peculiaridades da Síndrome de Down.

Sugere-se que, estudos experimentais sejam realizados, de
maneira a contribuir para o enriquecimento da casuística sobre a disfagia
nos portadores da SD com cardiopatias congênitas associadas.

5 CONCLUSÃO
Há opiniões divergentes a respeito das dificuldades alimentares
dos lactentes com Síndrome de Down, e com cardiopatia congênita
associada, principalmente no que diz respeito ao aleitamento materno.
A atuação da fonoaudiologia em tais lactentes minimiza ou
elimina as dificuldades da deglutição que podem surgir no decorrer da
alimentação, além de trabalhar, também, a linguagem, a fala e os
aspectos cognitivos.
Para que esse trabalho possa surtir efeito é necessário que se
encaminhe os lactentes aos atendimentos especializados (fonoaudiologia,
fisioterapia, terapia ocupacional) desde o seu nascimento.

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