sindromes geneticas

1. SÍNDROMES
GENÉTICAS

2. SÍNDROME DE DOWN
 - TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 ( O RISCO DAQUELE CASAL TER OUTRO
FILHO COM SÍNDROME DOWN É O MESMO RISCO DE UM CASAL COM A MESMA
IDADE DELES)
 - TRANSLOCAÇAO ( REALIZAR O CARIÓTIPO DOS PAIS PARA SABER O RISCO DE
TER FILHOS COM SÍNDROME DOWN)
 - EXAME FÍSICO:
- HIPOTONIA
- PREGA PALMAR ÚNICA
- SINAL DA SANDALHA
- PREGA EPCÂNTICA,
- ENCURTAMENTO DO QUINTO QUIRODACTILO.-

3.  DIAGNÓSTICO CLÍNICO QUE PRECISA DA CONFIRMAÇÃO COM CARIÓTIPO-
RELAÇÕES : CARDIOPATIA congênitas: DSAV(Defeito Septo Átrio Ventricular),
atresia duodenal (dupla bolha), Hirschsprung, doença celíaca, hipotireoidismo
- Avaliação complementar: cariótipo, ecocardiograma, rsh, RX coluna cervical
(3m)
 SÍNDROME TUNER 45x0: linfedema de mãos e pés, tórax alado/escudo, baixa
estatura.
TRATAMENTO: com GH.
 SD KLINEFELTER 47 XXY: Alta estatura, envergadura maior que a estatura,
testículos pequenos
 SÍNDROME EDWARDS: Trissomia 18, dedos sobreposto
 SD PATAU: Trissomia do 13 , fenda lábio palatina

4.  REFLEXOS PRIMITIVOS:
Desaparecimento dos reflexos:
- Moro: (Abre e fecha o braço. 3 meses começa desaparecer. E com 6 meses
desaparece por completo)
- Reflexo de preensão palmar: desaparecer até 4 meses
 TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO (TEA)
- + COMUM NO SEXO MASCULINO
- Componente genético
- Idade parental avançada
 DIAGNÓSTICO:
- 1 - Déficit permanente na comunicação e interação social (sócio emocional,
comunicativo não verbal, relacionamentos).
- 2- comportamentos e/ou interesses repetitivos ou restrito.

5.  TRANSTORNO DO DEFICIT DE ATENÇÃO E HIPERATIVIDADE (TDAH)
1- Sintomas de desatenção, sintomas de hiperatividade-impulsividade Presentes
em dois ou mais contextos, prejudicando funcionamento social, acadêmico ou
ocupacional
 TRATAMENTO: Comportamental / metilfenidato (ritalina)

6. AINDA ESSE ANO VOCÊ VAI
SONHAR OS SONHOS DE DEUS.