Presentación realizada por alumnas de 1º B de bachillerato para CMC IES Victoria Kent

1. LA FENILCETONURIA
Marta Agea
Zoraida Matesanz
Daria Didenco

2. DEFINICION:
 ES UNA AFECCIÓN EN LA QUE EL BEBÉ NACE SIN PODER
DESCOMPONER UN AMINOACIDO LLAMADO
FENILALANINA. POR LO GENERAL NO PRESENTA
NINGÚN SÍNTOMA HASTA MÁS O MENOS LOS 6 MESES DE
VIDA.
 EL GEN PATOLÓGICO ES, AL
PARECER, CONSIDERABLEMENTE MÁS RARO EN LAS
RAZAS DE COLOR Y LOS JUDÍOS QUE EN LOS
INDOGERMANOS. TAMBIÉN ES POSIBLE QUE EL PEQUEÑO
NÚMERO DE CASOS PUBLICADOS SEA DEBIDO A LA
FALTA DE CONTROL RUTINARIO DE LA ORINA. EN CHINA
NO SE HA DADO HASTA AHORA NINGÚN CASO DE
ENFERMEDAD DE ESTE TIPO. TAMBIÉN ENTRE LOS
EUROPEOS DEL SUR, LOS INDIOS DE AMERICA DEL
NORTE Y LOS GITANOS LA ENFERMEDAD APARECE EN
MUY POCAS OCASIONES. EN ALEMANIA VIVEN
ACTUALMENTE UNOS 2.000 ENFERMOS DE ESTE TIPO.

3. CAUSAS
 ES HEREDITARIA:LOS
PADRES TRANSMITEN EL
GEN DEFECTUOSO A LOS
HIJOS Y ESTOS CARECEN
DE UNA ENZIMA SIN LA
CUAL LOS NIVELES DE
FENILALANINA Y DOS
SUSTANCIAS
EXTRECHAMENTE
RELACIONADAS SE
ACUMULAN EN EL
CUERPO.
 ESTAS SUSTANCIAS SON
DAÑINAS PARA EL
SISTEMA NERVIOSO Y
PRODUCE UN DAÑO
CEREBRAL.

4. SÍNTOMAS:
 LOS NIÑOS TIENEN UNA PIEL Y PELO MAS
CLARO QUE SUS HERMANOS QUE NO TIENEN
LA ENFERMEDAD.
 RETRASO DE LAS HABILIDADES MENTALES Y
SOCIALES.
 CABEZA MAS PEQUEÑA DE LO NORMAL.
 HIPERACTIVIDAD.
 CONVULSIONES.
 ERUPCIÓN CUTANEA.
 TEMBLORES.
 POSTURA INUSUAL DE LAS MANOS.

5. SIGNOS,TRATAMIENTO.
 SIGNOS:SE PUEDE
DETECTAR CON UN
EXAMEN DE SANGRE.
 TRATAMIENTO:DIETA
EXTREMADAMENTE
BAJA EN
FENILALANINA.
AQUELLOS
PACIENTES QUE
SIGAN ESTA DIETA
TENDRAN UNA
MEJOR SALUD FÍSICA
Y MENTAL.

6. PRONOSTICO Y COMPLICACIONES
 PRONÓSTICO:SI SE HACE LA DIETA, EL
DESENLACE CLINICO SERA MUY ALENTADOR
PERO SI SE ATRASA O NO HAY
TRATAMIENTO,HABRÁ TRASTORNO CEREBRAL.
 COMPLICACIONES:SI NO SE RECIBE
TRATAMIENTO, SE PRESENTA RETARDO
MENTAL SEVERO. EL TRANSTORNO DE
HIPERACTIVIDAD Y DÉFICIT DE ATENCIÓN
PARECE SER EL PROBLEMA MÁS COMÚN QUE
SE OBSERVA EN QUIENES NO SIGUEN UNA
DIETA ESTRICTAMENTE BAJA EN
FENILALANINA.

7. SITUACIONES DE ASISTENCIA MÉDICA
Y PREVENCIÓN.
 SITUACIONES DE ASISTENCIA MEDICA:SE DEBE
CONSULTAR CON EL MEDICO SI A UN BEBE NO
SE LE HAN REALIZADO EXAMENES PARA LA
FENILCETONURIA.
 PREVENCIÓN:UN ANALISIS ENZIMATICO SI LOS
PADRES SON PORTADORES DEL GEN O
MUESTRA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS DE
LA MUJER EMBARAZADA.ES MUY IMPORTANTE
QUE LAS MUJERES EMBARAZADAS TOMEN UNA
DIETA BAJA EN FENILALANINA.

8. TERAPIA GÉNICA
 LA ESCUELA DE INVESTIGADORES DE
MEDICINA DEL HOSPITAL MONTE SINAI
DESARROLLA UNA TÉCNICA PARA INSERTAR
GENES EN SITIOS ESPECÍFICOS EN EL GENOMA
DE LAS CÉLULAS DEL HIGADO.
 LOS GENES SE INSERTAN EN LAS REGIONES DE
NO CODIFICACIÓN DEL GENOMA DONDE NO
SON NINGÚN PELIGRO DE INTERFERIR CON EL
FUNCIONAMIENTO DE OTROS GENES. UNA VEZ
QUE ESTÁ INSERTADO, EL GEN SIGUE SIENDO
UNA PARTE DEL GENOMA DE LA CÉLULA. LOS
INVESTIGADORES UTILIZARON ESTA TÉCNICA
PARA CURAR LA FENILCETONURIA (PKU) EN
RATONES DE FORMA PERMANENTE.

9. VIDEO