Excelentes diapositivas que muestran en forma general el albinismo y el sindrome de cri-du-cha, sus caracter´siticas y origen genético

2. • El síndrome de Cri-du-chat, Cat´s
Cry o del maullido del gato es una
rara enfermedad congenita.
• Descrita por Jérôme Lejeune en
1963, como síndrome 5p-.
• Es la más común de las
enfermedades genéticas por
supresión de partes cromosómicas,
1/20000 a 1/50000 recién nacidos
la padecen.
• No se restringe a ningún
antecedente étnico.

3. Las principales características que
presentan (fenotipo) los afectados
por Cri-du-chat:
 Al nacer su llanto es muy parecido
al de un gato, mal desarrollo de la
laringe.
 En la niñez, presentan débil tono
muscular, problemas cardíacos y
respiratorios.
 Problemas de comportamiento;
retraso en desarrollo intelectual y
motriz.
 Microcefalia, rostro inusualmente
redondo, mandíbula pequeña,
pliegues de piel sobre los ojos,
orejas de mayor tamaño.
Aunque varias personas mueren
en los primeros años de vida, la
expectativa de vida que tienen es
alta.

5. • Su origen se halla en una
supresión de tamaño
variable , en el final del
brazo corto del cromosoma
5; causada por una
ruptura en la molécula de
ADN que constituye el
cromosoma.

6. • El punto de quiebre, a partir de
donde se suprime el cromosoma
varía de persona a persona, puede
restringirse a la banda 5p15.2
hasta alcanzar a todo el brazo.
• Se ha encontrado que al ser mayor
la supresión mayores son las
afecciones que se presentan, ya
que hay una mayor perdida de
genes.
• La pérdida de la región cercana a la
banda 5p15.31 genera el llanto
característico, mientras la pérdida
de la banda 5p15.2 o de todo el
brazo genera los demás síntomas.

7.  La supresión del gen SEMAF, que
dirige la producción de
semaforina F, y del CTNND2
(catenina delta 2), traen como
consecuencia el retraso
intelectual , de los pacientes, la
pérdida
• Este último gen instruye la
producción de delta-catenina,
proteína que permite la unión y
movimiento neuronal.
• La pérdida de la región 5p.15.33-
32 lleva al retraso en el habla, y la
5p.31-32 a la dismorfología facial.

8. Características Hereditarias:
 Tiene carácter congénito
pero no necesariamente
hereditario, puede ser el
resultado de un evento
aleatorio durante la
formación de células
sexuales de los progenitores
(80-85%), mutaciones
genéticas. M (20%) ; H(80%)
 Entre un 10-15% de los
casos, el síndrome se
atribuye a traslocación
balanceada, de una parte
del cromosoma 5, con otro.
El individuo que posee esta
traslocación no es afectado,
pero sus hijos posiblemente M (10-15%) ; H(2-4%)
si.

10. • Es una rara enfermedad
genética, por la que se carece de
pigmentación en ojos, piel y
cabello.
• No es muy común, en Europa y
Estados Unidos 1/20000
nacimientos y en ciertos lugares
de África 4/20000 .
• Un caso especial son los Kunas
que viven en Panamá y la gente
de Puerto Rico, el albinismo es
muy común.
• Existen varios tipos de
albinismo, debido a diferentes,
trastornos genéticos:
1. Albinismo oculocutáneo
2. Albinismo ocular

11. Los afectados por albinismo
oculocutáneo (OCA) se
caracterizan por:
 Reducida pigmentación del iris y
de la retina.
 Problemas de visión como
nistagmo y fotosensibilidad.
 Baja pigmentación de la piel y el
cabello.
 Alto riesgo de quemaduras por
el sol y de cáncer cutáneo.
El albinismo ocular se restringe
únicamente a los ojos.
El OCA tiene 4 tipos: el 1 y 2 son
los más comunes, siendo el 2
menos severo, común en personas
de piel oscura.

12.  El albinismo oculocutaneo
se debe a mutaciones en
genes, por variaciones en el
ADN que los constituye.
 El tipo 1, se debe a
variaciones (mutaciones) en
la banda 11q.14.3., que
contiene el gen TYR, el que
instruye la producción de
tirosinasa, que se encarga
del primer paso para la
producción de melanina,
pigmento que da color a
piel, ojos y cabello.
 La variación y mutaciones en
otros tipos de albinismo, se
asocian a más genes.

13.  El tipo 2 del OCA, se justifica
en mutaciones (80), que se
dan en el brazo largo del
cromosoma 15 (15q), lugar
donde se halla el gen OCA2
(P gen) , el que instruye la
formación de P proteína, su
función es desconocida, pero
es parte de los melanocitos
que producen, melanina.
 El albinismo ocular (OA), se
halla asociado a mutaciones
en el cromosoma X, en la
banda Xp.22.3, y se da por
mutaciones en el gen
GPR143, que produce una
proteína involucrada en la
maduración de
melanosomas, que albergan
melanina.
OCA Tipo 2 OA

14. Características Hereditarias:
 El albinismo oculocutáneo
tiene un carácter
autosómico recesivo, por lo
que se requiere la presencia
de dos genes mutados, para
la expresión de la
enfermedad.
 Los padres de un individuo
albino, pueden presentar el
fenotipo albino o solo ser
portadores.
 El albinismo ocular es una
condición ligada al
cromosoma X, por lo que en
hombres basta una sola
copia para exhibir el
fenotipo.

15. Los indios kunas, “los hijos de la luna”
 Debido a la reducción de su población, y al pasado histórico de este pueblo, las
personas con albinismo son una gran mayoría 1/165 pobladores.