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LA GENÉTICA TRAS LOS
ORÍGENES DE LA
ESPECIE HUMANA
¿CUÁNTOS TIPOS DE ADN
HAY EN NUESTRAS CÉLULAS?
TIPOS DE ADN
ADN nuclear
ADN mitocondrial
TIPOS DE ADN
ADN mitocondrial
Mitocondrias
La mitocondria es
un orgánulo muy
abundante en el
citoplasma celular.
Su interés en
Genética Forense
se debe a que
posee múltiples
copias de ADN
circular de
pequeño tamaño,
llamado ADN
mitocondrial.
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¿DE DÓNDE VIENEN LAS
MITOCONDRIAS?
La mitocondria parece haber surgido por la
endosimbiosis de una bacteria aerobia con
un eucariota primitivo (Margulis, 1981).
ADN mitocondrial
El ADNmt contiene muy
pocos genes, muchos
menos de los que tiene una
bacteria. Por tanto, a lo
largo de la evolución se ha
producido una reducción
del tamaño del ADNmt.
Actualmente,la mayor
parte de las proteínas
mitocondrialesson
codificadas por el ADN
nuclear.
Las mitocondrias han conservado características de las
bacterias originales.
Se dividen por fisión, de manera similar a como lo hacen las
bacterias.
Las moléculas de ADNmt
se reparten entre las
mitocondrias hijas.
La pérdida de genes
mitocondriales ocurrió al
azar a lo largo de la
evolución. Por ello,
algunos genes se han
conservado en ciertas
especies y otros genes
en otras especies.
IDENTIFICACIÓN BACTERIANA
- 16S rRNA
- 23S rRNA
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Los cinco genes
presentes en todos los
genomas mitocondriales
conocidosson:
• RNAs ribosómicos (ms
y ml),
•CITOCROMO B
(cob)
• y dos subunidades de
citocromo oxidasa
(coxI y coxIII)
Identificación de especies Estudios de parentesco
El ADN
mitocondrial se
hereda por vía
materna
Estudios de parentesco ADN MITOCONDRIAL
- Herencia por vía materna
- Sirve para estudiar linajes matrilineales
- Importancia forense y evolutiva
- Identificación de especies (citocromo b = cyt b)
INVESTIGA…
En el laboratorio se ha
obtenido la secuencia de
ADNmt de dos sospechosos y
de un vestigio.
¿Qué podemos averiguar?
154 232 281
Secuencia de
referencia
C C G
Sospechoso 1 C T G
Sospechoso 2 T T A
Vestigio T T A
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5
25
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
Cromosomas
sexuales
Cromosomas autosómicos
ADN nuclear
3.200 millones pb
ADN mitocondrial
(número variable
de copias por
célula)
ADNmt
16,569 bp
1.000 copias por
célula
J.M. Butler (2005) Forensic DNA Typing mod.
Marcadores de linaje
ADN nuclear (2 copias por célula)
ADN
NUCLEAR
ADN
MITOCONDRIAL
NO
CODIFICANTE
?
ADN
REPETITIVO
ADN microsatélite (STRs)
SNPs
ADN minisatélite (VNTRs)
ADN NO
REPETITIVO
NO
CODIFICANTE
?
CODIFICANTE
MARCADORES
DE LINAJE
STRs
Cromosomas
Autosómicos
STRs
Cromosoma X
STRs
Cromosoma Y
Regiones de ADN de interés para la
identificación genética
•ADN nuclear repetitivo
• ADN minisatélite (ya en desuso)
• ADN microsatélite = STRs (Small Tandem
Repeats):
autosómico, cromosoma X, cromosoma Y
•ADN nuclear no repetitivo
• SNPs (polimorfismos de un solo
nucleótido)
•ADN mitocondrial
Son unidades de
repetición entre 1 y 6
nucleótidos.
En el ejemplo, se repite AATG
(4 nucleótidos):
- 8 veces en la copia heredada
del padre y
- 7 veces en la heredada de la
madre.
Estos números sirven para
identificación o estudios de
parentesco.
STRs
STRs autosómicos,
cromosoma X,
cromosoma Y
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Cromosoma Y
- Herencia por vía paterna
- Importancia forense y evolutiva
- Aplicaciones por ejemplo en los
casos de agresión sexual
STRs
STRs del Cromosoma X:
Herencia Investigación de la paternidad biológica.
Averiguar si los hermanos/as son descendientes del
mismo padre.
Cromosoma X
Marta y Cecilia son hermanas, ¿son
hijas del mismo padre?
STRs autosómicos
Identificación CODIS