Conceptos generales sobre la hemofilia y su tratamiento presente y futuro.

1. Dr. Antonio Liras Profesor de Fisiología, Univ. Complutense de Madrid Vicepresidente Comisión Científica RFVE [email_address] Hemofilia Definición y tratamiento

2. Año de 1922

4. GLOBULINA ANTIHEMOFILICA HUMANA (1937)

5. Para muchos niños enfermos “la hemofilia ya no es un problema” Álvaro tiene 10 años y sabe qué hacer cuando, tras jugar con sus amigos, le duele una articulación o un músculo: inyectarse Factor VIII, tratamiento que recibe desde que contaba pocos meses de vida en su casa gracias a la Ley de Autotratamiento. Los niños que están en profilaxis no perciben ya su hemofilia como un problema. Hacen deporte, apenas faltan a clase y se relacionan normalmente con sus amigos. Martes, 25/11/2008

6. CLASIFICACIÓN Y DEFINICIÓN DE LA HEMOFILIA

8. La hemofilia es un defecto de la coagulación que cursa con una deficienia de los factores de la coagulación sanguínea VIII (Hemofilia A) o IX (Hemofilia B) que presentan una frecuencia de 1/6000 (0,017%) y 1/30000 (0,003%), respectivamente Manifestaciones clínicas de riesgo hemorrágico y daño articular

13. FVIII FIX

18. CONSEJO GENETICO Diagnósticarla y prevenirla genéticamente

22. Hemorragias articulares

25. Hemorragias musculares

27. Otras hemorragias

28. TRATAMIENTO

29. Disponemos del mejor tratamiento de toda la historia de la hemofilia

31. Tratamiento médico sustitutivo

32. Factor IX Factor VIII

34. Eficacia comparable Situación actual del tratamiento

39. ¿Qué se debe mejorar todavía en el tratamiento de la Hemofilia?

41. EFECTOS ADVERSOS DEL TRATAMIENTO CON FACTORES EXÓGENOS DE LA COAGULACIÓN INFECCIONES POR PATÓGENOS

42. EFECTOS ADVERSOS DEL TRATAMIENTO CON FACTORES EXÓGENOS DE LA COAGULACIÓN Plasmáticos : 20-35% Recombinantes PUP: 15-32% PTP: 0,9-2,9% APARICIÓN DE INHIBIDORES

43. rF-VIIa APCs FEIBA Inmuno tolerancia

44. PERSPECTIVAS DEL TRATAMIENTO A CORTO O MEDIO PLAZO Factores recombinantes modificados más seguros, menos inmunogénicos y de mayor vida media A LARGO PLAZO Terapia Celular / Terapia Génica

45. Eliminación de proteínas humanas y animales (Factores recombinantes de 3ª generación) Factor VIII – Factor IX - SEGURIDAD Factor VIII –

47. “ Despistaje” del sistema inmune Mersich y col., 2007 (Biotechnol Bioeng 98: 12-21) Chaves y col., 2008 (Br J Haematol 141: 708-15) Restauración, in vitro , de la función de Factor VIII entre un 33% y un 90%

48. Modificación de la molécula de factor Ramani y col., 2008 (J Pharm Sci 97: 1386-98) Ramani y col., 2008 (J Pharm Sci 97: 3753-64) Factor VIII funcional más estable Factor VIII menos inmunogénico

49. Vía SUBCUTANEA

50. EFICACIA (Mayor vida media)

51. Mayor vida media en la circulación sanguínea

52. Terapia Celular

53. Terapia Génica Transferencia, en un organismo, de un fragmento de DNA que codifica una determinada proteína, que es capaz de curar una determinada enfermedad. Terapia Génica Transportador VIRAL Transportador NO VIRAL

54. ¿?

55. Para estar al día... http://www.hemofilia.com / Federación Española de Hemofilia http://www.wfh.org/index_SP.asp?lang= SP Federación Mundial de Hemofilia Asociación Regional Murciana de Hemofilia http://www.hemofiliamur.com / HAEMOPHILIA. The Official Journal of the World Federation of Hemophilia http://www3.interscience.wiley.com/journal/118506649/ home