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Enfermedades geneticas
- 1. Alicia Pérez Huete 1º A – Bachillerato Curso 2013-2014
- 2. • Introducción a la genética. • ¿Qué es? • • • • • • • Historia. ¿Qué es una enfermedad genética? Causas. Enfermedades genéticas hereditarias. Enfermedades genéticas NO hereditarias. Enfermedades genéticas específicas en hombres. Enfermedades genéticas específicas en mujeres. Cáncer.
- 3. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA: ¿Qué es? La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias El ADN es una molécula exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el que contiene información genética cual el ADN se replica.
- 4. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA: Historia En 1865 un monje científico checo-alemán llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes. Este hombre tras unos experimentos que realizó con sus plantas concluyó tres leyes: • Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos 2 resultantes son todos iguales». • Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». • Tercera ley o principio de la combinación independiente: Hace referencia al cruce polihíbrido. Observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis). 1 3
- 5. ¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA?
- 6. ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación) Pueden ser: •Enfermedades monogénicas (causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen) •Autosómicas recesivas: se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. •Autosómica dominante: Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. •Ligadas al sexo: El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva. •Multifactoriales (combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas) Ej: cáncer de mama •Genética (alteraciones en la estructura de los cromosomas) Ej: síndrome de Down (3% casos hereditarios) •Mitocondrial (mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico)
- 7. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS FIBROSIS QUÍSTICA Enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante. No se encuentra en los genes sexuales. Síntomas Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. se manifiesta cuando se han heredado Tos. dos genes alterados, manifestando en Fiebres altas. consecuencia el enfermo fibroquístico, los síntomas normales de la enfermedad. Cansancio Dolor de vientre. Las personas que tienen un gen normal y Heces grasas y malolientes. un gen enfermo, son portadores sanos de Bajo peso y complexión débil. la enfermedad y no manifiesta ninguno de Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares. los síntomas comunes a la misma.
- 8. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS HEMOCROMATOSIS Enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. Alteración genética que origina la mutación en un gen, lo que provoca una absorción del hierro en el tubo digestivo mayor de la que se produciría en condiciones normales. Síntomas: Daño hepático, daño pancreático, daño cardíaco, daño en la hipófisis e hipotálamo, daño en las articulaciones y daño en la piel.
- 9. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene, al menos, un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad. Síntomas (en niños): Fracaso escolar Crisis convulsivas Disfunción oral motora Rigidez Trastornos de la marcha
- 10. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS SÍNDROME DE MARFAN Causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. Síntomas: Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas, dedos largos, como de araña; tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía.
- 11. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS SÍNDROME X-FRÁGIL Trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo. Síntomas: Retraso mental. Hiperactividad. Problemas de atención. Contacto visual escaso. Habla reiterativa. Articulaciones hiperextensibles. Testículos grandes. Orejas prominentes. Bajo tono muscular. HEMOFILIA Enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de la coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable.
- 12. ENFERMEDADES GENÉTICAS NO HEREDITARIAS El gen alterado se encuentra en las células somáticas y no en las sexuales. SINDROME DE DOWN: Se adquiere por la herencia de la información genética al nacer mediante 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre, nada más concebirse. En muchos casos de síndrome de Down el niño recibe un cromosoma 21 de más sumando así un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este exceso genético ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down. Entre un 3% y un 4% de los casos son heredados.
- 13. ENFERMEDADES GENÉTICAS NO HEREDITARIAS ACONDROPLASIA Defecto de nacimiento que afecta el crecimiento óseo del bebé. Los defectos de nacimiento o congénitos son problemas de salud que están presentes cuando el bebé nace. Esos defectos cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden ocasionar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona. A medida que el bebé crece, un tejido del cuerpo llamado “cartílago” normalmente se convierte en hueso en la mayoría de las partes del cuerpo. Pero si el bebé tiene acondroplasia, el cartílago de ciertos lugares como los brazos y las piernas no se convierte en hueso como debería. El 20% de los casos Son hereditarios. SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS Grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte. Hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones.
- 14. ENFERMEDADES GENÉTICAS ESPECÍFICAS EN HOMBRES SÍNDROME DE KLINEFELTER La forma clásica con cariotipo 47/XXY no suele diagnosticarse hasta la adolescencia por el infantilismo con testículos muy pequeños, aspecto afeminado, talla alta y en algunos casos ginecomastia. Con retraso mental de grado ligero. El tratamiento es administrar andrógenos hacia los 14 años, con lo que mejoran sus caracteres sexuales. SÍNDROME DE JACOBS O DUPLO Y Trastorno genético que provoca que los afectados tengan una tendencia a la criminalidad y a la agresividad. El síndrome del duplo Y sucede debido a la aparición de un cromosoma masculino de más, es decir, posee un cariotipo formado por un cromosoma femenino y dos cromosomas masculinos. Las personas que padecen esta enfermedad tienden a tener problemas en el aprendizaje, criminalidad, actitud agresiva, una estatura alta, un claro comportamiento antisocial, irresponsabilidad, trastornos de personalidad, e inestabilidad.
- 15. ENFERMEDADES GENÉTICAS ESPECÍFICAS EN MUJERES SÍNDROME DE TRIPLE X Anomalía genómica, concretamente sexual cuya prevalencia es de aproximadamente 0,001 afectando así a 1 de 1000 mujeres. Las niñas o mujeres que padecen esta anomalía genómica tendrán en vez de dos, tres cromosomas X como bien indica el nombre del síndrome., Es decir, 47-XXX. SÍNDROME DE TURNER En esta anomalía la mujer solo posee un cromosoma X. Los ovarios son hipo o aplásicos quedando reducidos a pequeñas cintas. Los genitales internos y externos son femeninos pero con aspecto infantil. No se produce desarrollo mamario o es mínimo. Fenotipo femenino infantil. El sexo es femenino con problemas psicológicos y retraimiento, en algunos casos con retraso mental aunque ligero. Retraso de talla, siendo excepcional que pasen de 150cm. El tratamiento consiste en la administración cíclica de estrógenos hacia los 12-14 años; está contraindicado el estilbestrol por ser potencialmente cancerígeno.
- 16. CÁNCER No todas las clases de cánceres son genéticos pero hay algunos que sí, o en parte lo son, dependiendo del caso. A continuación trataré algunos ejemplos de cánceres con trasfondo genético. CÁNCER DE MAMA No todos los cáncer de mama son genéticos pero en algunos casos hay una disposición genética a que se herede de madres a hijas. El cáncer de mama es el crecimiento anormal de células malignas en el tejido mamario. Entre 5 a 10 % de los casos, el cáncer de mama es causado por mutaciones genéticas heredadas. Dos genes, el BRCA1 y el BRCA2, han sido relacionados con una forma familiar rara de cáncer de mama. Las mujeres cuyas familias poseen mutaciones en estos genes tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama. No todas las personas que heredan mutaciones en estos genes desarrollarán cáncer de mama. Otros cambios genéticos que aumentan el riesgo del cáncer de mama incluyen mutaciones del gen PTEN (síndrome de Cowden), STK11 (síndrome de PeutzJeghers) y CDH1 mutado en el 50.5% de los tumores lobulares(Cadherina-E); su frecuencia y aumento del riesgo para el cáncer de mama aún no se conoce con exactitud. En más del 50% de los casos se desconoce el gen asociado al cáncer de mama heredado.
- 17. CÁNCER CÁNCER DE OVARIO El cáncer ovárico, cuya causa se desconoce, es el quinto cáncer más común entre las mujeres y provoca más muertes que cualquier otro cáncer del aparato reproductor. Los síntomas de cáncer ovárico son con frecuencia vagos y tanto las mujeres como los médicos generalmente se los atribuyen a otras afecciones más comunes. Cuando el cáncer se diagnostica, el tumor a menudo se ha diseminado más allá de los ovarios. Es recomendable acudir al médico si se presentas estos síntomas: distensión o hinchazón del área abdominal, dificultad para comer o sentirse lleno rápidamente, dolor pélvico o abdominal bajo. Alrededor de un 10% de los casos son por herencia genética.
- 18. CÁNCER CÁNCER DE COLON Alrededor de un 7% de los casos son hereditarios. El cáncer de colon, o colorrectal, es el que comienza en el intestino grueso (colon) o en el recto (parte final del colon). Muchos casos de cáncer de colon no presentan síntomas. Los siguientes síntomas pueden ser indicios de este tipo de cáncer: sensibilidad y dolor abdominal en la parte baja del abdomen, sangre en las heces, diarrea, estreñimiento u otros cambios en las deposiciones, heces delgadas, pérdida de peso sin razón conocida. Un examen de sangre oculta en heces (SOH) puede detectar pequeñas cantidades de sangre en las heces, lo que podría ser indicio de cáncer de colon. El SOH se tiene que hacer junto con una colonoscopia o una sigmoidoscopia para buscar y diagnosticar el cáncer