Discriminacion genetica de_individuos

GENÉTICA
Programa de Educación Médica Continua Certificada

Discriminación genética de individuos
y su uso en medicina forense
y filiación natural*
Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, MSc**, Oscar Mauricio Arcos Burgos, MD,
PhD***

Resumen: la paternidad se establece cuando
un laboratorio utiliza métodos genéticos
para demostrar que un supuesto padre es
L a genética forense tiene por objeto
la discriminación genotípica de los
individuos y el establecimiento de
realmente el padre biológico. Las pruebas las relaciones biológicas entre las
pueden utilizarse para excluir o para asignar personas. Corresponde a la derivación más
la paternidad. moderna de la genética humana y hace uso
Las pruebas de paternidad se basan en el apropiado de las técnicas creadas por la
análisis del ácido desoxirribonucleico, el genética de poblaciones y la genética mole-
cual permite conocer el material genético que cular. La genética de poblaciones trata con la
un individuo ha heredado directamente de determinación de las estructuras genéticas de
sus padres biológicos. El ácido desoxirribo-
las poblaciones y la genética molecular con el
nucleico se encuentra en cualquier parte del
estudio bioquímico del ácido desoxirribonu-
cuerpo representado de forma idéntica en los
distintos tejidos. cleico. Cada población particular posee una
estructura genética específica que la diferen-
El método es extremadamente preciso. Si el
cia de las demás y, al mismo tiempo, cada
presunto padre es rechazado como padre bio-
lógico, la precisión del resultado es del 100%. individuo posee una secuencia específica
Si el presunto padre no es rechazado, la pre- en el ácido desoxirribonucleico mediante
cisión de la prueba depende del número de los nucleótidos: adenina, guanina, citosi-
marcadores en el ácido desoxirribo-nucleico na, timina, (a, g, c, t), para cada una de las
empleados para la prueba y su confiabilidad aproximadamente tres billones de posiciones
es superior al 99%. en que pueden estar organizadas. Es por ello
El Código Civil Colombiano por la Ley 75 de que el objeto final de la genética forense, en
1968 crea el Instituto de Bienestar Familiar, términos generales, es determinar con una
entidad encargada de velar por los derechos muy alta probabilidad (cercana pero no igual
del niño y obligar al padre biológico a reco- a uno) si los genotipos obtenidos a partir de
nocerlo y ayudarlo económicamente. una muestra de ácido desoxirribonucleico
Palabras clave: genética forense, medicina pertenecen a un determinado individuo y
legal, pruebas de paternidad, marcadores otorgar con una probabilidad cercana a cero
genéticos, ácido desoxirribonucleico, índice la posibilidad que otro individuo pertene-
de paternidad, genética de poblaciones. ciente a la misma población pueda mimetizar
Ibarra-Rodríguez AA, Arcos-Burgos OM. Discri-
minación genética de individuos y su uso en medicina
los genotipos del individuo problema. Varios
forense y filiación natural. Med Lab 2000; 9: 131-143. de los usos pragmáticos de este objetivo final
de la genética forense son la identificación de
* Módulo 3, Número 4. Editora Médica Colombiana S.A. —Edimeco S.A.©—
** Bacterióloga, MSc. Profesora Departamento de Biología, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Antioquia.
*** Médico, PhD. Profesor Departamento de Biología. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Antioquia.
Grupo de Genética Forense, Genética de Poblaciones y Epidemiología Genética, Universidad de Antioquia.

Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000 131

Discriminación genética de individuos y su uso en medicina forense y filiación natural

individuos en medicina legal (desaparecidos,
Glosario muertes donde el occiso es irreconocible,
Alelo: una de dos o más formas alterna- estudio de muestras biológicas como semen,
tivas de un gen. cabellos, sangre o cualquier resto biológico
EDTA: ácido etileno diamino tetracético presentes en el sitio de un crimen) y el más
que tiene la capacidad de atrapar metales socorrido en nuestro medio, las pruebas de
y minerales bivalentes, sirviendo como filiación natural o pruebas de paternidad.
quelante y coagulante.
Electroforesis de secuenciamiento: En los primeros estudios de genética forense
es la técnica que se emplea para la se usaron marcadores genéticos eritrocita-
separación en fragmentos de ácido des- rios como los grupos sanguíneos ABO,
oxirribonucleico luego de la acción de Rh y otra variedad de marcadores séricos
enzimas de restricción expuestos a un como el sistema mayor de histocompatibi-
campo eléctrico. lidad (HLA). No obstante, estos sistemas
Escaleras alélicas: son los fragmentos no contaban con la suficiente variabilidad
de pares de bases de ácido desoxirribo- poblacional (polimorfismo) que permitiera
nucleico que se observan en un gel de discriminar individuos muy cercanos y su
poliacrilamida organizados en bandas tipificación en algunos casos era realmente
de mayor a menor tamaño. difícil y no se podían realizar pruebas para
Genotipo: constitución genética de un verificar la reproducibilidad de los resulta-
organismo. dos. En la actualidad, con el desarrollo del
Loci: (singular, locus) sitio preciso del proyecto del genoma humano y en general
cromosoma donde está situado un gen de las técnicas de la genética molecular, es
determinado. muy sencilla la determinación de secuencias
Microsatélite: los minisatélites son loci específicas del ácido desoxirribonucleico, las
que corresponden a secuencias de ácido cuales son extraordinariamente polimórficas
desoxrribonucleico de unas pocas dece- como por ejemplo: STR´s y SNP´s. A conti-
nas de nucleótidos repetidas en grupos nuación describiremos en qué consiste cada
(tándem). uno de estos marcadores genéticos del ácido
Polimorfismo: ocurrencia de dos o más desoxirribonucleico.
genotipos alternativos en una población,
a una frecuencia mayor que podría ser Microsatélites
mantenida sólo por mutación.
Estos repetidos en salvas cortos o micro-
Salting out: es el método que se emplea
satélites, en inglés Short Tandem Repeats
para aislar ácido desoxirribonucleico con
(STR´s), se refieren a secuencias de ácido
sales y solventes orgánicos.
desoxirribonucleico únicas, en las que un
SNP: sigla del anglosajón Single Nucleo-
oligómero nucleotídico se repite varias ve-
tide Polimorfisms que se refiere a poli-
ces y en el número de repeticiones radica la
morfismos que se generan por cambios
variabilidad interindividual. Por ejemplo, la
únicos en secuencias extensas de ácido
desoxirribonucleico. secuencia ...gcagcagca-gcagca... pertenece a
STR: sigla del anglosajón Short Tan- un microsatélite con cinco repeticiones que
dem Repeats que quiere decir pequeñas puede corresponder a un individuo donde el
oligómero que se repite es gca, un trinucleó-

132 Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000

Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, Oscar Mauricio Arcos Burgos

tido; mientras que otro individuo puede tener en secuencias extensas de ácido desoxirri-
la secuencia ...gcagcagcagcagcagcagca..., bonucleico. Se ha descrito que existe un cam-
la cual cuenta con 7 repeticiones. Existen bio al menos en cada 1.000 pares de bases.
algunas variables lingüísticas con respecto Su variabilidad es de extrema importancia
a la denominación de estos oligómeros que cuando se tipifican secuencias completas de
se repiten en salvas, como por ejemplo, ácido desoxirribonucleico.
cuando hablamos de minisatélites, nos re-
ferimos a repeticiones con oligómeros de En este artículo se describen algunas técni-
más de 10 pares de bases nucleotídicas. En cas moleculares y analíticas encaminadas a
general, cuando nos referimos a este tipo de mostrar cómo se obtienen inferencias acerca
secuencias polimórficas las denominaremos de la discriminación individual mediante el
VNTR´s del anglosajón Variable Number of uso de marcadores del ácido desoxirribo-
Tandem Repeats, incluyendo dentro de esta nucleico, hasta obtener una conclusión final
denominación aquellas secuencias donde acerca de la identificación o rechazo de un
el oligómero es incluso un monómero, individuo como propietario de los genotipos
como por ejemplo, la secuencia terminal en los genes analizados. Teniendo en cuenta
...aaaaaaaaaaaaaa... en la que la variabili- que las técnicas que se usan para filiación
dad estaría dada por el número de adeninas natural son las mismas que las utilizadas en
que tenga la secuencia. Como se podrá ob- la identificación general de individuos, se
servar, hemos usado puntos suspensivos para hace énfasis en dichas pruebas. Los lectores
indicar que alrededor de la secuencia descrita podrán fácilmente extrapolar este modelo a
existe una secuencia, la mayoría de las veces otros casos de genética forense con algunas
no variable, que permite el estudio de la re- variaciones pequeñas.
gión altamente variable por la técnica de la
reacción en cadena de la polimerasa. Se han
Manejo técnico y analítico
descrito altas tasas mutacionales para estas
de las muestras de ácido
secuencias de VNTR´s, de aproximadamente
desoxirribonucleico
5%, mientras que las tasas mutacionales de El procedimiento a seguir es el que se des-
secuencias ordinarias de ácido desoxirribo- cribe a continuación (ver figura 1):
nucleico son muy bajas, del orden de uno
por 100.000 e incluso menos. Esto hace que Registro de los pacientes: se mantiene una
en ocasiones existan incompatibilidades en plantilla en el computador para la toma de da-
la asignación de un genotipo a un individuo, tos de cada una de las personas involu-cradas
por lo que es necesario analizar muchos otros en el caso, que contiene información de los
marcadores con el fin de definir, sin dudas, nombres, cédula de ciudadanía, teléfono,
las incompatibilidades. firma y huella digital y se deja constancia
con una fotocopia de las cédulas de los adul-
Polimorfismos de tos. Esto con la finalidad de que no existan
secuencia única suplantaciones.
Estos polimorfismos, denominados SNP´s, Obtención de la muestra sanguínea y cus-
cuyo significado en inglés es Single Nu- todia de la misma: la toma de la muestra
cleotide Polimorfisms, hacen referencia a la debe realizar personal perteneciente al
cambios únicos de un par de bases por otro



concentración de ácido desoxirribonucleico
secuencias de ácido desoxrribonucleico
obtenido y sólo emplear lo necesario para
que se repiten una tras otra.
Tasa de mutación: la tasa de mutación cada uno de los marcadores utilizados.
es un número que representa un intento Amplificación del ácido desoxirribonu-
de medir la probabilidad de que ocurra cleico por reacción en cadena de la
un tipo concreto de suceso mutacional en poli-merasa: para poder visualizar el ácido
una unidad de tiempo determinada. desoxirribonucleico se debe aumentar la can-
Teorema de Bayes: teorema estadístico tidad, lo cual se hace a través de la reacción
que permite calcular la probabilidad de en cadena de la polimerasa, en un módulo
un evento condicionado por la posibili- publicado por Medicina & Laboratorio [1]
dad de que ocurra otro evento. se describieron los principios y componentes
de la reacción en cadena de la polimerasa.
laboratorio, después de cotejar las identi-
dades de las personas involucradas en el Verificación del amplificado: antes de rea-
análisis. Se toma la muestra de sangre total lizar los análisis de los marcadores se debe
con Vacutainer en EDTA, aproximadamente verificar si se amplificó la muestra y si son
7 mL y siempre se obtiene muestra y contra- específicos los marcadores obtenidos; para
muestra para confirmar los marcadores en realizar este paso se hace una electroforesis
caso de duda. A los niños pequeños se les en geles de agarosa al 6%, y se visualiza en
toma muestra de mancha sanguínea de donde un transiluminador de rayos UV.
se obtiene el ácido desoxirribonucleico y se
Electroforesis de secuenciamiento: después
estudian los marcadores necesarios para la
de la verificación del amplificado, se corren
realización de la prueba.
las muestras en geles de poliacrila-mida del
Extracción del ácido desoxirribo-nucleico: 4% a 6% (ver figura 2), donde se obtienen
el ácido desoxirribonucleico se extrae por el las bandas específicas de los implicados:
método de Salting out, con el cual se lisan los presunto padre, madre e hijo.
glóbulos rojos de la muestra y se obtiene de
Lectura del gel: después de realizada la
los glóbulos blancos o leucocitos una gran
electroforesis de secuenciamiento se procede
cantidad de ácido desoxirribonucleico, que
a leer cada una de las muestras con referencia
posteriormente se resuspende en la solución
a la escalera que provee la casa comercial, los
amortiguadora (buffer) y se almacena a me-
sistemas utilizados están validados interna-
nos 70°C, donde se puede dejar por años.
cionalmente y en cada una de las poblaciones
Cuando la muestra se toma de mancha, se
se deben establecer las frecuencias génicas
extrae el ácido desoxirribonucleico con un
de ellos (figura 2).
estuche comercial de micro Salting out y se
puede guardar el ácido desoxirribonucleico Banco de datos: de la lectura de todos los
extraído que queda en el papel por años. geles quedan constancias en cuadernos guar-
dados en el laboratorio.
Cuantificación del ácido desoxirri-bonu-
cleico: se realiza con un espectrofotó-metro Tipificación en el secuenciador: otra mane-
en una microcubeta de cuarzo y se lee la ra de realización de las pruebas de paterni-
densidad óptica a 260 nm (esto debe estar dad es por medio del analizador automático
entre 1,8 y 2,0), con el objeto de saber la



Abi Prism 310 o secuenciador, al igual que Registro de los pacientes
para los geles se debe amplificar la muestra
por reacción en cadena de la polimerasa
específica para cada uno de los sistemas
utilizados, posteriormente se preparan para Obtención de la muestra de sangre
ser leídas directamente en el secuenciador, (7 mL o mancha sanguínea)
produciendo picos específicos de cada alelo
para cada individuo.
Extracción del ADN
Procesamiento de datos: realizada la prueba
por cualquiera de los métodos se obtiene el
perfil genético mediante el estudio del ácido
desoxirribonucleico, se deben hacer dos ope- Cuantificación del ADN
raciones en cada una de las tres personas es-
tudiadas: una resta y una comparación [2]. En
primer lugar, se resta al hijo todo el material
Amplificación del ADN por PCR
que comparte con la madre y posteriormente
se comprueba si el supuesto padre posee el
material genético que le queda al hijo tras
la primera resta, material que ha heredado Electroforesis en gel de agarosa
forzosamente de su padre biológico. Se dan
dos situaciones:
 Compatibilidad: paternidad Electroforesis de secuenciamiento en gel
de poliacrilamida
 Incompatibilidad: no paternidad

Pruebas de paternidad
Lectura del gel
En disputas de paternidad es necesario de-
terminar si un hombre específico es el padre
de un niño específico [3]. La paternidad se Con escalera Secuenciador
establece cuando un laboratorio utiliza méto- de referencia automático
dos genéticos para demostrar que un presunto
padre es el padre biológico.
Resultados
Las pruebas de paternidad hacen parte de
las investigaciones de genética forense, la
cual es definida como el clásico ejemplo Compatibilidad Incompatibilidad
de la participación de la ciencia pura en la
protección de los derechos humanos y en la
solución de conflictos legales y sociales, que Paternidad No paternidad
requieren de la identificación de las personas
y del establecimiento de las relaciones bio- Figura 1. Flujograma del manejo técnico y analítico de las
lógicas, procesos que se basan en la genética muestras de ácido desoxirribonucleico desde el momento en
de poblaciones humanas. que se reciben en el laboratorio.



Fiscalía
Procuraduría
Defensoría del Pueblo
Embajadas y otros

Los resultados de las pruebas de paternidad
son estrictamente confidenciales para la(s)
persona(s) o entidad que haya solicitado
las pruebas. No existe un límite de edad,
incluso en algunas circunstancias podrían
ser realizadas durante la gestación, a partir
del líquido amniótico.
La prueba de paternidad se puede realizar
sin la muestra de uno de los padres, aun-
que resulta más complicado y requiere un
tiempo adicional para establecer el resulta-
Figura 2. Electroforesis de secuenciamiento. Las líneas 1 a do, por lo que es altamente recomendable
la 6 muestran la amplificación de 1 ng de ácido desoxirribo- encontrar la forma de obtener muestras de
nucleico humano. Los productos de la amplificación fueron
separados usando un gel desnaturalizante de poliacrilamida
ambos padres.
al 6% y se hacen visibles mediante la tinción de plata, para
Los resultados no están afectados por la
su posterior análisis. Las líneas marcadas con L muestran las
escaleras alélicas o patrones suministrados por el estuche alimentación, medicación, ni ningún tipo
comercial para el loci STR. Los números ubicados a la derecha de manejo, la obtención de la muestra pue-
de la figura indican el número más pequeño y más grande de hacerse en cualquier momento y no es
de estos microsatélites presentes en los correspondientes necesario que todas las muestras sean reco-
fragmentos de cada escalera alélica. gidas en el mismo lugar y al mismo tiempo,
aunque se recomienda que estén presentes
De los 3.000 procesos de disputa de la pater- la madre, el presunto padre y el (la) menor
nidad biológica más de 200 incluyen uno o para evitar problemas posteriores, se debe
dos presuntos padres muertos, más de un tener un especial cuidado con las personas
varón implicado y muchas veces hermanos que han sido transfundidas, se debe esperar
entre sí, casos de diversas modalidades de un tiempo prudencial, al menos de 6 meses,
incesto y otros, cada uno de los cuales consti- para realizar la prueba.
tuye una verdadera investigación científica.
El diagnóstico de la paternidad biológica
Estos estudios son solicitados por es el factor definitivo para la protección de
diferentes entidades como: los derechos del niño de conocer la imagen
paterna y de tener un soporte moral y ma-
Corte Suprema de Justicia terial que le permitan un desarrollo acorde
Tribunales Superiores con la dignidad. Cuando un hombre tiene
Juzgados de Familia algunos de los alelos portados por el menor,
Comisarías de Familia la probabilidad de no exclusión es una fun-
ción de las frecuencias alélicas estimadas
Defensores de Familia



de la población donde pertenece el presunto 2. Probabilidad de paternidad: la probabi-
padre. Así mismo, cuando varios loci son lidad se define como el grado de creencia
analizados y son compatibles, la probabilidad o grado de persuasión, o sea una medida
de no exclusión es la función disyuntiva de de la verosimilitud asociada por el deci-
frecuencias alélicas para cada locus estu- sor a la ocurrencia de un suceso en unas
diado en la muestra. A mayor polimorfismo determinadas condiciones [6].
de los marcadores utilizados mayor será el
Si tras un estudio un individuo no puede
poder para excluir a un individuo como el
excluirse como supuesto padre, no significa
presunto padre [4].
o no equivale a afirmar que sea él el padre
Hay dos parámetros matemático-estadísticos del hijo cuestionado [2]. Al no lograr excluir
fundamentales en que se apoya la determi- el supuesto padre se debe calcular la proba-
nación de la paternidad: bilidad de paternidad, que se define como la
probabilidad que tiene el supuesto padre de
1. Probabilidad de exclusión a priori: se serlo en realidad, teniendo en cuenta la fre-
denomina así al porcentaje de presuntos cuencia de los caracteres que comparte con
individuos cuya paternidad biológica que- el hijo en la población general de referencia,
daría excluida con base en el marcador es decir, determinar con qué probabilidad es
utilizado [2]. realmente el padre o ver si simplemente el
hecho de que comparta determinados carac-
La probabilidad de exclusión a priori depen- teres es producto del azar al estar presentes
de del número de alelos identificados y de la en otros individuos de la población.
distribución de las frecuencias alélicas [5].
El cálculo de la probabilidad de paternidad
Cuando se lleva a cabo una investigación se basa en el método de Essen-Moller que
biológica de la paternidad se emplean di- en el año de 1938 fue el primero en aplicar
versos marcadores, por lo que lo que se estos cálculos a cuestiones de paternidad;
considera es la probabilidad de exclusión a este método se basa en el teorema de Bayes,
priori acumulativa de varios sistemas, que que define el cálculo de las probabilidades
determina la eficacia que posee un labo- condicionadas [7].
ratorio o el grado de exclusión teórico del
La ecuación es la siguiente:
mismo. Es la probabilidad favorable de que
con el uso de unos sistemas determinados W = X / X + Y * 100
puedan excluirse los falsos padres. Así, una donde X es la probabilidad de transmitir un
probabilidad de exclusión a priori del 99,9% alelo paterno por parte del supuesto padre,
significaría, que de cada 1.000 falsos padres, Y es la frecuencia del alelo en la población
uno no podría ser excluido, es decir, que en la general.
población tomada como referencia existe un
0,1% de individuos que con los marcadores El valor obtenido se expresa en porcentaje
empleados tienen un genotipo igual al del tras multiplicarlo por 100 y nos indica la
supuesto padre en estudio [2]. Actualmente probabilidad de que el hecho de la paternidad
la Sociedad Internacional de Hemogenética haya sucedido realmente.
Forense recomienda un porcentaje de exclu- Finalmente, la probabilidad de exclusión de
sión a priori superior al 99,9%. paternidad se hace usando la ecuación de
Ohno [8]:



PE =

Esta ecuación permite observar el poder de dente para el derecho y así, hay progenitores
cada loci en la discriminación de los ge- “no padres” y padres para el derecho que no
notipos pertenecientes a una población de son progenitores [9].
individuos [4].
El concepto de filiación surge del paren-
Es importante tener en cuenta que para el tesco de consanguinidad que de acuerdo al
cálculo de la probabilidad de paternidad y artículo 35 del Código Civil “es la relación
para la utilización de los diversos programas o conexión que existe entre las personas que
para obtener esta probabilidad, es funda- descienden de un mismo tronco o raíz que
mental obtener las frecuencias génicas de la están unidos por vínculos de sangre”.
población en estudio.
Según el artículo 213 del Código Civil, la
Impresión del informe: después de realizar filiación legítima tiene cuatro elementos que
todos los procedimientos estadísticos se pro- la integran: matrimonio, maternidad, pater-
cede a realizar el informe final, donde se dan nidad y legitimidad. En la filiación natural
los marcadores realizados de cada una de las o extramatrimonial sólo se puede hablar de
personas y el análisis de la probabilidad de dos elementos constitutivos: maternidad y
paternidad (ver tablas 1 y 2). paternidad, existiendo independencia entre
la una y la otra por falta de vínculo jurídico
Entrega del diagnóstico: el diagnóstico de entre padre y madre [10].
paternidad sólo se entrega al presunto padre
y a la madre, en caso de ser solicitado por Los antecedentes históricos de la filiación
un juzgado se remite directamente al juez extramatrimonial se remontan a las Leyes
de familia, en caso de que uno de los padres de Manú y al Código de Hamurabi; en las
no se pueda presentar debe autorizar a otra primeras los hijos extramatrimoniales care-
persona para poder entregar el resultado, se cían de los más elementales derechos y en
hace firmar como constancia de entrega del el segundo, por el contrario, se sentaron las
examen. bases para la protección de los hijos habidos
fuera del matrimonio; en el Derecho Romano
La ley de paternidad la generación ilegítima tenía bastantes limi-
taciones debido a que el padre era dueño de
Concepto de filiación vida y de bienes raíces que estaban bajo su
Se considera como la relación paterno filial patria potestad [11]. En el Derecho Germano
en su doble acepción, maternidad y pater- se prohibía la entrada del hijo natural a la
nidad respecto del hijo. La filiación como familia, el derecho español fue una fusión
institución tiene una doble naturaleza, con- de los dos anteriores y denominó al hijo
formada la primera por el aspecto natural extramatrimonial como natural, actualmente
(nexo biológico) y una segunda constituida los hijos naturales reconocidos llevan el ape-
por el hecho jurídico; sin embargo, no hay llido del padre y reciben ayuda económica y
equivalencia entre una y otra. La procreación porción hereditaria. En el Derecho Moderno
no siempre crea una filiación jurídica trascen- existen diversas posiciones; en Bolivia desde



Tabla 1
En este ejemplo se denotan los marcadores del presunto padre, la madre y el hijo. Se observa
que los marcadores subrayados y en negrilla son incompatibles. En el marcador D16S539, el
hijo es 12-13, el alelo 12 proviene de la madre, el presunto padre es 11-11, ninguno de estos
marcadores lo tiene el hijo, así mismo sucede con los otros marcadores. El análisis de estos
marcadores hace llegar a la conclusión de que el señor no es el padre biológico del menor.

UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA
DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA
LABORATORIO DE GENÉTICA HUMANA

Resultados de exámenes practicados a:

Solicitado por:

Medellín, del Solicitud: _________________
___________________________________________________

Sistemas Presunto
padre Madre Hijo
____________________________________________________________________

STRs

D16S539 11-11 12-12 12-13
D7S820 11-12 8-9 8-12
D13S317 8-12 10-12 9-12
D12S1090 24-28 12-20 20-21
D3S1744 17-19 17-19 17-20
D18S849 16-17 17-17 16-17
F13A01 3.2-6 4-6 6-6
FESPS 11-12 9-11 11-12
VWA 15-16 16-16 16-17
FGA 23-26 23-23 23-24
D1S533 8-13 8-11 8-11
D9S304 9-12 8-12 8-12

ANÁLISIS DE LA PATERNIDAD: EXCLUSIÓN de la paternidad.



Tabla 2
En los 15 marcadores utilizados el menor comparte la mitad de la información genética que
corresponde a la del presunto padre y la otra mitad a la madre; al correr en un programa de
computador da una confiabilidad de 99,9999%, lo que significa que no hay exclusión de la
paternidad con una probabilidad de 0,00001.

UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA
DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA
LABORATORIO DE GENÉTICA HUMANA

Resultados de exámenes practicados a:

Solicitado por: Particular

Medellín, Solicitud: __________________
__________________________________________________

Sistemas Presunto
padre Madre Hijo
____________________________________________________________________

STRs

D16S539 9-11 5-10 9-10
D7S820 10-11 10-10 10-10
D13S317 8-12 11-12 11-12
D12S1090 14-20 11-26 11-14
D3S1744 20-21 18-19 18-21
D18S849 16-16 14-16 14-16
F13A01 4-5 5-7 5-5
FESPS 10-10 10-11 10-10
VWA 16-17 15-17 16-17
CSF1PO 11-11 12-12 11-12
TPOX 9-11 8-11 11-11
TH01 7-7 6-7 6-7
FGA 21-24 23-26 23-24
D1S533 13-13 7-8 7-13
D9S304 4-10 11-13 10-13

ANÁLISIS DE LA PATERNIDAD: INCLUSIÓN de la paternidad con un
99.999999% de confiabilidad.



1945 hay igualdad de los hijos legítimos y la paternidad y el derecho a recibir alimentos.
los no legítimos; en Brasil desde 1947 se Crea el Instituto Colombiano de Bienestar
permite el reconocimiento de los hijos na- Familiar para bien del niño, ya que se logrará
turales y se asegura la igualdad jurídica; en por su intermedio asistencia, cuidado y el
Estados Unidos algunos estados mantienen reconocimiento de la paternidad en caso de
la posición tradicional de negar los derechos que no se haya obtenido voluntariamente.
de los hijos nacidos fuera del matrimonio,
en tanto que otros estados los reconocen El Decreto 2820 de 1974 otorga iguales dere-
plenamente. En Guatemala y Uruguay se chos y obligaciones a las mujeres y a los va-
consagra el principio de igualdad para los rones en materia de patria potestad a través
hijos y se eliminan las distintas clases de de su artículo 24, cambia la calificación de
filiación, desde 1945 para el primero y desde hijo natural por la de extramatrimonial para
1942 para el segundo. denominar a los hijos nacidos de padres no
unidos por el vínculo matrimonial. La Ley 29
Se conocen tres de 1982 otorga iguales derechos a los hijos
clases de filiación: legítimos, extramatrimoniales y adoptivos.

1. Filiación legítima o tradicional: vínculo Bibliografía
jurídico que une al hijo con los padres
casados entre sí, parte de este tipo de
filiación está contenida en los artículos Summary: paternity is established when a
213 y 214 del Código Civil. laboratory use genetic methods to demons-
trate that an uncertain father is really the
2. Filiación natural: es el nexo del hijo res- biological father. These analysis may be
pecto a sus padres que no estaban casados usefull to exclude or assign paternity.
durante el tiempo de su concepción y
nacimiento. Por la Ley 45 de 1936, que Analysis paternity is based in desoxiribo-
empezó a regir a partir del 28 de mayo y, nucleic acid study, wich permits to meet the
termina con la discriminación de los hijos genetic material that everybody had inherited
directly from their biological parents. DNA is
naturales.
found in an identical form in different tissues
3. Filiación adoptiva: es el nexo de un me- of the body.
nor respecto a adultos por medio de la The method is extremely precise. If an uncer-
adopción a través de una institución como tain paternity is refused like biological father
el Instituto Colombiano de Bienestar the precision results is 100%. If uncertain
Familiar. father not is refused, precision test depends
on certain numbers of markers on desoxiri-
La Ley 75 de 1968 vino a llenar una de las bonucleic acid employment for the test and
más apremiantes necesidades de la sociedad its reliable is over 99%.
colombiana. Por medio de ella se protege
verdaderamente a la madre y al niño, brin- Colombian Civil Code through 75 Law from
dándoles apoyo estatal para lograr que su 1968 create The Institute of Familiar Welfare,
a gouvernamental entity to defend children
esposo o compañero cumpla con los deberes
rights and to obligate biological father to
adquiridos, dotando al Estado de los medios recognize and aid him economically.
necesarios para lograr el reconocimiento de



5. Rodríguez-Calvo MS, Muñoz-Barús JI. Parámetros
Key words: forensic genetic, forensic me- estadísticos de eficacia a priori. In: Carracedo A, editor.
dicine, paternity analysis, genetic markers, Problemas Bioestadísticos en Genética Forense. Barcelo-
desoxiribonucleic acid, paternity coefficient, na: Editorial Universidad Santiago de Compostela; 1996.
population genetic. p. 55-67.
Ibarra-Rodríguez AA, Arcos-Burgos OM. Individuals
genetic discrimination and its use in forensic medicine
6. Carracedo A, Lareu MV. El cálculo de la probabilidad de
paternidad. In: Carracedo A, editor. Problemas Bioestadís-
and natural filiation. Med Lab 2000; 9: 131-143.
ticos en Genética Forense. Barcelona: Editorial Universidad
Santiago de Compostela; 1996. p. 69-75.

1. Toro-Montoya AI, Correa-Bermúdez AM, Campuzano- 7. Bernardo JM. Bioestadística: Una perspectiva Baye-
Maya G. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para siana. Barcelona: Editorial Vincens-Vives; 1981.
la determinación de carga viral del virus de inmunodefi-
ciencia humana. Med Lab 1998; 8: 627-642. 8. Ohno Y, Sebeta MI, Akaishi S. A simple method for
calculating the probability of excluding paternity with
2. Lorente JA, Lorente MA. El ADN y la identificación en la any number of codominant alleles. Forensic Scienc Inter
investigación criminal y en la paternidad biológica. Madrid: 1996; 19: 93-98.
Editorial Comares; 1995.
9. La Cruz B, Sancho R. Derecho de Familia. Barcelona:
3. Weir B. Genetic data analysis. Methods for discrete popu-
Editorial Herder; 1966.
lation genetic data. Massachusetts: Sinauer Associates,
Inc. Publishers; 1990. 10. Pereira BX, Guerrero G. Filiación extramatrimonial.
4. Bravo AML, Arcos-Burgos OM. Genetic inferences Bogotá: Universidad Javeriana; 1987.
about paternity in the paisa community from Antioquia,
11. Arias RJ. Derecho Civil. Derecho de Familia. Bogotá:
Colombia. Act Biol 1999; 21: 143-149.
Editorial Temis; 1978.

Nota: utilice la hoja de respuestas, identificando en la misma el numeral que
corresponda a la pregunta.

Autoevaluación
9. Con respecto a las pruebas de paternidad, ¿cuál de las siguientes aseveraciones es correcta?
a. La prueba de paternidad se debe realizar con las muestras de ADN de ambos padres
b. La muestra de ADN se extrae de los glóbulos rojos
c. Los marcadores genéticos que se emplean actualmente para el diagnóstico de la paternidad biológica son los
grupos sanguíneos y el sistema HLA
d. El polimorfismo de los marcadores es un criterio para establecer la paternidad biológica

10. En el procedimiento a seguir con el ADN para las pruebas de paternidad, ¿cuál de las siguientes aseve-
raciones es correcta?
a. Calcular la concentración de ADN obtenido a 280 nm
b. Verificar la amplificación de ADN en geles de poliacrilamida
c. Analizar los alelos de los implicados con geles de poliacrilamida
d. Verificar la especificidad de los marcadores moleculares a 260 nm



11. Los resultados de la prueba de paternidad dependen de:
a. La medicación y las transfusiones que puede haber recibido uno de los padres y/o el menor
b. La probabilidad de transmitir un loci paterno
c. Las frecuencias alélicas de la población del supuesto padre
d. La técnica de análisis de las muestras de ADN amplificadas por PCR

12. Para obtener la muestra de ADN para pruebas de paternidad se recomienda:
a. Recolectar la muestra de sangre en tubos sin anticoagulante
b. Evitar la lisis de los glóbulos rojos
c. Procesar inmediatamente el ADN aislado
d. Obtener una contramuestra del mismo paciente

13. De las siguintes aseveraciones , ¿cuál corresponde a un objetivo de la genetica forense?
a. Determinar la estructura genética de cada población
b. Proteger los derechos humanos y resolver conflictos legales
c. Hacer discriminación genotípica de los individuos y establecimiento de relaciones biológicas entre las perso-
nas
d. Identificación de individuos en medicina legal


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