SÍNDROME DE DOWN

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SÍNDROME DE DOWN

  1. 1. Universidad Autónoma de Durango Campus Los Mochis RODRIGO SOTO RÁBAGO ALEYDA CELINA RUIZ SOTO 1
  2. 2. SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 2
  3. 3. SIGLO XIX SIGLO XX-XXI POCO INTERÉS EN ANOMALIAS AUMENTO EN INVESTIGACIONES ANTIGUAS CIVILIZACIONES SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 3
  4. 4. 1838 PRIMERA DESCRIPCIÓN DE SÍNDROME DE DOWN 1866 DR. JOHN L. DOWN PUBLICA SOBRE SÍNDROME DE DOWN SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 1958 LEJEUNE DESCUBRE CROMOSOMA 21 EXTRA 4
  5. 5. INCIDENCIA GLOBAL 1/700-1000 RN  MAYOR RIESGO, EDAD DE LA MADRE MADRES DE 25 AÑOS  1/2000 RN MADRES DE 35 AÑOS  1/200 RN MADRES > 40 AÑOS  1/40 RN SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 5
  6. 6. SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 6
  7. 7.  CAUSA GENÉTICA  RETRASO MENTAL  LEVE A MODERADO Y DE PROBLEMAS MÉDICOS  1/800 NACIDOS VIVOS  TODAS LAS RAZAS Y GRUPOS ECONÓMICOS SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 7
  8. 8.  TRASTORNO CROMOSÓMICO  ERROR DE LA DIVISIÓN CELULAR  TERCER CROMOSOMA 21 ADICIONAL  “TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21" SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 8
  9. 9. DISMINUCIÓN DEL TONO MUSCULAR AL NACER EXCESO DE PIEL EN LA NUCA NARIZ ACHATADA SÍNTOMAS  Pueden variar de persona a persona SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA UNIONES SEPARADAS ENTRE LOS HUESOS DEL CRÁNEO (SUTURAS) PLIEGUE ÚNICO EN LA PALMA DE LA MANO 9
  10. 10. Hipotonía Muscular Generalizada Grado Variable de Retraso Mental Retardo del crecimiento Madurez Sexual Precoz SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 10
  11. 11. Microdoncia Hendidura Palpebral Paladar Ojival Macroglosia Clinodactilia SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 11
  12. 12.  CARDIOPATIAS CONGÉNITAS  Causa mas frecuente de muerte  50% Defectos del septo AV  30% Defectos de septo ventricular  ALTERACIONES GASTROINTESTINALES  ALTERACIONES ENDOCRINAS SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 12
  13. 13. SE PUEDE HACER UN EXAMEN DE SANGRE PARA VERIFICAR SI HAY UN CROMOSOMA EXTRA Y CONFIRMAR EL DIAGNÓSTICO. SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 13
  14. 14.  NO HAY UN TRATAMIENTO ESPECÍFICO  OBSTRUCCIÓN GASTROINTESTINAL NECESITA CIRUGÍA MAYOR INMEDIATAMENTE DESPUÉS DE NACER.  CIERTAS ANOMALÍAS CARDÍACAS TAMBIÉN PUEDEN REQUERIR CIRUGÍA. SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 14
  15. 15. ULTIMOS ESTUDIOS INDICAN: 10-15% Cromosoma extra aportado por 85-90% Cromosoma extra aportado por SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 15
  16. 16. RARA VEZ SUNFREN DE CÁNCER SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 16
  17. 17. ENVEJECIMIENTO 20 AÑOS ANTES 90% ACCEDE A ESCUELAS SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 17
  18. 18. LETICIA CALDERÓN SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA LAUREN POTTER 18
  19. 19. SOTO RÁBAGO RODRIGO RUIZ SOTO ALEYDA CELINA 21

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