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Sindrome de edwards y sindrome de patau
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Martha Lucía Jimenez
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Trisomías 18 y 21 1- BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA LICENCIATURA EN QUIMICO FARMACOBIOLOGO Jesús Azahel Piña López 2- MUTACIONES CROMOSOMICAS Suceden cuando se da una duplicación o un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente, provocando un cambio en la estructura del ADN MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías Aneuploidías Existen 2 tipos que son Aneuploidías autosómicas Aneuploidías sexuales SINDROME DE DOWN (PAR 21) El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos. ETIOLOGIA del síndrome de Down La mayor parte está originada por la anomalía cromosómica conocida como trisomía 21, que consiste en la presencia de tres copias de dicho cromosoma, por lo que los afectados presentan 47 cromosomas en vez de los habituales 46. SIGNOS del Síndrome de Down CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto MANOS Y PIES Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia). GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetal y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado. SINDROME DE EDWARDS (Trisomía par 18) La trisomía 18 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. ETIOLOGIA: De acuerdo con la A.D.A.M., Inc. (American Accreditation HealthCare Commission) “La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal”. SIGNOS DEL SINDROME DE EDWARDS Puños cerrados Piernas cruzadas Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convex
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