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20221206遺伝カウンセリング総論_slideshare.pptx
- 15. 偶発的所見 (Incidental Findings)
全ゲノムシークエンス時代
→ ・予期せぬ結果の検出
・診断対象とは無関係な遺伝子の病的変異の検出
• 新生児の0.3%程度で、表現型に影響しない可能性が高い染色体異常
(性染色体異常、均衡型構造異常)が見つかる。
• ゲノムでは、1人あたり平均400の疾患に関連する遺伝子多型が存在
する。
例えば、、、
・神経疾患の遺伝子検索で家族性腫瘍の遺伝子変異が見つかった。
・白血病の遺伝子検索でXXY症候群が見つかった。
・親子の遺伝子検査をしたら、血の繋がりがなかった。