7. Factores causales
Eritropoyesis inefectiva:
Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos: Deficiencia de
ácido fólico y cobalamina
Defecto en la síntesis del grupo hemo: Anemia microcítica
por déficit de hierro y anemia sideroblástica.
Defecto en la síntesis de las globinas: Talasemia beta y
anemia drepanocítica
8. Factores causales
Destrucción excesiva de glóbulos rojos (hemolisis):
Talasemia alfa
Anemia drepanocítica o de células falciformes
Esferocitosis hereditaria
Anemia por déficit de la enzima Glu6-FosDH
9. Factores causales
Anemia por hemoglobinopatías
Anemia por infecciones (paludismo)
Anemia por agresiones mecánicas (anemia
microangiopática, CID, púrpuras trombocitopénicas.)
Anemias autoinmunes (anemia perniciosa, anemia
paroxística nocturna, anemia inmunohemolítica)
17. Fisiopatología
Aumento de 2-3-Difosfoglicerato en el eritrocito
Desviación a la derecha de la curva de disociación
Aumento los niveles de eritropoyetina -> Aumentan
los reticulocitos
21. Anemia fisiológica de la lactancia
Caída progresiva de la concentración de
hemoglobina en la primera semana de vida,
que persiste durante 6 a 8 semanas.
22. Fisiopatología
Tras el nacimiento:
Aumenta el O2 disponible para unirse a la Hb
Saturación de O2 pasa de 50%-95%
Aumento de O2 en sangre y tejidos -> EPO -> Inhibe
la Eritropoyesis -> Hb
Cambio de Hb fetal a Hb adulta
23. Fisiopatología
8va – 12ª semana de edad= 9-11 gr/dl -> Reinicia la
eritropoyesis
Utiliza el hierro almacenado en los tejidos
reticuloendoteliales, hasta la semana 20.
24. Recién nacidos prematuros
Anemia fisiológica exagerada
Hb= 7-9 gr/dl a las 3-6 semanas de edad
Multicusal: Pérdida de sangre debido a toma de
muestras.
Respuesta eritropoyética no óptima:
Sintesis deficiente de EPO en respuesta a la hipoxia
Insensibilidad del sensor hepático a la hipoxia
Resolución de la anemia a la semana 40.
25. Factores que agravan…
Neonatos con enfermedad hemolítica del RN leve
Presencia de Ac anti eritrocitarios de procedencia
materna
Deficiencia de ácido fólico
26. Tratamiento
Comprobar suplementos completos en la dieta (ácido
fólico e hierro).
Transfusiones de hematíes: 10-25ml/kg
Prematuros <1250gr la semivida de los hematíes
transfusiones es menor de 30 días.
Hierro (4-6mg/kg/día) y EPO humana recombinante
durante las primeras 6 semanas de vida.
28. Anemia megaloblástica
Es aquella que se caracteriza por malformaciones
morfológicas y de la maduración de los eritrocitos, los
cuales son más grandes de lo normal en todos sus
estadios de desarrollo. Se debe a la deficiencia de
vitamina B12 y Acido fólico.
29. Características generales
Eritrocitos de mayor tamaño
Cromatina nuclear abierta finamente dispersa
Asincronía entre la maduración del núcleo y el
citoplasma
Metamielocitos y cayados gigantes en la MO
Eritropoyesis ineficaz
VCM aumentado
Presencia de neutrófilos hipersegmentados
31. Deficiencia de ácido fólico
Incidencia de 4-7 meses de edad
Irritabilidad
Peso bajo
Diarrea crónica
Hemorragias por trombocitopenia
Sintomatologia de proceso patológico subyacente
Desnutrición.
32. Deficiencia de ácido fólico
Etiología:
Aporte insuficiente de folatos
Disminución de la absorción de folatos
Alteraciones congénitas del metabolismo del folato
Anomalías del metabolismo de los folatos producidos
por fármacos
33. Deficiencia de ácido fólico
Laboratorios:
VCM >100fl
Eritrocitos de forma y tamaño variados
Reticulocitos bajos
Eritrocitos megaloblásticos en sangre periférica
Neutropenia
Trombocitopenia
34. Deficiencia de ácido fólico
Laboratorios:
Neutrófilos grandes e hipersegmentados
Acido fólico: <3ng/ml (Normal=5-20ng/ml)
Hierro y vitamina B12 normales o altos
LDH elevada
MO hipercelular -> Hiperplasia eritroide
Metamielocitos gigantes
Megacariocitos hipersegmentados.
35. Deficiencia de ácido fólico
Tratamiento
Acido fólico: 0,5-1mg/día/3-4 semanas VO o parenteral
0,1mg/día/1 semana Dx?
Transfusiones: Anemia grave
Mantenimiento: Multivitamínico con 0,2mg de folato.
36. Deficiencia de Vitamina B12 (cobalamina)
Etiología:
Aporte insuficiente de vitamina B12
Falta de factor intrínseco
Alteración de la absorción de vitamina B12
Ausencia de proteína transportadora de la vitamina B12
37. Deficiencia de Vitamina B12
(cobalamina)
Manifestaciones clínicas:
Debilidad, fatiga
Retraso del crecimiento
Irritabilidad
Palidez
Glositis
Vómitos
Diarrea
Ictericia
Parestesias
Deficiencias sensoriales
Hipotonía
Convulsiones
Retraso del desarrollo
Alteraciones
neuropsiquiatricas
38. Deficiencia de Vitamina B12 (cobalamina)
Laboratorio:
Anemia macrocítica,
con macroovalocitosis
de los eritrocitos
Neutrófilos grandes e
hipersegmentados
Neutropenia y
trombocitopenia
Vit B12 <100pg/ml
Hierro y ácido fólico
normal o altos.
LDH aumentada
Bilirrubina sérica
aumentada
Excreción excesiva de
ácido metilmalónico en
orina
39. Diagnóstico:
RN y lactantes menores: Estudiar el suero materno
Prueba de Schilling
Deficiencia de Vitamina B12 (cobalamina)
40. Tratamiento:
Vitamina B12= 1mg Parenteral -> Acción rápida
1-5µg/día Necesidades fisiológicas
1mg/día IM por 2 semanas -> Afectación neurológica
1mg/mes IM -> Mantenimiento
Deficiencia de Vitamina B12 (cobalamina)
42. Anemia ferropénica
Anemia que se produce como consecuencia
de la falta de una cantidad de hierro suficiente
para la síntesis de la hemoglobina.
43. Anemia ferropénica
Enfermedad hematológica más común de lactantes y
niños
RN: 0,5gr de hierro Adulto: 5g de hierro
Absorcón diaria: 0,8mg
Dieta ideal: 8-10mg hieroo -> Se absorve 10%
Fórmula infantil con Fe 7-12mg/L RNAT 15mg/L
RNPT
Lactancia materna exclusiva: Hierro a partir de los 4
meses
44. Anemia ferropénica
Etiología:
Bajo peso al nacer
Hemorragias perinatales
Aporte dietético insuficiente de hierro (9-24 meses)
Consumo de grandes cantidades de leche de vaca y de
alimentos sin suplemento de hierro
52. Anemia ferropénica
Tratamiento:
Recomendaciones dietéticas:
Carnes de vaca, puerco, cordero, hígado y otras vísceras
Aves: Pollo, pato, pavo, hígado (especialmente la carne
oscura)
Pescado y frutos de mar, incluyendo almejas, mejillones
ostras, sardinas y anchoas.
Vegetales de hojas verdes; repollo, brócoli, nabo verde y
acelgas
Legumbres, Habas, arvejas, frijoles, guisantes secos.
Pan de harina integral con levadura
Pasta, arroz, cereales y pan blanco enriquecidos con hierro
53. Anemia ferropénica
Tratamiento:
Sales de hierro
2-6 mgrs/Kg/día de hierro elemental
Complejo polisacárido de hierro
2-6 mgrs/Kg/día de hierro elemental
Hierro intravenoso
Hierro dextrano
Síndrome Anémico en el Niño
55. Anemia hemolítica
Disminución de los valores de hemoglobina
debida a que la velocidad de destrucción de
hematíes supera a la capacidad de la médula ósea
para producir hematíes.
Hemólisis: Destrucción prematura de los eritrocitos (<110-
120 días).
56. Anemia hemolítica
Patogenia:
Extravascular: La hemólisis ocurre principalmente en
los sinusoides venosos del bazo y otros órganos. No
presenta hemoglobinuria y Test de Coombs directo
negativo.
Intravascular. La hemólisis ocurre principalmente
dentro de los vasos sanguíneos. Presenta
hemoglobinuria , hemosiderinuria y Test de Coombs
directo positivo.
57. Anemia hemolítica
Tipos:
Hemoglobinopatía SC
Anemia hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD
Eliptocitosis hereditaria
Ovalocitosis hereditaria
Esferocitosis hereditaria
Anemia hemolítica autoinmunitaria idiopática
58. Anemia hemolítica
Tipos:
Malaria
Anemia hemolítica microangiopática (AHMA)
Anemia hemolítica no inmunitaria causada por
químicos o toxinas
Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)
Anemia hemolítica inmunitaria secundaria
60. Anemia drepanocítica
Hemoglobinopatía de origen genético, que se da por
la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina
en la sexta posición de la cadena Beta globina; lo que
provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se
deforme y adquiera apariencia de una hoz; conllevando a
la dificultad para la circulación de los glóbulos rojos y
obstruyendo los vasos sanguíneos, causando síntomas
como dolor en las extremidades.
61. Fisiopatología
Los glóbulos rojos falciformes
no pueden pasar a través de
los capilares y las vénulas
Se asocian unos con otros,
quedan enganchados debido
a su forma curvada y causan
obstrucciones en los vasos ->
Episodios periódicos
dolorosos.
62. Fisiopatología
Los extremos puntiagudos desgarran las paredes de
los vasos.
Los falciformes son eliminados después de unos 10 o
20 días –>Insuficiencia permanente de glóbulos rojos
-> Anemia.
63. Etiología
Enfermedad genética autosómica
Sustitución de adenina por timina en el gen de la
globina beta, ubicado en el cromosoma 11 ->Mutación
de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la
cadena polipeptídica de globina beta -> Producción
de Hemoglobina S.
Las moléculas de hemoglobina se agregan formando
fibras y dándole al hematíe forma de hoz.
66. Diagnóstico
In utero: Biopsia coriónica o amniocentesis
Cribado neonatal
A partir del 3er mes de vida por clínica compatible
Analítica con anemia hemolítica
Crisis
Electroforesis
68. Causas de muerte
1. Infecciones en los primeros meses o años
2. Fallos orgánico: Cardíaco, hepático o renal
3. Trombosis en órgano vital: Pulmón y cerebro
72. Hidroxiurea
No es curativa
Aumenta la HbF
Disminuye los leucocitos
Disminuye la frecuencia de complicaciones por
vasooclusión
Principal efecto secundario: Mielotoxicidad