ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS                                                      2- ANEUPLOIDIAS:
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c Trissomia autossômica mais comum: 47, XX ou XY + 21                           c Freqüência de nascimentos: relação com i...
C- SÍNDROME DE PATAU (TRISSOMIA DO 13)                               c A síndrome é caracterizada por anomalias
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Æ ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS
                      A- SÍNDROME DE TURNER (45, X0)




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c     Características: mulheres com genitália normal e leve        c É um dos cariótipos mais freqüentemente observados c
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Aberrações cromossômicas numéricas

  1. 1. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 2- ANEUPLOIDIAS: Æ Alterações no número (falta ou excesso de um ou mais 1- EUPLOIDIAS: cromossomos da espécie), causadas por erros nas divisões celulares (não disjunção cromossômica). Æ Alteração do conjunto de cromossomos (3n - triploidia; 4n - tetraploidia). • Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos • Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (máximo 5 meses). • Nascimento de crianças com malformações severas é muito raro. • Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides š 1 Triplóide óvulo). © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 1 © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 2 2-1- TIPOS DE ANEUPLOIDIAS Idade materna x riscos de nascimentos de crianças com problemas relacionados à não-disjunção cromossômica Æ Autossômicas (cromossomos não-sexuais) RISCO PARA QUALQUER o Síndrome de Down (trissomia do 21) - 47, XX ou XY +21 RISCO SÍNDROME IDADE PROBLEMA o Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - 47, XX ou XY +18 DE DOWN CROMOSSÔMICO o Síndrome de Patau (trissomia do 13) - 47, XX ou XY +13 o Mosaicismo 47, XX ou XY + 8/normal 30 1/885 1/440 o Mosaicismo 47, XX ou XY + 9/normal 32 1/725 1/360 34 1/465 1/230 36 1/285 1/140 38 1/175 1/85 40 1/110 1/55 42 1/65 1/32 44 1/40 1/20 46 1/25 1/12 48 1/16 1/8 Æ ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS A- SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO 21) Æ Alossômicas (cromossomos sexuais) o Síndrome de Turner (monossomia) - 45, X0 o Síndrome de Klinefelter - 47, XXY o Síndrome do Triplo X - 47, XXX; 48, XXXX o Síndrome do XYY - 47, XYY © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 3 © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 4
  2. 2. c Trissomia autossômica mais comum: 47, XX ou XY + 21 c Freqüência de nascimentos: relação com idade materna: c Características típicas: deficiência mental moderada, problemas cardíacos congênitos, além de: OCORRÊNCIA DA IDADE MATERNA SÍNDROME DE DOWN 15 A 29 anos 1/1500 30 a 34 anos 1/800 35 a 39 anos 1/270 40 a 44 anos 1/100 Orelhas pequenas e Olhos com fendas Acima de 45 anos 1/50 Perfil achatado dismórficas palpebrais oblíquas (prega epicântica) Encurvamento dos quintos dígitos Amplo espaço entre (clinodactilia) o primeiro e o segundo dedos dos Boca aberta com pés língua grande, protrusa e sulcada c Resultados combinados de 11 estudos demonstraram as seguintes freqüências relativas de tipos particulares de alterações cromossômicas na síndrome de Down: o Trissomia 21 completa ..........................94,0% o Trissomia 21/mosaicismo normal.........2,4% o Casos de translocação...........................3,3% Prega simiesca © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 5 © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 6 B- SÍNDROME DE EDWARDS (TRISSOMIA DO 18) Características da Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) Micrognatia (mandíbula recuada) Hipertonicidade, esterno e pescoço 2° e 5° dedos se curtos, pelve sobrepondo ao 3° estreita e 4° Crânio alongado na região occipital e orelhas com implantação baixa c Características típicas: deficiência mental e de crescimento (estatura baixa), anomalias c Ocorrência: 3/1.000 nascimentos c renais e do aparelho reprodutor, palato alto e 5-10% sobrevivem durante o 1° ano: estreito (por vezes lábio leporino e palato o Associação com idade materna fendido), defeitos oculares, acentuada avançada c na maior parte dos malformação cardíaca, além de: casos (85%), o erro é decorrente da não-disjunção cromossômica durante a Pés virados para fora e meiose materna (somente 15% calcanhar saliente são decorrentes da meiose paterna). © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 7 © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 8
  3. 3. C- SÍNDROME DE PATAU (TRISSOMIA DO 13) c A síndrome é caracterizada por anomalias morfológicas e malformação graves do Sistema Nervoso Central (SNC); em geral há também defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais, gerando inviabilidade dos afetados. c Características típicas: deficiência mental grave; surdez; anomalias cardíacas, polidactilia, anormalidades oculares, punhos cerrados e Menino com trissomia do 13 aos 7 anos c apresenta prejuízos visuais plantas arqueadas, lábio leporino e/ou palato e auditivos significativos c sobrevivência após o primeiro ano é rara. fendido. c Ocorrência: 1/5.000 nascimentos c 88% morrem no 1º mês; 5% sobrevivem até o 6º mês: ♦ A gravidez em idade avançada aumenta a possibilidade da não-disjunção dos cromossomos maternos c probabilidade de risco agravada por gravidez > 37 anos. © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 9 © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 10 D- MOSAICISMO 47, XX OU XY + 8/NORMAL E- MOSAICISMO 47, XX OU XY + 9/NORMAL c Características: 1. Crescimento pré-natal c Geralmente é mosaicismo c deficiente. trissomia completa do cromossomo 8 é letal. 2. Deficiência mental severa. c Características: 3. Anomalias nas juntas. 1. Estrabismo. 4. Anomalias cardíacas em 2/3 dos casos. 2. Deficiência mental variável (leve a severa) c depende do grau de 5. Maioria morre na fase mosaicismo. pós-natal, os que sobrevivem apresentam 3. Crescimento variável. severa deficiência 4. Orelhas com lobos alterados. mental e motora. 5. Tronco alongado e magro, escápula e esterno anormais. 6. Pescoço curto ou alado. 7. Mamilos muito afastados. 8. Defeitos cardíacos. c Ocorrência: mais de 100 casos relatados. © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 11 © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 12
  4. 4. Æ ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS A- SÍNDROME DE TURNER (45, X0) c Ocorrência: 1/2.000 nascimentos do sexo feminino. B- SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY) ou 48, XXXY ou 49, XXXXY c Características: desenvolvimento sexual retardado (não apresentam desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentam amenorréia primária ou secundária); geralmente estéreis ou sub-férteis; baixa estatura; tendência à obesidade; pescoço alado; defeitos cardíacos. © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 13 © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 14 c Características: 48, XXXY − 49, XXXXY 1. Homens altos e magros, c Características: quanto maior for a aneuploidia mais severa com membros será a deficiência mental e a feminilização. superiores e inferiores alongados. 2. Hipogonadismo (evidente após puberdade). 3. Caracteres sexuais secundários subdesenvolvidos; subférteis. 4. Desenvolvimento de seios. 5. Problemas XXXY XXXY XXXXY Indivíduos XXY comportamentais, incluindo irritabilidade, agitação, hiperatividade. B- TRISSOMIA DO X (47, XXX) ou 48, XXXX ou 49, XXXXX c Ocorrência: 1/500 nascimentos do sexo masculino. A Síndrome caracteriza-se pela presença do cariótipo 47, XXY ou em mosaicos. © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 15 © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 16
  5. 5. c Características: mulheres com genitália normal e leve c É um dos cariótipos mais freqüentemente observados c retardamento mental; deficiência de crescimento pré-natal; baixa despertou grande interesse após observar-se que a proporção era estatura (XXXXX) bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral c Ocorrência: 1/1000 nascimentos do sexo feminino c quase todos os casos resultam de erros na meiose materna. c Características: maioria fenotipicamente normal; estatura muito elevada; problemas comportamentais como distração, XXXXX hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência. c Ocorrência: 1/840 nascimentos do sexo masculino. C- SÍNDROME XYY © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 17 © Ana Luisa Miranda Vilela www.bioloja.com 18

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