Marta Serrano Colino VIII Fòrum TRiCS

1. Un món ple de curiositats

2. Què és la
genètica?


Part teòrica: buscar informació
Part pràctica: arbre genealògic

3. 
Objectiu de l’home  beneficiar-se de les millors
característiques dels animals i vegetals 
creuaments selectius

5. 
400 a.C  Hipòcrates va ser el primer científic en meditar sobre el mecanisme de l'herència.

100-300 d.C  Hindús observen que certes malalties apareixen a les famílies.

1677 d.C  descobriment dels gàmetes, es facilita l’explicació de la reproducció.

Finals del S. XVIII 
-
Walter Flemming descobreix els cromosomes.
-
Lamarckisme

S. XIX 
-
Darwinisme: teoria de la evolució i selecció natural.
-
Mendel proposa que els gens provenen un del pare i un de la mare, i les alternatives possibles
per a ells, al·lels.

S. XX 
-
Neodarwinisme: en les poblacions hi ha una variabilitat genètica.

8.  El
triple redescobriment de les lleis de Mendel per
aquests homes, va cridar l'atenció dels investigadors,
que van començar a familiaritzar-se amb els principis
de l'herència de Mendel.

9. Els híbrids de la primera generació filial són tots iguals.
 Aquesta llei es compleix quan...
- Un gen dominant es manifesta i un gen recessiu
no es manifesta.
Al·lels:
G – groc
g – verd
Al·lels:
RR – vermell
rr – blanc
Rr – rosa
- Un gen dóna lloc a una herència intermèdia i
no a una de dominant.

10. Al creuar dos individus obtinguts de la primera generació filial, els
caràcters presents en aquests se separen i es combinen a l’atzar en la
descendència.

11.  Intervenen dos caràcters.
 Els caràcters no estan associats.
 Es poden representar mitjançant
un quadre de Punnett.

12. Herència
autosòmica
Herència
lligada al
sexe (Y o X)
Dominant
Recessiva
Herència
codominant
Dominant lligada al
cromosoma X
Recessiva lligada al
cromosoma X
Lligada al
cromosoma Y
Herència
intermèdia

13.  El
gen es troba en un cromosoma autosòmic
(cromosoma no sexual).
 “Dominant”
perquè un sol al·lel heretat causa l'aparició
d'aquest tret.
 Característica
dones.
es transmet per igual als homes que a les

14. Altura pot ser tan
curta com 62,8 cm .
Al·lels  A – acondroplàsia ; a – sense acondroplàsia.

15.  El
gen es troba en un cromosoma autosòmic
(cromosoma no sexual).
 Perquè
un tret o malaltia recessiva es manifesti, han
d’haver-hi dues copies de l’al·lel.
 Característica
dones.
es transmet per igual als homes que a les

16. Absència de pigmentació (melanina) d'ulls,
pell i pèl en els éssers humans i en altres
animals.
 Al·lels  A – sense albinisme ; a – albinisme.

17.  Els
individus heterozigots per una certa característica
expressen una "condició intermèdia" dels dos al·lels.
 Observable
a les “flors de mitjanit”.

18.  Quan
dos al·lels dominen a la vegada.
 Observable
en el grup sanguini.

19.  Els
cromosomes X i Y són els que determinen el sexe.
XY
 No
XX
només determinen el sexe. Hi ha caràcters que
només apareixen en un dels dos sexes.

20.  El
gen es troba al cromosoma X.
 L'al·lel
alterat és dominant sobre el normal, i només
una sola còpia fa que s'expressi la malaltia.

21. Què és el
síndrome de
X fràgil?
Causa problemes de
desenvolupament, retard mental.

22.  El
gen es troba al cromosoma X.
 Es
necessiten dues copies del gen alterat perquè
s’expressi la malaltia.
 Amb
més freqüència en homes.

23. impedeix la correcta coagulació de la
Què és
l’hemofília?
sang a causa d'una insuficiència de
coàguls sanguinis que ajuden a aturar les
hemorràgies.

25.  Existeixen
 Només
malalties causades al cromosoma Y.
es manifesten en homes.
 Aquestes
malalties només causen infertilitat curable.

26.  El
genoma humà  és tot l’ADN d’un organisme,
incloent els gens, responsables de l’herència, ja que
porten tota la informació.

27. Són caràcters simples en els que només intervenen 2 al·lels.
Dominant
Recessiu
Amb clotets facials
Sense clotets
Lòbul de la orella separat
Lòbul de la orella enganxat
Capacitat d’enrotllar la llengua
Capacitat d’enrotllar la llengua
Dit polze recte
Dit polze amb hiperextensibilitat
Dit petit recte
Dit petit tort
Homes: Calvície
Homes: sense calvície
Dones: sense calvície
Dones: amb calvície
Pic de vídua
Sense pic de vídua
Ungles cap a dalt
Ungles cap a dalt

28. Alguns exemples gràfics:
- Pic de vídua:

- Ungles cap a dalt o cap a baix:

29. - Capacitat d’enrotllar la llengua:
- Dit polze recte o corbat:

30. - Lòbul enganxat o separat de la cara:
- Dit petit tort o recte:

31. Què és la
genealogia?
És l’estudi i seguiment de la
descendència d’una persona o família.
Arbre genealògic

32.  Posar
en pràctica tot l'aprés.
 Estudi
grup sanguini.
 Estudi
de la capacitat d’enrotllar la llengua.
 Estudi
del dit petit.
 Estudi
del lòbul de l’orella.
 Estudi
del pic de vídua.

33.  Objectius  observar que tot concorda bé, descobrir el genotip familiar i
els grups sanguinis de qui no ho sabia.
 Al·lels  IA – grup sanguini A ; IB – grup sanguini B ; i – grup sanguini O.
 Possibles genotips 
- IAIA
Grup A
- IAi
- IBIB
I B_
_
i
- I Bi
Grup B
- IAIB
Grup AB
- ii
IA_
Grup O
no determinat

34. Mariano
Isabel
ii
IAi
Maria
IAi
_i
Jose
Cris
_i
IAi
IA_
IAi
Javi Loly Noelia
ii
Lucia Marc Alex
IA_
Pac
o
ii
IAi
Leo
ii
ii
Angeles
Anabel Marta
IA_
IA_
Javi
IAi
IAi
Loly
IB_
Daniela
IAIB
Juan Asun
ii
IA_
__
Jon Melania
IAi
IA_

35. 
Objectius  descobrir el genotip familiar i si els nadons de la família
tenen la característica.

Al·lels  D – dobleguen ; d – no dobleguen

Possibles genotips 
-
DD
-
Dd
-
D_
-
dd
dobleguen
_d
__
no dobleguen
no determinat

36. Mariano
Isabel
dd
Dd
Maria
__
Jose
Cris
dd
D_
Lucia Marc Alex
_d
_d
_d
Pac
o
Angeles
Loly
Javi
Dd
dd
DD
Dd
Dd
Javi Loly Noelia
D_
D_
Leo
__
Dd
Anabel Marta
Dd
Dd
Daniela
dd
Juan Asun
dd
Dd
__
Jon Melania
dd
D_

37. 
Objectius  descobrir els genotips de cadascú.

Al·lels  T – dit petit tort ; t – dit petit recte.

Possibles genotips 
-
TT
-
Tt
-
T_
-
tt
dit tort
_t
__
dit recte
no determinat

38. Mariano
Isabel
Tt
Tt
Maria
Jose
Cris
tt
tt
tt
Loly
Javi
T_
T_
tt
tt
Javi Loly Noelia
tt
Lucia Marc Alex
tt
Angeles
Tt
_t
Pac
o
tt
tt
Leo
tt
T_
Anabel Marta
T_
T_
Daniela
tt
Juan Asun
Tt
tt
_t
Jon Melania
tt
tt

39.  Objectius
 Al·lels
 E – lòbul separat ; e – lòbul enganxat
 Possibles
-
Ee
-
E_
-
ee
genotips 
EE
-
 descobrir els genotips de cadascú.
lòbul separat
_e
__
lòbul enganxat
no determinat

40. Mariano
Isabel
Ee
Ee
Maria
__
Jose
Cris
E_
E_
Lucia Marc Alex
E_
E_
E_
Pac
o
Angeles
Loly
Javi
E_
E_
E_
ee
ee
Javi Loly Noelia
E_
E_
Leo
E_
E_
Anabel Marta
E_
E_
Daniela
ee
Juan Asun
E_
E_
__
Jon Melania
E_
E_

41.  Objectius
 Al·lels
 A – pic de vídua ; a – sense pic de vídua
 Possibles
-
Aa
-
A_
-
aa
genotips 
AA
-
 descobrir el genotip de cadascú.
amb pic
_a
__
sense pic
no determinat

42. Mariano
Isabel
Aa
aa
Maria
Aa
Jose
Cris
aa
aa
Lucia Marc Alex
aa
aa
aa
Pac
o
Angeles
Loly
Javi
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Javi Loly Noelia
Aa
aa
Leo
aa
A_
Anabel Marta
aa
aa
Daniela
aa
Juan Asun
Aa
Aa
_a
Jon Melania
A_
aa

44. Ara ja podeu saber si sou adoptats!
FI