SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 65
Baixar para ler offline
CONCEPTES PREVIS: LA MEIOSI

El nombre de cromosomes d'una
espècie roman constant de
generació en generació.
La reprodució sexual consisteix en
la fusió dels gàmetes procedents de
dos individus diferents d'una
mateixa espècie. El resultat
d'aquesta fecundació és un zigot
que presenta el doble de
cromosomes que els gàmetes.
És necessari que en el cicle vital
de les espècies amb reproducció
sexual hi hagi un moment en què
el nombre de cromosomes quede
reduït a la meitat. Aquesta
reducció cromosòmica té lloc en
un procés de divisió nuclear
anomenat meiosi.
Les espermatogònies (cèl·lules del testicle) es divideixen per MEIOSI
per donar lloc a espermatozoides. De cada cèl·lula diploïde (2n)
s’obtindran 4 haploïdes (n).
En el ovari, les ovogònies es divideixen per MEIOSI per donar lloc a
òvuls. De cada cèl·lula diploïde (2n) s’obtindran 4 haploïdes (n). Tres
d’elles degeneran i formaran els cossos polars, i una es convertirà en
òvul.
CÈL·LULES EN DIVISÓ MEIÒTICA
L’ADN: PORTADOR DE LA
                                   INFORMACIÓ GENÈTICA




La informació genètica està guardada en unes molècules anomenades
àcid desoxiribonucleic (ADN) que es troba en el nucli de totes les
cèl·lules de l’organisme (també hi ha ADN mitocondrial).
L’ESTRUCTURA DE L’ADN
L'ADN és un polímer format per una doble cadena de polinucleòtids.
Cada nucleòtid conté:
- una desoxiribosa (sucre de cinc
  carbonis)
- un grup fosfat i
- una de les quatre bases nitrogenades
  possibles en l'ADN:
         Adenina (A)      Timina (T)
         Citosina (C)     Guanina (G)
Les dues cadenes es disposen enrotllades       ESTRUCTURA DE L’ADN
helicoïdalment sobre un mateix eix formant
una doble hèlix .
Els esquelets pentosa-fosfat de les dues
cadenes es troben a la part exterior
mentre que les bases nitrogenades es
disposen cap a l’interior enllaçades per
ponts d’hidrogen, de tal manera que sempre
s’aparellen A amb T i C amb G.
Així les dues cadenes són complemèntaries.



                            Esquelet pentosa
                            (sucre)-fosfat




                           Bases nitogenades
                           aparellades:
                           A-T   C-G
L’ADN ES COMPACTA
Quan l’ADN s’associa a les proteïnes es
compacta enormement.
L’ADN s'enrotlla amb les proteïnes histones
per a poder empaquetar-se, formant el que
es diu un nucleosoma. Cada nucleosoma té
unos 200 nucleótidos.
Quan s’observa amb un microscopi òptic, la
seqüència repetida de nucleosomes pareix
un collaret de perles.


 LA CROMATINA


                       Si la cèl·lula no està dividint-se (interfase), l'ADN es
                       troba desespiralitzat, formant una estructura
                       dispersa associada a proteïnes, que ocupa la major
                       part del nucli i que rep el nom de cromatina.
Cada espècie té un número constant i característic d'aquestes
molècules d'ADN en l'interior del nucli de les cèl·lules.
En el transcurs del cicle cel·lular canvia l'aspecte i l'estructura
d'aquestes molècules d'ADN.
Quan la cèl·lula està en divisió la cromatina se condensa i forma
unes estructures en forma de bastonets anomenades cromosomes.
ELS CROMOSOMES
                 Els cromosomes es tenyeixen
                 amb colorants bàsics (orceïna
                 o l'hematoxilina), raó per la
                 qual són observables al
                 microscopi òptic i reben
                 aquesta denominació (cromo-
                 soma= cos de color).
                 Bàsicament estan constituïts
                 per ADN i histones fortament
                 empaquetat.
FORMA DELS CROMOSOMES
Quan s’inicia la divisió cel·lular es produeix una duplicació de l’ADN, i
apareixen dues fibres d’ADN idèntiques anomenades cromàtides, que queden
unides per un punt anomenat centròmer. El centròmer divideix el cromosoma
en dos parts, els braços, que poden ser iguals o no, segons la posició que hi
ocupe.

                  A: cromosoma
                  d’una cromàtida
                  B: cromosoma amb
                  dos cromàtides
                  germanes
Cada cromàtida presenta a nivell del centròmer una estructura
discoïdal anomenada cinetòcor, a partir dels qual es formen
filaments tubulars que dirigiran els moviments cromosòmics
durant la mitosi i la meiosi.
Les cèl·lules diploides (2n) presenten dos jocs
de cromosomes: un joc cromosòmic és d'origen
patern i l'altre d'origen matern.
Aquests cromosomes, idèntics des del punt de
vista morfològic, i genèticament anàlegs
(contenen informació per als mateixos
caràcters tot i que no sempre aquesta és
idèntica), s'anomenen cromosomes homòlegs.               Cromàtides   Cromàtides
                                                         homòlogues   germanes



                                                  Els humans tenim 46
                                                  cromosomes (2n=46), és a
                                                  dir, 23 parelles:
                                                  - 22 parelles són homòlegs i
                                                  s'anomenen autosomes.
                                                  - els altres dos són els
                                                  cromosomes sexuals o
                                                  heterocromosomes, XX
                                                  per a les dones i XY per als
                                                  homes.
EL CARIOTIP            El cariotip és una composició fotogràfica on apareixen tots
                       els cromosomes ordenats segons la seva mida i la seva
                       morfologia. El cariotip és característic de cada espècie.
                       L’estudi del cariotip permet detectar anomalies genètiques.
Quan es tenyeixen els
cromosomes amb Giemsa
apareixen una sèrie de
bandes fosques i clares,
identificatives de cada
cromosoma.
ELS CROMOSOMES
EN IMATGES
ELS GENS
En cada cromosoma hi ha un nombre determinat de gens. Un gen és l’unitat
hereditària elemental, és un fragment d’ADN, que porta la informació codificada
d’un determinat caràcter.
El lloc que ocupa un gen dins el cromosoma s’anomena locus (el plural és loci ).
Els cromosomes homòlegs presenten els mateixos loci i en el mateix ordre.


                                             De vegades l’expressió d’un gen
                                             té més d’un efecte sobre el
                                             fenotip; en conseqüència un gen
                                             pot controlar més d’un caràcter.

                                             També es pot donar el cas que un
                                             caràcter vingue determinat per
                                             l’acció conjunta de dos o més
                                             gens (com la sordesa congènita
                                             en humans, que ve determinada
                                             per dos gens). Són els caràcters
                                             poligènics.
AL·LELS: HOMOZIGOSI I HETEROZIGOSI

Les diferents “alternatives” (originades per
mutació) que pot codificar un gen per a un
mateix caràcter s’anomenen al·lels.


Quan els dos cromosomes homòlegs                      Al·lels en
porten el mateix al·lel (per exemple el               heterozigosi
patern porta “ulls blaus” i el matern
també) diem que aquell individu és
homozigòtic per aquell caràcter.                     Al·lels en
                                                     homozigosi




                          Quan els dos cromosomes homòlegs porten al·lels
                          diferents (el patern porta “ulls blaus” i el matern “ulls
                          marrons”) diem que aquell individu és heterozigòtic per
                          aquell caràcter.
GENOTIP I FENOTIP

Anomenem genòtip al conjunt de gens que ha heretat un individu. És el
conjunt de gens que té un ésser viu a cada cèl·lula.


Fenotip. És el conjunt de característiques que s’expressen o que es
manifesten en un ésser viu. El fenotip de cada individu és el resultat
de l'acció combinada dels seus gens (el seu genotip) i l'ambient, que
pot influir més en alguns caràcters que en d'altres.
                FENOTIP= GENOTIP + AMBIENT




   GENOTIP: NN o Nn                      GENOTIP: nn
   FENOTIP: ulls marrons                 FENOTIP: ulls blaus
MENDEL i LA GENÈTICA
  LES LLEIS DE MENDEL
  MÉS ENLLÀ DE MENDEL
GREGOR JOHANN MENDEL (1822-1884)
Durant uns vuit anys, Gregor Johann Mendel va estudiar
l’herència en la planta del pèsol en el jardí del seu convent agustí
a Brünn. Fent experiments amb trenta-quatre classes de pèsols,
va realitzar 355 fecundacions artificials i va obtenir 12.980
descendents.
Així, mitjançant un acurat estudi estadístic, va poder demostrar
que l'aparició de determinats caràcters en l'herència segueix
unes pautes concretes.
                                Va postular aquestes lleis i en 1866 va publicar
                                els seus resultats, que van passar
                                desapercebuts en el món científic durant més de
                                30 anys.

                                L'any 1900 les seues publicacions van ser
                                redescobertes per tres investigadors que
                                treballaven en el tema de l'herència: Vries,
                                Correns i Tschermack i en reconeixement al seu
                                treball les van anomenar Lleis de Mendel.
                                Quan les lleis de Mendel van ser integrades en la
                                teoria cromosòmica de l'herència de Morgan en
                                l'any 1915 es pot dir que van passar a ser la base
                                de la genètica clàssica.
ELS CARÀCTERS ESCOLLITS PER MENDEL
Mendel va dedicar molts anys a desenvolupar línies genèticament pures
(homozigòtiques) per a diversos trets o caràcters heretats.
Mendel va acabar per triar set caràcters de la planta del pèsol que presentaven
dues varietats ben diferenciades:
LA PRIMERA LLEI DE MENDEL (O DE LA UNIFORMITAT)

                                      Mendel va encreuar una planta de
                                      llavors grogues pura amb una altra
                                      també homozigòtica però amb
      Pèsol groc        Pèsol verd    llavors verdes, les plantes
                                      resultants, generació anomenada
                                      filial primera (F1), només produïen
                                      llavors grogues.
       gamets            gamets
                                      Mendel es va adonar que, si
                                      s’encreuaven dos individus diferents
                                      però homozigòtics (purs), tenien una
           Tota la descendència       descendència uniforme (tots iguals).
           amb pèsols grocs           Acabava de descobrir la 1ª Llei de
                                      Mendel.


  Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació (F1): tots
  els descendents de l’encreuament entre dues races pures per a un
  caràcter són iguals entre ells.
SEGONA LLEI DE MENDEL (O DE LA SEGREGACIÓ INDEPENDENT)

Posteriorment Mendel va agafar plantes procedents de les llavors de la
primera generació (F1) de l'experiment anterior i les pol.linizà entre sí. De
l'encreuament va obtenir la generació anomenada filial segona (F2) que
presentava tres individus de llavors grogues per cada individu de llavors
verdes.( en la proporció 3:1 (és a dir ¾ a ¼).


                                    Mendel va interpretar que els caràcters
                                    que havien desaparegut a la F1 i
                                    reapareixien a la segona generació (F2),
                                    havien de ser presents a la F1, encara que
                                    no es veiessin.

                                    La nova hipòtesi de Mendel va ser que els
                                    caràcters biològics depenen de parelles
                                    de factors hereditaris (un heretat del
                                    pare i l'altre de la mare), que se separen
                                    quan els individus produeixen les cèl·lules
             3/4           1/4
                                    sexuals i que es poden redistribuir a cada
                                    generació.
SEGONA LLEI DE MENDEL (O DE LA SEGREGACIÓ INDEPENDENT)

Llei de la segregació dels caràcters. Els dos factors hereditaris que
informen sobre un mateix caràcter són independents i se separen i se
redistribueixen entre els descendents, tot aparellant-se a l’atzar.




                                       Gg               Gg
       GG                 gg


                                               G             g
         G                 g
                                       G
                                                GG           Gg

                 Gg                    g
                                                   gG        gg
FACTORS DOMINANTS i RECESSIUS

Mendel va deduir que hi havia dues categories de factors: els dominants
i els recessius, que es manifestaven només quan no anaven acompanyats
d'un factor dominant.
RETROENCREUAMENT o ENCREUAMENT PROVA

La prova del retroencreuament o encreuament prova serveix per a diferenciar
l'individu homozigòtic del heterozigòtic. Consisteix a creuar el fenotip dominant
amb la varietat homozigota recessiva (gg).
Si és homozigòtic, tota la descendència serà igual (primera Llei de Mendel).
Si és heterozigòtic, en la descendència tornarà a aparèixer el caràcter recessiu
en una proporció del 50%.


  Si és homozigot....                           Si és heterozigot....
TERCERA LLEI DE MENDEL (O DE LA TRANSMISSIÓ INDEPENDENT
 DELS CARÀCTERS)
Mendel va estudiar l'herència de dos caràcters diferents al mateix temps:
dihibridisme. Va encreuar línies homozigòtiques de pèsols verds i rugosos amb
plantes de pèsols grocs i llisos.
Mendel es preguntava com seria la descendència. Podien passar dues coses:
TERCERA LLEI DE MENDEL (O DE LA TRANSMISSIÓ INDEPENDENT
DELS CARÀCTERS INDEPENDENT)
Llei de l'herència independent de caràcters: “Els diversos caràcters s’hereten
independentment els uns dels altres i es combinen a l’atzar en la descendència”.
Cadascun d'ells es transmet seguint les lleis anteriors amb independència de la
presència de l'altre caràcter.

                                            P


                                            F1

                                            F2




                      A (groc) > a (verd)
                      B (llis) > b (rugós)
                      GENOTIPS FENOTIPS
                      AA i Aa          groc
                      aa               verd
                      BB i Bb          llis
                      Bb               rugós
HERÈNCIA INTERMÈDIA

Es parla d’herència intermèdia quan el
fenotip de l’híbrid o heterozigot és
intermedi entre els fenotips dels
homozigots.
Cap dels dos caràcters domina sobre
l’altre, presenten dominància
intermèdia.
CODOMINÀNCIA

Els híbrids no presenten un caràcter intermedi dels dos parentals,
sinó que presenten tots dos caràcters alhora i per separat.
S'anomena herència codominant.
QUAN LES LLEIS DE MENDEL NO ES COMPLEIXEN

A part de la seva rigurosa metodologia cièntifica, l’èxit dels resultats
de Mendel són deguts, a la “sort” que va tenir el botànic alhora
d’escollir els caràcters.
Amb l’aplicació de les lleis de Mendel no es resolen tots els problemes
que es poden plantejar en l’estudi de l’herència dels caràcters.
Existeixen molts casos en que no es pot aplicar les lleis de Mendel o
aquestes no es compleixen. És el cas de :

- HERÈNCIA POLIGÈNICA: molts caràcters venen determinats per
l’expressió de dos o més gens.

- GENS LLIGATS: gens situats sobre el mateix cromosoma.

- AL·LELOMORFISME MÚLTIPLE: molts gens presenten més de dos
al·lels (Ex: grups sanguinis).

- HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE: caràcters regulats per gens que es
troben en els cromosomes sexuals X i Y.
HERÈNCIA POLIGÈNICA

Molts caràcters són determinats per l’efecte acumulatiu de molts
gens. Són caràcters que presenten un ampli ventall de varietat.
En humans s’observa en caràcters com:
• el pes
• la forma
• l’alçada
• el color d’ulls
• la intel·ligència
• color de la pell
• alguns trets de la conducta i el comportament.



                                      El fenotip d’aquest caràcters està
                                      molt influenciat per l’ambient
GENS LLIGATS i RECOMBINACIÓ MEIÒTICA

El 1910, T.H.Morgan va iniciar els treballs amb la mosca de la fruita o del
vinagre (Drosophila melanogaster). Aquest insecte tan sols té quatre parells de
cromosomes, un dels quals és molt petit.


                                       En 1911, T.H. Morgan, després de
                                       realitzar nombrosos experiments va
                                       trobar que hi havia quatre grups de
                                       caràcters que tendien a heretar-se
                                       junts.
                                       Per això va suposar que els gens es
                                       trobaven als cromosomes i que, per
                                       tant, els gens que hi ha al mateix
                                       cromosoma tendeixen a heretar-
                                       se junts. Per a aquests va
                                       proposar el terme gens lligats.
GENS LLIGATS i RECOMBINACIÓ MEIÒTICA

Morgan va demostrar que els gens lligats no sempre s'heretaven
junts. Segons Morgan, els gens són als cromosomes, tenen una
disposició lineal, l'un rere l'altre, i, gràcies a l'entrecreuament de
les cromàtides dels cromosomes homòlegs que té lloc en la meiosi,
es produeix la recombinació genètica.




La freqüència de recombinació depèn de la distància a la què es trobin els dos
gens en el cromosoma.
Quan més distància separa dos gens, més recombinació. Aleshores, si dos
gens d'un mateix cromosoma estan molt propers gairebé no es recombinen.
AL·LELOMORFISME MÚLTIPLE
El pas del temps propicia que qualsevol dels al·lels existents experimenti més
mutacions puntuals que comporten l’aparició de nous al·lels.
Per això és habitual que en una població d’individus existeixin diversos
al·lels per a un mateix gen. El fenomen rep el nom d’al·lelomorfisme
múltiple i el conjunt d’al·lels que ocupen el mateix locus constitueix una
sèrie al·lèlica.

Un cas d’al·lelomorfisme múltiple ben conegut és el del gen que determina els
grups sanguinis en l’espècie humana (sistema ABO). Tres al·lels diferents (IA, IB
, I0 o i ) es combinen en homozigosi o en heterozigosi per a determinar un grup
sanguini (A, B, AB o O)




    IA= IB              codominància
    IA > i   IB < i       dominància
ELS GRUPS SANGUINIS

                              Antigen present         Anticossos         Reacció als anticossos
                              en la superfície      presents en el
      Fenotip   Genotip        dels eritròcits     plasma sanguini       Anticos A    Anticos B

                I0 I0




                IA IA
                IA I0
                IB IB
                IB I0

                IA IB


Antigen: molècula que l'organisme reconeix com a estranya, capaç de provocar la formació d’anticossos
específics.
Anticós: Els anticossos són proteïnes (gammaglobulines) produïdes per els limfòcits B que tenen com a
funció unir-se específicament als antígens. Formen part de la resposta inmunitària.
GRUPS SANGUINIS i TRANSFUSIONS DE SANG

           RECEPTOR




                                 Per tant, tal com es pot
  DONANT




                                 observar a la taula:
                                 • una persona del grup AB és un
                                 receptor universal perquè pot
                                 rebre sang de qualsevol altra
                                 persona, mentre que
                                 • una persona del grup O és un
                                 donant universal perquè pot
                                 donar sang a qualsevol altra
                                 persona.
DETERMINACIÓ CROMOSÒMICA DEL SEXE

En l’espècie humana, la resta de mamífers i,
en general, molts animals, la determinació
del sexe de l’individu depèn dels anomenats
cromosomes sexuals.
Amb algunes excepcions notables, les
femelles tenen una combinació cromosòmica
XX i els mascles, XY.
HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE

L’herència lligada al sexe és la que segueixen els          Albinisme ocular
caràcters no sexuals que depenen de l’expressió de          Miopàtia de
                                                            Duchenne
gens que tenen el seu locus en cromosomes sexuals.
Es parla d’herència ginàndrica si el cromosoma
sexual en qüestió és l’X. La majoria de gens estan          Insensibilitat a
localitzats en el cromosoma X .                             les hormones
Si el locus del gen està al cromosoma Y, es fa servir       masculines
l’expressió herència holàndrica, si bé és molt poc
freqüent, per què el cromosoma Y acostuma a ser
molt petit i conté pocs gens.                               Un tipus
Hi ha una zona molt petita que és comuna dels dos           de gota
cromosomes; l’anomenada zona homòloga.

                                                            Hemofília
                                                            Daltonisme
                                                            Distròfia muscular
                                                        X   Sordesa congènita




 Y      X
HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE

• Les femelles poden ser homozigotes o heterozigotes per a els caràcters
determinats pels gens lligats al sexe.
•Amb excepció dels gens compartits per X i Y(zona homòloga), els mascles no
poden ser ni homo ni heterozigots pels caràcters lligats al sexe, ja que només
disposen d’una còpia del gen; el terme que es fa servir és hemizigosi.

Dos casos ben coneguts d’herència
lligada al sexe en humans són el
daltonisme i l’hemofília.
Daltonisme. És un tipus de ceguesa
de colors per algunes tonalitats de
verds, blaus i vermells que ve
regulada per al·lel recessiu (d) situat
al cromosoma X
Hemofília. Consisteix en la
incapacitat de coagular la sang per
manca d’algun dels factors de
coagulació (VIII o IX segons el tipus
d’hemofília).
HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE

Les dones solen presentar fenotips normals , tot i que poden ser
portadores de la malaltia. És difícil trobar dones afectades per la
malaltia (necessiten ser homozigotes per a l’al·lel recessiu).
Els homes en canvi, si el cromosoma X que porten codifica l’al·lel
recessiu presenten la malaltia.
La influència ambiental

• L’ambient és un factor clau perquè es
  manifestin determinats caràcters genètics.
  – Ex: alçada: els gens determinen que algú ha
    de fer 1,80m però si no menja no hi arribarà.
• Els gens determinen la potencialitat dels
  éssers vius i l’ambient en pot modular
  l’efecte.


 Fenotip = genotip + ambient
• Per tant no som el resultat
  únicament de les instruccions
  que duen els nostres gens, cal
  tenir en compte l’ambient.

• Per això, fins i tot els bessons
  univitalins tenen diferències.
GENÈTICA HUMANA


       DONA XX            Els arbres genealògics o pedigree. Són
                          esquemes en què es representen les persones de
       HOME XY            diverses generacions que estan emparentades
                          entre si. S’hi fan servir símbols senzills per
                          distingir els diversos components de la família, i
       APARELLAMENT
                          també s’hi indiquen les relacions que els uneixen.
                          S’utilitzen per estudiar les malalties
                          hereditàries, el seu comportament i la
       LINIA DE LA VIDA   probabilitat que apareguin en futurs individus.

        AFECTAT
LES MUTACIONS
Les mutacions són alteracions a l'atzar del material genètic, canvis
permanents en l'ADN, que poden aparèixer espontàniament (mutacions
naturals) o poden ser provocades artificialment (mutacions induïdes)
per mitjà de radiacions i determinades substàncies químiques, que
s'anomenen agents mutàgens.


Les mutacions es poden donar en
• cèl·lules somàtiques (mutacions somàtiques), tret que les converteixin
en cèl·lules cancerígenes, no tenen gaire importància,
• en cèl·lules reproductores (mutacions germinals) són transcendentals,
ja que totes les cèl·lules del nou organisme tindran la mateixa informació
que la cèl·lula zigot.
Algunes mutuacions són favorables, altres neutres i n’hi han de
perjudicials o fins i tot letals.
Les mutacions són, conjuntament amb les recombinacions meiòtiques, les
principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de
l'evolució de les espècies .
Les malalties hereditàries
• Malalties degudes a mutacions en gens
  concrets
  – Hemofília (dificultat coagulació sang)
  – Daltonisme (impossibilitat distingir certs colors
  – Miopia (visió borrosa objectes allunyats)
• Malalties degudes a alteracions
  cromosòmiques
  – Trencament de cromosomes
  – Número anormal cromosomes
     • Síndrome de Down
     • Síndrome de Turner
TIPUS DE MUTACIONS

Segons l'extensió del material
genètic afectat, es distingeixen
tres tipus de mutacions:
1. Mutacions gèniques:
alteracions de la seqüència de
nucleòtids d’un gen (puntuals).
Afecten a un gen.
2.Mutacions cromosòmiques:
alteracions de la seqüència de
gens d'un cromosoma, afectant a
l'ordre o al nombre dels gens
dintre d'un cromosoma. Afecten a
un cromosoma.
3.Mutacions genòmiques:
alteracions del nombre de
                                   Mutacions gèniques
cromosomes. Afecten al genoma o
la dotació cromosòmica.
Mutació cromosòmica
Cariotips humans on
s’observen mutacions
cromosòmiques (deleccions)
en els cromosomes 7 i 16.
Mutació genòmica: cariotip d’una cèl·lula humana triplode (3n)
Mutació genòmica:
                          cariotip d’una cèl·lula
                          humana femenina amb
                          trisomia al cromosoma
                          21: Síndrome de Down




Mutació genòmica:
cariotip d’una cèl·lula
humana masculina amb
trisomia al cromosoma
21: Síndrome de Down
Mutació genòmica:
                          Síndrome de Turner:
                          44 autosomes + X




Mutació genòmica:
Síndrome de Klinefelter
44 autosomes+XXY
Diagnòstic prenatal
• Moltes malalties hereditàries es poden
  detectar mitjançant el diagnòstic prenatal.
• Consisteix en l’anàlisi genètica de l’individu
  abans del naixement.
• Es fa en:
  – mares a partir 37 anys
  – Historial familiar amb anomalies genètiques
  – Anàlisi bioquímica o morfològica alterada
  – Medicaments durant l’embaràs
Biotecnologia i l’enginyeria
            genètica
• La biotecnologia conjunt de
 processos industrials que utilitzen
 organismes biològics.
  – Ex: fabricació de pa, vi, cervesa, iogurt,
    formatge.
-L’enginyeria genètica:

• conjunt de tècniques i processos
  l’objectiu de les quals és:
  – Contruir combinacions noves de material
    hereditari
  – Alterar genèticament cèl.lulas i organismes
    mitjançant l’eliminació, la introducció o la
    modificació selectiva de gens individuals o
    de grups de gens
    • Ex: bacteris que mengen petroli (solució
      medioambiental)
Fàrmacs i vacunes
• L’enginyeria genètica ha fet molts avenços
  en la fabricació de substàncies
  terapèutiques. Ex: antibiòtics.
• Les vacunes sintètiques han permès
  escampar les vacunes a molta població.
  – Es fan amb virus atenuats
  – O amb fragments de virus
Les plantes i els animals
         transgènics
• Són animals i plantes als
  quals se’ls ha afegit un gen
  que no els és propi o se li
  ha eliminat la funció d’un
  gen propi.
TRANSGÈNESI EN PLANTES

                             UTILITAT


- Resistència a herbicidas

- Resistència a plagues

- Resistència a malalties

- Canvis en la maduració, floració, etc.

- Canvis en la composició alimentària

- Obtenció de substàncies farmacològiques

- Resistència a condicions ambientals (salinitat,
         temperatura, humitat/pluviositat)

- Canvis ornamentals

- Obtenció de biocombustibles
Plantes transgèniques +
             sembrades
•   Cotó
•   Soja
•   Colza
•   Blat de moro
•   A CATALUNYA només es sembra el blat
    de moro
TRANSGÈNESIS EN ANIMALS

                        UTILITAT

- Models animals de malalties humanes

- Canvis en el creixement i en les característiques
    nutritives

- Obtenció de substàncies farmacològiques
El Projecte Genoma Humà
             (PGH)
• És un projecte de recerca científica
  internacional que té com a darrer objectiu
  la descripció completa del material genètic
  humà i la determinació de la funció de
  cada gen.
  – Ja es coneix tota la seqüència.
  – Falta la funció de cada gen
  – Dóna dades sobre malalties humanes i
    possibles teràpies.
FI
Fonts:
• http://images.google.es/imghp?hl=ca&tab=wi
•http://www.xtec.es/aulanet/seglexx/cat/C1U4/
index.htm
•http://w3.cnice.mec.es/recursos/bachillerato/b
ioygeo/genetica/index.htm
•http://www.juntadeandalucia.es/averroes/recur
sos_informaticos/concurso1998/accesit6/genem
end.html
•http://lagenetica.cat/
•http://www.kalipedia.com/ciencias-
vida/tema/teoria-cromosomica
•herencia.html?x=20070417klpcnavid_283.Kes
•http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/
4ESO/genetica1/index.htm

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados (20)

69. Les mutacions genòmiques
69. Les mutacions genòmiques69. Les mutacions genòmiques
69. Les mutacions genòmiques
 
Genètica mendeliana
Genètica mendelianaGenètica mendeliana
Genètica mendeliana
 
UD4. MENDEL I LES LLEIS DE L'HERÈNCIA
UD4. MENDEL I LES LLEIS DE L'HERÈNCIAUD4. MENDEL I LES LLEIS DE L'HERÈNCIA
UD4. MENDEL I LES LLEIS DE L'HERÈNCIA
 
Genetica 4 ESO
Genetica 4 ESOGenetica 4 ESO
Genetica 4 ESO
 
1 herència caràcters biològics
1 herència caràcters biològics1 herència caràcters biològics
1 herència caràcters biològics
 
Genètica mendeliana 2
Genètica mendeliana 2Genètica mendeliana 2
Genètica mendeliana 2
 
Herència genètica
Herència genèticaHerència genètica
Herència genètica
 
4 t3c4
4 t3c44 t3c4
4 t3c4
 
L'herència i les lleis de Mendel 4 ESO
L'herència i les lleis de Mendel 4 ESOL'herència i les lleis de Mendel 4 ESO
L'herència i les lleis de Mendel 4 ESO
 
Els cromosomes i els cariotips
Els cromosomes i els cariotipsEls cromosomes i els cariotips
Els cromosomes i els cariotips
 
LA INFORMACIÓ GENÈTICA
LA INFORMACIÓ GENÈTICALA INFORMACIÓ GENÈTICA
LA INFORMACIÓ GENÈTICA
 
Genètica Mendeliana (2)
Genètica Mendeliana (2)Genètica Mendeliana (2)
Genètica Mendeliana (2)
 
Mutacions
MutacionsMutacions
Mutacions
 
Genètica ppt
Genètica pptGenètica ppt
Genètica ppt
 
Exàmen final genètica
Exàmen final genèticaExàmen final genètica
Exàmen final genètica
 
Estudi de les característiques genètiques d’una família.
Estudi de les característiques genètiques d’una família.Estudi de les característiques genètiques d’una família.
Estudi de les característiques genètiques d’una família.
 
La revolució genètica
La revolució genèticaLa revolució genètica
La revolució genètica
 
REVOLUCIÓ GENÈTICA (CONCEPTES BÀSICS PREVIS) CMC
REVOLUCIÓ GENÈTICA (CONCEPTES BÀSICS PREVIS) CMCREVOLUCIÓ GENÈTICA (CONCEPTES BÀSICS PREVIS) CMC
REVOLUCIÓ GENÈTICA (CONCEPTES BÀSICS PREVIS) CMC
 
Herència genètica
Herència genèticaHerència genètica
Herència genètica
 
B6 bases estructurals de l'herència sm-4t eso
B6 bases estructurals de l'herència sm-4t esoB6 bases estructurals de l'herència sm-4t eso
B6 bases estructurals de l'herència sm-4t eso
 

Destaque (9)

Microscopia electrònica
Microscopia electrònicaMicroscopia electrònica
Microscopia electrònica
 
Microscopio compuesto
Microscopio compuestoMicroscopio compuesto
Microscopio compuesto
 
Clase microscopio electronico
Clase microscopio electronicoClase microscopio electronico
Clase microscopio electronico
 
El microscopio y celula tp naturales
El microscopio y celula tp naturalesEl microscopio y celula tp naturales
El microscopio y celula tp naturales
 
Clase microscopio electronico
Clase microscopio electronicoClase microscopio electronico
Clase microscopio electronico
 
Limite De Resolución
Limite De ResoluciónLimite De Resolución
Limite De Resolución
 
Microscopia
MicroscopiaMicroscopia
Microscopia
 
T.3. principios de microscopía
T.3. principios de microscopíaT.3. principios de microscopía
T.3. principios de microscopía
 
Microscopía
MicroscopíaMicroscopía
Microscopía
 

Semelhante a 2 gentica mendeliana

Semelhante a 2 gentica mendeliana (20)

Genètica (teoria)
Genètica (teoria)Genètica (teoria)
Genètica (teoria)
 
La revolució genètica
La revolució genèticaLa revolució genètica
La revolució genètica
 
Apunts unitat
Apunts unitatApunts unitat
Apunts unitat
 
Biología
BiologíaBiología
Biología
 
La meiosi
La meiosiLa meiosi
La meiosi
 
La divisió cel·lular
La divisió cel·lularLa divisió cel·lular
La divisió cel·lular
 
L’adn i els cromosomes
L’adn i els cromosomesL’adn i els cromosomes
L’adn i els cromosomes
 
Herència i genètica
Herència i genèticaHerència i genètica
Herència i genètica
 
Vocabulari genètic.pdf
Vocabulari genètic.pdfVocabulari genètic.pdf
Vocabulari genètic.pdf
 
La genètica
La genèticaLa genètica
La genètica
 
Tema 10 Bio1 2009 10(HerèNcia2)
Tema 10  Bio1 2009 10(HerèNcia2)Tema 10  Bio1 2009 10(HerèNcia2)
Tema 10 Bio1 2009 10(HerèNcia2)
 
La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...
La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...
La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...
 
Genetica i biotecnologia
Genetica i biotecnologia Genetica i biotecnologia
Genetica i biotecnologia
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Tema Salut 3ª Part
Tema Salut 3ª PartTema Salut 3ª Part
Tema Salut 3ª Part
 
Bloc 2. Biotecnologia I
Bloc 2. Biotecnologia IBloc 2. Biotecnologia I
Bloc 2. Biotecnologia I
 
La cèl·lula
La cèl·lulaLa cèl·lula
La cèl·lula
 
La revolució genètica
La revolució genèticaLa revolució genètica
La revolució genètica
 
Les bases de la genètica 1 CMC
Les bases de la genètica 1 CMCLes bases de la genètica 1 CMC
Les bases de la genètica 1 CMC
 
Ud7
Ud7Ud7
Ud7
 

Mais de bertachico

Tema 8 la celula estructura interna
Tema 8 la celula estructura internaTema 8 la celula estructura interna
Tema 8 la celula estructura internabertachico
 
Tp's bloc quirúrgic
Tp's bloc quirúrgicTp's bloc quirúrgic
Tp's bloc quirúrgicbertachico
 
Respostes d'exàmens
Respostes d'exàmensRespostes d'exàmens
Respostes d'exàmensbertachico
 
Protocols nadó
Protocols nadóProtocols nadó
Protocols nadóbertachico
 
Ortodoncia betty
Ortodoncia bettyOrtodoncia betty
Ortodoncia bettybertachico
 
Impressions alginat i buidat betty
Impressions alginat i buidat bettyImpressions alginat i buidat betty
Impressions alginat i buidat bettybertachico
 
Resum l´atenció persones ancianes
Resum l´atenció persones ancianesResum l´atenció persones ancianes
Resum l´atenció persones ancianesbertachico
 
Les atencions bàsiques al nadó resum2
Les atencions bàsiques al nadó resum2Les atencions bàsiques al nadó resum2
Les atencions bàsiques al nadó resum2bertachico
 
C 4 resum embaràs
C 4 resum embaràsC 4 resum embaràs
C 4 resum embaràsbertachico
 
Mostra líquid encefaloraquidi
Mostra líquid encefaloraquidiMostra líquid encefaloraquidi
Mostra líquid encefaloraquidibertachico
 
3 punció lumbar
3 punció lumbar3 punció lumbar
3 punció lumbarbertachico
 

Mais de bertachico (20)

Tema 8 la celula estructura interna
Tema 8 la celula estructura internaTema 8 la celula estructura interna
Tema 8 la celula estructura interna
 
Tp's bloc quirúrgic
Tp's bloc quirúrgicTp's bloc quirúrgic
Tp's bloc quirúrgic
 
Respostes d'exàmens
Respostes d'exàmensRespostes d'exàmens
Respostes d'exàmens
 
Protocols nadó
Protocols nadóProtocols nadó
Protocols nadó
 
Modul 4 task2
Modul 4 task2Modul 4 task2
Modul 4 task2
 
Ortodoncia betty
Ortodoncia bettyOrtodoncia betty
Ortodoncia betty
 
Impressions alginat i buidat betty
Impressions alginat i buidat bettyImpressions alginat i buidat betty
Impressions alginat i buidat betty
 
Resum l´atenció persones ancianes
Resum l´atenció persones ancianesResum l´atenció persones ancianes
Resum l´atenció persones ancianes
 
Les atencions bàsiques al nadó resum2
Les atencions bàsiques al nadó resum2Les atencions bàsiques al nadó resum2
Les atencions bàsiques al nadó resum2
 
C 4 resum embaràs
C 4 resum embaràsC 4 resum embaràs
C 4 resum embaràs
 
Pràctiques3
Pràctiques3Pràctiques3
Pràctiques3
 
Protocols2
Protocols2Protocols2
Protocols2
 
Plicòmetre
PlicòmetrePlicòmetre
Plicòmetre
 
Plicòmetre 2
Plicòmetre 2Plicòmetre 2
Plicòmetre 2
 
Protocols
ProtocolsProtocols
Protocols
 
Protocols
ProtocolsProtocols
Protocols
 
Protocols
ProtocolsProtocols
Protocols
 
Mostra líquid encefaloraquidi
Mostra líquid encefaloraquidiMostra líquid encefaloraquidi
Mostra líquid encefaloraquidi
 
3 punció lumbar
3 punció lumbar3 punció lumbar
3 punció lumbar
 
Color orina
Color orinaColor orina
Color orina
 

2 gentica mendeliana

  • 1.
  • 2. CONCEPTES PREVIS: LA MEIOSI El nombre de cromosomes d'una espècie roman constant de generació en generació. La reprodució sexual consisteix en la fusió dels gàmetes procedents de dos individus diferents d'una mateixa espècie. El resultat d'aquesta fecundació és un zigot que presenta el doble de cromosomes que els gàmetes. És necessari que en el cicle vital de les espècies amb reproducció sexual hi hagi un moment en què el nombre de cromosomes quede reduït a la meitat. Aquesta reducció cromosòmica té lloc en un procés de divisió nuclear anomenat meiosi.
  • 3. Les espermatogònies (cèl·lules del testicle) es divideixen per MEIOSI per donar lloc a espermatozoides. De cada cèl·lula diploïde (2n) s’obtindran 4 haploïdes (n).
  • 4. En el ovari, les ovogònies es divideixen per MEIOSI per donar lloc a òvuls. De cada cèl·lula diploïde (2n) s’obtindran 4 haploïdes (n). Tres d’elles degeneran i formaran els cossos polars, i una es convertirà en òvul.
  • 6. L’ADN: PORTADOR DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA La informació genètica està guardada en unes molècules anomenades àcid desoxiribonucleic (ADN) que es troba en el nucli de totes les cèl·lules de l’organisme (també hi ha ADN mitocondrial).
  • 7. L’ESTRUCTURA DE L’ADN L'ADN és un polímer format per una doble cadena de polinucleòtids. Cada nucleòtid conté: - una desoxiribosa (sucre de cinc carbonis) - un grup fosfat i - una de les quatre bases nitrogenades possibles en l'ADN: Adenina (A) Timina (T) Citosina (C) Guanina (G)
  • 8. Les dues cadenes es disposen enrotllades ESTRUCTURA DE L’ADN helicoïdalment sobre un mateix eix formant una doble hèlix . Els esquelets pentosa-fosfat de les dues cadenes es troben a la part exterior mentre que les bases nitrogenades es disposen cap a l’interior enllaçades per ponts d’hidrogen, de tal manera que sempre s’aparellen A amb T i C amb G. Així les dues cadenes són complemèntaries. Esquelet pentosa (sucre)-fosfat Bases nitogenades aparellades: A-T C-G
  • 9. L’ADN ES COMPACTA Quan l’ADN s’associa a les proteïnes es compacta enormement. L’ADN s'enrotlla amb les proteïnes histones per a poder empaquetar-se, formant el que es diu un nucleosoma. Cada nucleosoma té unos 200 nucleótidos. Quan s’observa amb un microscopi òptic, la seqüència repetida de nucleosomes pareix un collaret de perles. LA CROMATINA Si la cèl·lula no està dividint-se (interfase), l'ADN es troba desespiralitzat, formant una estructura dispersa associada a proteïnes, que ocupa la major part del nucli i que rep el nom de cromatina.
  • 10. Cada espècie té un número constant i característic d'aquestes molècules d'ADN en l'interior del nucli de les cèl·lules. En el transcurs del cicle cel·lular canvia l'aspecte i l'estructura d'aquestes molècules d'ADN. Quan la cèl·lula està en divisió la cromatina se condensa i forma unes estructures en forma de bastonets anomenades cromosomes.
  • 11. ELS CROMOSOMES Els cromosomes es tenyeixen amb colorants bàsics (orceïna o l'hematoxilina), raó per la qual són observables al microscopi òptic i reben aquesta denominació (cromo- soma= cos de color). Bàsicament estan constituïts per ADN i histones fortament empaquetat.
  • 12. FORMA DELS CROMOSOMES Quan s’inicia la divisió cel·lular es produeix una duplicació de l’ADN, i apareixen dues fibres d’ADN idèntiques anomenades cromàtides, que queden unides per un punt anomenat centròmer. El centròmer divideix el cromosoma en dos parts, els braços, que poden ser iguals o no, segons la posició que hi ocupe. A: cromosoma d’una cromàtida B: cromosoma amb dos cromàtides germanes
  • 13. Cada cromàtida presenta a nivell del centròmer una estructura discoïdal anomenada cinetòcor, a partir dels qual es formen filaments tubulars que dirigiran els moviments cromosòmics durant la mitosi i la meiosi.
  • 14. Les cèl·lules diploides (2n) presenten dos jocs de cromosomes: un joc cromosòmic és d'origen patern i l'altre d'origen matern. Aquests cromosomes, idèntics des del punt de vista morfològic, i genèticament anàlegs (contenen informació per als mateixos caràcters tot i que no sempre aquesta és idèntica), s'anomenen cromosomes homòlegs. Cromàtides Cromàtides homòlogues germanes Els humans tenim 46 cromosomes (2n=46), és a dir, 23 parelles: - 22 parelles són homòlegs i s'anomenen autosomes. - els altres dos són els cromosomes sexuals o heterocromosomes, XX per a les dones i XY per als homes.
  • 15. EL CARIOTIP El cariotip és una composició fotogràfica on apareixen tots els cromosomes ordenats segons la seva mida i la seva morfologia. El cariotip és característic de cada espècie. L’estudi del cariotip permet detectar anomalies genètiques. Quan es tenyeixen els cromosomes amb Giemsa apareixen una sèrie de bandes fosques i clares, identificatives de cada cromosoma.
  • 17. ELS GENS En cada cromosoma hi ha un nombre determinat de gens. Un gen és l’unitat hereditària elemental, és un fragment d’ADN, que porta la informació codificada d’un determinat caràcter. El lloc que ocupa un gen dins el cromosoma s’anomena locus (el plural és loci ). Els cromosomes homòlegs presenten els mateixos loci i en el mateix ordre. De vegades l’expressió d’un gen té més d’un efecte sobre el fenotip; en conseqüència un gen pot controlar més d’un caràcter. També es pot donar el cas que un caràcter vingue determinat per l’acció conjunta de dos o més gens (com la sordesa congènita en humans, que ve determinada per dos gens). Són els caràcters poligènics.
  • 18. AL·LELS: HOMOZIGOSI I HETEROZIGOSI Les diferents “alternatives” (originades per mutació) que pot codificar un gen per a un mateix caràcter s’anomenen al·lels. Quan els dos cromosomes homòlegs Al·lels en porten el mateix al·lel (per exemple el heterozigosi patern porta “ulls blaus” i el matern també) diem que aquell individu és homozigòtic per aquell caràcter. Al·lels en homozigosi Quan els dos cromosomes homòlegs porten al·lels diferents (el patern porta “ulls blaus” i el matern “ulls marrons”) diem que aquell individu és heterozigòtic per aquell caràcter.
  • 19. GENOTIP I FENOTIP Anomenem genòtip al conjunt de gens que ha heretat un individu. És el conjunt de gens que té un ésser viu a cada cèl·lula. Fenotip. És el conjunt de característiques que s’expressen o que es manifesten en un ésser viu. El fenotip de cada individu és el resultat de l'acció combinada dels seus gens (el seu genotip) i l'ambient, que pot influir més en alguns caràcters que en d'altres. FENOTIP= GENOTIP + AMBIENT GENOTIP: NN o Nn GENOTIP: nn FENOTIP: ulls marrons FENOTIP: ulls blaus
  • 20. MENDEL i LA GENÈTICA LES LLEIS DE MENDEL MÉS ENLLÀ DE MENDEL
  • 21. GREGOR JOHANN MENDEL (1822-1884) Durant uns vuit anys, Gregor Johann Mendel va estudiar l’herència en la planta del pèsol en el jardí del seu convent agustí a Brünn. Fent experiments amb trenta-quatre classes de pèsols, va realitzar 355 fecundacions artificials i va obtenir 12.980 descendents. Així, mitjançant un acurat estudi estadístic, va poder demostrar que l'aparició de determinats caràcters en l'herència segueix unes pautes concretes. Va postular aquestes lleis i en 1866 va publicar els seus resultats, que van passar desapercebuts en el món científic durant més de 30 anys. L'any 1900 les seues publicacions van ser redescobertes per tres investigadors que treballaven en el tema de l'herència: Vries, Correns i Tschermack i en reconeixement al seu treball les van anomenar Lleis de Mendel. Quan les lleis de Mendel van ser integrades en la teoria cromosòmica de l'herència de Morgan en l'any 1915 es pot dir que van passar a ser la base de la genètica clàssica.
  • 22. ELS CARÀCTERS ESCOLLITS PER MENDEL Mendel va dedicar molts anys a desenvolupar línies genèticament pures (homozigòtiques) per a diversos trets o caràcters heretats. Mendel va acabar per triar set caràcters de la planta del pèsol que presentaven dues varietats ben diferenciades:
  • 23. LA PRIMERA LLEI DE MENDEL (O DE LA UNIFORMITAT) Mendel va encreuar una planta de llavors grogues pura amb una altra també homozigòtica però amb Pèsol groc Pèsol verd llavors verdes, les plantes resultants, generació anomenada filial primera (F1), només produïen llavors grogues. gamets gamets Mendel es va adonar que, si s’encreuaven dos individus diferents però homozigòtics (purs), tenien una Tota la descendència descendència uniforme (tots iguals). amb pèsols grocs Acabava de descobrir la 1ª Llei de Mendel. Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació (F1): tots els descendents de l’encreuament entre dues races pures per a un caràcter són iguals entre ells.
  • 24. SEGONA LLEI DE MENDEL (O DE LA SEGREGACIÓ INDEPENDENT) Posteriorment Mendel va agafar plantes procedents de les llavors de la primera generació (F1) de l'experiment anterior i les pol.linizà entre sí. De l'encreuament va obtenir la generació anomenada filial segona (F2) que presentava tres individus de llavors grogues per cada individu de llavors verdes.( en la proporció 3:1 (és a dir ¾ a ¼). Mendel va interpretar que els caràcters que havien desaparegut a la F1 i reapareixien a la segona generació (F2), havien de ser presents a la F1, encara que no es veiessin. La nova hipòtesi de Mendel va ser que els caràcters biològics depenen de parelles de factors hereditaris (un heretat del pare i l'altre de la mare), que se separen quan els individus produeixen les cèl·lules 3/4 1/4 sexuals i que es poden redistribuir a cada generació.
  • 25. SEGONA LLEI DE MENDEL (O DE LA SEGREGACIÓ INDEPENDENT) Llei de la segregació dels caràcters. Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter són independents i se separen i se redistribueixen entre els descendents, tot aparellant-se a l’atzar. Gg Gg GG gg G g G g G GG Gg Gg g gG gg
  • 26. FACTORS DOMINANTS i RECESSIUS Mendel va deduir que hi havia dues categories de factors: els dominants i els recessius, que es manifestaven només quan no anaven acompanyats d'un factor dominant.
  • 27. RETROENCREUAMENT o ENCREUAMENT PROVA La prova del retroencreuament o encreuament prova serveix per a diferenciar l'individu homozigòtic del heterozigòtic. Consisteix a creuar el fenotip dominant amb la varietat homozigota recessiva (gg). Si és homozigòtic, tota la descendència serà igual (primera Llei de Mendel). Si és heterozigòtic, en la descendència tornarà a aparèixer el caràcter recessiu en una proporció del 50%. Si és homozigot.... Si és heterozigot....
  • 28. TERCERA LLEI DE MENDEL (O DE LA TRANSMISSIÓ INDEPENDENT DELS CARÀCTERS) Mendel va estudiar l'herència de dos caràcters diferents al mateix temps: dihibridisme. Va encreuar línies homozigòtiques de pèsols verds i rugosos amb plantes de pèsols grocs i llisos. Mendel es preguntava com seria la descendència. Podien passar dues coses:
  • 29. TERCERA LLEI DE MENDEL (O DE LA TRANSMISSIÓ INDEPENDENT DELS CARÀCTERS INDEPENDENT) Llei de l'herència independent de caràcters: “Els diversos caràcters s’hereten independentment els uns dels altres i es combinen a l’atzar en la descendència”. Cadascun d'ells es transmet seguint les lleis anteriors amb independència de la presència de l'altre caràcter. P F1 F2 A (groc) > a (verd) B (llis) > b (rugós) GENOTIPS FENOTIPS AA i Aa groc aa verd BB i Bb llis Bb rugós
  • 30. HERÈNCIA INTERMÈDIA Es parla d’herència intermèdia quan el fenotip de l’híbrid o heterozigot és intermedi entre els fenotips dels homozigots. Cap dels dos caràcters domina sobre l’altre, presenten dominància intermèdia.
  • 31. CODOMINÀNCIA Els híbrids no presenten un caràcter intermedi dels dos parentals, sinó que presenten tots dos caràcters alhora i per separat. S'anomena herència codominant.
  • 32. QUAN LES LLEIS DE MENDEL NO ES COMPLEIXEN A part de la seva rigurosa metodologia cièntifica, l’èxit dels resultats de Mendel són deguts, a la “sort” que va tenir el botànic alhora d’escollir els caràcters. Amb l’aplicació de les lleis de Mendel no es resolen tots els problemes que es poden plantejar en l’estudi de l’herència dels caràcters. Existeixen molts casos en que no es pot aplicar les lleis de Mendel o aquestes no es compleixen. És el cas de : - HERÈNCIA POLIGÈNICA: molts caràcters venen determinats per l’expressió de dos o més gens. - GENS LLIGATS: gens situats sobre el mateix cromosoma. - AL·LELOMORFISME MÚLTIPLE: molts gens presenten més de dos al·lels (Ex: grups sanguinis). - HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE: caràcters regulats per gens que es troben en els cromosomes sexuals X i Y.
  • 33. HERÈNCIA POLIGÈNICA Molts caràcters són determinats per l’efecte acumulatiu de molts gens. Són caràcters que presenten un ampli ventall de varietat. En humans s’observa en caràcters com: • el pes • la forma • l’alçada • el color d’ulls • la intel·ligència • color de la pell • alguns trets de la conducta i el comportament. El fenotip d’aquest caràcters està molt influenciat per l’ambient
  • 34. GENS LLIGATS i RECOMBINACIÓ MEIÒTICA El 1910, T.H.Morgan va iniciar els treballs amb la mosca de la fruita o del vinagre (Drosophila melanogaster). Aquest insecte tan sols té quatre parells de cromosomes, un dels quals és molt petit. En 1911, T.H. Morgan, després de realitzar nombrosos experiments va trobar que hi havia quatre grups de caràcters que tendien a heretar-se junts. Per això va suposar que els gens es trobaven als cromosomes i que, per tant, els gens que hi ha al mateix cromosoma tendeixen a heretar- se junts. Per a aquests va proposar el terme gens lligats.
  • 35. GENS LLIGATS i RECOMBINACIÓ MEIÒTICA Morgan va demostrar que els gens lligats no sempre s'heretaven junts. Segons Morgan, els gens són als cromosomes, tenen una disposició lineal, l'un rere l'altre, i, gràcies a l'entrecreuament de les cromàtides dels cromosomes homòlegs que té lloc en la meiosi, es produeix la recombinació genètica. La freqüència de recombinació depèn de la distància a la què es trobin els dos gens en el cromosoma. Quan més distància separa dos gens, més recombinació. Aleshores, si dos gens d'un mateix cromosoma estan molt propers gairebé no es recombinen.
  • 36. AL·LELOMORFISME MÚLTIPLE El pas del temps propicia que qualsevol dels al·lels existents experimenti més mutacions puntuals que comporten l’aparició de nous al·lels. Per això és habitual que en una població d’individus existeixin diversos al·lels per a un mateix gen. El fenomen rep el nom d’al·lelomorfisme múltiple i el conjunt d’al·lels que ocupen el mateix locus constitueix una sèrie al·lèlica. Un cas d’al·lelomorfisme múltiple ben conegut és el del gen que determina els grups sanguinis en l’espècie humana (sistema ABO). Tres al·lels diferents (IA, IB , I0 o i ) es combinen en homozigosi o en heterozigosi per a determinar un grup sanguini (A, B, AB o O) IA= IB codominància IA > i IB < i dominància
  • 37. ELS GRUPS SANGUINIS Antigen present Anticossos Reacció als anticossos en la superfície presents en el Fenotip Genotip dels eritròcits plasma sanguini Anticos A Anticos B I0 I0 IA IA IA I0 IB IB IB I0 IA IB Antigen: molècula que l'organisme reconeix com a estranya, capaç de provocar la formació d’anticossos específics. Anticós: Els anticossos són proteïnes (gammaglobulines) produïdes per els limfòcits B que tenen com a funció unir-se específicament als antígens. Formen part de la resposta inmunitària.
  • 38. GRUPS SANGUINIS i TRANSFUSIONS DE SANG RECEPTOR Per tant, tal com es pot DONANT observar a la taula: • una persona del grup AB és un receptor universal perquè pot rebre sang de qualsevol altra persona, mentre que • una persona del grup O és un donant universal perquè pot donar sang a qualsevol altra persona.
  • 39. DETERMINACIÓ CROMOSÒMICA DEL SEXE En l’espècie humana, la resta de mamífers i, en general, molts animals, la determinació del sexe de l’individu depèn dels anomenats cromosomes sexuals. Amb algunes excepcions notables, les femelles tenen una combinació cromosòmica XX i els mascles, XY.
  • 40. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE L’herència lligada al sexe és la que segueixen els Albinisme ocular caràcters no sexuals que depenen de l’expressió de Miopàtia de Duchenne gens que tenen el seu locus en cromosomes sexuals. Es parla d’herència ginàndrica si el cromosoma sexual en qüestió és l’X. La majoria de gens estan Insensibilitat a localitzats en el cromosoma X . les hormones Si el locus del gen està al cromosoma Y, es fa servir masculines l’expressió herència holàndrica, si bé és molt poc freqüent, per què el cromosoma Y acostuma a ser molt petit i conté pocs gens. Un tipus Hi ha una zona molt petita que és comuna dels dos de gota cromosomes; l’anomenada zona homòloga. Hemofília Daltonisme Distròfia muscular X Sordesa congènita Y X
  • 41. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE • Les femelles poden ser homozigotes o heterozigotes per a els caràcters determinats pels gens lligats al sexe. •Amb excepció dels gens compartits per X i Y(zona homòloga), els mascles no poden ser ni homo ni heterozigots pels caràcters lligats al sexe, ja que només disposen d’una còpia del gen; el terme que es fa servir és hemizigosi. Dos casos ben coneguts d’herència lligada al sexe en humans són el daltonisme i l’hemofília. Daltonisme. És un tipus de ceguesa de colors per algunes tonalitats de verds, blaus i vermells que ve regulada per al·lel recessiu (d) situat al cromosoma X Hemofília. Consisteix en la incapacitat de coagular la sang per manca d’algun dels factors de coagulació (VIII o IX segons el tipus d’hemofília).
  • 42. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE Les dones solen presentar fenotips normals , tot i que poden ser portadores de la malaltia. És difícil trobar dones afectades per la malaltia (necessiten ser homozigotes per a l’al·lel recessiu). Els homes en canvi, si el cromosoma X que porten codifica l’al·lel recessiu presenten la malaltia.
  • 43. La influència ambiental • L’ambient és un factor clau perquè es manifestin determinats caràcters genètics. – Ex: alçada: els gens determinen que algú ha de fer 1,80m però si no menja no hi arribarà. • Els gens determinen la potencialitat dels éssers vius i l’ambient en pot modular l’efecte. Fenotip = genotip + ambient
  • 44. • Per tant no som el resultat únicament de les instruccions que duen els nostres gens, cal tenir en compte l’ambient. • Per això, fins i tot els bessons univitalins tenen diferències.
  • 45. GENÈTICA HUMANA DONA XX Els arbres genealògics o pedigree. Són esquemes en què es representen les persones de HOME XY diverses generacions que estan emparentades entre si. S’hi fan servir símbols senzills per distingir els diversos components de la família, i APARELLAMENT també s’hi indiquen les relacions que els uneixen. S’utilitzen per estudiar les malalties hereditàries, el seu comportament i la LINIA DE LA VIDA probabilitat que apareguin en futurs individus. AFECTAT
  • 46. LES MUTACIONS Les mutacions són alteracions a l'atzar del material genètic, canvis permanents en l'ADN, que poden aparèixer espontàniament (mutacions naturals) o poden ser provocades artificialment (mutacions induïdes) per mitjà de radiacions i determinades substàncies químiques, que s'anomenen agents mutàgens. Les mutacions es poden donar en • cèl·lules somàtiques (mutacions somàtiques), tret que les converteixin en cèl·lules cancerígenes, no tenen gaire importància, • en cèl·lules reproductores (mutacions germinals) són transcendentals, ja que totes les cèl·lules del nou organisme tindran la mateixa informació que la cèl·lula zigot. Algunes mutuacions són favorables, altres neutres i n’hi han de perjudicials o fins i tot letals. Les mutacions són, conjuntament amb les recombinacions meiòtiques, les principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de l'evolució de les espècies .
  • 47. Les malalties hereditàries • Malalties degudes a mutacions en gens concrets – Hemofília (dificultat coagulació sang) – Daltonisme (impossibilitat distingir certs colors – Miopia (visió borrosa objectes allunyats) • Malalties degudes a alteracions cromosòmiques – Trencament de cromosomes – Número anormal cromosomes • Síndrome de Down • Síndrome de Turner
  • 48. TIPUS DE MUTACIONS Segons l'extensió del material genètic afectat, es distingeixen tres tipus de mutacions: 1. Mutacions gèniques: alteracions de la seqüència de nucleòtids d’un gen (puntuals). Afecten a un gen. 2.Mutacions cromosòmiques: alteracions de la seqüència de gens d'un cromosoma, afectant a l'ordre o al nombre dels gens dintre d'un cromosoma. Afecten a un cromosoma. 3.Mutacions genòmiques: alteracions del nombre de Mutacions gèniques cromosomes. Afecten al genoma o la dotació cromosòmica.
  • 50. Cariotips humans on s’observen mutacions cromosòmiques (deleccions) en els cromosomes 7 i 16.
  • 51. Mutació genòmica: cariotip d’una cèl·lula humana triplode (3n)
  • 52. Mutació genòmica: cariotip d’una cèl·lula humana femenina amb trisomia al cromosoma 21: Síndrome de Down Mutació genòmica: cariotip d’una cèl·lula humana masculina amb trisomia al cromosoma 21: Síndrome de Down
  • 53. Mutació genòmica: Síndrome de Turner: 44 autosomes + X Mutació genòmica: Síndrome de Klinefelter 44 autosomes+XXY
  • 54. Diagnòstic prenatal • Moltes malalties hereditàries es poden detectar mitjançant el diagnòstic prenatal. • Consisteix en l’anàlisi genètica de l’individu abans del naixement. • Es fa en: – mares a partir 37 anys – Historial familiar amb anomalies genètiques – Anàlisi bioquímica o morfològica alterada – Medicaments durant l’embaràs
  • 55.
  • 56. Biotecnologia i l’enginyeria genètica • La biotecnologia conjunt de processos industrials que utilitzen organismes biològics. – Ex: fabricació de pa, vi, cervesa, iogurt, formatge.
  • 57.
  • 58. -L’enginyeria genètica: • conjunt de tècniques i processos l’objectiu de les quals és: – Contruir combinacions noves de material hereditari – Alterar genèticament cèl.lulas i organismes mitjançant l’eliminació, la introducció o la modificació selectiva de gens individuals o de grups de gens • Ex: bacteris que mengen petroli (solució medioambiental)
  • 59. Fàrmacs i vacunes • L’enginyeria genètica ha fet molts avenços en la fabricació de substàncies terapèutiques. Ex: antibiòtics. • Les vacunes sintètiques han permès escampar les vacunes a molta població. – Es fan amb virus atenuats – O amb fragments de virus
  • 60. Les plantes i els animals transgènics • Són animals i plantes als quals se’ls ha afegit un gen que no els és propi o se li ha eliminat la funció d’un gen propi.
  • 61. TRANSGÈNESI EN PLANTES UTILITAT - Resistència a herbicidas - Resistència a plagues - Resistència a malalties - Canvis en la maduració, floració, etc. - Canvis en la composició alimentària - Obtenció de substàncies farmacològiques - Resistència a condicions ambientals (salinitat, temperatura, humitat/pluviositat) - Canvis ornamentals - Obtenció de biocombustibles
  • 62. Plantes transgèniques + sembrades • Cotó • Soja • Colza • Blat de moro • A CATALUNYA només es sembra el blat de moro
  • 63. TRANSGÈNESIS EN ANIMALS UTILITAT - Models animals de malalties humanes - Canvis en el creixement i en les característiques nutritives - Obtenció de substàncies farmacològiques
  • 64. El Projecte Genoma Humà (PGH) • És un projecte de recerca científica internacional que té com a darrer objectiu la descripció completa del material genètic humà i la determinació de la funció de cada gen. – Ja es coneix tota la seqüència. – Falta la funció de cada gen – Dóna dades sobre malalties humanes i possibles teràpies.