Este documento resume la historia, causas, síntomas y tratamiento del síndrome de Down. Explica que es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 extra, lo que causa retraso mental y otros problemas de salud. Describe los principales síntomas y cómo se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre. Además, señala que no existe un tratamiento específico, aunque algunas anomalías requieren cirugía y los individuos reciben apoyo y terapias.
3. SIGLO XIX
SIGLO XX-XXI
POCO INTERÉS EN ANOMALIAS
AUMENTO EN INVESTIGACIONES
ANTIGUAS CIVILIZACIONES
SOTO RÁBAGO RODRIGO
RUIZ SOTO ALEYDA CELINA
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4. 1838
PRIMERA
DESCRIPCIÓN DE
SÍNDROME DE DOWN
1866
DR. JOHN L. DOWN
PUBLICA SOBRE
SÍNDROME DE DOWN
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1958
LEJEUNE DESCUBRE
CROMOSOMA 21 EXTRA
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5. INCIDENCIA GLOBAL 1/700-1000 RN
MAYOR RIESGO, EDAD DE LA MADRE
MADRES DE 25 AÑOS 1/2000 RN
MADRES DE 35 AÑOS 1/200 RN
MADRES > 40 AÑOS 1/40 RN
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7. CAUSA GENÉTICA
RETRASO MENTAL
LEVE A MODERADO Y DE PROBLEMAS MÉDICOS
1/800 NACIDOS VIVOS
TODAS LAS RAZAS Y GRUPOS ECONÓMICOS
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8. TRASTORNO CROMOSÓMICO
ERROR DE LA DIVISIÓN CELULAR
TERCER CROMOSOMA 21 ADICIONAL
“TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21"
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9. DISMINUCIÓN DEL TONO
MUSCULAR AL NACER
EXCESO DE PIEL EN LA
NUCA
NARIZ ACHATADA
SÍNTOMAS
Pueden variar de
persona a persona
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UNIONES SEPARADAS
ENTRE LOS HUESOS DEL
CRÁNEO (SUTURAS)
PLIEGUE ÚNICO EN LA
PALMA DE LA MANO
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12. CARDIOPATIAS CONGÉNITAS
Causa mas frecuente de muerte
50% Defectos del septo AV
30% Defectos de septo ventricular
ALTERACIONES GASTROINTESTINALES
ALTERACIONES ENDOCRINAS
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13. SE PUEDE HACER UN EXAMEN DE SANGRE PARA
VERIFICAR SI HAY UN CROMOSOMA EXTRA Y CONFIRMAR
EL DIAGNÓSTICO.
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14. NO HAY UN TRATAMIENTO ESPECÍFICO
OBSTRUCCIÓN GASTROINTESTINAL NECESITA CIRUGÍA MAYOR
INMEDIATAMENTE DESPUÉS DE NACER.
CIERTAS ANOMALÍAS CARDÍACAS TAMBIÉN PUEDEN
REQUERIR CIRUGÍA.
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