Neue DNA-Sequenzierungstechnologien (Next Generation Sequencing) entwickeln zunehmend zu einem Standardverfahren in der personalisierten Medizin, und molekularen Diagnostik. Exome und ganze Genome von Patienten werden auf Sequenzvarianten untersucht. Der für die Medizin und die Wissenschaft relevante Teil der Sequenzdaten besteht in den Varianten (Abweichungen in der Basenabfolge im Erbgut). Diese treten millionenfach im humanen Genom auf, doch nur einzelne Mutation können verantwortlich für vererbbare Erkrankungen sein, während die meisten eine harmlose Abweichung darstellen. Während die Erzeugung der Sequenzdaten methodisch etabliert ist, existieren keine Softwarelösungen, die ohne bioinformatische Fachkenntnisse anwendbar sind und eine umfassende Analyse sowie Bewertung der Informationen ermöglichen. Für diesen Zweck stellt GeneTalk eine webbasierte Expertenplattform dar, die zur Analyse, Erforschung und Interpretation genetischer Datensätze eingesetzt werden kann. Ärzte und Wissenschaftler können mit GeneTalk die Sequenzvarianten eines Patienten zunächst nach verschiedenen Kriterien filtern und dadurch eine priorisierte Liste von möglichen krankheitsrelevanten Mutationen erstellen. GeneTalk bietet darüber hinaus die Möglichkeit, mit weiteren Nutzern der Plattform, die über Expertenwissen über die Sequenzvarianten oder die davon betroffenen Gene verfügen, in Kontakt zu treten und sich mit diesen sowohl auf klinischer als auch wissenschaftlicher Ebene auszutauschen. Diese Kommunikation kann die zur Zeit noch sehr aufwendige, kostenintensive und komplizierte Identifikation und Interpretation von Varianten entscheidend beschleunigen und vereinfachen. Ziel ist es, über den Austausch von Wissen zu einer expertenbasierten Beschreibung der Sequenzvarianten zu gelangen, um Erbkrankheiten und schnell und effektiv zu diagnostizieren.
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Personalisierte Medizin
Das Gesundheitssystem auf dem Weg zur
personalisierten Medizin
• Integration und Interpretation
verschiedener Untersuchungsergebnisse
• Individualisierte Risikoeinschätzung und
Prävention
• Maßgeschneiderte Therapien
• Erbgutanalyse als Schlüsseltechnologie
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Idee und Motivation
• 2 – 3 % der Bevölkerung sind von seltenen
genetischen Erkrankungen betroffen
• Bedeutung genetischer Diagnostik
– Klärung der Krankheitsursache
– Vorsorge, Prognose und Beratung
– Therapie und gezielte Medikation
– Vererbung und Familienplanung
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Entschlüsselung des Erbguts
• 2001 Entschlüsselung des
humanen Genoms
• 2006 neue Sequenzierungs-
technologien
• 2007 erstes individuelles
Genom
• 2008 erstes Krebsgenom
• 2009 erste Erkrankung
durch Exomsequenzierung
aufgeklärt
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Die Nadel im Heuhaufen
• Problematik:
– 3.000.000 Unterschiede (Sequenzvarianten) pro Genom
– nur eine dieser Varianten kann krankheitsrelevant sein
– Engpass in der Bioinformatik nicht in der Datengenerierung
Person 1 AAATTT gesund
Person 2 AAGTTT gesund
Person 3 AACTTT krank
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GeneTalk
• Web-basierte Software
– zur Analyse von genetischen Daten
– für Humangenetiker, Ärzte, Wissenschaftler
• Datenbank und Netzwerk
– von Nutzern erstellte Informationen über
Sequenzvarianten
– Experten Verzeichnis für die Humangenetik
• Kommunikationsplattform
– Austausch von Expertise und Wissen
– Hilfe bei der Interpretation der Daten
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Kundennutzen
• Zeitgewinn in der Datenauswertung
• Kostenreduktion in der Diagnostik
• Professionalisierung der genetischen
Analyse
• Kommunikationsmöglichkeiten und
Austausch von Information
• Hohe Aktualität durch die Community
• Intuitive Bedienbarkeit
• Outsourcing der Bioinformatik
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