1. Thalasemia adalah penyakit anemia genetik yang disebabkan oleh defisiensi produksi rantai globin dalam hemoglobin, menyebabkan kerusakan sel darah merah dan gejala klinis seperti anemia dan penimbunan besi berlebih. 2. Diagnosa didasarkan pada pemeriksaan darah yang menunjukkan sel darah merah hipokrom mikrositik dan elektroforesis hemoglobin yang menunjukkan peningkatan HbF. 3. Penatalaksanaan melip

1. LAPORAN PENDAHULUANTHALASEMIA1.
Pengertian
Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakansel darah
merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari),yang disebabkan oleh
defisiensi, yang diturunkan dari Beta dan Alfa produksi satuatau lebih dari satu
jenis rantai kedua orang tua kepada anak - anak nya secararesesif.
2 E t i o l o g i
Factor genetic yaitu factor perkawinan antara dua heterozigot (carier) yangmenghasilkan
keturunan Thalasemia (homozigot).
3 F i s i o l o g i
a. Sel darah merahSel darah merah (eritrosit) membawa hemoglobin kedalam
sirkulasi. Selini berbentuk lempengan bikonkat dan dibentuk sum-sum tulang
leukosit beradadi dalam sirkulasi selama kurang lebih 120 hari. Hitungan
rata-rata normal seldaran merah (eritroporesis) mengalami kendali umpan balik.
Pembentukkan inidihambat oleh meningkatnya kadar sel darah merah dalam sirkulasi
yang beradadi atas nilai normal dan dirangsang oleh keadaan anemia.
Pembentukkan seldarah merah juga dirangsang oleh hipoksia.
b. b H a e m o g l o b i n Hae mo gl ob i n adalah pigme n merah yang
memba w a oksige n dalam seldara h merah, suatu protie n yang
memp unya i berat molek ul 64.450. Sintes i haemoglobin dimulai
dalam pro eritrobias dan kemudian dilanjutkan sedikitdalam stadium
retikulosit, karena ketika retikulosit meninggalkan sum-sumtulang dan
masuk ke dalam aliran darah, maka retikulosit setiap membentuk sedikit
mungkin haemoglobin selama beberapa hari berikutnya.Tahap Dasar Kimiawi
Pembentukkan HaemoglobinPertama, suksinil KOA, yang dibentuk dalam siklus
krebs berkaitan dengan gusinu n t u k m e m b e n t u k m o l e k u l p i r o l .
K e m u d i a n , e m p a t p i r o l b e r g a b u n g u n t u k
membe nt uk protopor fir in IX yang kemud ia n bergab ung dengan besi
untuk membentuk molekul heme. Akhirnya, setiap molekul heme bergabung
denganrantai polipeptida panjang yang disebut globin, yang disentesis oleh
ribosom,m e m b e n t u k s u a t u s u b u n i t h a e m o g l o b i n y a n g d i s e b u t
r a n t a i h a e m o g l o b i n . Terdapat beberapa variasi kecil pada rantai sub unit
haemoglobin yang berbeda, bergantung pada susunan asam amino dibagian
polipeitida. Tipe-tipe rantai itud i s e b u t r a n t a i a l f a , r a n t a i b e t a ,
r a n t a i g e m m a , d a n r a n t a i d e l t a . B e n t u k haemo gl o lob i n
yang paling umum pada orang dewasa, yait u haemo glob i n A, merupakan
kombinasi dari dua rantai alfa dan dua rantai beta.c.Katabolisme hemoglobinHemoglobin
yang dilepaskan dari sel sewaktu sel darah merah pecah, akanseger a difa gos i t oleh
sel- se l makro fa g diha mp i r selur uh tubuh, teruta ma dihati(sel-sel
kupffer), limpa dan sum-sum tulang. Selama beberapa jam atau beberapa hari
sesudahnya, makrofag akan melepaskan besi yang didapat darihemeglobin, yang
masuk kembali ke dalam darah dan sel darah merah biru, ataume nuj u hati dari
jaringa n lain untuk disimpa n dalam bentuk farit i n. Bagia n p o r f i r i n
d a r i m o l e k u l h e m e g l o b i n d i u b a h o l e h s e l - s e l m a k r o f a g
m e n j a d i bilirubinyang disekresikan hati ke dalam empedu.4.
Patofisiologi

2. Pada keadaan normal disentesis hemeglobin A (adult : A1) yang terdiridari dua
rantai alfa dan dua rantai beta. Kadarnya mencapai kurang lebih 95 % dariseluruh
hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai duarantai
alfa dan dua rantai delta sedangakan kadarnya tidak lebih dari 2 %
padakeadaan normal. Hemeglobin F (foetal) setelah lahir foetus senantiasa
menurun pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4
% pada keadaan normal. Haemoglobin F terdiri dari dua rantai alfa dan dua
rantaigamma.Pada thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai globin kurang
diproduksisehingga terdapat kelebihan rantai globin karena tidak ada pasangan dalam
proses pembentukkan hemoglobin normal orang dewasa (Hb A). Kelebihan rantai
globiny a n g t i d a k t e r p a k a i a k a n m e n g e n d a p p a d a d i n d i n g
e r i t r o s i t . K e a d a a n i n i menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit
memberikan gambaran anemiahipo k ro m, mikros i t er . Pada thala s e mi a beta
produks i rantai beta tergangg u, mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan
produksi Hb A2 dan atau Hb F tidak terganggu, karena tidak memerlukan rantai beta
dan justru memproduksi lebih b a n y a k d a r i p a d a k e a d a a n n o r m a l ,
m u n g k i n s e b a g a i u s a h a k o m p e n s a s i . Eritropoesis di dalam
susunan tulang sangat giat, dapat mencapai lima kali lipat
dari nilai normal, dan juga serupa apabila ada eritropoesisi ekstra medular hati danlim fa .
Dekstruk s i eritros i t dan prekuso r nya dalam susuna n tula ng adala h
was(ertropoesis tidak efektif) dan masa hidup eritrosit memendek dan hemolisis.
5.Gambaran klinis
Secara klinis thalasemia dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai
beratnyagej a la klini s : mayor , inter m ed i a, dan minor atau troit
(pembaw a sifa t ). Batasdiantara tingkatan tersebut saling tidak jelas.a.
Thalasemia mayor Anemia berat menjadi nyata pada umur 3-6 bulan setelah lahir
dan tidak dapat hiduyp tanpa ditrans f use . Pembesar a n hati dan limfa
terjad i karena penghancuran sel darah merah berlebihan, haemopoesis ekstra
medular dankelebihan beban besi. Limpa yang membesar meningkatkan
kebutuhan darahdengan menambah penghancuran sel darah merah dan pemusatan
(pooling) dandenga n menye ba bk a n pertamba ha n volume plasma .
Perubaha n pada tula ngkarena hiperaktivitas sum-sum merah berupa
detormitas dan fraktur spontan,terutama kasus yang tidak atau kurang
mendapat tranfuse darah. Deformitast u l a n g , d i s a m p i n g
m e n g a k i b a t k a n m u k a m o n g o l o i d , d a p a t
m e n y e b a b k a n p e r t u m b u h a n b e r l e b i h a n t u l a n g f r o n t a l d a n
z i g o m a n t i o n s e r t a m a k s i l a . Pertumbuhan gigi biasanya buruk. Gejala lain yang
tampak ialah lemah, pucat, perkemb a nga n fis ik tidak sesua i denga n umur,
berat badan kurang, perutme mb u nc it . Jika pasien tidak sering
mendap at tranfus e darah kulit menjad i kelabu serupa dengan besi akibat
penimbunan besi dalam jaringan kulit. b.Tha la s e mi a Inter med i aK e ada a n klini s
lebih baik dan gejala lebih ringa n daripada thalas e m ia ma yo r, anemia
sedang (hemo g lob i n 7 10,09/dl). Gejala detormit a s
tula ng, hep at o me ga l i dan spieno m e ga l i , eritrop oe s is ekstra me dula r
dan gambar a nkelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.c.Thalasemia Minor
atau troit (pembawa sifat)Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas,
ditandai oleh anemiamikrositin, bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia
ringan.
6.Pemeriksaan Diagnostik

3. a . P e m e r i k s a a n
L a b o r a t o r i u m
Pada hapusa n darah topi didapatka n gamba ra n hipokr o m
mikro s i t ik, anisositosis, polklilositosis, dan adanya sel target (fragmentasi
dan banyak selnor mob la s ). K adar besi dalam serum (S1) menin ggi dan
daya ikat serumterhadap besi (IBC) menjadi rendah dan dapat mencapai nol.
Elektroforesishemeglobin memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30 %, kadang
ditemukan juga hemeglobin patologik. Di Indonesia kira-kira 45 % pasien thalasemia
jugamempunyai HbF maupun HbS. Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOTdan
SGPT fapat meningkat karena kerusakan parenkim hati oleh hemosiderosis.Penyelidikan
sintesis Alfa / Beta terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio
alfa / beta yakni berkurang atau tidak adanya sintesisrantai beta. b.Pemeriksaan
RadiologistGambaran radiologist tulang akan memperlihatkan medula yang
lebar,korteks tipis, dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan ” hair – on – end
” yang disebabkan perluasan sum-sum tulang ke dalam tulang korteks.
7. Penatalaksanaan
a.Transfuse darah berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 9 /
dl.Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10-20 ml/kgBB b.Asam folat teratur
(misalnya 5 mg perhari), jika diet buruk.c.P e mbe r ia n chela t i ng agents
(desfer a l) secara teratur membe nt uk mengur a ng i he m os i de ro s is . O bat
ini diberika n secara intra ve na atau subkut a n, dengan bantuan pompa kecil,
2 9 dengan setiap unit darah transfuse.d . V i t a m i n C , 2 0 0 m g s e t i a p
m e n i n g k a t k a n e k s k r e s i b e s i d i h a s i l k a n
o l e h desferioksamin.e . S p l e n e k t o m i m u n g k i n d i b u t u h k a n u n t u k
m e n u r u n k a n k e b u t u h a n d a r a h , i n i ditunda sampai pasien berumur diatas 6
tahun karena resiko infeksi.f. Ter ap i endokrin diber ik a n baik sebaga i
pengga nt i ataupun untuk merangsa n g hipotise jika pubertas terlambat.g.Pada
sedikit kasus transplantasi sum-sum tulang telah dilaksanakan pada umur 1atau
2 tahun dari saudara kandung dengan HIA cocok (HIA – Matched sibling).Pada saat ini
keberhasilan hanya mencapai 30 % kasus.
8. Komplikasi
Akibat anemia yang lam dan berat, sering terjadi gagal jantung. Transfusedarah yang
berulang-ulang dari proses hemolesis menyebabkan kadar besi dalamdarah
tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar,limpa,
kulit, jantung, dan lain- lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsialat
tersebut (hemotromotosis. Limpa yang basar mudah ruptur akibat trauma yangringan,
kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.
9. Prognos i s
Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarangmencapai
usia dekade ke-3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksidan pemberian
chaleting agents untuk mengurangi hemosderosis (harganyapunsangat mahal, pada
umumnya tidak terjangkau oleh penduduk negara berkembang).Tha l as e m ia tumor
trooit dan thala se m i a beta HbE yang umumn ya memp unya i prognosis
baik dan dapat hidup seperti biasa.
10.Pencegahan
a . P e n c e g a h a n P r i m e r Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage
conseling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien thalasemia agar tidak
mendapatkan keturunan yanghomozigot. Perkawinan antara dua heterozigot
(carrier) menghasilkan : 25 %thalasemia (homozigot), 30 % carrier (hetrozigot), dan 25

4. % normal. b.Pence ga ha n Sekunder Pencegahan kelahiran bagi homozigot
dari pasangan suami isteri denganthalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah
inseminasi buatan denganspe r ma berasa l dari donor yang bebas dan
thala se m ia troit. K elahir a n kasus homozigot terhindar, tetapi 50 % dari anak yang
lahir adalah carrier, sedangkan50 % lainn ya norma l. Diagno sa prenata l
mela l ui pemer ik s aa n DN A caira namnion merupakan suatu kemajuan dan
digunakan untuk mendiagnosa kasusho mo zi go t intr a ute r i n sehingga dapat
dipert i mba n gka n tindak a n abortus provokotus.