Información sobre el aumento de cobre en el cuerpo.

1. ENFERMEDAD DE WILSON.

2. EW.
Es un trastorno hereditario que causa que
haya demasiado cobre en los tejidos del
cuerpo. El exceso de cobre causa daño al
hígado y al sistema nervioso.

3. CAUSAS.
La enfermedad de Wilson es un trastorno
hereditario poco común. En caso de que los
dos padres porten un gen anormal para la
enfermedad de Wilson, hay un 25% de
posibilidad en cada embarazo de que el
infante obtenga el trastorno.

4. La enfermedad de Wilson hace que el
cuerpo absorba y guarde demasiado
cobre. Este cobre se deposita en el
hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Los depósitos de cobre ocasionan daño y
muerte tisular y cicatrización, lo cual
produce que los órganos afectados dejen
de funcionar adecuadamente.

5. Esta enfermedad es más común en personas de Europa
oriental, Sicilia y el sur de Italia, aunque se puede
presentar en cualquier lado del mundo. La enfermedad
de Wilson surge típicamente en personas menores de 40
años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer
alrededor de los 4 años.

6. SÍNTOMAS.

7.  Cambios emocionales o conductuales.
 Dificultad para caminar (ataxia).
 Cambios de personalidad.
 Confusión o delirio.
 Demencia.
 Fobias, angustia (neurosis).
 Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas.
 Postura anormal de brazos y piernas..
 Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal).
 Movimientos lentos.

8.  Debilidad.
 Vómito con sangre.
 Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales.
 Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia).
 Temblores en los brazos o en las manos.
 Deterioro del lenguaje.
 Movimientos incontrolables.
 Movimientos impredecibles o espasmódicos.
 Esplenomegalia.

9. PRUEBAS Y EXÁMENES.

10. Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:
 Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-
Fleischer).
 Movimiento ocular limitado.
Un examen físico puede mostrar señales de:
 Trastornos en el hígado o en el bazo (como cirrosis, esplenomegalia y
necrosis hepática).
 Daño al sistema nervioso central, lo que incluye pérdida de la
coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares,
pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de memoria y
confusión (delirio o demencia).

11. Los exámenes de laboratorio pueden incluir:
 Cobre en orina. Cobre sérico.
 Ceruloplasmina sérica.
 Ácido úrico sérico.
 Conteo sanguíneo completo (CSC).
Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:
 TP/TPT elevadas.
 AST y ALT elevadas.
 Bilirrubina elevada.
 Albúmina baja.

12. Otros exámenes pueden incluir:
 Tomografía computarizada del abdomen.
 Resonancia magnética de la cabeza.
 Examen de cobre en orina de 24 horas.
 Biopsia del hígado.
 Radiografía abdominal.
 Resonancia magnética del abdomen.
 Tomografía computarizada de la cabeza.

13. Se ha encontrado el gen que causa la
enfermedad de Wilson. Su nombre es ATP7B.
Están disponibles pruebas de ADN para este
gen. Hable con su proveedor de atención
médica o con un genetista para hacerse
pruebas para detectar este gen.

14. TRATAMIENTO.
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos.
Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde
ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar a eliminarlo a
través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por
vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
 El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción del cobre en el tracto
intestinal.
 La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un
aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
 La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a
través de la orina.

15. También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la
penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso
(función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan
al cobre sin afectar la función neurológica.
También se puede recomendar una dieta baja en cobre. Los alimentos a evitar
abarcan:
 Champiñones.
 Chocolate.
 Mariscos.
 Fruta seca.
 Hígado.
 Nueces.

16.  Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte
del agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite
igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.
 Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las
personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de
cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección
especiales.
 En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa
de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un
trasplante de hígado.

17. PRONOSTICO.
Se requiere tratamiento de por vida para
controlar la enfermedad de Wilson. El
trastorno puede causar efectos mortales,
especialmente la pérdida de la función
hepática. El cobre tiene efectos tóxicos sobre
el sistema nervioso. En los casos en los que el
trastorno no es mortal, los síntomas pueden ser
incapacitantes.

18. POSIBLES COMPLICACIONES.

19.  Esteatosis hepática.
 Anemia (la anemia hemolítica es infrecuente).
 Lesiones producidas por caídas.
 Complicaciones del sistema nervioso central.
 Aumento de la cantidad de fracturas de huesos.
 Muerte de los tejidos hepáticos.
 Hepatitis.
 Aumento de la cantidad de infecciones.
 Cirrosis.
 Ictericia.

20.  Pérdida de la capacidad para cuidarse en forma independiente.
 Contracturas articulares u otras deformidades.
 Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas.
 Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo.
 Complicaciones psicológicas.
 Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para
tratar la enfermedad.
 Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)Problemas del bazo.

21. La insuficiencia hepática y el daño al sistema
nervioso central (cerebro, médula espinal) son los
efectos más frecuentes y malignos del trastorno. Si
la enfermedad de Wilson no se descubre y se trata
a tiempo, puede ser mortal.

22. Prevención.
 Se recomienda la asesoría genética
para personas con antecedentes
familiares de enfermedad de
Wilson.
Nombres alternativos.
 Degeneración hepatolenticular.
Grupos de apoyo:
 Se pueden encontrar grupos de
apoyo para la enfermedad de
Wilson en www.wilsonsdisease.org y
www.geneticalliance.org.

23. Bibliografía:
 Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00078
5.htm
[22-05-2015]
Medlineplus.