1. Защтп пптпмци лише на рпдитеље? Защтп ппстпје разлике? Наслеђиваоем и варијабилнпщћу
(разликама) пспбина бави се наука кпја се назива генетика. Она прпушава какп се пспбине наслеђују,
какп се наследна инфпрмација пренпси крпз генерације, какп се пдржава, исппљава и меоа.
Људи су пд давнина примећивали да се пспбине пренпсе са рпдитеља на пптпмствп, али механизам тпг
наслеђиваоа није бип ппзнат. Мислилп се да се пспбине наслеђују такп щтп дплази дп мещаоа
телесних тешнпсти, а тиме и дп мещаоа, пднпснп стапаоа рпдитељских пспбина у пптпмству.
Наслеђиваое се прати тпкпм две или вище узастппних генерација. Генерација је перипд развића једне
врсте прганизама пд оихпвпг зашећа дп мпмента када ти прганизми дпстигну пплну зрелпст. Први прави
увид у механизме наслеђиваоа биплпщких пспбина пмпгућили су експерименти Грегпра Мендела.
Защтп је Мендел успеп тамп где други нису? Мнпги наушници пре оега ппкущавали су да пткрију какп се
пспбине наслеђују. Укрщтали су биљке и живптиое и пратили ппщту слишнпст између рпдитеља и
пптпмака. Резултати су наравнп били збуоујући: пптпмствп је лишилп на једнпг пд рпдитеља пп неким
пспбинама, на другпг рпдитеља пп другим, дпк су неке пспбине биле другашије пд рпдитељских, такп да
нису мпгли да упше правила. Мендел је применип другашији приступ, пратип је ппјединашне пспбине,
прецизнп планирап експерименте и резултате пбрадип квантитативнп пдређивап је прпппрцију у кпјпј
се у пптпмству јављају нпсипци разлишитих пблика једне пспбине. Изабрап је врсте кпје се лакп гаје и
једнпставнп укрщтају.
Експерименте је радип на гращку. Укрщтап је линије гращка кпје су се јаснп разликпвале пп пдређеним
пспбинама, пднпснп имале су алтернативне пблике тих пспбина, кап щтп су жутп или зеленп зрнп,
пкруглп или набпранп зрнп, љубишаст или беп цвет, виспка или ниска стабљика итд. Ппщтп је пратип
исппљаваое самп једне пспбине, нпр. зеленп и жутп зрнп. (зеленп зрнп – аа; жутп зрнп АА) пвп
укрщтаое је пзнашенп кап мпнпхибриднп.
Мендел је закљушип да су пспбине кпје је пратип пдређене наследним фактприма (касније названим
гени) кпји се пренпсе с рпдитеља на пптпмствп путем гамета и не губе идентитет у прпцесима
размнпжаваоа. Два наследна фактпра за једну пспбину се не спајају нити мещају на билп кпји нашин већ
пстају тпкпм живпта јединке, раздвајајући се при фпрмираоу гамета. Тпм приликпм се пдвајају
слушајнп, такп да пплпвина гамета нпси један, а друга пппвина други фактпр. Овп је ппзнатп кап правилп
раздвајаоа. Сваки тај фактпр (ген) мпже да ппстпји у алтернативним пблицима, названим алели, кпји су
пдгпвпрни за алтернативне пблике пдређене пспбине. У Менделпвпм експерименту за сваку пд
испитиваних пспбина биљка је дпбила два алела, пп један пд свакпг рпдитеља. Укпликп ппстпје две
варијанте (два алела – жутп и зеленп семе) једнпг гена, пне у пптпмству мпгу да се ппјаве у три
разлишите кпмбинације: у две кпмбинације су пба алела иста АА и аа и називају се хпмпзигпти, и два
разлишита алела Аа за исту пспбину – хетерпзигпт. Мендел је такпђе запазип да алел за зелену бпју зрна
није бип изгубљен у F1 генерацији иакп се није исппљип. Закљушип је да, укпликп се две разлишите
варијанте наследнпг фактпра за исту пспбину – хетерпзигпти, нађу кпд једне јединке, један ће се
исппљити, а други неће. Онај кпји се исппљи је дпминантан, а пнај кпји је пстап скривен је рецесиван.
Упбишајенп је да се дпминантан алел пбележава великим, а рецесиван малим слпвпм. Кпд хетерпзигпта
(имају и дпминантан и рецесиван алел) исппљава се пна пспбина кпју пдређује дпминантан алел.
Мендел је врщип и експерименте у кпјима је пратип исппљаваое две пспбине: бпју семена (зелена и
жута), кап и пблик зрна (пкруглп или набпранп В-пкруглп, в-набпранп)
2. Генетика је наука кпја прпушава какп се пспбине наслеђују, какп се наследна инфпрмација пренпси крпз
генерације, какп се пдржава, исппљава и меоа.
Генерација је перипд развића једне врсте прганизама пд оихпвпг зашећа дп мпмента када ти прганизми
дпстигну пплну зрелпст.
Р – рпдитељска генерација (парентална генерација)
F1 – прва пптпмашка генерација (1. филијална генерација)
F2 – друга пптпмашка генерација (2. филијална генерација)
Алели су два пблика исппљаваоа једнпг гена.
Менделпва правила наслеђиваоа:
правилп растављаоа наследних шинилаца
правилп слпбпднпг кпмбинпваоа
Хпмпзигпт – јединка кпд кпје су пба алела идентишна за пдређену пспбину (АА, аа)
Хетерпзигпт – јединка кпд кпје су два алела за пдређену пспбину разлишита (Аа)
Фенптип неке јединке шине оене пспбине кпје се мпгу упшити и ппсматрати, видети.
Генетип неке јединке ппдразумева гентишку кпнституцију јединке.
Хрпмпзпми шпвека
ХРПМПЗПМИ су нпсипци наследних јединица-гена кпји су линеарнп расппређени на хрпмпзпму (хрпма-
бпја, спма-телп). Брпј, пблик, велишина и грађа стални су и пдређени за сваку врсту. Чпвек у телесним
(спматским) ћелијама има 46 хрпмпзпма, 23 пд пца и 23 пд мајке (диплпидан брпј – 2n). У пплним
ћелијама (гаметима) налази се самп једна гарнитура хрпмпзпма, 23 (хаплпидан брпј – n).
При спајаоу гамета и пбразпваоу зигпта у оему се нађу 23 хрпмпзпма пд једнпг и истп тпликп пд другпг
рпдитеља, при шему ппстпје хрпмпзпми кпји су исти пп велишини и слишни пп садржају гена, с тиме щтп
је један ппреклпм пд пца, а други пд мајке. Такве хрпмпзпме зпвемп хпмплпги хрпмпзпми.
Скуп свих хрпмпзпма у гаметским ћелијама пзнашава се кап пснпвна хрпматинска гарнитура или генпм.
Кариптип је скуп хрпмпзпма кпји су карактеристишни за врсту у брпју, велишини, пблику хрпмпзпма кап
и у садржају гена у оима. Када хрпмпзпме једне врсте ппређамп у хпмплпге парпве и пдређене групе
пзнашавамп кап карипграм.
Чпвекпве телесне ћелије садрже пп 46 хрпмпзпма, а гамети пплпвину тпга брпја, тј. 22 + Х или Y
хрпмпзпм. Генптип мущкараца мпжемп пзнашити кап 46,ХY (44 + ХY) дпк жене имају 46,ХХ (44 + ХХ)
хрпмпзпме. Х и Y хрпмпзпми пзнашени су кап пплни хрпмпзпми, дпк све пстале зпвемп аутпзпми. Кпд
3. гамета, ппсле редукципне (мејптишке) депбе, све јајне ћелије садрже мпрфплпщки исте хрпмпзпме:
пплпвину аутпзпма (22) и један Х хрпмпзпм. Међутим, самп пплпвина сперматпзпида садржи гарнитуру
аутпзпма уз Х хрпмпзпм, дпк друга пплпвина има ситнији Y хрпмпзпм. Стпга кажемп да је женски ппл
хпмпгаметан, а мущки хетерпгаметан. Од тпга кпји ће се пд два типа сперматпзпида сппјити с јајнпм
ћелијпм зависиће ппл зигпта.
Данас ташнп знамп да ћелије шпвека садрже пкп 30 000 гена.
хрпмпзпм 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
брпј гена 2968 2288 2032 1297 1643 1963 1443 1127 1299 1440 2093 1652
хрпмпзпм 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Х Y
брпј гена 748 1098 1122 1098 1576 766 1454 927 303 288 1184 231
У табели је наведен ташан брпј гена на ппјединим хрпмпзпмима. Из табеле мпжемп да закљушимп да се
брпј гена кпд мущкараца и жена дпнекле разликује збпг разлишите кпмбинације пплних хрпмпзпма кпд
мущкараца и жена. Наиме, хрпмпзпм Х има нещтп вище гена негп Y хрпмпзпм. Од дп сада прпушених
гена утврђенп је да је приближнп 1/3 пплимпрфна, тј. има два или вище алела, дпк је пкп 2/3
мпнпмпрфнп, тј. има самп један алелни пблик.
Дпминантнп – рецесивнп наслеђиваое кпд чпвека
Неке врсте су ппгпдне за генетишке анализе - брзп се размнпжавају, лакп се гаје, мпгу да се прате
пспбине крпз велики брпј генерација. Када је реш п нащпј врсти, ситуација је другашија.
Експериментална укрщтаоа нису ни мпгућа ни ппжељна, а дужина живпта и релативнп мали брпј
пптпмака дпдатнп птежавају праћеое нашина наслеђиваоа. Упркпс тпме, данас се сазнаоа п генетици
шпвека убрзанп развијају. За неке пд пспбина утврђен је ташан нашин наслеђиваоа.
аутпзпмпнп рецесивни аутпзпмнп дпминантни
ущни режао везан ущни режао слпбпдан
снпп длашица на пбпду уха ухп без снппа длашица
ущни режао без рупице ущни режао са рупицпм
равна ивица кпсе на шелу ивица кпсе на средини шела извијена
нпрмални нпкти дефпрмисани нпкти
бели прамен у кпси (кпд жена) бели прамен у кпси (кпд мущкараца)
прпређенпст кпсе кпд жена ћелавпст кпд мущкараца
црвена кпса тамна кпса
кпврчава кпса равна кпса
зешја усна нпрмална усна
без рупице у бради рупица у бради
нпрмална дужина прстију краткппрстпст
нпрмалан брпј прстију вище прстију
мали прст прав ппследои шланак малпг прста савијен ка дпмалпм
пдсуствп длашица на другпм шланку прстију длашице на другпм шланку прстију
несппспбнпст уздужнпг савијаоа језика сппспбнпст уздужнпг савијаоа језика
несппспбнпст пппрешнпг савијаоа језика сппспбнпст пппрешнпг свијаоа језика
десни палац прекп левпг леви палац прекп деснпг
кажипрст краћи пд шетвртпг прста (кпд жена) кажипрст краћи пд шетвртпг прста (кпд мущкараца)
три тетиве у кпрену щаке две тетиве у кпрену щаке
пдсуствп маљавпсти маљавпст
изражена пегавпст пдсуствп пегавпсти
нпрмалне пши катаракт пшију
краткпвидпст нпрмалан вид
слепилп за бпје нпрмалнп разликпваое бпја
албинизам нпрмална пигментација
ИНТЕРМЕДИЈАРНП НАСЛЕЂИВАОЕ
4. Све пспбине на кпјима је Мендел радип ппказивале су пптпуну дпминансу. Међутим, кпд мнпгих
пспбина дпминанса је непптпуна. Пример за тп је у биљнпм свету, бпја цвета зевалице. Када се биљка с
црвеним цветпм укрсти са пнпм кпја има бели цвет, све јединке F1 генерације имаће рпзе цветпве.
Да ли тп знаши да је дпщлп дп мещанпг наслеђиваоа? Не, јер се у F2 генерацији јављају биљке с
црвеним, рпзе и белим цветпвима у пднпсу 1:2:1.
Објащоеое лежи у шиоеници да се кпд хетерпзигпта исппљавају пба алела, па га мпжемп разликпвати
пд хпмпзигпта јер даје другашији фенптип.
Кпд шпвека се такп наслеђује кпврчавпст кпсе. Укрщтаоем пспбе кпје има кпврчаву кпсу А1А1 и пспбе
кпја има равну кпсу А2А2 у првпј генерацији сва деца ће имати таласасту кпсу А1А2, у другпј генерацији
пднпс фенптиппва је 1:2:1, щтп знаши да ће једнп дете бити с А1А1 кпврчавпм кпспм, два детета ће бити
хетерпзигпти А1А2 имаће таласасту кпсу, дпк ће једнп дете имати сасвим равну кпсу А2А2. Објащоеое
лежи у шиоеници да се кпд хетерпзигпта исппљавају пба алела.
КПДПМИНАНТНП НАСЛЕЂИВАОЕ
Честа је ппјава да ген има вище пд два разлишита пблика (алела). АВО систем крвних група пткривен је
ппшеткпм ХХ века, а нещтп касније пткривена је и оегпва генетишка пснпва.
Кпд шпвека ппстпје 4 крвне групе, у зависнпсти да ли у еритрпцитима (црвена крвна зрнца) ппстпје
пдређени прптеини.
Тп су А, В, АВ и О. Хемијске анализе су дпказале да нпсипци крвне групе А имају у мембранама
еритрпцита специфишан прптеин – антиген А.
Крв крвне групе В садржи антиген В, крв крвне групе АВ садржи пба прптеина, а крв нулте крвне групе
(О), не садржи ни један пд та два прптеина.
Систем је ппд кпнтрплпм једнпг гена, кпји има три алела. Обишнп их пзнашавамп са IА, IВ, i.
Прва два, IА и IВ су пптпунп дпминантна у пднпсу на трећи – i, али су међуспбнп кпдпминантни [(IА = IВ)>
i].
Тп знаши да ппстпји щест мпгућих генптиппва, а шетири фенптипа.
ППЛИГЕНП НАСЛЕЂИВАОЕ
Кпд великпг брпја пспбина генетишка пснпва није једнпставна и не ппстпји једнпставан пднпс између
5. генптипа и пдређенпг фенптипа. Оспбине кап щтп су висина, тежина и сл. немају алтернативне, јаснп
пдвпјене пблике. Ове пспбине пдређене су са вище гена (тј. пплигене су) и на оихпвп варираое у
знатнпм степену утише средина.
Ппщтп су мнпге пспбине ппд пплигенпм кпнтрплпм, где су присутни разлишити утицаји, једнп пд
најважнијих питаоа јесте улпга наслеђа и средине у пдређиваоу тих пспбина. Од урпђених анпмалија
пплигенп се наслеђују: расцеп усне и непца, ищшащеое кукпва, епилепсија, щизпфренија, шир у желуцу,
реуматски артритис, щећерна бплест, ппвищен крвни притисак, дугпвешнпст, плпднпст...
KПРЕЛАТИВНП НАСЛЕЂИВАОЕ
Сваки хрпмпзпм садржи мнпгп гена. Гени кпји се налазе на једнпм истпм хрпмпзпму називају се везани
гени и пни се заједнп пренпсе на пптпмствп и заједнп исппљавају. Оспбине кпје пдређују гени смещтени
на истпм хрпмпзпму су кпрелативне (везане) пспбине и пне се заједнп исппљавају кпд пптпмака акп
између гена кпји их пдређује не дпђе дп крпсинг-пвера.
Ппзнатп је да су машке с белпм длакпм и светлпплавим пшима скпрп увек глуве. Кпд шпвека најшещће се
кпрелативнп наслеђују и исппљавају варираоа у бпји кпсе, кпже и пшију.
НАСЛЕЂИВАОЕ ВЕЗАНП ЗА ППЛ
Наслеђиваое неких пспбина је везанп за ппл. Свакп пд нас дпбип је пп један Х – хрпмпзпм пд мајке, а
пд пца или Х или Y.
Жене су пд пца наследиле Х – хрпмпзпм, а мущкарци Y – хрпмпзпм.
Одавнп је примећенп да се неки ппремећаји и пбпљеоа јављају мнпгп шещће кпд мущкараца негп кпд
жена. Разлпг је у тпме щтп се ти гени налазе на Х – хрпмпзпму. Ппщтп мущкарци немају други Х –
хрпмпзпм, рецесивне пспбине се кпд оих шещће исппљавају негп кпд жена.
Примери кпд шпвека:
Хемпфилија – склпнпст крвареоу услед ппремећаја згрущаваоа крви.
Далтпнизам – неразликпваое црвене и зелене бпје.
(Честп се сви ппремећаји расппзнаваоа бпја ппгрещнп пзнашавају кап далтпнизам. Међутим, у науци се
тај термин пднпси самп на урпђене ппремећаје у расппзнаваоу црвене и зелене бпје. Назив пптише пд
наушника Далтпна, кпји је патип пд пвпг ппремећаја и јпщ кап дете није мпгап да упши црвене трещое у
зеленпм лищћу.)