1. 18+
SNP Toolbox
Юрий Васькин
ФИТ НГУ

2. Медицина
Традиционная Персонализированная
Лечить болезнь Лечить индивида

3. Геномные вариации
Геном человека: 3,2Гб
Всего вариаций: 3 миллиона
Пример вариации:
chr1 1205516 G->T

4. Базы данных Визуализация
SNP Toolbox
«Не IT» биолог
Фильтры
Алгоритмы

5. SNP Toolbox
Геномная база База вариаций и эффектов
• Гены с ассоциированными Алгоритмы
заболеваниями
• SIFT • HAPMAP
• Человеческий геном • PolyPhen
• ANNOVAR
• MutationTester
• VAAST
• Предсказанные гены • GERP
• dbSNP
• Conservation
• 1000 genomes • Duplication
Фильтры
• Генам
• Характеристики
• Эффект

6. SNP Toolbox (Qt 4, SQLite)
Вариации Хромосома
Гены
6

7. Последствия
• Функциональная обработка вариаций
• Отображение на разных уровнях
• Доступ к открытым ресурсам
• Отчеты

8. Юрий Васькин
vaskin@unipro.ru