video con articulos complemetarios en donde explica de forma global la enfermedad de huntington

1. ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
JEREET VANNESA
RODRIGUEZ MEDINA
ENFERMERIA III
SEMESTRE
Imagen tomada
http://www.google.com/imgres?imgurl=http://www.hipocampo.org/
galeria/huntington.jpg&imgrefurl

2. DEFINICIÓN
• Esta enfermedad es un trastorno autosómico
dominante, progresivo, letal caracterizado por disfunción
motora, conductual y cognitiva. La enfermedad recibe el nombre de
George Huntington, un médico familiar que describió casos en Long
Island, Nueva York, a mediados del siglo xix. Por lo general, la
enfermedad comienza entre los 25 y 45 años de edad (intervalo
tres a 70 años), con prevalencia de dos a ocho casos por cada 100
000. La HD se caracteriza por movimientos coreiformes
involuntarios, rápidos, sin un patrón y sin una finalidad clara. En las
etapas iniciales, la corea tiende a ser focal o segmentaria, pero
progresa hasta afectar múltiples regiones del cuerpo. Son
frecuentes la disartria, trastorno de la marcha y anormalidades
oculomotoras. Conforme avanza la enfermedad, disminuye la corea y
surge la distonía, rigidez, bradicinesia, mioclono y espasticidad. En
los pacientes más jóvenes (cerca de 10% de los casos), la HD puede
presentarse como un síndrome acinético rígido o de parkinsonismo
(variante de Westphall). Al final, los pacientes con HD desarrollan
Imagen tomada. trastornos del comportamiento y cognitivos que pueden ser causa
http://civitaslaguna.blogspot.
com/2008/12/huntington-y-
importante de discapacidad. La depresión con tendencias
la-ciencia-poltica.html suicidas, comportamiento agresivo y psicosis pueden ser marcados;
la mayoría de los enfermos desarrollan demencia. (1)

3. CAUSAS
La enfermedad de Huntington se debe al
aumento en el número de repeticiones de
glutamina (CAG) (más de 40) en la
secuencia codificadora para el gen de
Huntington situado en el brazo corto del
cromosoma 4. Mientras mayor sea el
número de repeticiones, más pronto se
manifiesta la enfermedad. Existe
anticipación, sobre todo en los varones, las
generaciones subsiguientes tienen
mayores cantidades de repeticiones y
menor edad de inicio de la enfermedad. El
gen codifica la proteína citoplásmica
altamente conservada huntingtina, que Imagen tomada.
http://www.iqb.es/neurologia/atlas/huntington/huntingt
tiene una distribución muy amplia en las on03.htm
neuronas en todo el sistema nervioso
central (SNC), pero cuya función se
desconoce.(2)

4. SIGNOS Y SINTOMAS
Los cambios de comportamiento puede ocurrir antes de los
problemas de movimiento, y pueden incluir:
• conductas antisociales
• Alucinaciones
• Irritabilidad
• Cambios de humor
• Inquietud o impaciencia
• Paranoia
• Psicosis
Girar la cabeza para desplazar la mirada
• Los movimientos faciales, incluyendo gestos
• Disminuya la velocidad, movimientos incontrolados
• Rápido, movimientos bruscos, a veces salvaje sacudidas
de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del
cuerpo
• marcha inestable(3) Imagen tomada.
http://www.elblogoferoz.com/post/2011/0
1/07/MEDICINA-Hallan-compuestos-
contra-el-Alzheimer-Huntington-y-
Parkinson.aspx

5. SINTOMAS DEMENCIALES
• Pérdida de la memoria
• Pérdida del juicio
• Cambios en el habla
• Cambios en la personalidad
• Desorientación o confusión
Los síntomas adicionales que pueden estar
asociados con esta enfermedad:
• Ansiedad, estrés y tensión
• Dificultad para deglutir
• Deterioro del lenguaje
Los síntomas en los niños:
• Rigidez
• Movimientos lentos
• Temblor
Imagen tomada.
http://www.laestrella.com.pa/mensual/2009/12/28/conte
nido/185917.asp

6. TRATAMIENTO
Tratamiento No hay cura para la enfermedad de
Huntington, y no hay forma conocida de detener el
empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del
tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y
ayudar a la persona durante todo el tiempo y la forma
más cómoda posible. Los medicamentos varían
dependiendo de los síntomas. Los bloqueadores de
dopamina pueden ayudar a reducir los
comportamientos y movimientos anormales. Las drogas
tales como el haloperidol, tetrabenazina, la
amantadina y se utilizan para tratar de controlar los
movimientos adicionales. Ha habido una cierta
evidencia que sugiere que la coenzima Q10 también
puede ayudar a retrasar el curso de la enfermedad. La Imagen tomada.
http://coreahuntington.blogspot.com/2009
depresión y el suicidio son comunes entre las personas /04/stem-cell-promesa-para-el-tratamien-
con enfermedad de Huntington. Es importante para de.html
todos aquellos que cuidan a una persona con
enfermedad de Huntington para controlar los
síntomas y tratar en consecuencia. A medida que la
enfermedad progresa, los pacientes necesitan ayuda y
supervisión. Con el tiempo pueden necesitar atención
las 24 horas

7. LA INFROMACION ES TOMADA DE ABSTRACS DE DIFERENTES ARTICULOS DE DISTINTAS BASES
DE DATOS

8. Análisis del deterioro cognoscitivo en pacientes con
enfermedad de Huntington mediante las pruebas de la
escala unificada (UHDRS).
En la enfermedad de Huntington (EH) previo a la aparición de las
alteraciones motoras puede presentarse un discreto deterioro
cognoscitivo. Durante la primera década de evolución de la
enfermedad, el examen del Mini-Mental State y el coeficiente
intelectual (IQ) pueden ser normales siendo necesaria la aplicación de
pruebas altamente sensibles para la detección de estas anomalías.
Estudiamos el deterioro cognitivo de pacientes con EH de menos de 10
años de evolución mediante las pruebas de: fluidez verbal, Symbol Digit
y prueba de Stroop. En un análisis transversal de las evaluaciones
realizadas en 61 sujetos, se buscó la correlación entre estas pruebas, el
tiempo de evolución de la enfermedad, y el deterioro motor. En 52
sujetos que completaron las evaluaciones subsecuentes, calculamos las
tasas de cambio semestral, anual y a 18 meses. Todas las pruebas
cognoscitivas se relacionaron de manera significativa con la escala
motora y el tiempo de evolución. La correlación con la escala motora
mostró un coeficiente de -0.76 para el Stroop A, -0.68 para el Stroop B
y de -0.64 para el Stroop C. El tiempo de evolución de la enfermedad se
relacionó más con las dos pruebas. En el estudio longitudinal, no
encontramos cambio significativo a excepción de la prueba de lectura
rápida de Stroop A, con un deterioro a los 18 meses de un promedio de
7 puntos. Esta prueba resultó más sensible que las tareas complejas
para detectar algún deterioro (4)

9. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ASPECTOS
DE LA FAMILIA DE ALTA DEFINICION
La investigación sobre la experiencia de la enfermedad de Huntington
(EH) cuidador familiar ha establecido que los cuidadores HD
experimentar una serie de obstáculos único en su papel de cuidadores.
Esto parece ser debido a la naturaleza crónica de la
enfermedad, tanto en términos de herencia genética y el proceso de la
enfermedad prolongada sí mismo. Por otra parte, debido a los
elementos complejos, física, neurológica, psiquiátrica y genética de
alta definición, la prestación de servicios a menudo puede ser
inadecuado dejando a los miembros de la familia carga con la
responsabilidad principal de la atención. La naturaleza compleja de alta
definición requiere que los proveedores de servicios, investigadores y
responsables políticos a considerar cada caso de forma individual, por
lo tanto adaptar la prestación de servicios al usuario y los requisitos
únicos de su familia.(5)

10. NO ERA LA BRUJERIA! FUE LA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington (EH) es autosómica dominante, el
trastorno incurable, progresiva que se manifiesta con corea y el
deterioro conductual y cognitivo. La enfermedad generalmente se
produce durante la cuarta o quinta década de la vida, sin embargo, puede
presentarse a cualquier edad. La sospecha clínica se confirma mediante
pruebas genéticas. La muerte se produce, en promedio, 15 a 20 años
después de la aparición de los síntomas. Aquí informamos sobre una
mujer hispana y sus familias que fueron afectadas por la
enfermedad, este caso ilustra el papel de los valores culturales y las
creencias en el proceso de toma de decisiones, así como la importancia
de la competencia cultural del médico en el fomento de una relación de
confianza que puede disminuir la carga de enfermedades catastróficas
en los individuos, las familias y la sociedad en general(6)

11. BIBLIOGRAFIA
(1)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2313/content.aspx?aID=4502660&searchStr=core
a+de+huntington#4502660
• (2)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2313/content.aspx?aID=4502662&searchStr=c
orea+de+huntington#4502662
• (3)http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000770.htm
• (4) http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/detail?hid=113&sid=0e85ae7d-
b15e-4267-b4f6-
96afde61c6b0%40sessionmgr104&vid=4&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC
1saXZl#db=lth&AN=33265658
• (5)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2077/sp-
3.3.1a/ovidweb.cgi?&S=IBHIFPCKMDDDPJALNCCLLGJCNDPFAA00&Complete+Refer
ence=S.sh.15%7c1%7c1
• (6)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2066/sp-
3.3.1a/ovidweb.cgi?&S=BEMOFPAKDFDDPJOENCCLDBGCJLFPAA00&Complete+Ref
erence=S.sh.15%7c1%7c1