Mutasi Kromosom pelajaran kelas XII SMA Mohon dibaca slidenya dan pahami dengan baik yaa Slide ini sudah merangkum hampir seluruh isi tentang Mutasi Kromosom dan penyakit yang ditimbulkan. Ada beberapa slide yang masih kurang, jadi mohon di maafkan jika ada kekurangan materi yang ditampilkan Terima Kasih semoga bermanfaat terutama untuk seluruh kelas XII SMA yang akan menghadapi UN!!!

1. MUTASI
KROMOSOM
IQBAL AZHAR
MUHAMMAD IRVAN DWI PUTRA
MUHAMMAD LUTHFI
UMBARA SAKTI MIHARDJA
INAZ INDRINA
MITA RIZKI TRIANA
INDIRA PRAJNA P.
VANDANITA P.
XII MIA 7

2. MUTASI
MUTASI adalah perubahan dalam urutan nukleotida pada
DNA, atau perubahan materi genetik yang terjadi dalam
organisme
−Dapat terjadi di sel somatik (Tidak diwariskan pada
keturunan)
−Dapat terjadi di sel kelamin (Ovum & sperma) dan
diwariskan pada keturunannya
Agen penyebab mutasi disebut MUTAGEN.
Makhluk hidup yang terkena mutasi disebut MUTAN.

3. MUTASI KROMOSOM
• Perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam
kromosom.
• Mutasi ini sering terjadi karena adanya kesalahan saat
meiosis
• Mutasi Kromosom dibagi dua berdasarkan:
¬ Perubahan Struktur Kromosom : - Delesi dan
Duplikasi
- Inversi
- Translokasi
- Katenasi

4. MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR
KROMOSOM
DELESI DAN DUPLIKASI:
• Delesi : Hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung
gen karena patah
• Duplikasi : Patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan
tersebut tersambung pada kromosom homolognya
Peristiwa ini dapat mengakibatkan kelainan genetis. Contoh: Sindrom
Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X sehingga hanya mempunyai
45 kromosom 22AA+XO.

5. INVERSI:
Peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan
tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik.
Inversi parasentris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan
kromosom
Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan
kromosom
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR
KROMOSOM

6. TRANSLOKASI:
Terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada
kromosom yang bukan homolognya. Peristiwa translokasi ini
akan membentuk kromosom baru. Jika translokasi terjadi saat
meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen.
Contoh:
Seorang penderita sindrom Down. Penderita ini mempunyai
kromosom nomor 21 hanya sepertiga kromosom aslinya.
Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel pada
kromosom yang bukan homolognya.
Kanker dan kemandulan juga bisa disebabkan oleh peristiwa
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR
KROMOSOM

7. TRANSLOKASI
TUNGGAL
Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian
bagian yang patah tersebut bersambungan dengan
kromosom lain yang bukan homolognya
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
E
L
M
N

8. Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan
patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang
bukan homolognya
TRANSLOKASI
PERPINDAHAN
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
E
L
M
N

9. Resiprok Homozigot:
Terjadi jika dua pasang kromosom homolog patah pada
tempat tertentu dan patahan tersebut saling bertukar secara
sempurna
TRANSLOKASI
RESIPROK
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
O
L
M
N
O E
A
B
C
D
E
L
M
N
O
A
B
C
O
N D
L
M
E

10. Resiprok Heterozigot:
Terjadi jika masing-masing kromosom homolog pada
pada tempat tertentu dan bagian yang patah tersebut
saling bertukar dengan yang bukan homolog
TRANSLOKASI
RESIPROK
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
O
L
M
N
O E
A
B
C
D
E
L
M
N
O
A
B
C
O
ND
L
M
E

11. KATENASI:
Kerusakan kromosom karena kromosom homolog
ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk
lingkaran
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR
KROMOSOM

12. EUPLOIDI: Perubahan set kromosom secara keseluruhan
• Monoploid (n) : Setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak
berpasangan). Misalnya : A B C
• Triploid (3n) : Setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA
BBB CCC
• Tetraploid (4n) : Setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA
BBBB CCCC
• Polipoid : Keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih
dari dua set
Menurut prosesnya poliploidi terjadi secara:
1. Autopoliploidi
Terjadi karena adanya kegagalan pemisahan kromosom saat
MUTASI KARENA PERUBAHAN JUMLAH
KROMOSOM

13. ANEUPLOIDI: perubahan yang terjadi karena suatu individu
mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom
dibandingan individu diploid (normal).
Aneuploid terjadi karena peristiwa gagal berpisah (nondisjunction),
pada saat bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak
memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau
pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II
MUTASI KARENA PERUBAHAN JUMLAH
KROMOSOM

14. ANEUPLOIDI RUMUS KROMOSOM KOMPONEN KROMOSOM
Disomi 2n AABBCC
Nulisomi 2n-2 BBCC
Monosomi 2n-1 ABBCC
Monosomi Ganda 2n-1-1 ABCC
Trisomi 2n+1 AAABBCC
Trisomi Ganda 2n+1+1 AAABBBCC
Tetrasomi 2n+2 AAAABBCC
Pentasomi 2n+3 AAAAABBCC
Dst. … …
MUTASI KARENA PERUBAHAN JUMLAH
KROMOSOM

15. MUTASI KROMOSOM

16. DAMPAK ANEUPLOIDI
• Nulisomi : memiliki kromosom 44A+OO (Lethal)
• Monosomi : - Sindrom Turner 44A+XO
• Trisomi : - Sindrom Klinefelter 44A + XXY
- Sindrom Jacob 44A + XYY
- Sindrom Wanita Super 44A + XXX
- Sindrom Down 45A + XY/XX + 21
- Sindrom Edward 45A + XY/XX + 16/17/18
- Sindrom Patau 45A + XY/XX + 13/14/15

17. SINDROM TURNER
Ciri – ciri Sindrom Turner:
Jenis kelamin wanita bertubuh pendek
Mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh)
sehingga mandul
Kehilangan satu kromosom X
Payudara tidak tumbuh.
Memiliki keterbelakangan mental
Leher bersayap

18. SINDROM TURNER

19. Ciri – ciri penderita:
Jenis kelamin pria
Kelebihan satu kromosom X
Mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh
sempurna) akibatnya mandul
Tumbuh payudara
cenderung obesitas
Suara tinggi seperti wanita
Janggut dan kumis tidak tumbuh
SINDROM KLINIFELTER

20. SINDROM KLINIFELTER

21. Ciri – ciri penderita:
Selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat
criminal
Tingkat kecerdasan rendah
Kecerdasan Emosional Terlambat
Kemampuan berbicara dan membaca rendah
Memiliki badan kurus, tinggi, berjerawat
Memiliki Libido seksual yang normal
SINDROM JACOB

22. SINDROM JACOB

23. Ciri – ciri penderita:
Kromosom sex ada tiga XXX
Tubuh seringnya tinggi
Menderita schizophrenia
Alat kelamin luar tidak berkembang hingga dewasa
Payudara tidak berkembang
Otot lemah, menstruasi tidak teratur
Ovarium dalam keadaan seperti Menapouse
SINDROM WANITA SUPER

24. SINDROM WANITA SUPER

25. Ciri – ciri penderita:
Bertubuh pendek
Wajah membulat
Kepala lebar dan mulut selalu terbuka
Memiliki lipatan pada kelopak mata
Hidung dan mulut tampak kotor, serta gigi rusak
Memiliki IQ rendah antara 25 – 75
SINDROM DOWN

26. SINDROM DOWN

27. Ciri – ciri penderita:
Telinga dan rahang bawah rendah
Mulut kecil, tengkorak lonjong
Tuna mental
Tulang dada pendek dan lebar
90% penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama
setelah lahir
SINDROM EDWARD

28. SINDROM EDWARD

29. Ciri – ciri penderita:
Menyebabkan kematian pada usia muda, yaitu 3 bulan
pertama setelah kelahiran
Cacat mental, tuli, dan bibir sumbing atau palatum
Polidaktili, mata kecil
Kelainan otak, jantung, ginjal & usus
Tangan dan kaki tampak rusak
SINDROM PATAU

30. SINDROM PATAU

31. CRI-DU-CAT:
Ciri- ciri:
Kepala kecil (microchephalus),
Muka lebar, seperti pelana
Mata berjauhan, dan kelopak mata mempunyai lipatan
Gangguan mental, IQ rendah 20 – 40
Penderita meninggal waktu bayi
DAMPAK DELESI

32. CRI-DU-CAT

33. TERIMA KASIH
Tetap semangat! Berusaha dan berdoa
agar dapat meraih apa yang anda cita-
citakan.
SUKSES DITERIMA PTN ATAU PTS YANG
DIINGINKAN!

34. PERTANYAAN?
1. Translokasi dapat menyebabkan kanker atau hanya
kemungkinan? (Adhel)
2. Dalam satu individu dapat terkena dua sindrom sekaligus
atau tidak? Jikalau terjadi bagaimana struktur kromosomnya?
(Evi)