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中華民國心律醫學會‧Taiwan Heart Rhythm Society‧中華民國102年12月出刊
在台北市政府與心臟病兒童基金會的支援下,每年
都定期對於台北市學齡兒童進行心臟篩檢,項目包括病
史及家族史詢問,心音圖檢查,及簡易心電圖檢查,並
由幾位資深小兒心臟科醫師複查,有問題則轉診至小兒
心臟科醫師進行進一步檢查,主要目的是要篩檢先天性
心臟病及心臟電氣異常。我們在2008年對於這些篩檢資
料進行研究,發現這項檢查對於篩檢心臟電氣異常及先
天性心臟病有相當高的診斷率,包括WPW症候群,QT
過長症候群,疑似Brugada症候群,並可篩檢過去未診斷
的先天性心臟病等,另外我們在這次的研究也發現以這
項篩檢方式,可以檢測出相當多的風險更高的族群,包
括完全房室阻斷,心室頻脈,WPW症候群併心房撲動及
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限制性心肌病變 。雖然對於肥厚性心肌病變的篩檢偵測
率未在這次的研究重點,但是從國外的資料,應該也可
以有效篩檢出這些病人。也因此我們認為,以現行台北
市政府與心臟病兒童基金會的心臟篩檢,可以同時應用
在心因性猝死的篩檢。
總結來說,心因性猝死在年輕族群,特別是競爭性運動
員,是相當重要的議題,常見原因包括心肌病變,原發
性心臟電氣異常,而以病史詢問,理學檢查及心電圖篩
檢,對於學童有相當高的診斷率,也已被歐洲心臟學會
採用。而現行的台北市學童篩檢計畫,對於心因性猝死
也有相當高的篩檢率,可以考慮推廣至全國作為學童心
THRS
因性猝死的篩檢之用。
參考文獻
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of pediatrics. 2008;152:85-89.
2013 APHRS 與 會 心 得
亞東紀念醫院 林恆旭醫師
今年的APHRS在香港國際會議中心舉辦,由於地點
在距離台灣僅有一海之隔的香港,省卻了長途飛行的時
差問題以及飛機上的舟車勞頓,加上會場本身不會分散
太廣,算是小而美的場地,往返每個不同session 之間不
用東奔西跑,節省了很多時間和體力。而且展場正對著
維多利亞港,開會中間喘息的空檔可以順便欣賞香港特
有的港景。
對照去年參加HRS的經驗,因為太多琳瑯滿目的課
程演講,感到不知所措,常常在同時段裡都有想聽的主
題,各個場次之間不知如何取捨,一直擔心顧了東又會
漏了西。這次與會,多了一年的臨床經驗,漸漸懂得規
劃自己想聽的、想看的場次,比較不會徒留遺憾。
今年大會有針對年 輕醫師舉行workshop,包括
SVT、VT、Af、和Device各個主題邀請了世界上各領域
的專家分享個人的經驗,提供了很多在電燒中的tips and
tricks,和device置放中可能遭遇的trouble shooting,在逐
漸累積自己的臨床經驗後聽了更加有感觸,同時間台上
台下的討論,更讓人感受到站在巨人的肩膀上看世界,
深感自己的不足,和許多未來可以再多加強學習的方
向。
今年Live Demo是由陳適安教授帶領的台北榮總電生理團
隊為心室顫動及心房顫動電燒示範手術。心室顫動的患
者診斷為Brugada症候群。Brugada症候群電燒手術必須
經由心包膜穿刺(epicardial approach),進行心包膜外立體
定位及心室基質(ventricular substrate)電生理檢查。病患於
電燒手術前,可以輕易地以電生理刺激的方式誘發出心
室顫動。術中藉由心包膜外立體定位發現相對應病患右
心室出口處之心包膜之異常心室基質,同時伴隨顯著延
遲電位(late potential)。針對此異常基質進行電燒手術治
療後,不但原先心電圖上典型V1-3 ST段上升之Brugada
型態回復正常,更無電生理刺激的方式可誘發之心室顫
動。而在Afib的電燒手術中,則是進行了全球首度現場
實況轉播心房迴轉電路(rotor)的運用。目前心房迴轉電
路的運用,合併複雜碎裂心內訊號(complex fractionated
electrograms; CFE)分析,已成為現行立體定位系統結合
訊號分析不可或缺的功能,更被列於2012年心房顫動電
燒手術之準則。本次台北榮總電生理團隊在大會中成功
的示範手術,足為台灣心臟電生理學界立下一嶄新的里
程碑。
另外,大會中新一代的Carto 3 也展出了新一代可偵
測Contact force的電燒管進而減少接觸不良或者戳破心臟
的機會,還有前端如海星放射狀一次可以同時取得多點
訊號的mapping catheter, 例如VT ablation需要high density
map時應該會有蠻大的幫助,也可以減少輻射線的暴露。
當然實際使用上是否真有如會中聽到的幫助這麼大,或
許還是如人飲水冷暖自知,得等到真的親自使用過才能
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中華民國心律醫學會‧Taiwan Heart Rhythm Society‧中華民國102年12月出刊
定奪。相信醫療的發展除了眾多臨床試驗外,仍有賴和
現代科技的結合,讓許多原本只存在腦中的想法實現。
會中除了各式的電燒和Device兩大主軸以外,對
於AFib的藥物治療,特別針對了新一代口服抗凝血藥
物(NOAC)的使用時機和臨床經驗有許多深入的討
論。還有Heart failure的部份,除了傳統藥物治療和CRT
以外,neurohormone modulation的進展也著實讓人印象
深刻,包括RDN (renal denervation)、SCS (spinal cord
stimulation)、Vagal stimulation等invasive的治療方式,還
有 Cardiac Contractility Modulation從不同生理的角度的
device therapy來治療心臟衰竭。
恰巧蘇富比國際拍賣會,今年正逢進入亞洲市場40
年的里程碑,為期5天的香港秋季拍賣會恰巧與APHRS在
同一會議中心舉行,場中展出了明青花瓷,畢卡索、莫
內、米羅等知名畫家的畫作,當然更不乏燦爛奪目的珠
寶,與會之餘偷閒參觀拍賣會場也算是本次與會的意外
收穫。回國前一晚到了太平山頂上,世界三大夜景之一
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的香江夜景,可以眺望櫛比鱗次的樓高處處外,還有維
多利亞港的繁忙,一彎海水映證了香港百年風華,正好
為本次的APHRS之行劃下完美的句點。
太平山夜景/陳建鈞醫師攝
EKG Case of the Month:
右心房同位症病人之雙房室節
Twin atrioventricular nodes in patients
with right atrial isomerism
臺大醫院 小兒科 劉欣明/邱舜南醫師
案例報告
一位18歲男性,出生後因發紺,被診斷為複雜性先
天性心臟病-右心房同位症(Right atrial isomerism, cardiac
type total anomaly of pulmonary vein return, complete form
endocardial cushion defect, double outlet of right ventricle,
pulmonary stenosis)。病人於8歲完成全靜脈肺動脈吻合
術 (Total cavopulmonary connection,屬於單一心室循環
Fontan 手術的一種)。病人自此規則在門診追蹤。
病人過去兩年來開始有陣發性的咳血,住院後經電
腦斷層與心導管檢查發現大量從主動脈分枝到肺動脈的
側枝循環,引發肺高壓以及出血。病人在加護病房的心
電圖監測器顯示為規則的竇性頻脈,速率130下/分鐘,
但是可看到有兩種QRS波形,有時可看見兩種QRS波形
交替出現[圖一]。病人的血壓與心跳速率在QRS波改變時
並沒有明顯的變化。回溯病人過去的12導極心電圖亦可
發現這兩種QRS波形,此為雙房室節交替傳導(alternative
conduction of twin atrioventricular nodes)的表現,回溯病
人曾在8歲做過電生理檢查,當時證實有雙房室節。
討論
雙房室節(Twin AV nodes),亦即心臟有兩組房室
節、His傳導束與心室傳導束。這類的病人在心臟電生
理檢查有以下重要的特性:1)有兩組非提早興奮性(nonpreexcitated)QRS波形,並有各自的His傳導束波形,2)
兩個房室節都有對腺 苷 酸敏感的順向與逆向的減速傳導
(Adenosine-sensitive antegrade and retrograde decremental
conduction), 3) 可誘發出房室迴旋頻脈 (AV reciprocating
tachycardia,又稱雙房室節迴旋頻脈twin AV nodal reentry
tachycardia)。相關的病例報告多發生在心房-心室轉位
(AV discordance)與房室中膈錯位性缺損(malaligned AV
canal defect)的病人身上,少數病人可有大於兩個以上的
房室傳導系統。
在右心房同位症病人傳導系統變異相當常見,包括
了雙竇房節與雙房室節。約有1/4的右心房同位症病人都
曾有上心室頻脈的病史,這些病人超過60%都有雙房室
節。故右心房同位症的病人心律不整時一定要把雙房室
節迴旋頻脈列入鑑別診斷。本案例中病人在竇性心律時
主要房室傳導呈現不定時輪流出現,而在下面心電圖則
表現雙房室節的交替傳導,並沒有引起上心室頻脈。但
此交替傳導的表現,容易被誤判交替性右側支傳導障礙
(alternating RBBB)在診斷上應特別注意。
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中華民國心律醫學會‧Taiwan Heart Rhythm Society‧中華民國102年12月出刊
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圖例:
圖1:雙房室節交替傳導(alternative conduction of twin atrioventricular nodes)
分子生物學新知講座 - Exons in the Loop
臺大醫院 蔡佳醍醫師
在人類genome中存在高度複雜的基因表現或轉錄產
物(transcripts),都來自於精確且細膩的mRNA splicing。
目前我們對於splicing的機制尚未完全地了解,傳統上對
於轉錄(transcription)的了解,都是認為mRNA的splicing
是發生在轉錄後(post-transcription),也就是先有nascent
RNA的產生,接著RNA binding protein會辨認在nascent
RNA上特定的序列,進行splicing,決定哪些exons要被留
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下或是排除,最後完成 final mature transcripts 。
但是事實上,隨著生物技術方法學的進展,越來
越多的證據顯示,有一大部份的splicing,實際上是與
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transcription同時發生 ,稱為co-transcription,這樣的
機制可以藉由非基因調節(epigenetic modification),影
響splicing的結果,如nucleosome positioning,histone
modification和DNA methylation,這些都可以調節RNA
polymerase II的elongation的速度以及splicing factors的聚
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集 。
Encyclopedia of DNA Elements Project在2012年
9月的nature上發表了一篇文章,針對人類genome上
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chromatin的位置做了全面性分析 ,在125種細胞中,
找出所有DNase I hypersensitive sites (DHSs),發現這些
位置都具有細胞株的特異性,DHSs這種特性在許多cisregulatory區域都會出現,例如promoters,enhancers或
是insulators。接著2013年8月在Nature genetics上有一篇
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研究便針對這些DHSs的位置做了更詳盡的分析 ,DHSs
存在於promoters、enhancers、insulators和與regulatory
factors binding區域並不令人意外,重點是,有一部份的
exons (12.9%)同樣具有DHSs的特性(圖一),這就相當耐
人尋味。通常exons是纏繞在nucleosome當中,在需要進
行transcription的時候才會解開,為何這些exons沒有“躲
在”nucleosome的保護之下?研究人員便針對這個議題
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做了一連串的研究 。
圖一:在人類基因體中DHSs的分布比例。其中DHSs分布在promoter區
域佔的比例最高,亦有一大部份是位在exon區域。
圖二是以VWA7這個基因為例,箭頭表示transcription
start site (TSS),灰色方塊表示基因之exons,線條表示
introns,DNase I cleavage density以黑色peaks表示,在45
種不同的細胞株當中,可以發現DHSs除了集中在TSS附
近外,也就是promoter區域(這樣的結果與先前的認知相
同),在某些特定的exons亦有明顯聚集的情況,而這些帶
有DHS特性的exons,我們稱之為DHS exons (以藍色方塊
表示)。
DHS exon是巧合還是別具意義?
首先,會帶有DHS特性的區域通常與基因的調節有
關,於是研究進一步探究DHS exons與基因調節功能的
相關性,從Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) 中
的資訊進行分析,在7種不同的細胞株當中,以ChIP-seq
方法找出transcription factor和histone出現的位置,交叉
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