1. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG

3. HỆ THỐNG KIẾN THỨC THEO SƠ ĐỒ
BỆNH DI TRUYỀN
BỆNH DI
TRUYỀN
PHÂN
TỬ
DI TRUYỀN Y HỌC
HỘI
CHỨNG
LIÊN
QUAN
ĐẾN NST
BỆNH
UNG
THƯ
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA
LOÀI NGƯỜI
HẠN CHẾ
ĐỘT BIẾN
LIỆU
PHÁP
GEN
TƯ VẤN

4. Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người
chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế
gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp
phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời.
Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội
chứng di truyền liên quan đến đột biến NST
Di truyền y học là gì?
Có thể chia các bệnh di truyền ở người
thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ
nghiên cứu?

5. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm doBệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biếnđột biến
gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Bệnh di truyền
phân tử là gì?
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những
bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở
mức phân tử.

6. 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
- Do các đột biến gen gây nên.
- Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng
hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng
prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức
năng  làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào
prôtêin
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền
phân tử?

7. 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
? Nguyên nhân
cơ chế, hậu quả
dẫn đến bệnh
phêninkêtô niệu
Quan sát
hình, đọc
SGK và
trả lời
câu hỏi!

8. 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
. Nguyên nhân: là bệnh do đột biến ở gen mã hóa
enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin
phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
. Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim có chức
năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành
tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu chuyển lên não
gây đầu độc tế bào thần kinh.
. Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến
mất trí nhớ.

9. 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
Phòng chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào?
. Phát hiện bệnh sớm.
. Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa
pheninalanin và uống thuốc hợp lý.

10. 1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH:
+ Gen nằm trên NST X Di truyền chéo
+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng

11. Khả năng cuộn lưỡi
ở người
Bệnh bạch tạng
ở người
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG

12. Tật 6 ngón

13. Bệnh máu khó đông
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X

14. Có túm lông ở vành tai
Tật dính ngón tay, chân
ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y

15. Thế nào là
hội chứng bệnh
NST?

16. 1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số
lượng NST thường liên quan đến rất nhiều
gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ
cơ quan của người bệnh nên thường được gọi
là hội chứng bệnh.

17. 2. Hội chứng Đao (Down):
Quan sát
hình ảnh
và nêu
nguyên
nhân gây
hội chứng
Đao?
Y

18. 2. Hội chứng Đao (Down):
. Nguyên nhân: Do thừa 1 NST của cặp số
21trong tế bào (cặp NST thứ 21 có 3 chiếc).

19. 2. Hội chứng Đao (Down):
. Cơ chế:
Giao tử
Con
Giảm phân 1
Thụ tinh
Bố Mẹ
3NST số 21  DOWN
Không phân li cặp NST 21
21
21 21 21

20. 2. Hội chứng Đao (Down):
Quan sát
hình ảnh
và nêu đặc
điểm của
người mắc
hội chứng
Đao?

21. .Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thường
thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày
hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
2. Hội chứng Đao (Down):

22. ? Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down có liên
quan đến tuổi của mẹ không?
. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội
chứng Down càng lớn.

23. ? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian
dài?
. Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn
phần lớn các NST  Vì vậy sự mất cân bằng gen
thừa ra một NST là ít nghiêm trọng nên bệnh
nhân còn sống được.

24. 1: Ung thư là gì?
2: Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?
3: Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
4: Phân biệt u lành tính, u ác tính?
5: Một số ví dụ về bệnh ung thư?
6: Cách điều trị bệnh ung thư?

25. 1.Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được
đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát
được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến
hình thành các khối u chèn ép các cơ quan
trong cơ thể.

26. 1.Khái niệm:

27. 2. Nguyên nhân
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá
học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế
bào bị đột biến  ung thư.
+ Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen tiền
ung thư và gen ức chế khối u.

28. 3. Cơ chế gây bệnh: Tác nhân đột biến làm:
Tế bào tăng sinh
 Đột biến làm gen tiền ung thư 
gen ung thư (thường là đột biến trội,
không được di truyền vì chúng chỉ
xuất hiện ở TB sinh dưỡng)
 Đột biến làm gen ức chế khối u
mất khả năng kiểm soát khối u 
xuất hiện các TB ung thư  các
khối u (thường là đột biến lặn, di
truyền)

29. 4. U lành tính và u ác tính:
Tế bào khối u có thể lành tính nếu nó không
có khả năng di chuyển.
Ngược lại, khi các tế bào khối u có khả năng
tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu
gọi là khối u ác tính.

30. 5. Một số ví dụ:
Bệnh ung thư vú: Người ta mới chỉ biết được
do một số gen bị đột biến lặn gây ra.

33. UNG THƯ THANH QUẢN
UNG THƯ PHỔI

34. 6. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?
Để phòng ngừa ung thư, ta cần:
Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng
đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở
thế hệ sau…
Bảo vệ môi trường sống
Duy trì cuộc sống lành mạnh:
 Năng hoạt động
 Sử dụng thực phẩm lành mạnh
 Nói không với thuốc lá
 Thăm bác sĩ

35. 6. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?
Để điều trị, ta cần:
Phẫu thuật
Hóa trị liệu
Xạ trị liệu
Miễn dịch trị liệu
Gen liệu pháp

36. Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?
A.Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế
bào.
B. Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di
chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo
nên nhiều khối u khác nhau.
C. Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban
đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ
thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.
D.Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.

37. Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?
A.Đột biến gen
B. Chế độ ăn uống
C. Rối loạn tiêu hóa
D.Không liên quan đến gen, nên không di
truyền.

38. Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Down ở người là do
đột biến?
A.Mất đoạn NST số 21
B. Thêm đoạn NST số 21
C. 3 NST số 21
D. Đột biến gen

39. THÂN ÁI CHÀO TẠM BIỆT
CHÚC CÁC EM HỌC TỐT
diepnga@gmail.com