POLIMORFISMO

1. UNIVERSIDAD NAVARRA
FACULTAD DE SALUD
PROGRAMA DE ENFERMERÍA
INMUNOGENÉTICA
NUBIA AMPARO RUIZ
TALLER DE REFUERZO DE APRENDIZAJE
POLIMORFISMO, MUTACIÓN Y MECANISMOS DE REPARACION
1. Relacionar los términos de la izquierda con las definiciones de la derecha:
A Mutación _____ Sustitución de una purina por otra purina o de una pirimidina por otra
B Transverción _____ Adición de uno o más nucleótidos
C Aneuploidía _____ Es la presencia de dos o más alelos en una población en la cual, al menos dos
alelos ocurren con una frecuencia mayor del 1%. Como en el sistema de grupos
sanguíneos ABO
D Transición _____ Sustitución de una purina por una pirimidina o al contrario
E Deleción _____ Pérdida de uno o más nucleótidos
F Inserción _____ Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas como
las tri-ploidías y tetra-ploidías
G Euploidía _____ La presencia de dos o más líneas celulares con diferente número de cromosomas
en el mismo individuo simultáneamente por erro en la mitosis
H Polimorfismo _____ Afectada sólo una parte del juego cromosómico y presenta cromosomas de más o
de menos como en los síndromes de Down, Turner, Klinefelter, Edwards
I Mosaico _____ Cambio en la secuencia de ADN de manera permanente y heredable que se
presenta en menos del 1% de la población
2. Completar la frase con el tipo de células que afecta la mutación (somáticas o germinales)
• La mutación de las células ________________________ hace que el gen mutante pase durante la meiosis a la mitad de los
gametos del individuo y si un hijo se forma a partir del gameto mutado, este presenta la alteración en todas sus células
como en la acondroplasia.
• La mutación de las células ________________________ hace que el gen mutante pase al clon de células hijas, pero no
afectará a los hijos del individuo, como cuando una persona sufre cáncer de piel y esto no afecta a sus descendientes.
3. Relacionar con una línea cada tipo de mutación con sus sinónimos:
TIPO SINÓNIMOS
GENÓMICA: Molecular o Mutación en el ADN
CROMOSÓMICA: Alteraciones cromosómicas numéricas
GENICA: Alteraciones cromosómicas estructurales

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4. Debajo de cada ilustración colocar el nombre (anillo, translocación recíproca, isocromosoma, deleción, translocación
robertsoniana, inserción, duplicación) y describa el tipo de alteración estructural que representa:
ALTERACIONES CROMOSOMICAS DE TIPO ESTRUCTURAL
Isocromosoma
Se pierden los telómeros y se
unen los dos brazos

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5. Relacionar empleando las letras las mutaciones con sus efectos:
EFECTOS DE LAS MUTACIONES GENETICAS
a. Mutación SILENCIOSA, Neutrales,
asintomáticas
_____ El cambio en el codón hace que codifique para un aminoácido
diferente que cambia a la proteína.
b. Mutación MISSENSE, cambio de sentido,
sentido erróneo
_____ La inserción de los mismos tres pares de bases en repetidas
ocasiones afectando la proteína
c. Mutación NONSENSE, Sin sentido,
terminadora
_____ El cambio en la secuencia del DNA pero no afecta a la proteína
d. Mutación con CAMBIO DEL MARCO DE
LECTURA: Frameshift
_____ El cambio en un nucleótido que genera un codón stop y se trunca la
proteína
e. Mutación con EXPANSIÓN DE TRIPLETAS _____ La inserción o pérdida de un nucleótido que altera la lectura de las
tripletas y altera la proteína
6. Clasificar los sistemas de reparación (por escisión, de recuperación, de roturas de doble cadena, reparación directos, de
tolerancia):
a. Sistemas de _________________ como los Enzimáticos
b. Reparación __________________como MMR Sistema de reparación de des emparejamientos, BER Reparación por
escisión de bases y NER Reparación por escisión de Nucleótidos
c. Sistemas __________________ como el SOS Bypass
d. Sistemas __________________ con SDSA Recombinación homóloga
e. Reparación __________________ por NHEJ Unión de extremos no homólogos
7. Empleando líneas relacionar las enfermedades genéticas con su causa
Trastornos Monogénicos Causada por la ganancia o pérdida de un cromosoma o fragmento del mismo
Enfermedades Multifactoriales Debida a la mutación de un gen individual
Trastornos Mitocondriales Tienen su origen en una combinación de múltiples causas genéticas y ambientales
Anomalías Cromosómicas Involucra alteraciones del genoma mitocondrial