2. Возникновение врожденных пороковВозникновение врожденных пороков
развития в результате нарушенияразвития в результате нарушения
нормального эмбриогенезанормального эмбриогенеза тератогенезтератогенез
(teratos(teratos - урод, чудовище)- урод, чудовище)
По данным ВОЗ, с каждым годом во всем миреПо данным ВОЗ, с каждым годом во всем мире
растет количество детей с аномалиямирастет количество детей с аномалиями
развитияразвития
20% имеют генетическую природу -20% имеют генетическую природу -
нарушения хромосом, генов, генома;нарушения хромосом, генов, генома;
10% обусловлены внешними факторами -10% обусловлены внешними факторами -
алкоголь, наркотические вещества,алкоголь, наркотические вещества,
лекарственные препараты, вирусы,лекарственные препараты, вирусы,
химические агенты;химические агенты;
70% аномалий имеет невыясненную природу70% аномалий имеет невыясненную природу
3. Типы врожденныхТипы врожденных
аномалийаномалий
1.1. Первый тип нарушений - закладкаПервый тип нарушений - закладка
какого-либо органа не образуетсякакого-либо органа не образуется
или сильно деформируетсяили сильно деформируется
(аэнцефалия)(аэнцефалия)
2.2. Второй тип нарушений связан сВторой тип нарушений связан с
последовательностью закладкипоследовательностью закладки
органоворганов
3.3. Третий тип - недоразвитие органа вТретий тип - недоразвитие органа в
результате подавления егорезультате подавления его
закладки (карликовость,закладки (карликовость,
микроцефалия)микроцефалия)
4.4. Четвертый тип - обратное явлениеЧетвертый тип - обратное явление
- чрезмерное разрастание органа- чрезмерное разрастание органа
(макроцефалия)(макроцефалия)
5.5. Пятый тип нарушений - изменениеПятый тип нарушений - изменение
количества частей органаколичества частей органа
(например, числа пальцев или(например, числа пальцев или
извилин головного мозга,извилин головного мозга,
добавочные селезенки,добавочные селезенки,
надпочечники, двойная матка)надпочечники, двойная матка)
6.6. Шестой тип - нередуцирующиесяШестой тип - нередуцирующиеся
эмбриональные структурыэмбриональные структуры
4. Врожденные пороки поВрожденные пороки по
локализациилокализации
изолированные, т. е.изолированные, т. е.
локализованные в одномлокализованные в одном
органе (пороки ЦНС,органе (пороки ЦНС,
органов чувств, сердечно-органов чувств, сердечно-
сосудистой системы и т. д.)сосудистой системы и т. д.)
системные -системные -
локализованные в системелокализованные в системе
органов, и множественные -органов, и множественные -
(в органах многих систем:(в органах многих систем:
сочетание расщелины губы,сочетание расщелины губы,
косолапость и пороккосолапость и порок
сердца)сердца)
5. Врожденные пороки поВрожденные пороки по
этиологииэтиологии
различают наследственные (возникают вразличают наследственные (возникают в
результате мутаций);результате мутаций);
экзогенные (обусловленны действиемэкзогенные (обусловленны действием
тератогенных факторов);тератогенных факторов);
мультифакториальные (являютсямультифакториальные (являются
результатом совместного воздействиярезультатом совместного воздействия
генетических и экзогенных факторов)генетических и экзогенных факторов)
6. Наследование аномалийНаследование аномалий
развитияразвития1.1. аутосомно-доминантный типаутосомно-доминантный тип
характеризуется следующими особенностями:характеризуется следующими особенностями:
больные выявляются в каждом поколении;больные выявляются в каждом поколении;
больной ребенок появляется у больных родителей;больной ребенок появляется у больных родителей;
болеют в равной степени мужчины и женщины;болеют в равной степени мужчины и женщины;
появление признака (болезни) наблюдается в вертикальной ипоявление признака (болезни) наблюдается в вертикальной и
горизонтальной части родословной;горизонтальной части родословной;
вероятность наследования составляет 100%, (если хотя бывероятность наследования составляет 100%, (если хотя бы
один родитель гомозиготен), 75% - если оба родителяодин родитель гомозиготен), 75% - если оба родителя
гетерозиготны и 50% - если один родитель гетерозиготен.гетерозиготны и 50% - если один родитель гетерозиготен.
полидактилия (шестипалость), некоторые особенностиполидактилия (шестипалость), некоторые особенности
пигментации и другие признаки, не являющиесяпигментации и другие признаки, не являющиеся
патологическими (веснушки, курчавые волосы, карий цветпатологическими (веснушки, курчавые волосы, карий цвет
глазглаз
7. 2.2. аутосомно-рецессивный тип наследованияаутосомно-рецессивный тип наследования
имеет следующие особенности:имеет следующие особенности:
в восходящей части родословной обычно эта патология (признак) нев восходящей части родословной обычно эта патология (признак) не
выявляется, больных нет;выявляется, больных нет;
больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителейбольной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей
(гетерозигот);(гетерозигот);
болеют в равной мере и мужчины, и женщины;болеют в равной мере и мужчины, и женщины;
заболевание (признак) проявляется в горизонтальной частизаболевание (признак) проявляется в горизонтальной части
родословной;родословной;
вероятность наследования составляет 25%, если оба родителявероятность наследования составляет 25%, если оба родителя
гетерозиготны, 50% - если один родитель гетерозиготен, а второйгетерозиготны, 50% - если один родитель гетерозиготен, а второй
гомозиготен по рецессивномугомозиготен по рецессивному
признаку, и 100% - если оба родителя рецессивные гомозиготы.признаку, и 100% - если оба родителя рецессивные гомозиготы.
фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, а также такойфенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, а также такой
непаталогический признак, как голубой цвет глазнепаталогический признак, как голубой цвет глаз
8. 3.3. Х-сцепленный рецессивный тип наследованияХ-сцепленный рецессивный тип наследования
для него характерно:для него характерно:
больные выявляются не в каждом поколении;больные выявляются не в каждом поколении;
больной ребенок может родиться у здоровых родителей;больной ребенок может родиться у здоровых родителей;
болеют преимущественно мужчины;болеют преимущественно мужчины;
признак проявляется преимущественно в горизонтальнойпризнак проявляется преимущественно в горизонтальной
части родословной;части родословной;
вероятность наследования - у 25% всех детей; в том числе - увероятность наследования - у 25% всех детей; в том числе - у
50% мальчиков.50% мальчиков.
свойственен таким заболеваниям, как гемофилия,свойственен таким заболеваниям, как гемофилия,
наследственная анемия, дальтонизм, мышечная дистрофиянаследственная анемия, дальтонизм, мышечная дистрофия
