O documento explora conceitos genéticos como alelos múltiplos, epistasia, penetrância e pleiotropia, abordando casos específicos, incluindo a penetrância sanguínea do sistema ABO. Discute a necessidade de provas cruzadas para diagnósticos em bancos de sangue e exemplifica a interação de características fenotípicas relacionadas a genes não alélicos. Além disso, apresenta efeitos pleiotrópicos de um único gene e o impacto de múltiplos genes em condições como distrofias musculares.

2.  ALELOS MÚTLIPLOS
 EPISTASIA
 PENETRÂNCIA
 EXPRESSIVIDADE
 PLEITROPIA
 ASSOCIAÇÃO E LIGAÇÃO
 HETEROGEINIDADE GENÉTICA

24. ÂNGELO CIRO DAGMAR
ANGÉLICA

25.  Caso de penetrância sanguínea, envolvendo
Sistema ABO, ocorrendo com o aglutinogênio B
devido apresentar-se, em alguns casos, abaixo
de 100% no fenótipo.
 Deve-se realizar provas cruzadas para
confirmação diagnóstica (rotina em banco de
sangue).

27.  1 gene
 Vários efeitos
secundários
pleiotrópicos

32.  Características fenotípicas interagidas advindas
de cromossomos não alélicos, aparentemente
sem vinculação de expressão.
 Ex. Glaucoma juvenil hereditário e olho
cinzento azulado.

33.  Vários genes
 Um efeito
Ex.: DM Duchenne
DM escápulo-umeral
DM cintura pélvica-éscapular
DM miotônica