Presentación de los pp¿rincipales signos clínicos del Sindrome de Patau, la causa que genetica y epidemiología

1. Sindrome
Sindrome
DE
Patau
Patau

2. Incidencia de
Incidencia de
nacimientos
nacimientos
1 DE CADA 10,000-20,000 NACIDOS VIVOS

3. Mecanismo: debido a la no disyunción meiótica 1.
Origen materno del cromosoma extra(90%)
Etapa de no disyunción: mayoritariamente materna
meiosis I
TRISOMÍA 21
Tipos de
Tipos de
trisomía
trisomía

4. TRISOMÍA POR TRASLOCACIÓN 13
Frecuencia: 20% de los casos
Trisomía 13 por t(13;13): Las anomalías
estructurales suelen ser isocromosomas
No podemos inferir nada sobre el origen parental
de los cromosomas 13 y 14 involucrados en la
translocación en el caso de novo t(13q14q) ni
para los dos cromosomas t(13;13) que muestran
un origen meiótico de la trisomía

5. TRISOMÍA MOSAICO 13
Mecanismo: debido a la no disyunción
mitótica poscigótica (postfertilización)
Frecuencia: 5% de los casos
Fenotipo variable de trisomía completa
casi normal
Retraso mental variable con mayor
supervivencia

6. TRISOMÍA PARCIAL 13
1. Trisomía parcial del segmento proximal con
características clínicas inespecíficas y poca similitud
con la trisomía 13 completa
2. Trisomía parcial del segmento distal con
características clínicas específicas

7. Materna
Meiosis I
90%
Origen de la no
Origen de la no
disyunción
disyunción

8. Manifestaciones
Manifestaciones
clínicas
clínicas

9. Extremidades
Extremidades
POLIDACTILIA 76 %
DEDOS EN FLEXIÓN Y SUPERPUESOS 68 %
UÑAS HIPERCONVEXAS 68%
SURCO DE LOS 4 DEDOS EN PALMAS 64 %

10. Craneo facial
Craneo facial
FRENTE INCLINADA HACIA ATRÁS 100% ANOMALÍAS
OCULARES (MICROFTALMIA, COLOBOMA DEL IRIS) 88 %
MICROGNATIA 84 %
HIPOTELORISMO OCULAR 83 %
PABELLONES AURICULARES MALFORMADOS 80%
DEFECTOS EN CUERO CABELLUDO 75 %
PALADAR HUNDIDO 72 %
LABIO LEPORINO ± FISURA PALATINA 65%

11. SNC
SNC
RETRASO PSICOMOTOR/MENTAL PROFUNDO
100 %
MICROCEFALIA 86%
HOLOPROSENCEFALIA 70 %
EPISODIOS DE APNEA 58%

12. TASA DE SUPERVIVENCIA POSTNATAL DEL 6 AL 12%
MÁS ALLÁ DEL PRIMER AÑO DE VIDA.
Pronostico
Pronostico
MORTALIDAD POSNATAL ES DE APROXIMADAMENTE EL 50% DURANTE EL PRIMER MES Y DE HASTA EL
90% DURANTE EL PRIMER AÑO.

13. Asesoramiento
Asesoramiento
genetico
genetico
HERMANO DEL PACIENTE
1. TRISOMÍA 13: APROXIMADAMENTE 1 EN 4.000
2. TRANSLOCACIÓN DE NOVO: APROXIMADAMENTE 1 DE CADA 4.000
3. TRANSLOCACIÓN FAMILIAR: 5-15%
4. MOSAICISMO: 1 EN 4.0002.
DESCENDENCIA DEL PACIENTE: NO SOBREVIVE HASTA LA EDAD REPRODUCTIVA