Pruebas Laboratoriales para la Evaluación de la Viabilidad Embrionaria.pptx

2. Pruebas Laboratoriales para la Evaluación de la Viabilidad
Embrionaria y la Detección de Malformaciones Congénitas
I. Introducción
• Importancia de las pruebas
laboratoriales en el desarrollo
prenatal.
• Evolución de las pruebas y su
impacto en medicina
reproductiva y obstetricia.

3. Ejemplo: En la trisomía 21, la identificación de tres copias del
cromosoma 21 en muestras de líquido amniótico mediante el
análisis de cariotipo permite decisiones informadas sobre el
embarazo.
II. Pruebas Genéticas
1. LA SECUENCIACIÓN DEL ADN y el análisis
de cariotipo son herramientas
fundamentales
1.Síndrome de Down (Trisomía 21): La secuenciación del ADN puede confirmar la presencia de
tres copias del cromosoma 21, lo que indica este síndrome.
2.Síndrome de Edwards (Trisomía 18): La secuenciación del ADN puede detectar la presencia
de tres copias del cromosoma 18, característico de este síndrome.
3.Síndrome de Patau (Trisomía 13): La secuenciación del ADN puede identificar la presencia de
tres copias del cromosoma 13, indicativo de este síndrome.
4.Síndrome de Turner (Monosomía X): La secuenciación del ADN puede revelar la ausencia
total o parcial del segundo cromosoma X en mujeres, característico de este síndrome.
5.Síndrome de Klinefelter (47, XXY): La secuenciación del ADN puede identificar la presencia de
un cromosoma X adicional en individuos masculinos, indicativo de este síndrome.

4. Síndrome de Cri-du-chat: La secuenciación del ADN puede detectar una
deleción en el brazo corto del cromosoma 5, característica de este síndrome.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: La secuenciación del ADN puede identificar
una deleción en el brazo corto del cromosoma 4, asociada con este síndrome.
Síndrome de Prader-Willi: La secuenciación del ADN puede revelar la pérdida
de expresión de genes paternos en el cromosoma 15, característica de este
síndrome.
Síndrome de Angelman: La secuenciación del ADN puede detectar la pérdida
de expresión de genes maternos en el cromosoma 15, asociada con este
síndrome.
Síndrome de Smith-Magenis: La secuenciación del ADN puede identificar una
deleción en el brazo largo del cromosoma 17, característica de este síndrome.
Estos ejemplos muestran cómo la
secuenciación del ADN es una
herramienta crucial en la
evaluación prenatal para
identificar diversas condiciones
genéticas que pueden afectar el
desarrollo embrionario y fetal.
II. Pruebas Genéticas

5. En el síndrome de Patau, la FISH puede confirmar la presencia
de un cromosoma adicional en el cromosoma 13, ayudando en
el manejo prenatal.
2. HIBRIDACIÓN IN SITU
FLUORESCENTE (FISH) en la detección de
anomalías cromosómicas específicas.
la técnica de FISH desempeña un papel crucial en el
diagnóstico prenatal de una amplia variedad de
condiciones genéticas y cromosómicas, permitiendo
tomar decisiones informadas sobre la gestión del
embarazo y el cuidado del feto.
técnica de Biología molecular utilizada para detectar y localizar la
presencia o ausencia de secuencias específicas de ADN en células,
tejidos o cromosomas.
1. SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21): La FISH se utiliza para detectar la presencia
de tres copias del cromosoma 21 en células fetales obtenidas de muestras de líquido
amniótico o vellosidades coriónicas, lo que confirma el diagnóstico prenatal de
síndrome de Down.
2. SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18): La técnica de FISH puede identificar la
presencia de tres copias del cromosoma 18 en células fetales, ayudando a
diagnosticar el síndrome de Edwards durante el embarazo.
3. SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13): La FISH se emplea para detectar la presencia
de tres copias del cromosoma 13 en células fetales, lo que confirma el diagnóstico
prenatal de síndrome de Patau.
4. SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA X): La técnica de FISH puede confirmar la
ausencia total o parcial del segundo cromosoma X en células fetales, lo que indica el
síndrome de Turner en el feto femenino.
5. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES: La FISH se utiliza para detectar
anomalías cromosómicas estructurales, como deleciones o translocaciones, que
pueden estar presentes en el feto y que podrían tener implicaciones clínicas
importantes.
6. MICRODELECIONES/MICRODUPLICACIONES CROMOSÓMICAS: La FISH puede
identificar microdeleciones o microduplicaciones en regiones específicas del genoma
fetal, como en el caso del síndrome de DiGeorge o el síndrome de Wolf-Hirschhorn.
7. DETECCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS EN CÉLULAS EMBRIONARIAS DURANTE LA
FECUNDACIÓN IN VITRO (FIV): La FISH se utiliza para evaluar la normalidad
cromosómica de embriones producidos durante procedimientos de FIV, ayudando a
seleccionar aquellos con el menor riesgo de aneuploidía para la transferencia
embrionaria.

6. III. Pruebas Bioquímicas y de Imagen
1. Estudios de marcadores séricos múltiples (MMS o MS-
AFP):
2. Prueba de la fracción beta de la hormona
gonadotropina coriónica humana (Beta-hCG):
3. Pruebas de detección de enfermedades metabólicas:
4. Pruebas de detección de infecciones maternas y
fetales:
5. Estudios de coagulación:
6. Análisis de ADN libre en sangre materna
Además de la alfafetoproteína (AFP), se pueden medir otros
marcadores séricos como la gonadotropina coriónica humana, estriol
no conjugado y la inhibina A. Estos marcadores se utilizan en
combinación con pruebas de ultrasonido para evaluar el riesgo de
anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down.
Se realiza para evaluar la salud del embarazo y detectar posibles
problemas, como un embarazo ectópico o una mola
Se pueden realizar pruebas bioquímicas en sangre materna para
detectar enfermedades metabólicas hereditarias en el feto, como la
fenilcetonuria ,hipotiroidismo congénito y la enfermedad de Tay-
Sachs.
pruebas bioquímicas para detectar la presencia de infecciones en la
madre que podrían afectar al feto, como la sífilis, el VIH, la
toxoplasmosis y la rubéola.
realizar pruebas para evaluar la función de la coagulación sanguínea
en la madre, especialmente si hay antecedentes de trastornos de la
coagulación o si se sospecha de problemas de placenta.
se utiliza para detectar la presencia de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, a partir de
fragmentos de ADN fetal que circulan en la sangre materna. Se utiliza como una alternativa no invasiva

7. Ecografia del primer
trimestre

8. PARA QUE SIRVE?
VIABILIDAD DEL EMBARAZO
NUMEROS DE FETOS:
corionciidad/amnionicidad
TAMIZAJE DE ANEUPLOIDIAS
EDAD GESTACIONAL
SE REALIZA 11ª LA 13.6

9. VITALIDAD DEL
EMBRION
• Embrion con latido cardiaco presente
al momento del examen
• Se mide desde el dia37 o desde 2 mm
en 90% de los casos
• Embrion con + 2mm
EDAD GESTACIONAL
• ANTROPOMETRIA longitud craneo
caudal
• Medicion : linea recta occipucio –
punto final columna vertebral
• Toma: vista lateral simétrico y linea
media
La longitud craneo caudal y el DBP son las mediciones mas comunes
para fechar el embarazo

10. ANATOMIA FETAL
DETALLE ANATOMICO COMO TAL 2DO
TRIMESTRE ECO
Eco para la visulizaciond e los
ojos , morfolofiamente
adecuados
• Oscificacion del hueso de la
nariz: nasal boum
• Paramtro para descarte de
enf cromosomcias sindrome
de down
• No hay osificaicon de nariz
Columna osifiacion de
vertebras, arcos neurales
todavía cartilaginosos
Torax: pulmones aorta
corazon

11. TAMIZAJE DE ANEUPLOIDIAS
Uso del eco de primer trimestre consiste en ser
un Parámetro para la detección de
enfermedades de los cromosomas sindrome de
down
TRANSLUSENCIA NUCAL: Es un examen que
mide el engrosamiento del pliegue de la
nuca. Esta es un área de tejido en la parte
posterior del cuello de un feto. Medir este
engrosamiento ayuda a evaluar el riesgo
para síndrome de Down y otros problemas
genéticos en el bebé.

13. Pruebas de Imagen:
Ecocardiografía fetal:
Ecografía transvaginal:
Ecografía de alta resolución:
Ecografía fetal en tiempo real:
Esta prueba se centra específicamente en el corazón del feto, permitiendo la detección temprana de anomalías cardíacas
congénitas, como defectos septales, estenosis o coartación de la aorta. Es crucial para evaluar la función cardíaca y planificar la
atención médica especializada después del nacimiento.
Se utiliza en las primeras etapas del embarazo para obtener imágenes más detalladas del útero y del embrión. Es especialmente
útil para la detección temprana del embarazo múltiple, así como para el seguimiento de la progresión del embarazo en casos de
riesgo.
Esta técnica utiliza equipos de ultrasonido de alta calidad para obtener imágenes más nítidas y detalladas del feto y sus
estructuras internas. Se utiliza para evaluar anomalías sutiles y proporcionar una mayor claridad diagnóstica en casos
complicados.
Esta técnica permite la adquisición de imágenes en tiempo real del feto en movimiento. Es útil para estudiar la
función cardíaca, los movimientos fetales y las anomalías estructurales en 3D, lo que proporciona una comprensión
más completa del desarrollo fetal.