Muy buena presentación

1. STEPHANY OSEGUERA
ANGELICA AVILA
PAMELA RUIZ
NEUROFIBROMATOSIS
TIPO I

2. INTRODUCCION
Hoy Presentaremos: Descubriendo la
Neurofibromatosis Tipo 1
¡Bienvenidos todos! Hoy nos adentraremos
en el fascinante mundo de la
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), una
condición genética que presenta desafíos y
complejidades únicas. En esta
presentación, exploraremos los aspectos
fundamentales de la NF1, desde su base
genética hasta sus manifestaciones clínicas
y opciones de tratamiento.

3. ¿Qué es la neurofibromatosis
tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria en la que las mutaciones
heterocigotas en el gen NF1, ubicado en el cromosoma 17q11.2, provocan la pérdida
de la función de la proteína neurofibromina. Esta proteína actúa como un supresor de
tumores al regular la proliferación celular a través de la activación de una proteína
GTPasa. Aproximadamente la mitad de los casos son el resultado de mutaciones de
novo en el gen NF1, siendo la mayoría de origen paterno, lo que sugiere una tasa de
mutación mucho más alta que la observada en otros genes.

4. En resumen…
¿Qué es la NF-1?
• Enfermedad progresiva multisistémica.
• Ambos sexos.
" Mutación gen en 17q11,2 →neurofibromina
• Gen de gran tamaño (>300Kb):
• Muchas mutaciones diferentes: fenotipos muy
variables.
• Hereditaria:
• Autosómida dominante. Penetrancia completa.
50% mutaciones "de novo" (edad padres)

5. Epidemiologia
• Prevalencia 1/3000 ( Síndrome neurocutaneo más
frecuente)
•En 1/200 pacientes con retraso mental
• Casi el 50%: mutaciones de novo

6. Dx: paciente debe cumplir al menos
2 de los siguientes criterios
6 ó más manchas "café con leche", Prepúberes: = o >5 mm
1.
• Postpúberes: 15 mm de diámetro 2 o más neurofibromas de cualquier tipo,
o uno plexiforme
2. Presencia de pecas en axilas o ingles
3. Glioma del nervio óptico
4. 2 o más nódulos de Lisch (hamartomas iris)
Lesión ósea:
Displasia del esfenoides
Adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis
Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo)
Cuadro Clinico

9. Resonancias magnéticas
Neurofibromatomas lumbares

10. Diagnóstico
• CLÍNICO EN BASE A LOS CRITERIOS
• Valoración la piel con lámpara de Wood
* Valoración oftalmológica
* Estudio de los familiares cercanos
No se cuenta con estudios laboratorio: poco práctico por gran variabilidad
Diagnóstico temprano
• Evitar complicaciones
Se realiza de forma clínica, considerando los criterios antes mencionados. Se
han propuesto revisar los criterios e incluir la identificación de mutaciones en el
gen NF1, aunque esto permanece como una cuestión controvertida debido al
gran tamaño del gen y su estructura, así como al amplio rango de mutaciones
identificadas

11. Los neurofibromas pueden causar prurito o dolor y muchas veces
tener repercusión cosmética.
• Fracturas patológicas y pseudoartrosis de tibia (1 a 2%) o peroné.
El proceso cicatricial defectuoso puede necesitar de amputación
. • Osteoporosis y deformidades secundarias del calcáneo
. • Dolor radicular, debilidad o pérdida de la sensación por presencia
de un neurofibroma en nervios profundos que causa compresión.
• Enoftalmos y raras veces herniación cerebral hacia la órbita.
Complicaciones

12. • Control sintomático
• Seguimiento del paciente anual
• Neurofibromas cutáneos y plexiformes
• Tx quirúrgico en caso de desfiguracion de los
neurofibromas
* Valoración:
- Íntimamente ligados a nervios
- Tendencia a recurrir
Tratamiento

13. Seguimiento del paciente
• Valoración crecimiento
• Chequeo TA
• Examen piel
• Examen óseo
• Examen neurológico
~ Screening visión
* Screening auditivo
• Maduración sexual
• Examen diagnóstico por imagen
• Evaluación psicológica y social
• Programa escolar
• Relaciones intrafamiliares
Seguimiento del paciente

17. Bibliografías
Ahluwalia M, Hoag JB, Hadeh A, Ferrin M, Hadjiliadis D: Cystic fibrosis and pregnancy in the
modern era: A case control study. J Cyst Fibros. 2014;13(1):69- 73.
Amaral MD: Novel personalized therapies for cystic fibrosis: treating the basic defect in all
patients. J Intern Med. 2015;277(2):155-166.
Andersen D: Cystic fibrosis of the pancreas and its relationship to celiac disease: Clinical and
pathologic study. Am J Dis Child 1938;56: 344-399.
Asociación Mexicana de Fibrosis Quística: http://fq.org.mx/sitio/ (Consultado el 1 junio 2016).