Este documento presenta el caso clínico de una niña de 11 meses llamada Mara que fue llevada a urgencias pediátricas con síntomas de 4 días como vómitos, falta de apetito, estreñimiento y somnolencia. La evaluación inicial mostró signos de choque hipovolémico. Tras la evaluación y pruebas de laboratorio, se diagnosticó una descompensación de su acidemia metilmalónica congénita. La paciente respondió bien al tratamiento recibido con reposición de líquidos y electrolitos, cofactores

1. Presentacion de caso clínico
Urgencias pediátricas
Médicos Residentes de Pediatría 2do año
Yuliana Diaz Garay
Andrea Vélez Vera
Elizabeth Bravo Bazurto.

2. Datos de afiliación
• Nombre: MARA
• Sexo: Femenino
• Edad: 11 meses - Peso: 8,2kg – talla: 70cm
• Domicilio: Juan Montalvo
• Autoidentificación: Mestiza
• HCL: 5566632
• FI: 10/12/23 - 10h00

3. Motivo de consulta
Cuadro clínico de 4 días de evolución, caracterizado por:
• Vómitos en número de 4 - 5 ocasiones/día
postprandiales.
• Hiporexia
• Constipación
• Somnolencia
• Palidez
• Hipotonía
• Aumento de su patrón respiratorio

4. EVALUACIÓN INICIAL:
Alteración del sensorio
Hipotonía
Palidez
Polipnea
Retracciones intercostales bajas
Esfuerzo respiratorio
Intervenciones:
Monitorización continua no invasiva
Oxigenoterapia libre con manguera corrugada
Glucosa periférica: 55mg/dl
Canalizar vía periférica

5. CATEGORIZACIÓN:

6. CATEGORIZACIÓN:
Choque hipovolémico secundario
a pérdidas gastroentéricas

7. EVALUACIÓN PRIMARIA
VIA AREA PERMEABLE Y SOSTENIBLE
RESPIRATORIO • FR: 63 por minuto (P90-99)
• Patron respiratorio aumentado, respiraciones profundas y con
esfuerzo (Kussmaul)
• Saturación 91%
CIRCULACION • FC: 160 Latidos por minutos
• Pulsos periféricos, centrales, palpables, débiles
• Llenado capilar 5 segundos, ojos hundidos y mucosas secas.
• Pálida
• T: 35,5 C
• P/A: 85/53 (P50-90)
DEFICIT NEUROLOGICO • Somnolencia
• Hipotonía
• Glasgow: 12/15 ( llamado, localiza dolor, quejumbroso)
• Glicemia: 55mg/dl
EXPOSICIÓN • No lesiones evidentes
INTERVENCIONES:
• Mascarilla de no Reinhalación
• Carga de lactato de ringer
hasta 40ml/kg.

8. EVALUACION SECUNDARIA: HISTORIA DETALLADA
Signos y síntomas Vómitos en número de 4 - 5 ocasiones / día, postprandiales.
Hiporexia
Constipación
Somnolencia
Palidez
Hipotonía
Aumento de su patrón respiratorio
Alergias: No refiere alergias a medicamentos.
Medicamentos: L- carnitina 7ml VO cada 8 horas, Biotina + zinc # 2 cada 12
horas, Digeril 1.5 ml cada 8 horas y Lactulosa 5ml cada 12 horas
Historia clínica previa Esquema MSP al día, Muestra carnet MSP
Nació de 38 sem de EG por parto eutocico sin
complicaciones egresado junto a la madre a las 24 horas
de vida. A los 2 dias de vida ingresa por dificultad
respiratoria en ventilación mecánica por 1 semana e
ictericia en estudio permaneciendo hospitalizado por 1
mes.

9. 2° ingreso a los 2 meses de edad por vomitos,
sospecha de error innato del metabolismo por
elevación de amonio.
3° Descompensacion metabolopatía a los 4 meses
4° Descompensacion metabolopatia 5 meses con
VMI por 1 semana.
5° Descompensación de acidosis propiónica +
Infección aguda de vías respiratorias inferiores a los
8 meses
6° Descompensaicon de acidosis y deshidratacion
por vómitos a los 9 meses
7° Descompensacion de acidosis + deshidratacion
por vomito + IVRI a los 10 meses
ENF. METABÓLICA: Genética: mutación en gen MUT
asociado a acidemia metilmalónica (deficiencia de
metilmalonil-coA mutasa) a los 5 meses

10. Ultima comida Lactancia materna, papilla de guineo
hace 6 horas.
Evento Cuadro clínico de 4 días de evolución en
la que madre refiere que presento
vómitos en número de 4 - 5
ocasiones/día, postprandiales con
posterior rechazo a la alimentación,
esteñimiento, realiza diuresis de escasa
cantidad con olor concentrado y dulce,
refiere que no lograba mantener
despierto, perdida del tono corporal.

11. EVALUACIÓN SECUNDARIA: EXAMEN FÍSICO
DETALLADO
• Paciente somnolienta , reactiva a estímulos, hipotónica, Glasgow
12/15
• Cabeza normocéfalo, facie pálida
• Tórax simétrico: retracciones subcostales, frecuencia respiratoria 60
rpm, campos pulmonares ventilados.
• Abdomen blando depresible no doloroso
• Extremidades: Pulsos periféricos, centrales, palpables, débiles y
llenado capilar 5 segundos. • Peso: 8,2kg
• Talla: 70cm
• BMI: 16.7
• P/T -0.12 (P45)

12. En el Instituto Nacional de Pediatría los pacientes estudiados
con padecimientos relacionados con errores innatos del
metabolismo intermediario contribuyen al 2.6% de las
hospitalizaciones de urgencias y al 0.42% de las admisiones
hospitalarias totales, lo que significa 2.6 hos- pitalizaciones
por mes. La mortalidad por esas enfermedades en este grupo
de pacientes fue de 8.8%.
Las descompensaciones metabólicas con
manifestaciones gastrointestinales, infecciosas y
respiratorias fueron las principales causas de hos-
pitalizaciones urgentes y la gastrostomía fue la
principal causa de internamiento electivo. No se
encontró un patrón de estacionalidad de los in-
gresos en este grupo de pacientes analizado y la
cantidad de pacientes con detección temprana,
mediante tamiz neonatal, fue muy baja (18%).

14. REVALORACION HORA 1
VIA AREA PERMEABLE Y SOSTENIBLE
RESPIRATORIO • FR: 50 rpm (P90-99)
• Patrón respiratorio aumentado, respiraciones profundas y con
esfuerzo (Kussmaul)
• Saturación 98%
CIRCULACION • FC: 145 lpm (P50-90)
• Pulsos periféricos, centrales, palpables,
• Llenado capilar 4 segundos, ojos hundidos y mucosas
semihúmedas
• Pálida
• T: 36 C
• P/A: 87/52 (P50-90)
DEFICIT NEUROLOGICO • Hipoactiva
• Hipotonía
• Glasgow: 13/15
• Glicemia: 58 mg/dl
EXPOSICIÓN • No lesiones evidentes
INTERVENCIONES:
• Reposición rápida de bicarbonato
y se pauta reposición con cálculo
de déficit por base exceso con
aporte bicarbonato al 50% de su
déficit en sus proximas 8 horas
con dextrosa al 10% que le da
infusión de glucosa 9,7
mg/kg/min
• Se indica Cofactores a dosis
máxima.
• Controles de glicemia cada 4
horas
Gasometría :
Ph: 7,23 PCO2 20,9 PO2 68
Hco3: 5,3 EB: -19.3
Ac. Láctico: 4,9 meq/l
Anión gap: 43meq (Elevado)

16. EVALUACIONES DIAGNÓSTICAS:

17. LABORATORIOS
Biometría Hemática Leucocitos: 5370, Neu%: 28,2%, linfocitos: 50,5% monocitos 4% Hb: 9,5, Hto:
28,6%, VCM 72 HCM 24 Plaquetas: 154.000 PCR: 0,19 y PCT: 0.10
Bioquímicos: Sodio: 145meq, potasio: 4,5 meq, cloro: 101meq, Magnesio: 2,49 mg/dl Calcio:
9,6mg/dl
Urea: 93, creatinina: 0,62
Glucosa central: 58mg/dl
Amonio: 155
Radiografía de tórax: Infiltrados
paracardiacos derechos
Aumento de trama bronquial
Examen
general de
orina
No infeccioso con densidad de 1030,
Cuerpos cetónicos +

18. REVALORACION HORA 4
VIA AREA PERMEABLE Y SOSTENIBLE
RESPIRATORIO • FR: 35 rpm (P50)
• Saturación 98%
CIRCULACION • FC: 128 lpm (P50)
• Pulsos periféricos, centrales, palpables
• Llenado capilar 2 segundos, mucosas semihúmedas.
• T: 36.2 C
• P/A: 89/55 (P50)
• GU: 2ml/kg/h
DEFICIT NEUROLOGICO • Reactiva a estímulos
• Glasgow: 14/15
• Glicemia: 91 mg/dl
EXPOSICIÓN • No lesiones evidentes
INTERVENCIONES:
• Se recalcula nuevo déficit por
base exceso con aporte
bicarbonato al 50% de su déficit
en sus próximas 8 horas con
dextrosa al 9% que le da
infusión de glucosa 8.7
mg/kg/min
• Cánula nasal a 3 litros
• Enema evacuatorio con Glicerina
cada 12 horas
• Controles de glicemia cada 6
horas
Gasometría :
Ph: 7,30 PCO2 24,7 PO2 69.6
Hco3: 8 EB: -7.5
Acido láctico 1.5

19. Acidemias orgánicas: Acidemia metilmalónica y Acidemia
propiónica. México: Instituto mexicano del seguro Social
(2013)

21. REVALORACION HORA 2
VIA AREA PERMEABLE Y SOSTENIBLE
RESPIRATORIO • FR: 32 por minuto (P50)
• Saturación 98%
CIRCULACION • FC: 125 lpm (P50)
• Pulsos periféricos, centrales, palpables
• Llenado capilar 2 segundos, mucosas húmedas
• T: 36,2 C
• P/A: 85/53 (P50-90)
• GU: 2,5ml/kg/h
DEFICIT NEUROLOGICO • Reactiva a estímulos
• Hipotonía
• Glasgow: 14/15
• Glicemia: 110mg/dl
EXPOSICIÓN • No lesiones evidentes
INTERVENCIONES:
• Se pauta líquidos endovenosos con
Dextrosa 8% + electrolitos a 50
ml/h. IG: 8 mg/kg/min.
• Iniciar tolerancia oral con dieta
vegetariana
• Enema evacuatorio con Glicerina
cada 12 horas
• Lactulosa 5 ml cada 12 horas
• Cofatores: : L- carnitina
400mg/kg/dia VO cada 8 horas,
Biotina 20 mg/kg/dia VO cada 12
horas.
• Cánula de oxígeno a 1 litro
• Controles de glicemia cada 8 horas
REVALORACION HORA 12
Gasometría :
Ph: 7,32 PCO2 29 PO2 69.6 Hco3: 15 EB: -5
Acido láctico 1
Amonio 110 Orina: DU 1010 Sin evidencia
de cuerpos cetónicos

22. EVOLUCIÓN A LAS 24 HORAS
Gasometría :
Ph: 7,34 PCO2 24 PO2 70 Hco3: 20
EB: -2
Amonio 98
Electrolitos:
Sodio 138 Potasio 4.2 Cloro 102
Plan:
• Se mantiene mismo plan de hidratación
para mantener misma infusión de
glucosa.
• Dieta vegetariana, fórmula especial libre
de metionina valina y treonina/ Fórmula
hidrolizada de arroz.
• Enema evacuatorio con Glicerina cada
24 horas
• Lactulosa 5 ml cada 12 horas
• Mantener Cofactores: L- carnitina
400mg/kg/dia VO cada 8 horas, Biotina
20 mg/kg/dia VO cada 12 horas.
VIA AREA PERMEABLE Y SOSTENIBLE
RESPIRATORIO • FR: 32 por minuto (P50)
• Saturación 98%
CIRCULACION • FC: 90 lpm (P50)
• Pulsos periféricos, centrales, palpables
• Llenado capilar 2 segundos, mucosas húmedas
• T: 36,2 C
• P/A: 88/55 (P50-90)
DEFICIT NEUROLOGICO • Activa y reactiva a estímulos
• Glasgow: 15/15
• Glicemia: 112mg/dl
EXPOSICIÓN • No lesiones evidentes

23. Acidemias orgánicas: Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica. México: Instituto mexicano del seguro Social, 2013

26. Bibliografía
• Proposed guidelines for thediagnosis and management of methylmalonic and propionic
acidemia.Orphanet Journal of Rare Diseases20149:130.
• Acute Illness Protocol for Organic Acidemias . Pediatric Emergency Care • Volume 33,
Number 2, February 2017.
• Tratamiento de urgencia de la acidemia metilmalónica. Acta Pediátrica de México Volumen
33, Núm. 1, enero-febrero, 2012.
• Acidemias orgánicas: acidemia metilmalónica y acidemia propiónica. Guía de práctica clínica
IMSS-622-13.
• Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en
el mundo (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403319301985)
• Causas de hospitalización de pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario:
análisis de una serie de casos de un hospital de tercer nivel de atención.
(https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/2065)