1. Gregor Mendel (1822-1884) - Pai da Genética
• 1865
– Experimentos com ervilhas no
mosteiro de Brunn (Áustria)
Herança dos Genes – Parte 2 – Alelos se separam na formação dos
gametas
• A idéia do gene!
– Características são herdadas
Padrões de Herança independentemente uma das outras
– Gênio com sorte
• Características escolhidas são
monogênicas e de caráter dominante
• Espécie escolhida é diplóide e não
poliplóide
Definições Importantes 1ª Lei de Mendel
• Primeira Lei de Mendel (Lei da Segregação dos Fatores -
“genes”)
– A lei da segregação postula que os genes de cada par de alelos são
separados durante a formação dos gametas. Cada gameta irá
receber o alelo paterno ou o materno
– Um par de características dominantes e um par de recessivas
segregam na geração F2 na proporção de 3:1
– Características dos genes VV vv
• Dominante
P
• Recessiva
Vv
F1
pai
mãe F2
Dois fenótipos V V, V v vv
3 : 1
2ª Lei de Mendel 2ª Lei de Mendel
• Segunda Lei de Mendel (Lei de Segregação Independente dos Genes
Não-Alelos) • Explicação da Lei da Segregação Independente
– Com base nos resultados encontrados Mendel postulou sua – VvRv X VvRv (9:3:3:1)
segunda lei, segundo a qual os genes localizados em cromossomos
diferentes, segregam independentemente Fenótipos Genótipos Frequência Proporção
genotípica fenotípica
VVRR vvrr
Amarela, lisa VVRR 1 9
P VvRR 2
VVRr 2
F1 VvRr VvRr 4
Amarela, rugosa VVrr 1 3
F2
Fenótipos Vvrr 2
Verde, lisa vvRR 1 3
V_R_ vvR_ V_rr vvrr Genótipos
vvRr 2
9 : 3 : 3 : 1 Proporção fenotípica Verde, rugosa vvrr 1 1
1

2. Cruzamento-Teste e Retrocruzamento
Herança Autossômica
• Determinar o genótipo de uma mariposa amarela (A_) e listrada (B_)
sabendo que o resultado do seu cruzamento-teste foi de 50% de
mariposas amarelas e listradas e 50% brancas (aa), sem listras (bb). Extensões das Leis de Mendel
– Fazer os cruzamentos possíveis: 1. Codominância
• AABB X aabb 2. Semidominância (dominância incompleta)
• AaBb X aabb 3. Genes Letais
• AABb x aabb
4. Interação gênica
• AaBb X aabb
5. Epistasia
• Qual a diferença entre cruzamento-teste e retrocruzamento?
– No cruzamento-teste utiliza-se o genótipo duplo recessivo.
– O retrocruzamento envolve um indivíduo da geração F1 com um de
seus progenitores.
1. Codominância 2. Semidominância
• Todo genótipo possui um fenótipo distinguível, na ausência de
• Ambos os alelos de um par de cromossomos se expressam em um dominância completa
heterozigoto • Podem produzir o mesmo produto, mas em quantidades menores,
quando comparados com o alelo dominante
– Exemplo: tipo sangüíneo (A, B, AB, O)
• O heterozigoto apresenta uma característica intermediária entre o
– Exercício: Quais os fenótipos e genótipos esperados nos filhos dominante e o recessivo
(F1) de um casal cuja mãe tenha sangue tipo A e o pai sangue
tipo B. Observação, os pais são heterozigotos para as
características em questão.
IA i
IB IAIB IBi
i IAi ii
3. Genes Letais 4. Interação Gênica
• O primeiro professor de genética do mundo (Universidade de
• Os genes podem afetar a viabilidade tanto quanto as características Cambridge, 1910)
visíveis de um organismo • Em 1905, Reginald Punnett escreveu o primeiro livro texto de genética
• Ocorrem disfunções físicas e bioquímicas (Mendelismo)
• Efeitos mais graves provocam a morte do organismo
noz
rosa
simples ervilha
Tipos de cristas em diferentes
linhagens de galinhas
2

3. 4. Interação Gênica
• Até este momento foram considerados genes que agem independentemente 5. Epistasia
uns dos outros
• Neste tipo de interação o fenótipo da prole não é encontrado nos
progenitores • Interação funcional entre diferentes genes não-alélicos
• Exemplo: crista de galinhas em linhagens domésticas • Qualquer gene que mascare a expressão de outro gene não-alélico
P RRpp (rosa) X rrPP (ervilha) • * IMPORTANTE* Não confundir com dominância
F1 RrPp (noz) – Dominância é a interação entre alelos do mesmo gene
F2 9 (noz) : 3 (rosa) : 3 (ervilha) : 1 (simples)
R_P_ R_pp rrP_ rrpp
• A geração F2 apresentou dois
noz
fenótipos não expressos nos
parentais rosa
simples ervilha
5. Epistasia
Ex.: cruzamento de duas variedades Herança Mendeliana
de ervilhas-de-cheiro com flores
brancas
9 (roxas) : 7 (brancas) P CCpp X ccPP
(branca) (branca)
• Autossômica ou Ligada ao X
F1 CcPc
(roxa) • Dominante ou Recessiva
Precursor
F2 CP Cp cP cp
Enzima C cc bloqueia etapa I
CP roxa roxa roxa roxa
Intermediário
Cp roxa branca roxa branca
Enzima P pp bloqueia etapa II cP roxa roxa branca branca
cp roxa branca branca branca
Produto
(pigmento antocianina)
Simbologia
Heredograma
3

4. Herança Autossômica Recessiva
• Tipicamente presente em um único membro da família. Quando
em mais membros, geralmente afeta irmãos do probando e não
pais ou filhos
• Homens e mulheres igualmente afetados
• Pais são portadores assintomáticos. Em alguns casos, parentes de
sangue, especialmente quando a freqüência alélica do mutante é
muito baixa na população
• Risco de recorrência em irmãos é de 25%
• Ex. 1: fenilcetonúria (PKU) – fenótipo p
• Ex. 2: albinismo – fenótipo a
Herança Autossômica Dominante
• Fenótipo usualmente aparece em cada geração, e os afetados
apresentam pai ou mãe afetado. Exceções: mutações novas,
efeito pleiotrópico
• Risco de recorrência na prole: 50%
• Indivíduos não-afetados não transmitem o fenótipo para a prole.
• Transmissão de pai para filho e pai pode ter filha não-afetada
• Exemplos:
– Acondroplastia (tipo de nanismo)
– Capacidade de sentir gosto feniltiocarbamida (PTC)
Herança Autossômica Dominante Herança Autossômica Dominante
4

5. Neurofibromatose
Outros Exemplos de Herança AD
• Hipercolesterolemia Familiar
• Distrofia Miotônica
• Doença de Huntington
• Neurofibromatose
• Doença Policística dos Rins
Herança Ligada ao X - Recessiva
• Incidência muito maior em homens do que mulheres
• Mulheres heterozigotas geralmente não são afetadas, mas
podem apresentar o fenótipo com expressividade variável
• Homens afetados transmitem o gene para todas as filhas
(portadoras), mas para nenhum filho
• Uma proporção significante dos homens afetados é devida
a mutações novas
• Exemplos:
– Hemofilia
– Distrofia muscular de Duchenne (doença fatal)
Herança Ligada ao X - Dominante
• Homens afetados não tem filhos afetados e todas as filhas são
afetadas
• Mulheres afetadas tem 50% de prole afetada (mesmo
pedigree da AD)
• As mulheres afetadas são 2X mais freqüentes que os homens,
mas as mulheres geralmente tem fenótipo mais ameno
• Pode ser letal em homens
• Exemplos
– incontinencia pigmenti tipo 2. Nestes casos a inativação
do X é desbalanceada
– Hipofosfatemia (tipo de raquitismo resistente à vit. D)
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6. Expressão dos Genes Ligados ao X
• Inativação do X
• Hipótese de Lyon (Mary Lyon)
– Em células somáticas de mamíferos do sexo feminino,
somente um Crom.X está transcricionalmente ativo, o
segundo X é heterocromático, inativo e aparece em células
interfásicas como cromatina sexual ou Corpúsculo de Barr
– A inativação ocorre precocemente na vida embrionária,
começando logo após a fertilização, mas não se completa até
o final da 1a semana de desenvolvimento (~100 células)
– Em qualquer célula somática o X inativo pode ser o paterno
ou o materno (evento randômico), porém após um X se
tornar inativo, este padrão é mantido em todas as células
descendentes
6