1. BAB I
KONSEP MEDIS
A. DEFINISI
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang
berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit
yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut
dilahirkan (www.hemofilia.or.id).
Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediter dan faktor
darah esensial untuk koagulasi (Wong, 2003).
Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena
kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX. Factor tersebut
merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang sangat dibutuhkan oleh
pembekuan darah khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma (Hidayat,
2006).
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kongenital paling sering dan serius. Kelainan ini
terkait dengan defisiensi faktor VIII, IX atau XI yang ditentukan secara genetic (Nelson,
1999).
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering
dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten (Price & Wilson, 2005).
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom
X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai
kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun,
wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan
ibu pembawa carrier. (http://www.info-sehat.com)
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan adanya kekurangan salah satu faktor
pembekuan darah. Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah dan
diturunkan oleh melalui kromoson X. Hemofilia di bedakan menjadi dua, yaitu Hemofilia A

2. yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin ( faktor VIII ),
Hemofilia B atau Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin ( faktor IX ).
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang sering dijumpai. Hal
ini bisa terjadi karena mutasi gen faktor pembekuan darah yaitu faktor VIII atau faktor IX
kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif. Hemofilia
lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X,
sedangkan wanita umumnya sebagai pembawa sifat saja (carier). Namun wanita juga bisa
menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa
carrier
dan
bersifat
letal.
B. KLASIFIKASI
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama:
a. Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor
pembekuan pada darah
b. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein
pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama:
a. Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven
Christmas asal Kanada
b. Hemofilia kekurangan Faktor IX ; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein
pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah
Hemofilia
a)
Berat
dapat
muncul
(kadar
dengan
faktor
VIII
bentuk
atau
ringan,
berat,
IX
kurang
dan
dari
sedang.
1%)

3. b)
Sedang
(faktor
VIII/IX
antara
1%-5%)
dan
c) Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).
C. ETIOLOGI
1. Faktor congenital
Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan darah
menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau perdarahan spontan
atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma.
Pengobatan: dengan memberikan plasma normal atau konsentrat factor yang kurang atu bila
perlu diberikan transfuse darah.
2. Faktor didapat
Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang terdapat pada keadaan
berikut:
1. Neonatus, terutama yang kurang bulanØ karena fungsi hati belum sempurna sehingga
pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan. Pengobatan:
umumnya dapat sembuh tanpa pengobatan atau dapat diberikan vitamin K.
2. Defisiensi vitamin K, hal iniØ dapat terjadi pada penderita ikterus obstruktif, fistula
biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan
pertumbuhan bakteri usus
3. Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia, sindrom nefrotik dan lain-lain
4. Terdapatnya zat antikoagulansia (dikumarol, heparin) yang bersifat antagonistik
terhadap protrombin
5. Disseminated intravascular coagulation (DIC).
D. PATOFISIOLOGI
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan factor
pembekuan VII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau penyakit Christmas).
Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked

4. dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan
komponenen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut
diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera.
Hemofilia berat terjadi bila kosentrasi factor VIII dan IX plasma kurang dari 1%.
Hemofilia sedang terjadi bila kosentrasi plasma antara 1% dan 5%, dan hemofilia
ringan terjadi bila kosentrasi plasma antara 5% dan 25% dari kadar normal.
Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII
dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah
trauma yang relative ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam
persensian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal paha. Otot yang paling
sering terkena adalah fleksor lengan bawah, gastroknemius, dan iliopsoas. Karena
kemajuan dalam bidang pengobatan, hamper semua pasien hemofilia diperkirakan
dapat hidup normal (Betz & Sowden, 2002).
Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII antihemophlic factor
(AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor utama dalam pembentukan
tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih
sedikit, yang dapat memperberat penyakit. Trombosit yang melekat pada kolagen
yang terbuka dari pembuluh yang cedera, mengkerut dan melepaskan ADP serta
faktor 3 trombosit, yang sangat penting untuk mengawali system pembekuan,
sehingga untaian fibrin memendek dan mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah
yang cedera dan menutup daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan
sisitem fibrinolitik yang mengandung antitrombin yang merupakan protein yang
mengaktifkan fibrin dan memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair.
Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses
pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat
memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingkat yang lebih cepat.
Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena
stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan
adanya defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand.
Perdarahan pada jaringan dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan pada sendi dan
otot merupakan tipe yang paling sering terjadi pada perdarahan internal. Perubahan
tulang dan kelumpuhan dapat terjadi setelah perdarahan yang berulang-ulang dalam
beberapa tahun. Perdarahan pada leher, mulut atau dada merupakan hal yang serius,

5. sejak airway mengalami obstruksi. Perdarahan intracranial merupakan salah satu
penyebab terbesar dari kematian . Perdarahan pada gastrointestinal dapat
menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum retroperitoneal sangat berbahaya
karena merupakan ruang yang luas untuk berkumpulnya darah. Hematoma pada
batang otak dapat menyebabkan paralysis (Wong, 2001). Ganguan pembekuan darah
itu dapat terjadi; Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis
tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.Setiap sel di dalam
tubuh memiliki struktur – struktur yang di sebut kromosom (chromosomes). Didalam
ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun
kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti
warna
mata
seseorang.
Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu
pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis
kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria
memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.
D. MANIFESTASI KLINIS
a) Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
b) Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
c) .Hematoma besar setelah infeksi
d) Perdarahan dari mukosa oral
e) Perdarahan jaringan lunak
f) Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan
g) Perdarahan spontan yang berulang-ulang pada sendi-sendi.
h) Perdarahan yang luar biasa setelah Ekstraksi Gigi.
i)
Hematom pada jaringan lunak
j)
Hemartrosis dan kontraktur sendi
k) Hematuria
l)
Perdarahan serebral
m) Gejala awal, yaitu nyeri
n) Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilita perdarahan
berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.
E. KOMPLIKASI

6. 1. Timbulnya inhibitor.
2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.
3. Infeksi yang ditularkan oleh darah
4. Tanda klinis dari hemofilia berat yang khas adalah terjadinya perdarahan spontan
pada sendi dan otot yang berulang disertai nyeri dan gejala ini mulai nampak ketika
anak mulai belajar merangkak. Kadang penderita menunjukkan perdarahan
gastrointestinal, hematuria dan perdarahan otak.
5. Perdarahan sendi yang berulang menyebabkan menimbulkan atropati hemofilia
dengan penyempitan ruang sendi, kista tulang dan gerakan sendi yang terbatas.
Pseudokista hemofilik bisa terjadi pada tulang sebagai akibat dari perdarahan
berulang pada subperiosteal dengan destruksi tulang dan terbentuk tulang baru.
6. Bengkak pada persendian
7. Terjadi Anemia.
8. Kelainan bentuk sendi dan otot.
9. Gangguan
Mobilisasi.
G. PENATALAKSANAAN
1. Penatalaksanaan Medis
Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang tidak ada pada
hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100 unit faktor VIII
setiap kantongnya. Karena waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam sampai pendarahan
berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi faktor IX memiliki waktu paruh 24 jam,
maka diberikan terapi pengganti dengan menggunakan plasma atau konsentrat factor IX yang
diberikan setiap hari sampai perdarahan berhenti. Penghambat antibody yang ditunjukkan
untuk melawan faktor pembekuan tertentu timbul pada 5% sampai 10% penderita defisiensi
faktor VIII dan lebih jarang pada faktor IX infase selanjutnya dari faktor tersebut membentuk
anti bodi lebih banyak. Agen-agen imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor
dan kompleks protombin yang memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam
plasma beku segar. Produk sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-Dargirin
vasopressin) sudah tersedia untuk menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya
secara intravena (IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai enam
kali lipat. Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus yang

7. merugikan
dapat
terhindari.
Hematosis bisa dikontrol jika klien diberi AHF pada awal perdarahan. Immobilisasi sendi dan
udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi sendi) bisa memberi pertolongan. Jika
terjadi nyeri maka sangat penting untuk mengakspirasi darah dan sendi. Ketika perdarahan
berhenti dan kemerahan mu;ai menghilang klien harus aktif dalam melakukan gerakan tanpa
berat
badan
untuk
mencegah
komplikasi
seperti
deformitas
dan
atrofi
otot.
Prognosis untuk seorang yang menderita hemofilia semakin bertambah baik ketika
ditemukannya AHF. 50% dari penderita hemofilia meninggal sebelum mencapai umur 5
tahun. Pada saat ini kejadian kematian jarang terjadi setelah trauma minor. Infusi di rumah
menggunakan AHF meyakinkan pengobatan bahwa manifestasi pertama dari perdarahan dan
komplikasi diatasi. Program training dengan panduan yang ketat. Ketika panduan ini diikuti
dengan baik seseorang yang menderita hemofili akan sangat jarang berkunjung ke ruang
imergensi.
Analgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemerahan pada hemofilia
ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin tidak diperlukan untuk AHF. sistem
pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu dilakukan transfusi.
Biasanya pengobatan meliputi transfuse untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan.
Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan
dalam plasma konsentrat.
Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang
ditransfusikan,
sehingga
transfusi
menjadi
tidak
efektif.
Jika di dalam darah contoh terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan
atau diberikan factor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi
kadar antibodi.
Kandungan :
Kriopresipitas: fresh frozen plasma
8-100 unit antihemophilic globulin
Faktor
VIII
AHF : fresh frozen plasma
:
2332
asam
amino

8. Asam
Amino
Chaproid.
Hemofili
Cryoprecipitated
A
antihemophilic
Lyophilized
factor
(AHF)
AHF
Desmopressin
Hemofili
B
Faktor IX concentrate
2. Penatalaksanaan Keperawatan Penderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa
menimbulkan perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak
perlu menjalani pencabutan gigi. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang
mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat. Kompreslah bagian tubuh
yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut & beku/dingin.
Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak
(immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu
keras. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan
diatas benda yang lembut seperti bantal.
Prinsip penatalaksanaan hemofilia klasik adalah
1. Pengobatan dasar
- Tindakan saat terjadi perdarahan
- Tindakan saat perdarahan artifisial
- Pengobatan pencegahan
- Pengobatan di rumah
2. Perawatan komprehensif
3. Inhibitor terhadap faktor VIII.
4. Deteksi karier dan diagnosis prenatal
PENGOBATAN PENGGANTI
1. Darah segar
2. Plasma segar beku
3. Kriopresipitat
4. Konsentrat FVIII

9. Pengobatan hemofilia di masa mendatang
1. Transfer gen
2. Terapi pengganti
BAB II
KONSEOP ASUHAN KEPERAWATAN
A. Pengkajian
Anamnesa
Atau
Pemeriksaan
Fisik
a.
Aktivitas
Tanda
:
Gejala
:
Kelemahan
kelelahan,
malaise,
otot
dan
ketidakmampuan
somnolen
melakukan
b.
Tanda
aktivitas.
Sirkulasi
:
kulit,
membran
mukosa
pucat,
defisit
saraf
serebral/
tanda

10. perdarahan
serebral
Gejala
:
Palpitasi
c.
Eliminasi
Gejala
:
d.
Hematuria
Integritas
Tanda
:
Gejala
Depresi,
:
Perasaan
Ego
menarik
tidak
ada
diri,
harapan
ansietas,
dan
tidak
marah.
berdaya.
e.
Nutrisi
Gejal
:
Anoreksia,
penurunan
berat
badan.
f.
Nyeri
Tanda
Gejala
:.Perilaku
:
Nyeri
tulang,
berhati-hati,
sendi,
nyeri
gelisah,
tekan
sentral,
g.
kram
otot
Keamanan
Tanda
Gejala
rewel.
:
:
Riwayat
Hematom.
trauma
ringan.
-Terjadi perdarahan spontan pada sendi dan otot yang berulang disertai dengan rasanyeri dan
terjadi
bengkak.

11. -Perdarahan sendi yang berulang menyebabkan menimbulakan Atropati hemofilia
dengan menyempitnya ruang sendi, krista tulang dan gerakan sendi yang terbatas.
-Biasanya
perdarahan
berlebihan,
juga
dijumpai
dan
-Terjadi
pada
Gastrointestinal,
juga
hematuria
yang
perdarahan
Hematoma
otak.
pada
Extrimitas.
-Keterbatasan dan nyeri sendi yang berkelanjutan pada perdarahan
h. Pemeriksaan diagnostik
1. Uji skrining untuk koagulasi darah
a. Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah)
b. masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)
c. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)
d. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
e. Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik)
2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan
patologi dan kultur.
3. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati
(misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamic-oxaloacetic
transaminase
[SGOT],
(Betz
fosfatase
&
bilirubin).
Sowden,
4.
-Faktor
alkali,
2002)
Hemofilia
pembekuan
-Pemeriksaan
APTT
darah
Hemofilia
A
–
(VIII)
A
dari
0
panjang
Normal
perbaikan
25%
Total
Normal
tidak
ada

12. perbaikan
b).
Hemofilia
-Faktor
pembekuan
-Pemeriksaan
APTT
darah
(IX)
Hemofilia
B
B
dari
panjang
–
0
Normal
c).
Hemofili
Hemofilia
Ringan
-
Dari
Hemofilia
Sedang
-
Dari
Hemofilia
Berat
Tidak
No
1.
A
-
Data
Ds
:
bengkak
pada
perbaikan
atau
-
1%
Kurang
Normal
Total.
B
5%
Etiologi
klien
25%
25%
-
dari
5%
1%
Masalah
mengatakan Factor Congenita, Factor
sendi
dan Didapat,
ototnya.
Gangguan Gangguan volume cairan
Traktus Gastrointestinal
Ds : klien mengatakan luka perubahan
protombin-
pada bagian sendinya
trombin terganggu
Do :
pemecahan
fibrinogen
- Adanya pembengkakan dan terganggu
luka pada sendi dan ototnya
- Tampak perdarahan spontan HEMOFILIA (A&B)
pada sendi dan otot yang
berulang disertai dengan rasa Perdarahan
sering
terjadi
spontan
pada
jaringan lunak,otot dan
sendi
Proses pembekuan darah
terganggu
Perdarahan tidak teratasi

13. jumlah darah yang keluar
jumlah volume darah
syok hipovolemik
2.
. Ds : klien mengatakan sakit
pada
bagian
sendi
jumlah volume darah
dan
perfusi
jaringan
ototnya.
aliran balik vena
Do :
suplai darah
-Adanya
perdarahan
pada
sendi dan ototnya
-Kilen
tampak
membran
-Terjadi
3.
Gangguan
Ds :
sirkulasi darah perifer
mengalami
mukosa
pucat
Palpitasi
Perdarahan
-klien mengatakan sakit pada sering
terjadi
spontan
pada
Nyeri

14. tulangnya
jaringan lunak,otot dan
-klien mengatakan kram pada sendi
otonya
Do :
pelepasan mediator kimia
- klien Nampak gelisah
- klien tampak kesakitan
implus saraf
serabut saraf perifer Adelta
kornu dorsalis medulla
spinalis
Neurotransmitter P
Pusat saraf diotak talmus
Nyeri dipresepsikan
4.
Ds :
-
Perdarahan
Klien
kelelahan,
mengatakan sering
malaise,
terjadi
spontan Gangguan
pada Fisik
dan jaringan lunak,otot dan
ketidakmampuan melakukan sendi
aktivitas.
Perdarahan berulang pd
Do :
- klien tampak
malaise,
sendi
kelelahan,
dan Degenerasi karilago pada
imobilisasi

15. ketidakmampuan melakukan sendi
aktivitas.
5
Ds:
perdaraha berulang
Resiko Tinggi Injuri
pertahan tubuh
Do:
- Perilaku
tampak berhati-
hati
.B.
Diagnosa
Keperawatan
1. Gangguan volume cairan berhubungan dengan syok hipovolemik
2. Perubahan perfusi jaringan sehubungan dengan perdarahan aktif
3. Nyeri berhubungan dengan perdarahan dalam jaringan
4. Gangguan mobilitas fisik berhubungan dengan efek hemoragi dalam sendi.
5. Resiko tinggi injuri sehubungan dengan kelemahan pertahanan akibat hemofilia.
.
.

16. DAFTAR PUSTAKA
Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan.Edisi
3.Penerbit Buku
Kedokteran
EGC
Ovedoff, David.2002.Kapita Selekta Kedokteran.Binarupa Aksara.Jakarta
Guyton & Hall.2007. buku ajar fisiologi kedokteran.edisi 11. Penerbit buku kedojteran ECG
Bunner & suddarth. 2001. Buku ajar keperawatan medical bedah. Edisi 8 volume 2. Penerbit
buku ajar kedokteran ECG
Sylvia A. price & Lorraine M. Wilson. 2006. Patofisisologi konsep klinis proses-proses
penyakit.
Edisi
www.id.wikipedia.org
6.volume
1.
Penerbit
buku
kedokteran
ECG