Valoración de la edad gestacional (Usher, Dubowitz, Ballard, Capurro) Tamiz neonatal

1. Valoración de la edad
Gestacional
Armas Juan Enrique
Betancourth García Kevin Alfonso
Mendoza Saucedo Ruth
Padilla Díaz Enrique

2. En 1970 la OMS definió como:
 Prematuros: < Semana 37 de gestación.
 Término: Semana 37- 42 de gestación
 Postérmino: +42 semanas, independientemente de su
peso.
La gráfica de Jurado Garcia:
Clasificación del recién nacido
Peso
Edad de
gestación.

3. Jurado García
Hipotróficos
Eutróficos
Hipertróficos
Peso adecuado para su edad gestacional
cuando se encuentran entre los percentiles
10 y 90.
Se encuentran por debajo del percentil 10.
Se ubican por arriba del percentil 90.
Al entrar en contacto por primera vez con el recién nacido,
se puede calcular la edad gestacional independientemente
de la confiabilidad de la fecha de la última menstruación:
 Mediante exploración física
 Exploración neurológica.

4. Usher
En 1966, Usher
valoró a los recién
nacidos a partir de
cinco características
físicas:
 Tamaño del nódulo mamario
 Características del vello
 Desarrollo del cartílago de la oreja
 Pliegues o surcos en las plantas de los pies
 Genitales externos

5. Farr agregó los puntos siguientes:
 Vérmix
 Lanugo
 Presencia y dimensiones de las cejas
 Pestañas y uñas
 Características de las fontanelas anterior y
posterior
 Firmeza de los huesos del cráneo.
Parkin realizó una clasificación sólo con base en
 Color y textura de la piel
 Nódulo mamario
 Firmeza del pabellón auricular

6.  Dubowitz publicó una clasificación que evaluaba 11 criterios de
madurez física y 10 neurológicos.
 Esa clasificación resulta complicada, requiere destreza del
examinador, además la valoración neurológica debe ser realizada
24 horas después del nacimiento

10. Ballard
 Simplificó el método de Dobowitz a seis signos de madurez
neuromuscular y siete signos de madurez física.
Madurez Neuromuscular Madurez Física
Postura
Ángulo de la muñeca
Rebote del brazo
Ángulo poplíteo
Signo de la bufanda
Maniobra talón-oreja
Características de la piel
Lanugo
Pliegues plantares
Mamas
Pabellón auricular
Genitales M y F

11. Madurez neuromuscular

13. Capurro
5 parámetros físicos
Formación del pezón
Forma del
pabellón
auricular
Tamaño del
nódulo
mamario
Textura de
la piel
Surcos
plantares
2 parámetros
neurológicos
Signo de
la bufanda
Caída de
la cabeza
Capurro A
Recién nacidos
(Puntos + 204)/7
Capurro B
Recién nacidos +12hrs de
nacido. (Excluyendo forma
de pezón)
(Puntos + 200)/7

15.  Prematuro extremo: <32S
 Prematuro mod: 32-34S
 Prematuro leve: 35-36S
 A término: 37-41S
 Post maduro: >42S

16. ERRORES INHATOS DEL
METABOLISMO
• Los EIM son un grupo de enfermedades caracterizadas por un
defecto en la actividad de una enzima o de un proceso de
transporte que tendrá como resultado un bloqueo en el flujo
de metabolitos por dicha vía.

17. • Este tipo de defectos se heredan, la mayoría de manera
autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, y sólo unos
cuantos de manera dominante.

18. • Se conocen alrededor de 200 EIM, los cuales pueden ser
agrupados por su metabolito, vía metabólica, función de la
enzima u organelo celular participante.

19. Clasificación
• En función de su fisiopatología, pueden ser agrupados en:
Grupo 1
Por acumulación de
moléculas complejas
(aminoglucanos,
glucoproteínas o
esfingolípidos).
Algunas enfermedades
lisosómicas y
peroxisómicas pertenecen
a este grupo.
Grupo 2
Por toxicidad de moléculas
pequeñas; incluye EIM que
conducen a intoxicación
aguda o progresiva debido
a la acumulación de
compuestos tóxicos.
Trastornos en el
metabolismo de los
aminoácidos:
fenilcetonuria y
enfermedad de orina en
jarabe de arce.
Grupo 3
Por defectos en la
producción o utilización de
energía.
A este grupo pertenecen
las glucogenosis, los
defectos de la
gluconeogénesis, las
acidemias lácticas
congénitas.

20. • Con base en el metabolito u organelo alterado:
Trastornos en el
metabolismo de
las proteínas
Aminoacidopatías
Defectos en el
ciclo de la urea
Trastornos en el
metabolismo de
los carbohidratos
Trastornos en el
almacenamiento
de glucógeno
Trastornos en la
gluconeogénesis
Trastornos
lisosómicos
Trastornos
mitocondriales
Trastornos
peroxisómicos

21. Presentación
• Puede afectar a cualquier órgano o sistema, y por lo regular
varios de ellos al mismo tiempo. La progresión puede ser
rápida, con deterioro en cuestión de horas. O bien insidiosa,
con degeneración lenta que puede tardar décadas para
manifestarse.

22. ¿Cuándo sospechar EIM?
- En niños nacidos a término sin riesgo para sepsis
que desarrollan síntomas de sepsis.
• En lactantes y preescolares (de un mes a cinco
años) con historia de episodios recurrentes de
vómito, ataxia, crisis convulsivas, letargia, coma
y hepatoencefalopatía fulminante.
- Falla en el crecimiento y retraso en el desarrollo.
• Alteraciones de la piel y el cabello

23. Hallazgos clínicos
en el neonato
- Pobre ingesta
- Vómito, diarrea,
deshidratación
- Taquipnea y apena
- Hipotonía
Hallazgos clínicos
en lactantes y
preescolares
- Episodios de
vómito recurrentes
- Ataxia
- Crisis convulsivas
- Pobre ingesta y
falla en el
crecimiento
- Retraso en el
desarrollo
Hallazgos clínicos
en escolares,
adolescentes y
adultos
- Retraso mental
moderado a
profundo
- Trastornos de
aprendizaje
- Alucinaciones
- Delirio
- Ataxia
- Crisis convulsivas

24. Tratamiento
• Debe ir encaminado a corregir las anormalidades metabólicas:
• - Administración de líquidos y electrolitos
• - Tratamiento de la hipoglucemia y prevención del catabolismo
• - Corrección de la hiperamonemia

25. • En la etapa aguda requiere la eliminación de metabolitos, ya
sea por restricción de la ingesta o bien al incrementar la
excreción renal

26. • El tratamiento médico posterior requiere un diagnóstico
específico y por lo regular será de por vida.

27. TAMIZ NEONATAL
• Es un estudio que debe realizarse a todos los recién nacidos
entre el segundo y quinto día y antes de cumplir 30 días de
vida.

28. • Identificar tempranamente enfermedades metabólicas, para
otorgar un tratamiento oportuno y prevenir un daño grave e
irreversible a la salud del recién nacido o incluso poner en
peligro su vida.

29. Tamiz neonatal básico vs Tamiz
neonatal ampliado
• El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido
efectivo para el diagnóstico precoz de tan solo 4 errores
innatos del metabolismo, tales como fenilcetonuria,
hipotiroidismo congénito, galactosemia e hiperplasia
suprarrenal congénita.

30. • La mayor parte de los errores innatos del metabolismo solo
son reconocidos después de algunos meses o años, ante
manifestaciones respiratorias recidivantes, trastornos
digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia.

31. Técnicas de obtención de la
muestra de sangre

32. Objetivos
•
Obtención de una muestra de sangre
periférica para realizar el análisis que permita
la detección precoz de alguna de las
metabolopatías congénitas incluidas en los
programas de salud.
• Garantizar la validez de la muestra.

33. • Punción del talón. Es la más habitual y la que
ha dado sobrenombre a la prueba.
• Punción de una vena del dorso de la mano. Es
menos dolorosa que la anterior.
• Aprovechar la sangre de otra extracción, ya
sea capilar o venosa.

34. • Equipo y Material:
-Una enfermera
-Papel cromatográfico
-Lanceta
-Gasas estériles
-Desinfectante:
isopropanol o alcohol 70º

35. Procedimiento
1. Lavado de manos y colocación de guantes
estériles.
2. Hacer masaje en sentido descendente en la
pierna en la que se realizará la punción.
3. Limpiar el talón con una gasa estéril impregnada
en isopropanol o en alcohol al 70º y dejar secar
antes de proceder a la punción.
4. Realizar la punción en la zona lateral interna o
externa del talón, nunca en la zona central.
5. Realizar la impregnación del papel
cromatográfico.

37. Obtención de la muestra de sangre por punción
de una vena del dorso de la mano
• Procedimiento:
1. Lavado de manos higiénico y
colocación de guantes estériles.
2. Si se utiliza palomita, cortar la
prolongación dejando sólo 1’5
cm. de la misma.
3. Limpiar la zona elegida de la
mano con una gasa estéril
impregnada en isopropanol o en
alcohol de 70º y dejar secar antes
de proceder a la punción.
4. Efectuar la punción de la vena

38. Impregnación del papel cromatogáfico, envío del
mismo y registro de la técnica:
1. Impregnar todos los círculos del papel cromatográfico
con las gotas de sangre, de manera que la mancha sea
igual en el anverso y en el reverso y evitando, si es
posible, el contacto directo del cartón con la piel.
2. Dejar secar al aire en posición horizontal, alejado de
cualquier fuente de luz o calor.
3. Comprobar que tanto el papel cromatográfico como
la ficha de identificación están complementados
correctamente.
4. Introducir la ficha y el papel con la muestra ya seca en
el sobre correspondiente y enviarlo al laboratorio .
5. Anotar y firmar la realización del procedimiento: día y
hora de extracción, colocación del papel y la ficha
dentro del sobre y fecha de envío, en la historia clínica
del niño.
6. Anotar el día y la hora de extracción en el Carnet de
Salud del niño.

39. TIPOS DE TAMIZ NEONATAL

40.  El Tamiz Neonatal consiste en el análisis de unas gotas de
sangre (cinco gotas) extraídas del cordón umbilical o del talón
del bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada
"Tarjeta de Guthrie") que se envía al laboratorio

41.  En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de
Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En
1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección
del Hipotiroidismo Congénito a todos los recién nacidos de
México.

42. TAMIZ NEONATAL BASICO
El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el
diagnóstico precoz de tan solo 4 errores innatos del metabolismo, tales como:
 fenilcetonuria
 hipotiroidismo congénito,
 galactosemia
 hiperplasia suprarenal congénita

43. TAMIZ NEONATAL AMPLIADO
En México se realiza el tamiz neonatal ampliado para 35- 67 enfermedades cinco
enfermedades principales:
 hipotiroidismo congénito
 galactosemia clásica,
 fenilcetonuria
 hiperplasia suprarrenal congénita
 deficiencia de biotinidasa
 Acidemia propinica
 Acidemia isovalerica

46. Padecimientos más frecuentemente
identificados

47. • Hipotiroidismo congénito (HC)
Se considera la determinación de TSH en el diagnóstico
diferencial del hipotiroidismo para la localización del nivel
de disfunción: insuficiencia hipofisiaria, hipotalámica o
tiroidea.
Muchos estudios concluyen que niños en quienes el
hipotiroidismo congénito es tratado con T4 durante la
primera semana de vida muestran crecimiento dentro de
los límites normales después de los nueve años de edad.

48. Fenilcetonuria
• Es un ejemplo de intoxicación:
• Los pacientes no pueden metabolizar el
aminoácido fenilalanina→no pueden
producir aminoácido tirosina.
• Los niños con este tipo de trastorno
muestran signos escasos hasta que
desarrollan retraso mental, que puede
no ser apreciable hasta el segundo año
de vida, cuando es irreversible.

49. • El retraso mental se debe a un desarrollo
encefálico anormal; la mielinización de las vainas
nerviosas es defectuosa, se produce
degeneración quística de la materia gris y de la
blanca y se perturba la laminación cortical.
• El tamizaje precoz durante la lactancia, seguido
de la rápida administración de una dieta baja en
fenilalanina, es el único sistema para mejorar la
evolución de los niños nacidos con esta patología.

50. Galactosemia
• Se trata de una rara enfermedad autosómica
recesiva caracterizada por la reducida capacidad
de convertir galactosa de la dieta en glucosa.
• Se trata de una rara enfermedad autosómica
recesiva caracterizada por la reducida capacidad
de convertir galactosa de la dieta en glucosa.
• Puede presentarse ictericia hacia la segunda
semana de vida y, después de la lesión del hígado,
se produce esplenomegalia, secundaria a la
hipertensión portal. En los casos no tratados, se
presentan cataratas reconocibles hacia el primero
o segundo mes.

52. • El tratamiento consiste en remover la
galactosa de la dieta tanto como sea posible
para corregir la disfunción hepática, abolir el
futuro desarrollo de cataratas. Sin embargo, a
largo plazo existen efectos enigmáticos que
incluyen: dispraxia, retardo del crecimiento y
desarrollo, falla ovárica, así como signos y
síntomas neurológicos.

53. Fibrosis quística
• Es definida como un desorden pancreático, el
cual también podía afectar otros tejidos
exocrinos y estar asociado con enfermedad
pulmonar persistente y progresiva,
mucoviscidosis, desnutrición, infertilidad
masculina y, tardíamente, con enfermedad
hepática

54. Deficiencia de la cadena media de acil-
CoA deshidrogenasa
• Se caracteriza por la dificultad de mantener los niveles
de glucosa sanguínea durante los periodos de estrés
metabólico. Durante las infecciones agregadas o
lesiones, los niños afectados pueden desarrollar
hipoglucemia profunda, encefalopatía y disfunción
hepática.
• La identificación de casos antes del primer episodio de
encefalopatía hipoglicémica y la aplicación del
tratamiento apropiado para prevenir el desarrollo de
enfermedad clínica es el principal propósito de la
detección oportuna de este padecimiento

55. Otros desórdenes
• Trastornos en el metabolismo de la purina y
dirimida.
• • Alteraciones en péptidos y proteínas: incluye
las hemoglobinopatías.
• • Desórdenes peroxisomales. Incluyen los
siguientes: cadenas muy largas de ácidos grasos y
ácidos biliares.
• • Trastornos en el metabolismo del colesterol,
esteroides y lípidos.
• • Alteraciones lisosomales.
• • Desórdenes congénitos de glicosilación.