Tamizaje

Rocio LedesmaLema Grupo # 11
Hipotiroidismo neonatal
Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido. En casos muy excepcionales,
no se produce dicha hormona.
Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito. Si se presenta poco después del
nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el período neonatal.
 Causas
El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:
 Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
 Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides.
 Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
El defecto más común es una glándula tiroides que no esté totalmente desarrollada y ocurre en
aproximadamente 1 caso por cada 3,000 nacimientos. Afecta dos veces más a las niñas que a los niños.
 Síntomas
La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, debido a que su nivel de hormona
tiroidea es sólo ligeramente bajo. Sin embargo, los bebés con hipotiroidismo grave a menudo tienen una
apariencia característica, incluyendo:
 Mirada triste
 Cara hinchada
 Lengua larga que sobresale
Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad.
El niño también puede presentar:
 Episodios de asfixia
 Estreñimiento
 Cabello seco y frágil
 Ictericia
 Falta de tono muscular (bebé hipotónico)
 Baja implantación del cabello
 Mala alimentación
 Estatura baja
 Somnolencia
 Lentitud
 Pruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar:
 Disminución del tono muscular
 Insuficiencia en el crecimiento
 Voz o llanto ronco
 Brazos y piernas cortas
 Fontanelas (puntos blandos en el cráneo) muy grandes
 Manos anchas con dedos cortos

 Huesos del cráneo ampliamente separados
Los exámenes de sangre se hacen para verificar la actividad de la tiroides.
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:
 Gammagrafía de la tiroides
 Radiografía de los huesos largos
 Tratamiento
Es muy importante hacer un diagnóstico precoz. La mayoría de los efectos del hipotiroidismo son fáciles de
contrarrestar.
La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez que el niño comienza a tomar este
medicamento, se hacen exámenes de sangre en forma regular para constatar que los niveles tiroideos estén
dentro de un rango normal.
 Expectativas (pronóstico)
El hecho de obtener un diagnóstico precoz generalmente lleva a un buen desenlace clínico. Los recién nacidos
que son diagnosticados y tratados durante el primer mes más o menos suelen tener una inteligencia normal.
Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente discapacidad intelectual grave y retraso
en el crecimiento. El sistema nervioso pasa por un desarrollo importante durante los primeros meses después
del nacimiento. Una deficiencia de hormona tiroidea puede ocasionar daño irreversible.
 Posibles complicaciones
 Discapacidad intelectual
 Retraso en el crecimiento
 Problemas cardíacos
 Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si:
 Siente que su hijo muestra signos o síntomas de hipotiroidismo.
 Está embarazada y ha estado expuesta a medicamentos o procedimientos antitiroideos.
 Prevención
La destrucción de la glándula tiroides en el feto en desarrollo puede ocurrir si una
mujer embarazada toma yodo radiactivo para el cáncer de tiroides. Los bebés
cuyas madres han tomado tales medicamentos deben ser vigilados
cuidadosamente después del nacimiento para detectar signos de hipotiroidismo.
La mayoría de los estados en Estados Unidos exigen realizar una prueba de
detección de rutina para evaluar a todos los recién nacidos en búsqueda de
hipotiroidismo.
 Referencias
LeFranchi S. Hypothyroidism. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, Schor NF, Behrman RE,
eds.Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011;chap 559.

Galactosemia
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.
 Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa
es diferente en otros grupos.
Existen 3 formas de la enfermedad:
 Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa
(galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
 Deficiencia de galactosa cinasa
 Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple
galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar
es la glucosa.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el
sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y
deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
 Síntomas
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen
leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección
grave en la sangre con la bacteria E. coli.
 Convulsiones
 Irritabilidad
 Letargo
 Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
 Poco aumento de peso
 Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
 Vómitos
 Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria)
 Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
 Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
 Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.
Los exámenes incluyen:
 Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis
por E.coli)
 Actividad enzimática en los eritrocitos
 Cetonas en la orina
 Diagnóstico prenatal por la medición directa de
la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa
 Presencia de "sustancias reductoras" en la
orina del bebé con niveles normales o bajos de
azúcar en la sangre mientras el bebé esté
siendo amamantado con leche materna o con
fórmula que contenga lactosa
 Tratamiento
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los
productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan
galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.
Los bebés pueden ser alimentados con:
 Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja)
 Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)
 Otras leches maternizadas libres de lactosa
Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.
 Grupos de apoyo
Parents of Galactosemic Children, Inc.
www.galactosemia.org
 Pronóstico
Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos
pueden llevar una vida relativamente normal. Sin
embargo, se puede presentar un leve deterioro
intelectual incluso en personas que evitan la
galactosa.
 Cataratas
 Cirrosis del hígado
 Muerte (si hay galactosa en la dieta)

 Retraso en el desarrollo del lenguaje
 Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a
insuficiencia ovárica
 Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
 Temblores y funciones motoras incontrolables
Consulte con el médico si:
 Su bebé tiene una combinación de síntomas de galactosemia
 Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y está pensando en tener hijos
 Prevención
Ayuda el hecho de conocer los antecedentes familiares. Si usted tiene antecedentes familiares de
galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el
embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se
recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.
Muchos estados tienen un examen para galactosemia en recién nacidos. Si los padres se dan cuenta
que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de darle
productos lácteos al bebé y solicitarle al médico un examen de sangre para galactosemia.
 Referencias
Berry GT, Segal S, Gitzelmann R. Disorders of Galactose Metabolism. In: Fernandes J, Saudubray
JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed.
New York, NY: Springer;2006:chap 7.
Fenilcetonuria
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un
aminoácido llamado fenilalanina.
 Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que
se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria
para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que
contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente
relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso
central y ocasionan daño cerebral.

 Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del
color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis,
cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
 Retraso de las habilidades mentales y sociales
 Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
 Hiperactividad
 Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
 Convulsiones
 Erupción cutánea
 Temblores
 Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se
puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a
la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple
examen de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos
exigen una prueba de detección de esta enfermedad para todos
los recién nacidos, como parte del grupo de pruebas de
detección para neonatos. Este examen generalmente se lleva a
cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de
que éste salga del hospital.
Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina
para confirmar el diagnóstico.
 Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta
extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene
que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del
dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la
dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental. Una “dieta para la vida” se ha
convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante
antes de la concepción y durante todo el embarazo.
La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y
otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo),
razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar
durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina
y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.
El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de
cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el
desarrollo neurológico, incluyendo la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros
suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.
 Pronóstico
Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando
poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin
tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente. Si
no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a
discapacidad intelectual hacia el final del primer año de vida.
Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad intelectual severo. El trastorno de
hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más
común que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.
Consulte con el médico si a su bebé no le han realizado exámenes para fenilcetonuria, lo cual es
particularmente importante si algún familiar tiene este trastorno.
 Prevención
Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria
(FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para
examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad. Es muy importante que las mujeres con
fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas
como a través de todo el embarazo, ya que la acumulación de esta sustancia le causará daño al
bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.
 Referencias
American Dietetic Association. Providing nutrition services for infants, children, and adults with
developmental disabilities and special health care needs. J Am Diet Assoc. Jan 2004; 104(1): 97-107.
Beblo S. Effect of fish oil supplementation on fatty acid status, coordination, and fine motor skills in
children with phenylketonuria. J Pediatr. May 2007; 150(5): 479-84.
Filiano JJ. Neurometabolic diseases in the newborn. Clin Perinatol. Jun 2006; 33(2): 411-79.
Gassio R. School performance in early and continuously treated phenylketonuria. Pediatr Neurol. Oct
2005; 33(4): 267-71.

Welch T. Dietary management of mothers with PKU during pregnancy. J Pediatr. Feb 2004; 144(2);
1A.
Welch TR. Pharmacologic approach to PKU? J Pediatr. Jun 2007; 150(6); A3.
Screening for phenylketonuria (PKU): US Preventive Services Task Force reaffirmation
recommendation. Ann Fam Med. 2008;6:166.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.
 Causas
Las personas tienen dos glándulas suprarrenales, una localizada en la parte superior de cada uno de
los riñones. Estas glándulas producen las hormonas cortisol y aldosterona que son esenciales para la
vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que la
glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual
ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Alrededor de 1
de cada 10,000 a 18,000 niños nacen con esta enfermedad.
 Síntomas
Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que alguien tenga y
de su edad cuando se diagnostica el trastorno.
 Es posible que los niños con formas más leves no presenten
signos o síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita y que
no se les diagnostique hasta la adolescencia.
 Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales
anormales al nacer y es posible que reciban el
diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas.
 Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una
forma más grave.
En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se presentan al cabo de
2 o 3 semanas después del nacimiento.
 Alimentación deficiente o vómitos
 Deshidratación
 Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
 Ritmo cardíaco anormal

Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductores femeninos normales
(ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes cambios:
 Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar
 Aparición temprana de vello púbico y axilar
 Crecimiento excesivo de cabello o vello facial
 Incapacidad para menstruar
 Algún agrandamiento del clítoris
Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, parecen llegar
a la pubertad temprano. Los síntomas pueden abarcar:
 Voz gruesa
 Aparición temprana de vello púbico y axilar
 Pene agrandado pero testículos normales
 Músculos bien desarrollados
Tanto los varones como las mujeres serán altos cuando niños, pero mucho más bajos de lo
normal como adultos.
El pediatra ordenará ciertos exámenes. Los exámenes
de sangre comunes abarcan:
 Electrolitos séricos
 Aldosterona
 Renina
 Cortisol
La radiografía de la mano izquierda y la muñeca puede
mostrar que los huesos del niño parecen ser los de
alguien mayor a su edad real.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar o confirmar el trastorno, pero rara vez se
necesitan.
 Tratamiento
El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo normal o cerca de lo normal.
Esto se hace tomando una forma de cortisol, casi siempre hidrocortisona, tres veces al día. Las
personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como
por ejemplo enfermedad grave o cirugía.
El médico determinará el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis
cromosómico (cariotipo). Se puede practicar cirugía a las niñas con genitales de apariencia
masculina durante la lactancia para corregir la apariencia anormal.

Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos
secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen lo que el niño no puede
producir. Es importante que los padres informen sobre los signos de infección y estrés al pediatra,
dado que el niño puede necesitar más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de
manera súbita, ya que puede provocar unainsuficiencia suprarrenal.
 Grupos de apoyo
 National Adrenal Diseases Foundation: www.nadf.us
 The MAGIC Foundation: www.magicfoundation.org
 The CARES Foundation: www.caresfoundation.org
 Expectativas (pronóstico)
Las personas que padecen este trastorno deben tomar medicamentos de por vida y generalmente
gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser más bajas que los adultos normales, incluso con
tratamiento.
La hiperplasia suprarrenal congénita generalmente no afecta la fertilidad.
 Hipertensión arterial
 Hipoglucemia
 Prevención
Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un
niño que padezca esta afección deben pensar en solicitar asesoría genética.
El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. El
diagnóstico se hace en el primer trimestre del embarazo a través de una muestra de vellosidades
coriónicas, y en el segundo trimestre, con la medición de hormonas tales como 17-
hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.
Hay disponibilidad de una prueba de detección para recién nacidos para la forma más común de
hiperplasia suprarrenal congénita y que se puede realizar en la sangre de una punción del
talón (como parte de exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos). Este examen se
lleva a cabo actualmente en la mayoría de los estados (de los Estados Unidos).
 Referencias
White PC. Congenital adrenal hyperplasia due to 17-hydroxylase deficiency. In: Kliegman RM,
Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia,
Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 570.

Análisis sobre las enfermedades del
tamizaje
Al analizar y leer información acerca del tamizaje y su importancia ante la
comunidad, me di cuenta que ofrecíaaquellas pruebas de detección a diversas
enfermedades de los bebés ofreciéndole la información adecuada a la madre
de los exámenes adicionales que podría necesitar para confirmar o descartar la
presenciade estas, ya que si las pruebas de control confirman que el niño tiene
alguna de estas enfermedades que en nuestro país son: hipotiroidismo
congénito, fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita, se
podría iniciar un tratamiento apropiado de inmediato, antes de que los síntomas
aparezcan.
También al realizar la investigación me pude dar cuenta que los únicos riesgos
que existieran para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando
su talón incluyen dolor y posible hematoma en el sitio donde se extrajo la
sangre.
Estos exámenes delrecién nacido son sin duda de vital importancia para que el
bebé reciba el tratamiento que aún futuro podría salvarle la vida o disminuir en
gran porcentaje las dificultades que se puedenpresentar en el transcurso de su
desarrollo a través de los años, causando de esta manera una satisfacción
tanto para la madre como para el niño.
Esperamos que con el tiempo a través de este método se puedan detectar
otros tipos de enfermedades,pero para ello se necesita de mas financiamiento;
aunque estas enfermedades que nuestro país realizo son las que
cotidianamente se presentaban y las cuales ahora podemos evitar.
Las complicaciones al no tratar estas enfermedades son muy severas y la
mayor relación que podría existir desafortunadamente sobre ello son: el
desarrollo inadecuado de la capacidad intelectual o en casos más severos la
muerte.

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