2. Enfermedad Genética: Aquella que
se origina por un cambio en el
genoma.
Enfermedad hereditaria: se
produce en las células germinales
o gametos, será heredado a la
descendencia
Pueden ser leves o graves y pueden
manifestar se diferente forma en las
características del organismo (Polidactilia)
hasta la muerte.
Pueden ser debidas a trastornos monogénicos
poligénicos o anomalías cromosómicas

3. Un trastorno Monogénico: Mutación
causada por el cambio en un único
gen (autosoma o alosoma)
Trastorno Poligénicos: Involucran
varios genes, que pueden estar en
diferentes cromosomas (la
hipertensión arterial, la enfermedad
de Alzheimer, la diabetes y la
obesidad)
Anomalías cromosómicas:
El cambio ocurre en los cromosomas y
pueden ser numéricas o estructurales

4. ENFERMEDAD CONGÉNITA:
Anomalía que se encuentra presente al
momento del nacimiento.
MALFORMACIÓN CONGENITA:
Alteración anatómica presente al nacer,
ejemplo: labio leporino y la espina bífida.
ENFERMEDAD MULTIFACTORIAL: Aquella
que además de involucrar varios genes
también tiene influencia de factores
ambientales; ejemplo: Diabetes, cáncer,
etc.

5. ENFERMEDADES
AUTOSÓMICAS
DOMINANTES

6. Una enfermedad autosómica es aquella
ocasionada por mutaciones presentes en los
autosomas, pueden ser dominantes o
recesivas y son monogénicas
ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES
Siguen los patrones de herencia de Mendel,
afectan igualmente a hombres y mujeres y
requieren de un solo alelo con la mutación para
manifestarse.
Ejemplo: Corea de Huntington