Guía N°32 de Biologia mencion del Preuniversitario PDV. Año 2012.

1. BIOLOGIA MENCIÓN
BM-32
U N I D AD IV: G E N É T IC A
GENÉTICA III

2. GENEALOGÍAS
El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de genética, siempre se ha preocupado de su
herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisión de rasgos físicos y
mentales. Tú mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de
sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc.
Para estudiar la distribución familiar de ciertas características, se realiza un análisis genealógico,
el cual se basa en la construcción de genealogías, árboles genealógicos o pedigrí (Figura 1).
Una genealogía es un gráfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que
presenta el fenotipo de interés, con los miembros de su familia. En las figuras siguientes se
representan los símbolos convencionales, para presentar este tipo de información.
Figura 1. Representación de una Genealogía.
2

3. TIPOS DE HERENCIA Y ÁRBOLES GENEALOGICOS
Herencia autosómica dominante
Herencia autosómica recesiva
3

4. Herencia dominante ligada al cromosoma X
No saltan
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
4

5. Herencia ligada al Y (Holándrica)
Herencia extracromosómica o mitocondrial
IV
5

6. ACTIVIDAD 1
En los seres humanos la ceguera para los colores rojo y verde es un rasgo ligado al sexo.
El alelo mutante para la ceguera a los colores rojo y verde es heredado en forma recesiva
ligada al sexo.
Estudie con atención el siguiente árbol genealógico y coloque el genotipo que
corresponda a cada uno de los integrantes de esta familia.
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7. ACTIVIDAD 2
Señale los posibles genotipos de cada integrante de la familia en las siguientes genealogías:
Ligada al cromosoma Y
Autosómica dominante
Ligada al cromosoma X dominante
Autosómica recesiva.
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8. ACTIVIDAD 3
1. Para cada uno de los siguientes pedigríes señale el modo más probable de
herencia. Fundamente
A
I
II
III
IV
B
I
II
III
IV
C
I
II
III
IV
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9. Resumen de algunas alteraciones genéticas humanas.
ENFERMEDAD SÍNTOMAS PRINCIPALES
Acondroplasia Enanismo
Enfermedad de Deterioro mental; comúnmente se
Alzheimer presenta en la etapa tardía de la vida
AUTOSÓMICOS Deterioro mental y movimientos
DOMINANTES Enfermedad de
incontrolables; se presenta a una edad
Huntington
media.
Exceso de colesterol en la sangre;
Hipercolesterolemia
enfermedades del corazón.
Albinismo Falta de pigmentación en piel, pelo y ojos.
Exceso de moco en pulmones, tracto
digestivo, hígado; incremento en la
Fibrosis quística
susceptibilidad a infecciones; muerte en la
infancia a menos que se trate.
Acumulación de galactosa en los tejidos;
Galactosemia
AUTOSÓMICOS retardo mental; daño en ojos e hígado.
RECESIVOS Acumulación de fenilalanina en la sangre;
Fenilcetonuria (PKU) deficiencia en la pigmentación de la piel;
retardo mental.
Acumulación de lípidos en las células
Enfermedad de Tay-
cerebrales; deficiencia mental; ceguera;
Sachs
muerte en la niñez.
Glóbulos rojos en forma de huso; daño a
Anemia falciforme
muchos tejidos.
La cantidad de fosfato en la sangre es
mucho más baja que lo normal y los
huesos son estimulados de manera crónica
Raquitismo
por la hormona paratiroidea, a liberar
Hipofosfatémico
LIGADOS AL X calcio y fosfato de manera permanente,
DOMINANTES dando como resultado estructuras óseas
anormales y frágiles.
Desorden genético raro, que afecta a la
Incontinencia pigmenti piel, pelo, dientes y sistema nervioso
central.
Alteración de la visión que impide distinguir
Daltonismo determinados colores, especialmente el rojo
y el verde.
incapacidad de coagular la sangre afecta
fundamentalmente a los varones ya que
Hemofilia las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no
LIGADOS AL X
llegan a nacer, pues esta combinación es
RECESIVO
letal en el estado embrionario
Debilitamiento y pérdida progresiva del
tejido muscular. Casi todos los casos son
Distrofia muscular hombres y los primeros síntomas aparecen
en la niñez temprana, cuando el niño
presenta dificultades para ponerse de pie.
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10. GLOSARIO
Genes ligados: Se refiere a aquellos genes que están localizados en un mismo cromosoma.
Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma están ligados. Los genes no
ligados son aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Para
genomas procariontes que poseen un solo cromosoma todos sus genes están ligados.
Rh: Sistema antigénico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr no
producen antígeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antígenos Rh en la superficie del
glóbulo rojo y fenotípicamente son Rh+.
Sexo Heterogamético: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales.
Ejemplo: en seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY.
Sexo homogamético: Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas sexuales.
Ejemplo: en seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce solo gametos del tipo AX.
Síndrome Cri-du-Chat: Patología de cromosomas humanos producido por una deleción parcial
del brazo corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de
un gato.
Síndrome Patau: Aberración cromosómica que afecta a seres humanos y se presenta con una
frecuencia de 1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisomía del cromosoma 13.
Cromosomas homólogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual
longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción: heterocromosomas
X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogos por
aparearse en la meiosis.
Cromosomas no homólogos: Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen
diferente longitud, posición de centrómero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres
humanos el cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.
Disyunción: Se refiere a la separación de cromosomas homólogos hacia los polos opuestos de la
célula durante la etapa de anafase de la división celular.
Genealogía: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia
durante dos o más generaciones.
Genética: Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función del material
genético.
Genoma: Contenido total de material genético de una célula u organismo. Incluye el material
genético nuclear y citoplasmático. Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una célula de
cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamaño del genoma humano es 3.5 x 10 9 pares de bases.
Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo que pueden determinar una o varias
características específicas.
Genotipo homocigoto: Corresponde a la presencia de un par de genes alelos iguales,
comúnmente en la herencia con dominancia se pueden apreciar dos modalidades: Homocigoto
Dominante AA y también Homocigoto Recesivo aa, como sinónimo del término homocigoto
podemos aplicar el término puro.
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11. Genotipo heterocigoto: Corresponde a un par de genes alelos distintos con la notación igual o
similar a Aa, este carácter se puede expresar también con el término híbrido o impuro.
Herencia holándrica: Característica transmitida por los machos a los machos. En seres
humanos los genes localizados en el heterocromosoma Y son holándricos.
Herencia no Mendeliana: Es la herencia de características codificada por genes que no están
localizados en los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.
Ingeniería Genética: Conocida también como Tecnología del DNA Recombinante y como
Clonamiento de Genes.
No Disyunción: Es la no separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Puede
ocurrir durante la meiosis I o meiosis II, originándose gametos del tipo n+1 que por fecundación
con un gameto normal n se produce un individuo 2n+1, portador de una trisomía.
Segregación: Transmisión al azar de alelos, de un locus, de padres a hijos vía meiosis. También
conocido como primera ley de Mendel.
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12. Preguntas de selección múltiple
1. El siguiente árbol genealógico, presenta una enfermedad cuyo tipo de herencia más probable es
I
II
A) ligada a Y.
B) ligada a X recesiva.
C) autosómica recesiva.
D) ligada a X dominante. III
E) autosómica dominante.
2. La siguiente genealogía presenta una familia donde hay miembros afectados de daltonismo,
otros sanos, una portadora y otros a los cuales se les desconoce su condición (?).
?
1 2
? ? ?
3 4 5 6 7
? ?
8 9 10 11
Sobre lo que representan los símbolos que están rotulados con ?, es correcto afirmar que si
el (la)
I) hombre 5 es sano, la mujer 1 necesariamente es portadora.
II) hombre 8 es daltónico, la mujer 4 necesariamente es daltónica.
III) mujer 11 es portadora la mujer 7 necesariamente es portadora.
A) Solo I.
B) Solo II.
C) Solo III.
D) Solo I y III.
E) I, II y III.
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13. 3. ¿Qué tipo(s) de herencia se puede(n) descartar dada la siguiente genealogía?
I) Herencia autosómica recesiva.
II) Herencia autosómica dominante.
III) Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Es (son) correcta(s)
A) solo I.
B) solo II.
C) solo III.
D) solo II y III.
E) I, II y III.
4. La siguiente genealogía presenta la transmisión de una enfermedad recesiva y ligada al
cromosoma X 1 2
De acuerdo a esta información, es correcto inferir que
? ? ?
A) 6 expresa la enfermedad.
B) 3 expresa la enfermedad. 3 4 5
C) 4 y 5 son portadores sanos.
D) 3 es homocigota dominante. ?
E) 4 y 5 expresan la enfermedad. 6
5. El siguiente árbol genealógico muestra la herencia de un rasgo dominante ligado al sexo.
1 2
I
II
1 2 3 4
Al respecto, es correcto afirmar que el genotipo
I) del organismo 2 de la primera generacion es Xd Y.
II) del organismo 2 de la segunda generacion es X d Xd
III) del organismo 3 de la segunda generación es XD Xd.
A) Solo I.
B) Solo III.
C) Solo I y II.
D) Solo II y III.
E) I, II y III.
13

14. 6. A continuación se presenta la genealogía de una enfermedad
1 2
I
II
1 2 3 4
III
1 2
Si la mujer II 2 es homocigota, se puede afirmar correctamente que
I) sus padres son heterocigotos.
II) su hijo tiene el mismo genotipo que su padre.
III) su marido tiene una enfermedad autosómica dominante.
A) Solo I.
B) Solo II.
C) Solo I y II.
D) Solo II y III.
E) I, II y III.
7. Al realizar un análisis poblacional se observó que el abuelo materno presentaba una
característica que se la hereda a su hija y esta a su vez se la hereda a su hijo. ¿Cuál de las
siguientes genealogías representa mejor la situación descrita?
A) B) C)
D) E)
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15. 8. La siguiente genealogía representa la herencia de un rasgo en la especie humana.
I
II
III
IV
De su análisis se puede concluir que este rasgo se debe a un tipo de herencia
A) ADN mitocondrial.
B) autosómica recesiva.
C) ligada al cromosoma Y.
D) recesiva ligada al cromosoma X.
E) dominante ligada al cromosoma X.
9. El siguiente árbol genealógico muestra los grupos sanguíneos de dos niños y su madre.
Respecto del grupo sanguíneo del padre, este podría ser
A
I) de grupo sanguíneo O.
II) del grupo B heterocigoto.
III) heterocigoto codominante. AB O
Es (son) correcta(s)
A) solo I.
B) solo II.
C) solo III.
D) solo II y III.
E) I, II y III.
10. El albinismo es una enfermedad autosómica recesiva, el siguiente árbol genealógico presenta
una familia en la cual hay individuos afectados de albinismo.
1 2
Al respecto, es correcto afirmar que el individuo
I) 1, es necesariamente heterocigoto.
II) 5, es necesariamente homocigoto. 3 4 5
III) 3 y el 4, pueden ser homocigotos dominantes o heterocigotos.
A) Solo I.
B) Solo II.
C) Solo III.
D) Solo I y II.
E) I, II y III.
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16. RESPUESTAS
Preguntas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Claves A D D E E E B A B D
DMDO-BM32
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