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Genes y enfermedad humana Patologia Robbins y Cotran
1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE HIDALGO
ESCUELA SUPERIOR DE HUEJUTLA
PATOLOGIA
Genes y enfermedad humana
DRA. SANDRA OLVERA SOSA
PEDRO EMILIO DE LA CRUZ BAUTISTA
2. Trastornos genéticos
Enfermedades genéticas que se encuentran en la practica medica, se tratan de errores
genotípicas menos graves que permiten un desarrollo embrionario completo y el
nacimiento.
3. • Trastornos monogénicos ( mendelianos)
• Producen o predisponen a una enfermedad
• Siguen patrón de Herencia mendeliana.
• Muy penetrantes.
Trastornos relacionados con
mutaciones de un gen único
con amplios efectos
• Por alteraciones estructurales o numéricos de los autosomas y cromosomas sexuales.
• Trisomía 21, 18, 13, 22 y 21
• Aneuploidías ligadas a cromosomas sexuales
Trastornos cromosómicos
• Más frecuentes
• Por interacciones entre múltiples formas variantes de
los genes y factores ambientales
• Llamado: polimorfismo
Trastornos multigénicos
complejos
(Enfermedades
multifactoriales)
4. Mutaciones
Mutación: cambio permanente del ADN
Células germinales
(herencia)
Se trasmite a la descendencia y
dan lugar a trastornos genéticos
Células somáticas
Predisponen a Cáncer y
malformaciones congénitas
SI AFECTA A:
5. Principios generales relacionados con los efectos de
mutaciones genéticas
Mutaciones puntuales dentro de secuencias codificantes
Mutaciones dentro de secuencias no codificantes
Deleciones e inserciones
Mutaciones con repeticiones de trinucleótidos
6. Mutaciones puntuales dentro de
secuencias codificantes
Modifican el significado de la secuencia de
la proteína codificada—llamadas
mutaciones de sentido erróneo. (missense)
Una base única es
sustituida por otra.
• Mutaciones de sentido erróneo
conservadora
• Mutaciones de sentido erróneo no
conservadora
Modifican el código de un triplete de bases
y condicionan la sustitución de un
aminoácido por otro en el producto génico
Mutación sin sentido: (nonsense)
Sustituciones de un solo nucleótido
podrían dar lugar a la formación de un
codón de terminación inapropiado
la proteína resultante puede truncarse y
perder la actividad normal
7. Mutaciones dentro de secuencias no
codificantes
Afecta a secuencias reguladoras de la transcripción e
interfiere con la unión de factores de transcripción y
condiciona reducción o ausencia de transcripción.
No tiene lugar la traducción y no se sintetiza el
producto génico.
8. Deleciones e inserciones
(perdida o ganancia)
Afectan a la secuencia codificante y tienen 2 posibles efectos
sobre la secuencia codificada.
1.- numero de pares afectados es 3 o múltiplos, pauta de lectura
intacta, se sintetiza una proteína anómala que pierda o gane 1 o
mas aminoácidos.
2.- numero de bases codificantes no es múltiplo de 3 = alteración
de la pauta de lectura de la cadena de ADN, produciendo
mutación con desplazamiento de la pauta de lectura.
Consecuencia: incorporación de variables de aminoácidos
incorrectos, con un codón de terminación prematura.
9. Mutaciones con repeticiones de
trinucleótidos
Amplificación de una secuencia de 3
nucleótidos. Y es de carácter dinámico.
Secuencias afectadas comúnmente
comparten los nucleótidos guanina y
citosina
10. BIBLIOGRAFIA
KUMAR, V., A. K. ABBAS, N. FAUSTO y J. C. ASTER
Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional
Ed. Elsevier, 9ª ed., 1464 págs., 2015
12. MENCIONA LAS CATEGORIAS EN LAS QUE SE
CLASIFICAN LOS TRANSTORNOS GENÉTICOS.
Trastornos relacionados con mutaciones de un gen único con amplios efectos
Trastornos cromosómicos
Trastornos multigénicos complejos (Enfermedades multifactoriales)
14. LAS MUTACIONES DE SENTIDO ERRONEO
SE DIVIDEN EN:
• Mutaciones de sentido erróneo conservadora
• Mutaciones de sentido erróneo no conservadora
15. Las deleciones e inserciones afectan a la secuencia
codificante y tienen 2 posibles efectos sobre la
secuencia codificada. ¿Cuáles son?
1.- numero de pares afectados es 3 o múltiplos, pauta de lectura intacta, se
sintetiza una proteína anómala que pierda o gane 1 o mas aminoácidos.
2.- numero de bases codificantes no es múltiplo de 3 = alteración de la pauta de
lectura de la cadena de ADN, produciendo mutación con desplazamiento de la
pauta de lectura.
Las mutaciones pueden darse en regiones codificadoras o no codificadoras del genoma, y pueden afectar solo a uno o unos pocos nucleótidos o eliminar completamente un gen.
1.- cuando el aminoacido sustituido es bioquímicamente similar al original, normalmente da lugar a pocos cambios en la función de la proteína.
No conservadora: pueden llevar a una pérdida de función, a un plegamiento erróneo y a la degradación de la proteína, o a una ganancia de función.
Las mutaciones puntuales o eliminaciones en regiones potenciadoras o promotoras pueden afectar significativamente a la regulación o al grado de transcripción del gen.
pueden provocar: escisiones defectuosas, fracasando entonces la formación de formas maduras de ARNrn
