Este documento resume las principales malformaciones renales, incluyendo anomalías de número, como agenesia y riñón supranumero; anomalías relacionadas con el ascenso anormal como riñones ectópicos; anomalías de fusión como riñón en herradura; anomalías en la rotación; y disgenesia como displasia y enfermedad quística renal. Explica la embriología renal y los tipos, causas y tratamientos de estas anomalías.
2. INDICE
Embriología
Anomalías de número
Anomalías relacionadas con el ascenso anormal (riñones
ectópicos)
Anomalías relacionadas con una fusión anormal de los
riñones
Anomalías en la rotación
Disgenesia (displasia y enfermedad quística renal)
3. OBJETIVO
DAR A CONOCER LAS PRINCIPALES
MALFORMACIONES RENALES DE LA
POBLACION EN GENERAL
ENFOCADO AL MEDICO GENERAL
4. EMBRIOLOGIA
EN LAS ANOMALÍAS DEL RIÑÓN ESTÁN IMPLICADOS DOS PROTAGONISTAS Y TRES
EVENTOS:
1. PROTAGONISTAS
A. MATERIAL NEFROGÉNICO: EN ÉSTE INCLUIREMOS EL PRONEFROS, MESONEFROS Y
METANEFROS.
B. YEMAS URETERALES Y CONDUCTOS DE WOLF.
2. EVENTOS
A. INDUCCIÓN DE TEJIDO METANÉFRICO (IMPLICADO EN LA CONSTRUCCIÓN RENAL).
B. MIGRACIÓN CEFÁLICA DE LOS RIÑONES.
C. POSICIONAMIENTO DE LOS RIÑONES (PARTICIÓN Y ROTACIÓN).
CUALQUIER INCIDENCIA EN ESTAS 3 FASES (QUE OCURREN EN LAS PRIMERAS 8
SEMANAS DE GESTACIÓN) ORIGINARÁ UNA ALTERACIÓN EN LA PRESENCIA, EL
NÚMERO Y LA LOCALIZACIÓN DE LAS MASAS RENALES
6. ANOMALIAS DE NUMERO
AGENESIA RENAL
UNILATERAL
Lo normal es que sean asintomáticos, pero se deberá buscar esta anomalía en niños con
ausencia de deferente o de la cola del epidídimo o en niñas con vagina tabicada y útero
bicorne.
BILATERAL (Síndrome de Potter)
Estos niños tienen una facies peculiar.
Se produce una compresión uterina del feto (a causa del oligoamnios), lo que dará lugar a
la facies característica del Potter.
7. ANOMALIAS DE NUMERO
RIÑON SUPRANUMERARIO
La mayoría son asintomáticos y un 20% se han descubierto en las autopsias. Los que
se diagnostican lo harán en la tercera década de la vida y suele ser por
infecciones, obstrucciones.
8. ANOMALIAS DEL ASENSO ANORMAL DEL RIÑON
RIÑON PELVICO
Se sitúan en la pelvis, en oposición al sacro o por debajo de la bifurcación de la
aorta. Es la localización más frecuente de los riñones ectópicos. Normalmente es
unilateral y más frecuente en el lado izquierdo.
9. ANOMALIAS DEL ASENSO ANORMAL DEL RIÑON
RIÑONES ECTOPICOS LUMBARES O ILIACOS
Se sitúan sobre la cresta del hueso iliaco a nivel de L2-L3. Normalmente están
malrotados
10. ANOMALIAS DEL ASCENSO ANORMAL DEL
RIÑON
RIÑON TORACICO
Se sitúa en el mediastino posterior. Puede estar por detrás de una hernia de
Bochdalek. Es una entidad muy rara (1/16.000) y se puede asociar a anomalías
cardiovasculares, pulmonares y espinales
11. ANOMALIAS DE LA FUSION ANORMAL DEL
RIÑON
RIÑON EN HERRADURA
La mayoría son asintomáticos toda la vida. Sin embargo, una hidronefrosis, reflujo,
litiasis o tejido displásico pueden acabar necesitando cirugía debido a las
infecciones recurrentes del tracto urinario, dolor o hematuria. El riñón en
herradura tiene mayor riesgo de nefroblastoma y 3 ó 4 veces más
riesgo de cáncer de pelvis renal.
12. ANOMALIAS DE LA FUSION ANORMAL DEL
RIÑON
ECTOPIA RENAL CRUZADA
Es la segunda anomalía de fusión más frecuente.
La mayoría de los casos son asintomáticos y se descubren de forma incidental.
Existen varios tipos: con fusión renal (85%), sin fusión (<10%), unilateral, bilateral.
Existen varios tipos según su fusión: en “S”, en “L”, con giba, en disco, ectopia
superior o inferior.
13. ANOMALIAS EN LA ROTACION
El riñón malrotado no produce síntomas por sí mismo. Pero la cantidad de
tejido fibrótico peripélvico, los vasos aberrantes o la arteria renal
distorsionada por la rotación hace que la obstrucción en la unión pieloureteral
sea más fácil. Esta estenosis dará lugar a una hidronefrosis con los síntomas
clásicos (dolor agudo en flanco, o cíclico, náuseas). También puede aparecer
hematuria, infección o litiasis por la estasis a ese nivel.
14. DISGENESIA
(DISPLASIA Y ENFERMEDAD QUÍSTICA RENAL)
La disgenesia renal es un mal desarrollo renal que afecta a su tamaño, forma
o estructura. Puede ser de tres tipos: displásica, hipoplásica o quística.
DISPLASIA RENAL
Es un concepto anatomopatológico. Se observan elementos primitivos de forma
difusa, focal o segmentaria. Principalmente se encuentran estructuras primitivas
resultado de una diferenciación metanéfrica anormal.
Si aparecen quistes se denomina displasia quística.
Si el riñón es displásico completamente y con preponderancia de quistes
hablaremos de displasia multiquística renal.
En ocasiones la aplasia renal puede ser un estadio involucionado de riñón
multiquístico.
15. HIPOPLASIA, APLASIA
HIPOPLASIA VERDADERA
Cuando la hipoplasia es unilateral con el riñón contralateral normal y con
hipertrofia compensatoria no suele dar clínica y se diagnóstica incidentalmente
tras el estudio por otra razón o por hipertensión.
16. HIPOPLASIA, APLASIA
OLIGOMEGANEFRONIA
Es la disminución del númerode nefronas, pero con hipertrofia de cada una de
ellas.
Se puede asociar a otros defectos malformativos.
17. HIPOPLASIA, APLASIA
HIPOPLASIA SEGMENTARIA O RIÑÓN DE ASK-UPMARK
Son riñones pequeños desarrollados como resultado de la nefropatía por reflujo y
de episodios de pielonefritis repetidas
Presentan hipertensión arterial, cefaleas, retinopatía y proteinuria, y suele
detectarse a partir de los 10 años
18. HIPOPLASIA, APLASIA
Hipodisplasia
Se puede asociar con obstrucción uretral (válvulas de uretra posterior), o con el
síndrome de Prune-Belly. En esta entidad se puede ver un orificio ureteral normal
(obstructivo o no) y a veces ectópico
19. ENFERMEDAD QUÍSTICA
Es importante diferenciar entre multiquístico y poliquístico; el riñón
multiquístico se refiere a una enfermedad displásica y dentro del término
poliquístico se incluyen varias enfermedades, todas con nefronas normales sin
displasia
RIÑÓN MULTIQUÍSTICO
Es una de las mayores causas de masa abdominal en niños, como hemos
comentado. En las formas menos severas el diagnóstico se hace en la etapa adulta
por dolor abdominal, hematuria, hipertensión u otra anomalía no relacionada
20. ENFERMEDAD QUÍSTICA
RIÑÓN MULTIQUÍSTICO
En los casos de bilateralidad los neonatos tienen la facies típica del síndrome de
Potter por el oligohidramnios. Estos riñones pueden involucionar en la fase
antenatal o postnatal llegando a no verse en ecografías posteriores. Antes se
pensaba que los riñones aplásicos (que a menudo tienen uréteres atrésicos) eran
una entidad diferente, pero ahora con el desarrollo de la ecografía se ve como la
mayoría de los riñones aplásicos son multiquísticos involucionados.
21. ENFERMEDAD QUÍSTICA
RIÑÓN MULTIQUÍSTICO (Tratamiento)
La exéresis de estos riñones es un tema en discusión actualmente. Si se decide
nefrectomía se recomienda entre los 6 y los 12 meses para evitar la hipertensión
arterial, la neoplasia y en ocasiones la hematuria. El riesgo de malignización de
estos riñones es muy bajo (0,1%), así como la incidencia de hipertensión arterial.
22. ENFERMEDAD QUÍSTICA
RIÑONES POLIQUÍSTICOS
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA RECESIVA:
Tiene varios grados de severidad, cuanto más pronto se diagnostique más severo será.
Tienen un cierto grado de fibrosis hepática también.
Si la enfermedad hepática es leve el riñón se afecta más, y viceversa
ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Si se presenta en niños suele ser más agresiva.
Los niños pueden tener secuencia oligoamnios - síndrome de Potter con riñones grandes.
Si se presentan por encima del año de edad pueden tener los signos clínicos relacionados
con la hipertensión arterial
23. ENFERMEDAD QUÍSTICA
RIÑONES POLIQUÍSTICOS (Tratamiento)
Los niños que presentan síntomas están en una situación terminal, por lo que se
recomienda la diálisis y el trasplante.
24. ENFERMEDAD QUÍSTICA
QUISTE SIMPLE RENAL
No se conoce la causa, pero el hecho de que sean frecuentes en los adultos (50%) y
raros en los niños (0’2%) sugiere que son adquiridos.
Son lesiones benignas localizadas en la corteza y recubiertas con un epitelio
sencillo.
Casi ninguno provoca síntomas y se descubren de manera incidental durante la
evaluación por alguna otra molestia abdominal.
25. ENFERMEDAD QUÍSTICA
QUISTE MULTILOCULAR
Es un tumor benigno unilateral. La mitad de los casos se presentan en niños, siendo
más común en varones, al contrario que en los adultos, donde predominan las
mujeres.
El caso más común suele tener menos de 2 años y se presenta como masa
abdominal.
A causa de la posibilidad de ser un tumor de Wilms quístico se debe hacer una
nefrectomía. Se está comenzando a efectuar cirugía renal conservativa
26. ENFERMEDAD QUÍSTICA
ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR Y RIÑÓN EN ESPONJA
Son enfermedades raras y suelen presentarse en época juvenil o en adultos.
Es frecuente que debuten con hematuria y fallo renal.
El riñón en esponja presenta frecuentemente infecciones de repetición y
nefrolitiasis.
El diagnóstico se hace por ecografía y urografía.
El tratamiento se limitará a la clínica
27. OTROS SÍNDROMES MALFORMATIVOS
QUÍSTICOS QUE CURSAN CON QUISTES
RENALES
ESCLEROSIS TUBEROSA (enfermedad de Bourneville)
Epilepsia, retraso mental y adenomas sebáceos
ENFERMEDAD DE VON HIPPEL LINDAU
Hemangiomblastomas cerebelosos, angiomas retinianos, quistes de páncreas,
riñón, epidídimo, feocromocitoma