1. Καράλης ∆ηµήτριος
1
Βιολογία-Γενετικό υλικό
Καράλης ∆ηµήτριος
Εργασία στο µάθηµα Εφαρµογές Πληροφορικής
Σχολικού έτους 2010-2011

2. Καράλης ∆ηµήτριος
2
ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ
1. Πρόλογος-Ιστορία του Γενετικού υλικού.
2. Τι είναι γενετικό υλικό και ποιες οι ιδιότητές
του; Τι είναι το RNA;
3. Τι ονοµάζουµε τελοµερές;
4.Που βρίσκεται το γενετικό υλικό και γιατί
εξαρτόµαστε από αυτό;
5. Ποιοι επιστήµονες φηµίστηκαν για το γενετικό
υλικό και ποιες θεωρίες διατύπωσαν;
6.Ποιες είναι οι κυτταρικές διαιρέσεις και ποιες οι
διαδικασίες των διαιρέσεων αυτών;
7.Χαρακτηριστικά αλληλόµορφων.
8. Τι είναι κληρονοµικότητα και ποιες οι επιρροές
του στο εσωτερικό και εξωτερικό µας περιβάλλον;
Ποιες κληρονοµικότητες υπάρχουν;
9.Τι είναι τα χρωµοσώµατα, από τι δοµούνται, σε
ποιες κατηγορίες διαιρούνται και ποιος είναι ο
ρόλος τους;
10.Πως συµβαίνουν µεταλλάξεις στο γενετικό
υλικό και ποιες οι επιπτώσεις τους;
11.Νέες επιστηµονικές ανακαλύψεις.

3. Καράλης ∆ηµήτριος
3
Κεφάλαιο Α:Ιστορία
Επίσηµα, πατέρας της γενετικής θεωρείται ο Γκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος το 1865
διατύπωσε τους νόµους που φέρουν το όνοµα του. Η αλήθεια όµως είναι πως το
ζήτηµα της µετάδοσης χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά έχει απασχολήσει τον
άνθρωπο από την αρχαιότητα.
Για παράδειγµα, οι αρχαίοι Βαβυλώνιοι γνώριζαν ότι για να παραχθεί καρπός σε
φοινικόδεντρα έπρεπε να µεταφερθεί γύρη από άρρενα φυτά στους υπέρους των
ανθών θηλυκών φυτών. Επίσης ένα βαβυλωνιακό πινακίδιο, του οποίου η ηλικία
χρονολογείται πάνω από 6.000 έτη, παρουσιάζει γενεαλογίες αλόγων και υποδεικνύει
πιθανά κληρονοµικά χαρακτηριστικά.
Στην αρχαία Ελλάδα, ο Πυθαγόρας διατύπωσε την υπόθεση ότι η ζωή ξεκινά µε την
ανάµιξη αρσενικών και θηλυκών σπερµάτων, τα οποία βρίσκονται σε τµήµατα του
ανθρώπινου σώµατος. Τον 4ο αιώνα π.Χ. ο Αριστοτέλης υποστήριξε ότι φορέας των
κληρονοµικών χαρακτηριστικών είναι το αίµα (αρκετοί θεωρούν ότι κατάλοιπα αυτής
της αντίληψης αποτελούν εκφράσεις όπως 'γαλαζοαίµατος' ή 'συγγενείς εξ αίµατος'
που µέχρι τις µέρες µας χρησιµοποιούνται). Παράλληλα ο Αριστοτέλης θεωρούσε ότι
η συµβολή καθενός από τους γονείς ήταν διαφορετική: το αρσενικό προσφέρει στους
απογόνους την 'κίνηση', ενώ το θηλυκό την 'ύλη'.
Το 1651, ο Άγγλος γιατρός Γουίλλιαµ Χάρβεϋ (William Harvey) υποστήριξε µια
διαφορετική άποψη. Μελετώντας τα έµβρυα ελαφιών, διαπίστωσε ότι στα πρώτα
στάδια ανάπτυξής τους έχουν τη µορφή αυγού. Έτσι µέχρι το τέλος του 17ου αιώνα
είχε διατυπωθεί η υπόθεση ότι τα 'αυγά' παράγονται σε όργανα των θηλυκών (που
γι'αυτό το λόγο ονοµάζονται ωοθήκες) και ότι το σπέρµα µεταφέρει το κληρονοµικό
υλικό του αρσενικού.
Στις αρχές του 19ου αιώνα, ο Γάλλος φυσιοδίφης Ζαν Λαµάρκ υποστήριξε ότι και τα
επίκτητα χαρακτηριστικά κληρονοµούνται. Αργότερα τον ίδιο αιώνα, ο Κάρολος
∆αρβίνος τόνισε τη σηµασία που έχει η κατανόηση των µηχανισµών της
κληρονοµικότητας για τη µελέτη της εξέλιξης των ειδών. Γύρω στο 1865, ο Γκρέγκορ
∆όγµα της Βιολογίας
αντιγραφή µεταγραφή µετάφραση

4. Καράλης ∆ηµήτριος
4
Μέντελ (Gregor Mendel) παρουσίασε τις δίασηµες πλέον εργασίες του πάνω στην
κληρονοµικότητα, οι οποίες αποτελούν κοµβικό σηµείο για την επιστήµη της
γενετικής. Έτσι, ο 20ος αιώνας αποτελεί τον αιώνα που η γενετική εξελίσσεται, µέσα
από µία σειρά συναρπαστικών ανακαλύψεων γύρω από τους µηχανισµούς της
κληρονοµικότητας.
Κεφάλαιο Β:Γενετικό υλικό και οι ιδιότητες του
Το δε(σ)οξυριβο(ζο)νουκλεϊ(νι)κό οξύ (Deoxyribonucleic acid - DNA) είναι ένα
νουκλεϊκό οξύ που περιέχει τις γενετικές πληροφορίες που καθορίζουν τη βιολογική
ανάπτυξη όλων των κυτταρικών µορφών ζωής και των περισσοτέρων ιών. Το DNA
συνήθως έχει τη µορφή διπλής έλικας, δηλαδή δύο επιµηκών αλυσίδων, οι οποίες
συστρέφονται ελικοειδώς µεταξύ τους. Οι αζωτούχες βάσεις στο DNA είναι τέσσερις:
• κυτοσίνη C
• γουανίνη G ( η κυτοσίνη C αντιστοιχεί µε την γουανίνη G και ο αριθµός των
αζωτούχων βάσεων της κυτοσίνης είναι ίσος µε της γουανίνης)
• θυµίνη T ( στο RNA δεν υπάρχει θυµίνη Τ, αλλά ουρακίλη U)
• αδενίνη A (η αδενίνη Α αντιστοιχεί µε την θυµίνη Τ και ο αριθµός των
αζωτούχων βάσεων της αδενίνης είναι ίσος µε της θυµίνης)
Οι αζωτούχες βάσεις, ανάλογα µε την σειρά αλληλουχίας τους σε τριάδες,
κωδικοποιούν το µήνυµα για τη σύνθεση των αµινοξέων του κυττάρου στα
ριβοσώµατα. Εκεί τα αµινοξέα συνδυάζονται, µε τη σειρά κατά την οποία
µεταφέρθηκαν στο ριβόσωµα και συντίθενται έτσι οι διαφορετικές πρωτεΐνες. Οι
ιδιότητες του DNA είναι τρεις και συνοψίζονται στο Κεντρικό ∆όγµα της βιολογίας:
η αντιγραφή, η µεταγραφή και η µετάφραση.
Στην αντιγραφή:
Η αντιγραφή του DNA είναι η διαδικασία κατά την οποία το DNA
αυτοδιπλασιάζεται προκειµένου να διατήρησει και να µεταβιβάσει τη γενετική
πληροφορία από κύτταρο σε κύτταρο. Η διαδικασία της αντιγραφής, όπως
υποδηλώνεται από την δοµή της διπλής έλικας και τον ηµισυντηρητικό µηχανισµό,
φαίνεται απλή. Όµως στην πραγµατικότητα είναι ιδιαίτερα πολύπλοκη. Τα κύτταρα
διαθέτουν ένα σηµαντικό «οπλοστάσιο» εξειδικευµένων ένζυµων και άλλων
πρωτεϊνών, που λειτουργούν ταυτόχρονα και καταλύουν τις χηµικές αντιδράσεις µε
µεγάλη ταχύτητα και µε εκπληκτική ακρίβεια.
Ένζυµα αντιγραφής
• DNA ελικάση, Τοποϊσοµεράση
• Πριµόσωµα
• DNA πολυµεράσες: επιµήκυνσης, αντικατάστασης, επιδιόρθωσης
• DNA δεσµάση
• Επιδιορθωτικά ένζυµα

5. Καράλης ∆ηµήτριος
5
Αντιγραφή
Για να αρχίσει η αντιγραφή του DNA, είναι απαραίτητο να ξετυλιχθούν στις θέσεις
έναρξης της αντιγραφής οι δύο αλυσίδες. Αυτό επιτυγχάνεται µε τη βοήθεια ειδικών
ενζύµων, που σπάζουν τους δεσµούς υδρογόνου µεταξύ των δύο αλυσίδων. Τα
ένζυµα αυτά ονοµάζονται DNA ελικάσες. Όταν ανοίξει η διπλή έλικα, δηµιουργείται
µια «θηλιά», η οποία αυξάνεται και προς τις δύο κατευθύνσεις. Οι θηλιές που
δηµιουργούνται κατά την έναρξη της αντιγραφής σε ένα µόριο DNA είναι ορατές µε
το ηλεκτρονικό µικροσκόπιο.
Τα κύρια ένζυµα που συµµετέχουν στην αντιγραφή του DNA ονοµάζονται DNA
πολυµεράσες. Επειδή τα ένζυµα αυτά δεν έχουν την ικανότητα να αρχίσουν την
αντιγραφή, το κύτταρο έχει ένα ειδικό σύµπλοκο που αποτελείται από πολλά ένζυµα,
το πριµόσωµα, το οποίο συνθέτει στις θέσεις έναρξης µικρά τµήµατα RNA,
συµπληρωµατικά προς τις µητρικές αλυσίδες, τα οποία ονοµάζονται πρωταρχικά
τµήµατα. DNA πολυµεράσες επιµηκύνουν τα πρωταρχικά τµήµατα, τοποθετώντας
συµπληρωµατικά δεοξυριβονουκλεοτίδια απέναντι από τις µητρικές αλυσίδες του
DNA. Τα νέα µόρια DNA αρχίζουν να σχηµατίζονται, καθώς δηµιουργούνται δεσµοί
υδρογόνου µεταξύ των συµπληρωµατικών αζωτούχων βάσεων. DNA πολυµεράσες
επιδιορθώνουν επίσης λάθη που συµβαίνουν κατά την διάρκεια της αντιγραφής.
Μπορούν, δηλαδή, να "βλέπουν" και να αποµακρύνουν νουκλεοτίδια που οι ίδιες
τοποθετούν, κατά παράβαση του κανόνα της συµπληρωµατικότητας, και να
τοποθετούν τα σωστά. Ταυτόχρονα DNA πολυµεράσες αποµακρύνουν τα
πρωταρχικά τµήµατα και τα αντικαθιστούν µε τµήµατα DNA.
Οι DNA πολυµεράσες λειτουργούν µόνο προς καθορισµένη κατεύθυνση και
τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3' άκρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου
νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόµενης αλυσίδας. Έτσι, λέµε ότι η αντιγραφή γίνεται µε
προσανατολισµό 5'→ 3'. Κάθε νεοσυντιθέµενη αλυσίδα θα έχει προσανατολισµό 5'→
3'. Έτσι, σε κάθε διπλή έλικα που παράγεται οι δύο αλυσίδες θα είναι
αντιπαράλληλες. Για να ακολουθηθεί αυτός ο κανόνας σε κάθε τµήµα DNA που
γίνεται η αντιγραφή, η σύνθεση του DNA είναι συνεχής στη µια αλυσίδα και
ασυνεχής στην άλλη. Τα κοµµάτια της ασυνεχούς αλυσίδας ονοµάζονται τµήµατα
Okazaki και συνδέονται µεταξύ τους µε τη
βοήθεια ενός ένζυµου, που ονοµάζεται DNA
δεσµάση. Το ίδιο ένζυµο συνδέει και όλα τα
κοµµάτια που προκύπτουν από τις διάφορες
θέσεις έναρξης αντιγραφής.
Η αντιγραφή του DNA είναι απίστευτα
ακριβής, µόνο ένα νουκλεοτίδιο στα 10000
µπορεί να ενσωµατωθεί λάθος. Τα λάθη που
δεν επιδιορθώνονται από τις DNA
πολυµεράσες, επιδιορθώνονται σε µεγάλο
ποσοστό από ειδικά επιδιορθωτικά ένζυµα.
Έτσι ο αριθµός τον λαθών περιορίζεται στους
ευκαρυωτικούς οργανισµούς στο ένα στα
1010
.

6. Καράλης ∆ηµήτριος
6
Στην µεταγραφή:
Στη βιολογία, µεταγραφή ονοµάζεται το πρώτο στάδιο της γονιδιακής έκφρασης και
περιγράφει τη διαδικασία κατά την οποία δηµιουργείται ένα µόριο RNA, µε χρήση
µιας αλυσίδας του DNA ως προτύπου, της οποίας είναι συµπληρωµατικό.
Χρησιµοποιείται ο όρος µεταγραφή γιατί η γενετική πληροφορία, στη γλώσσα του
DNA, µεταγράφεται στη γλώσσα του RNA, µε τη διαφορά πως η βάση ουρακίλη
χρησιµοποιείται αντί της θυµίνης (Το RNA συνίσταται από ουρακίλη στη θέση της
θυµίνης). Η διαδικασία αυτή συµβαίνει στον πυρήνα των ευκαρυωτικών κυττάρων ή
στο πυρηνοειδές των προκαρυωτικών. Σκοπός της είναι να µεταφερθούν οι γενετικές
πληροφορίες από το DNA στα ριβοσώµατα, για να γίνει η πρωτεϊνοσύνθεση. Η
µεταγραφή του DNA µπορεί να γίνει πολλές φορές ταυτόχρονα επιταχύνοντας τις
διεργασίες του κυττάρου. Σπανίως η µεταγραφή συµβαίνει αντίστροφα
δηµιουργώντας DNA µε καλούπι το RNA από ρετροϊούς µε τη βοήθεια του ενζύµου
αντίστροφη µεταγραφή.
Περιγραφή της µεταγραφής
Σε ένα γονίδιο, δηλαδή ένα τµήµα του DNA (για την ακρίβεια η διαδικασία γίνεται
ταυτόχρονα σε πολλά σηµεία διαφορετικών ή ίδιων µορίων DNA) ανοίγει η διπλή
έλικα του DNA. Έπειτα, σχηµατίζεται µε τη βοήθεια ενζύµων όπως της RNA-
πολυµεράσης ο αντίστοιχος κλώνος του RNA σύµφωνα µε την αρχή της
συµπληρωµατικότητας, δηλαδή η σύνθεση του µορίου του RNA γίνεται µε βάση τη
σύνθεση του DNA. Κατά τη διάρκεια της µεταγραφής µπορούν να γίνουν λάθη,
δηλαδή να παραβιαστεί η αρχή της συµπληρωµατικότητας, συχνότερα από ό,τι στην
αντιγραφή του DNA. Η µεταγραφή τελειώνει και µετά η έλικα του DNA ξανακλείνει,
ενώ το RNA ταξιδεύει στα ριβοσώµατα, για τη µετάφραση του RNA. Το RNA
χωρίζεται σε ∆ιαφορετικά είδη: το αγγελιαφόρο mRNA, το µεταφορικό tRNA και το
ριβοσωµικό rRNA. Το mRNA είναι αυτό που µπαίνει αντίστοιχα στην ανοιχτή έλικα
του DNA.

7. Καράλης ∆ηµήτριος
7
Στην µετάφραση(πρωτεϊνοσύνθεση):
Μετάφραση ονοµάζεται το τελευταίο στάδιο της γονιδιακής έκφρασης και περιγράφει
την διαδικασία κατά την οποία το ένα άκρο του mRNA συνδέεται µε µια περιοχή του
rRNA του ριβοσώµατος χάρη στη συµπληρωµατικότητα των αζωτούχων βάσεων.
Στη συνέχεια κατάλληλα µόρια tRNA, τα οποία εµφανίζουν επίσης
συµπληρωµατικότητα µε το mRNA, µεταφέρουν διαδοχικά στο ριβόσωµα
συγκεκριµένα αµινοξέα. Κάθε αµινοξύ συνδέεται µε χηµικό δεσµό µε το επόµενο και
έτσι σχηµατίζεται η συγκεκριµένη πρωτεΐνη.
Ριβονουκλεϊκό οξύ (RNA) είναι σηµαντικές βιολογικά τύπος µορίου που
αποτελείται από µια µακρά αλυσίδα των µονάδων νουκλεοτιδίων. Κάθε νουκλεοτίδιο
αποτελείται από µία αζωτούχο βάση, ένα ριβόζη ζάχαρη, και το φώσφορο.
RNA έρχεται σε µια ποικιλία διαφορετικών σχηµάτων. Double-stranded DNA είναι
µια σκάλα που µοιάζει µόριο. Image Credit: Εθνικό Ινστιτούτο Γενικής Ιατρικών
Επιστηµών
RNA είναι πολύ παρόµοιο µε το DNA, αλλά διαφέρει σε µερικά σηµαντικά
διαρθρωτικά στοιχεία: στο κύτταρο, το RNA είναι συνήθως single-stranded, ενώ το
DNA είναι συνήθως δίκλωνου? RNA νουκλεοτίδια περιέχουν ριβόζης, ενώ το DNA
περιέχει δεσοξυριβόζης (ένα είδος ριβόζης που στερείται ένα άτοµο οξυγόνου)? και
του RNA έχει ουρακίλη βάσης αντί θυµίνη που υπάρχει στο DNA.

8. Καράλης ∆ηµήτριος
8
Ριβονουκλεϊκό οξύ (RNA) έχει την αδενίνη βάσεις (Α), κυτοσίνη (C), γουανίνης (G)
και ουρακίλη (U). Image Credit: Εθνικό Ινστιτούτο Γενικής Ιατρικών Επιστηµών
RNA µεταγράφεται από το DNA από τα ένζυµα που ονοµάζεται RNA πολυµεράσες
και εν γένει περαιτέρω επεξεργασία τους από άλλα ένζυµα. RNA είναι κεντρικής
σηµασίας για την πρωτεϊνική σύνθεση. Εδώ, ένα είδος που ονοµάζεται RNA
αγγελιοφόρων RNA µεταφέρει πληροφορίες από το DNA στις δοµές που
ονοµάζονται ριβοσώµατα. Αυτά τα ριβοσώµατα γίνονται από πρωτεΐνες και
ριβοσωµατικών RNAs, τα οποία ενώνονται για να δηµιουργήσουν µια µοριακή
µηχανή που µπορεί να διαβάσει RNAs messenger και να µεταφράσουν τις
πληροφορίες που µεταφέρουν πρωτεΐνες. Υπάρχουν πολλά RNAs µε άλλους ρόλους -
ιδίως ρύθµιση ποια γονίδια εκφράζονται, αλλά και ως τα γονιδιώµατα των
περισσοτέρων ιών.
RNA και DNA και οι δύο νουκλεϊνικά οξέα, αλλά διαφέρουν ως προς τρεις κύριους
τρόπους. Πρώτον, σε αντίθεση µε το DNA που είναι double-stranded, RNA είναι
µονόκλωνο µόριο στο µεγαλύτερο µέρος της βιολογικής τους ρόλους του και έχει µια
πολύ µικρότερη αλυσίδα των νουκλεοτιδίων. ∆εύτερον, ενώ το DNA
περιέχει''''δεσοξυριβόζης, RNA περιέχει''''ριβόζης (δεν υπάρχει οµάδα υδροξυλίου

9. Καράλης ∆ηµήτριος
9
που επισυνάπτεται στην πεντοζών δακτύλιο στη θέση 2 »στο DNA). Αυτές οι οµάδες
υδροξυλίου κάνουν RNA λιγότερο σταθερό από το DNA, διότι είναι πιο επιρρεπείς
σε υδρόλυση. Τρίτον, η συµπληρωµατική βάση την αδενίνη δεν είναι θυµίνη, όπως
είναι το DNA, αλλά µάλλον ουρακίλη, η οποία είναι µια unmethylated µορφή θυµίνη.
Για παράδειγµα, ο προσδιορισµός της δοµής του ριβοσώµατος, ένα ένζυµο που
καταλύει πεπτιδικού δεσµού σχηµατισµό-αποκάλυψε ότι η ενεργός περιοχή του
αποτελείται εξ ολοκλήρου από RNA.
Κεφάλαιο Γ: Το τελοµερές
Το τελοµερές είναι µια περιοχή του DNA, χωρίς µεγάλη πληροφοριακή αξία, που
βρίσκεται στο τέλος του χρωµοσώµατος και προστατεύει τη χρήσιµη γενετική
πληροφορία από τη φθορά. Η πληροφορία που καθιστά το κύτταρο βιολογικά ενεργό
βρίσκεται στο µεσοµερές, το οποίο προστατεύεται από το τελοµερές. Η ονοµατολογία
Μεταφορι-
κό RNA ή
tRNA
Μη
κωδικοποιη
τικό RNA
Καταλυτικό
RNA
Ριβοσωµικό
RNA ή
rRNA
Αγγελιαφό-
ρο RNA ή
mRNA
Είδη του
RNA

10. Καράλης ∆ηµήτριος
10
έχει προκύψει από τη σύνθεση των ελληνικών λέξεων «τέλος», «µέσο» και «µέρος».
Τα τελοµερή δεν περιέχουν σηµαντική γενετική πληροφορία, έχουν όµως τέτοια δοµή
που επιτρέπουν την προσκόλληση πρωτεϊνών που «δένουν» τη διπλή έλικα του DNA
στην κάθε άκρη της, κάτι που έχει παροµοιαστεί από τους ειδικούς σαν το
προστατευτικό άκρο στα κορδόνια των παπουτσιών το οποίο δεν αφήνει τα κορδόνια
να ξεφτίζουν µε τη χρήση.
Η µείωση του µήκους των χρωµοσωµάτων
Λόγω των πρωτεϊνικών προστατευτικών επιστρώσεων στα άκρα, η φθορά πλέον των
χρωµοσωµάτων σε µήκος συµβαίνει σχεδόν µόνο κατά τον πολλαπλασιασµό των
κυττάρων, στη διαδικασία της µίτωσης, όπου οι έλικες των χρωµοσωµάτων
ξεδιπλώνουν εντελώς και κάθε χρωµόσωµα χωρίζεται στα δύο, ώστε το κάθε κοµµάτι
να αποτελέσει το καλούπι για το σχηµατισµό του νέου χρωµοσώµατος, εν δυνάµει
πανοµοιότυπου µε το αρχικό, για το κάθε νέο κύτταρο. Στη διαδικασία αυτή, στα
άκρα των χρωµοσωµάτων συνήθως αποκόπτεται µέρος από το γενετικό υλικό. Αυτή
είναι µια «παρενέργεια» που δε µπορεί να αποφευχθεί σε γενικό κανόνα, καθώς οι
µηχανισµοί που παρέχουν τα συνήθη ένζυµα για την αντιγραφή της πληροφορίας δε
δίνουν τη δυνατότητα για αντιγραφή του γενετικού υλικού στις άκρες των
χρωµοσωµάτων. Το υλικό του DNA που αποκόπτεται είναι, τουλάχιστο στις πρώτες
διαιρέσεις αναπαραγωγής, µέρος του τελοµερούς, το οποίο ολοένα µικραίνει σε κάθε
διαίρεση ενός κυττάρου σε δύο. Αν το τελοµερές δεν αποκαθίσταται σε µήκος, µε
κάποιο µηχανισµό επιδιόρθωσης, η κάθε κυτταρική διαίρεση το καταναλώνει και στο
τέλος αποκόπτεται πλέον από το χρωµόσωµα η σηµαντική πληροφορία του
µεσοµερούς, οπότε και το κύτταρο καθίσταται πια βιολογικά ανενεργό.
Ο µηχανισµός της επιδιόρθωσης των τελοµερών
Το µηχανισµό που προστατεύει το µήκος των τελοµερών τον παρέχει η τελοµεράση,
που είναι ένα ένζυµο µε την ικανότητα, όχι να αντιγράφει γενετική πληροφορία, αλλά
να συµπληρώνει και πάλι σε µήκος το τελοµερές. Εάν η τελοµεράση διατίθεται σε
ικανές ποσότητες στα σηµεία του οργανισµού που γίνονται οι κυτταρικές διαιρέσεις,
δίνεται στα τελοµερή η δυνατότητα να αποκαθίστανται πλήρως σε µήκος και το
κύτταρο µπορεί και παραµένει έτσι βιολογικά ενεργό για πάντα. Έχουν µελετηθεί
µονοκύτταροι οργανισµοί µε περίσσεια τελοµεράσης που τους κάνει αθάνατους σε
ευνοϊκές συνθήκες περιβάλλοντος. Ένα τέτοιο παράδειγµα είναι ένα είδος άλγης, η
Tetrahymena thermophila.
Το γήρας των κυττάρων προστατεύει από τον καρκίνο
Στους πιο σύνθετους πολυκύτταρους οργανισµούς, όπως ο άνθρωπος, η περίσσεια
τελοµεράσης δε συνδέεται άµεσα µε την αθανασία του οργανισµού. Αντίθετα, την
περίσσεια της τελοµεράσης τη χρησιµοποιούν τα καρκινικά κύτταρα ώστε να
αναπαράγονται επ' άπειρον, σε βάρος του οργανισµού. Ο καρκίνος δεν οφείλεται
στην τελοµεράση, τη χρησιµοποιεί όµως µην υπακούοντας στα βιολογικά σήµατα
που δίνουν εντολές για παύση των ανεξέλεγκτων διαδικασιών αναπαραγωγής, καθώς
περιέχεται, αλλοιωµένη πλέον, πληροφορία στο γενετικό υλικό των καρκινικών
κυττάρων. Πρακτικά, το να γερνούν τα κύτταρα µετά από κάποιο αριθµό διαιρέσεων
και να καθίστανται βιολογικά ανενεργά, χάνοντας την προστασία του γενετικού τους

11. Καράλης ∆ηµήτριος
11
υλικού από τα τελοµερή τους, τα αποτρέπει από το να αναπαράγονται ανεξέλεγκτα,
αποτρέπει δηλαδή την εµφάνιση καρκίνων, καθιστώντας συνήθως ανενεργά τα
καρκινικά κύτταρα στα πρώτα κιόλας στάδια αναπαραγωγής των καρκινικών όγκων.
Οι καρκίνοι που τελικά εκδηλώνονται είναι εκείνοι που καταφέρνουν να ξεπεράσουν
την ασφαλιστική αυτή δικλείδα του οργανισµού, τροποποιώντας κατάλληλα την
πληροφορία του γενετικού υλικού τους.
Επιδράσεις ψυχολογίας και συνηθειών στα τελοµερή και σύνδεση µε το
γήρας
Σε µακρές περιόδους τοξικού στρες, το οποίο διαχωρίζεται από το υγιές παρατεταµένο
στρες που µας κάνει παραγωγικούς κάτω από ισορροπηµένη ψυχολογία,
παρατηρείται επιτάχυνση της γήρανσης σε κυτταρικό επίπεδο, η οποία µετράται ως
αποτέλεσµα φθοράς στα τελοµερή. Τα τελοµερή στις οµάδες που υποφέρουν από
χρόνιο τοξικό στρες εµφανίζονται µικρότερα σε µήκος, άρα και µε µικρότερη
δυνατότητα αντίστασης στη φθορά που προκαλούν οι κυτταρικές διαιρέσεις καθώς η
δράση της τελοµεράσης εµφανίζεται κατά 50% µειωµένη. 40 χρόνια υπό την
επίδραση τοξικού στρες µετρώνται να συνεπάγονται τουλάχιστο 10 επιπλέον χρόνια
γήρανσης σε κυτταρικό επίπεδο. Παρόµοιο αποτέλεσµα µετράται να έχει και ένα
διαφορετικό είδος στρες, αυτό που συνεπάγεται η αποτυχία να φέρουν αποτέλεσµα
παρατεταµένες διατροφικές δίαιτες αδυνατίσµατος. Αρνητική επίδραση στο µήκος
των τελοµερών και στη δράση της τελοµεράσης έχει επίσης το κάπνισµα.
Συσχέτιση των τελοµερών µε την υγεία
Το µειωµένο µήκος των τελοµερών στα υγιή κύτταρα έχει σχετιστεί µε τις ασθένειες
όπως ο καρκίνος, τα καρδιακά νοσήµατα, ο διαβήτης, η αρτηριοσκλήρυνση, η
πνευµονική ίνωση, η παχυσαρκία, χωρίς παρόλα αυτά να αποδίδεται απ' ευθείας
σχέση µεταξύ των ασθενειών αυτών και του µήκους των τελοµερών, σε ότι αφορά
την πρόκλησή τους.
Κεφάλαιο ∆: Τοποθεσία του γενετικού υλικού και η σηµασία
του για τη ζωή
Πρόκειται για µια µεγαλοµοριακή ένωση που συγκροτείται από αζωτούχες-
πρωτεϊνικές βάσεις, φωσφορικές ρίζες και ένα σάκχαρο µε πέντε άτοµα άνθρακα
(πεντόζη), την δε(σ)οξυριβόζη. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα ανιχνεύεται κυρίως µέσα
στον πυρήνα του κυττάρου αλλά και σε µερικά άλλα οργανίδια, όπως τα µιτοχόνδρια
και τα πλαστίδια, επιτρέποντάς τους να αναπαράγονται αυτόνοµα (ηµιαυτόνοµα
οργανίδια).
Το σύνολο των µορίων DNA που υπάρχουν σε ένα κύτταρο αποτελούν το γενετικό
υλικό του. To DNA είναι ο φορέας των γενετικών πληροφοριών του κυττάρου, όχι
µόνον µε την έννοια της µεταβίβασης χαρακτηριστικών, αναλλοίωτων από γενεά σε
γενεά, αλλά και της ρύθµισης της φυσιογνωµίας εξειδίκευσης κάθε κυττάρου για την
επιτέλεση των ιδιαίτερων λειτουργιών του. Τέλος, το DNA επιτρέπει τη δηµιουργία
γενετικής ποικιλότητας, υφιστάµενο µεταλλάξεις.

12. Καράλης ∆ηµήτριος
12
Το 1953 οι Τζέιµς Γουάτσον (J. Watson), και Φράνσις Κρικ, (F. Crick), δύο
ερευνητές που εργάζονταν στο Πανεπιστήµιο του Κέµπριτζ παρουσίασαν ένα
"µοντέλο" της δοµής του DNA, που ονοµάσθηκε "µοντέλο της διπλής έλικας".
Σύµφωνα µε το µοντέλο αυτό το µόριο του DNA παρουσιάζεται µε τα ακόλουθα
τέσσερα βασικά χαρακτηριστικά:
1. Αποτελείται από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες σε µορφή δύο αντιτακτών
κλώνων που σχηµατίζουν δεξιόστροφη διπλή έλικα.
2. Οι αζωτούχες βάσεις (ή πρωτεϊνικές) κάθε κλώνου είναι κάθετες ως προς τον
άξονα του µορίου και προεξέχουν προς το εσωτερικό της συστροφής.
3. Οι δύο δηµιουργούµενοι κλώνοι συγκρατούνται µεταξύ τους µε δεσµούς
υδρογόνου. Τα δε ζευγάρια των αζωτούχων βάσεων όπου αναπτύσσονται
µεταξύ τους δεσµοί υδρογόνου είναι καθορισµένα: η αδενίνη µε τη θυµίνη και
η γουανίνη µε την κυτοσίνη.
4. Μεταξύ της αδενίνης και της θυµίνης σχηµατίζονται δύο δεσµοί υδρογόνου,
ενώ µεταξύ της γουανίνης και της κυτοσίνης τρεις δεσµοί υδρογόνου
Μια διπλή έλικα DΝΑ, σε πλήρη έκταση, έχει µήκος δύο µέτρων, όµως η έλικα
διπλώνεται για να χωρέσει στον πυρήνα ενός ανθρώπινου κυττάρου, το οποίο έχει
διάµετρο µόλις ένα εκατοστό του χιλιοστού! Με αυτόν τον τρόπο έρχονται σε
επαφή, επικοινωνία και αλληλεπίδραση µεταξύ τους γονίδια που σε διαφορετική
περίπτωση (και οργάνωση δοµής) δεν θα µπορούσαν. Με απλά λόγια, ένα γονίδιο
δεν έρχεται σε επαφή µόνο µε τα γειτονικά του στην αλυσίδα, αλλά και µε πολλά
άλλα, που αν το γονιδίωµα είχε γραµµική µορφή θα ήταν πολύ αποµακρυσµένα
από αυτό.
Κεφάλαιο Ε: Η ιστορία της έρευνας γύρω από το DNA
Η ανακάλυψη ότι το DNA είναι ο φορέας της γενετικής πληροφορίας είναι το
αποτέλεσµα µιας σειράς επιστηµονικών ερευνών που διήρκεσε πολλά χρόνια. Ενώ η
ύπαρξη του στον πυρήνα των κυττάρων πιστοποιήθηκε ήδη από το 1869, ήταν στα
µέσα του 20ου αιώνα που οι ερευνητές ξεκίνησαν να υποθέτουν ότι µπορεί να
αποθηκεύει γενετική πληροφορία.
Τα νουκλεϊκά οξέα ανακαλύφθηκαν το 1869 από τον Φρίντριχ Μίσερ. Ο Μίσερ
ανακάλυψε µέσα σε πυρήνες κυττάρων την ύπαρξη µιας ουσίας µε συγκεκριµένη
όξινη αντίδραση. Την ουσία αυτή ονόµασε νουκλεΐνη (από το λατινικό nucleus που
σηµαίνει πυρήνας). Λίγο αργότερα αποµόνωσε από το σπέρµα σολοµού δείγµα της
ουσίας που σήµερα αποκαλούµε DNA και το 1889 ο µαθητής του Ρίτσαρντ Άλτµαν
την ονόµασε νουκλεϊκό οξύ.

13. Καράλης ∆ηµήτριος
13
Την ίδια περίπου εποχή ο µοναχός Γκρέγκορ
Μέντελ ανακάλυπτε τους νόµους της Γενετικής.
Πέρασαν όµως 75 χρόνια προκειµένου να φανεί ότι
η ανακάλυψη του Μίσερ αποτελούσε τη µοριακή
βάση της ανακάλυψης του Μέντελ.
Σηµαντικό ρόλο στην ανακάλυψη του γενετικού
ρόλου του DNA είχε το βακτήριο του
πνευµονόκοκκου. Το 1928 ο Φρεντ Γκρίφιθ
χρησιµοποίησε δύο στελέχη του συγκεκριµένου
βακτηρίου (Diplococcus pneumoniae), τα οποία
ξεχωρίζουν µορφολογικά όταν καλλιεργηθούν σε
θρεπτικό υλικό. Πιο συγκεκριµένα, συνηθίζεται να
αναφερόµαστε:
• στο λείο βακτήριο (συµβολίζεται µε S από το λατινικό smooth = λείος) επειδή
δηµιουργεί λείες αποικίες ενώ ταυτόχρονα είναι παθογόνο, και
• στο αδρό βακτήριο (συµβολίζεται µε R από το λατινικό rough = αδρός) επειδή
δηµιουργεί αδρές αποικίες και δεν είναι παθογόνο.
Ο Γκρίφιθ ανακάλυψε ότι το µη παθογόνο βακτήριο (R) µπορεί να µετατραπεί σε
παθογόνο (S), χορηγώντας σε ένα ποντίκι ένα µείγµα βακτηρίων από ζωντανά αδρά
βακτήρια και νεκρά λεία βακτήρια. Το µείγµα
αποδείχτηκε παθογόνο, ενώ καθένα από τα
συστατικά του από µόνο του δεν ήταν. Τόσο τα
ζωντανά αδρά βακτήρια όσο και τα νεκρά λεία
βακτήρια από µόνα τους δεν ήταν παθογόνα. Ο
Γκρίφιθ συµπέρανε ότι µε κάποιο τρόπο µερικά
αδρά βακτήρια 'µετασχηµατίστηκαν' σε λεία
παθογόνα, χωρίς όµως να δώσει ικανοποιητική
εξήγηση για τον τρόπο που γίνεται κάτι τέτοιο.
Η απάντηση δόθηκε το 1944, όταν οι Όσβαλντ
Έιβερι, Κόλιν Μακλέοντ και Μακλίν Μακάρτι
επανέλαβαν τα πειράµατα του Γκρίφιθ σε
δοκιµαστικό σωλήνα εργαστηρίου (in vitro). Ο
Έιβερι και οι συνεργάτες του διαχώρισαν τα
διάφορα συστατικά των νεκρών λείων βακτηρίων
σε υδατάνθρακες, πρωτεΐνες, RNA, DNA κ.α. και
ερεύνησαν ποιο από αυτά µπορούσε να
µετασχηµατιστεί. Τα αποτελέσµατά τους έδειξαν
ότι το συστατικό που προκαλούσε το
µετασχηµατισµό των αδρών βακτηρίων σε λεία
ήταν το DNA. Ένα τέτοιο εύρηµα ήταν µία πολύ
καλή ένδειξη ότι το DNA αποτελεί το γενετικό
υλικό και αποτέλεσε την αρχή µιας επαναστατικής
περιόδου για τις βιολογικές επιστήµες.
Σηµείο σταθµός σε αυτή τη περίοδο αποτελεί η
ανακάλυψη της δοµής του DNA που

14. Καράλης ∆ηµήτριος
14
πραγµατοποιήθηκε το 1953 από τους Τζέιµς Γουάτσον (Αµερικανός) και Φράνσις
Κρικ, Βρετανός, ερευνητές που εργάζονταν στο Πανεπιστήµιο του Κέµπριτζ. Η
ανακάλυψη τους, όµως, µάλλον θα πρέπει να αντιµετωπίζεται ως το αποτέλεσµα µιας
σειράς σχετικών ερευνητικών δεδοµένων, παρά ως µια µεµονωµένη 'επαναστατική'
ανακάλυψη. Για παράδειγµα, από το 1948 ο Λίνους Πάουλινγκ είχε ανακαλύψει ότι
αρκετές πρωτεΐνες περιλάµβαναν σχήµατα µε ελικοειδή δοµή, πραγµατοποιώντας
πειράµατα µε χρήση ακτινών Χ. Επίσης, από το 1947 ο Έρβιν Τσάργκραφ είχε
παρατηρήσει κάτι χαρακτηριστικό: σε οποιοδήποτε δείγµα DNA, τo ποσοστό των
νουκλεοτιδίων που έχουν ως αζωτούχα βάση την αδενίνη είναι ίσο µε τo ποσοστό
των νουκλεοτιδίων που έχουν ως αζωτούχα βάση την θυµίνη, ενώ τo ποσοστό των
νουκλεοτιδίων που έχουν ως αζωτούχα βάση την γουανίνη είναι ίσο µε τo ποσοστό
των νουκλεοτιδίων που έχουν ως αζωτούχα βάση την κυτοσίνη.
Οι Γουάτσον και Κρικ βασίστηκαν ιδιαίτερα στην έρευνα της Ρόζαλιντ Φράνκλιν.
Συγκεκριµένα, στηρίχθηκαν στα εξής:
1. Μια φωτογραφία του DNA που ο Μόρις Γουΐλκινς είχε πάρει από το γραφείο
της Φράνκλιν και την έδειξε στον Γουάτσον. Εκείνος αναγνώρισε τη διπλή
έλικα, κάτι που τον στήριξε στη συνέχιση των ερευνών του.
2. Οι µετρήσεις της Φράνκλιν στο κυτταρικό DNA όπως παρουσιάζονταν σε µια
µη δηµόσια έκθεση που είδε ο Κρικ. Έτσι αντιλήφθηκε ότι οι δύο έλικες του
DNA κινούνται σε αντίθετες κατευθύνσεις (είναι αντιπαράλληλες).
Η προσφορά της Φράνκλιν, που πέθανε σε µικρή ηλικία (37) από καρκίνο των
ωοθηκών λόγω των ραδιενεργών υλικών που χρησιµοποιούσε στη δουλειά της,
αναγνωρίστηκε µετά το θάνατό της. ∆εν έγινε δυνατό να της απονεµηθεί το βραβείο
Νόµπελ, όπως έγινε µε τους άλλους τρεις ερευνητές, καθώς το βραβείο απονέµεται
µόνο σε πρόσωπα εν ζωή.
Τα αποτελέσµατα των εργασιών των Γουάτσον και Κρικ ανακοινώθηκαν στις 25
Απριλίου 1953, στο περιοδικό Nature. Για τη συνεισφορά τους στη µελέτη της δοµής
του DNA, οι Γουάτσον και Κρικ µοιράστηκαν το 1962 το Βραβείο Νοµπέλ µε τον
Μόρις Γουΐλκινς.
To 1957 οι Γουάτσον και Κρικ πρότειναν το κεντρικό δόγµα της Μοριακής
Βιολογίας, στο οποίο περιγράφουν τη διαδικασία µε την οποία παράγονται πρωτεΐνες
από το DNA του πυρήνα.
Σηµαντικά επίσης σηµεία της έρευνας σχετικά µε το DNA αποτελούν η ανακάλυψη
του µηχανισµού σύνθεσης του DNA από τον Άρθουρ Κόρνµπεργκ το 1956 και η
ανακάλυψη του γενετικού κώδικα από τον Μάρσαλ Νίρενµπεργκ το 1961.
Οι σηµαντικότερες ανακαλύψεις
1859 Ο Κάρολος ∆αρβίνος δηµοσιεύει το βιβλίο Η καταγωγή των ειδών (The
Origin of Species)
1865 Ο Γκρέγκορ Μέντελ δηµοσιεύει τις εργασίες του
1903 Αποδεικνύεται ότι τα χρωµοσώµατα είναι φορείς του κληρονοµικού
(γενετικού) υλικού
1905 Ο Γουίλλιαµ Μπέιτσον χρησιµοποιεί για πρώτη φορά τον όρο γενετική

15. Καράλης ∆ηµήτριος
15
1910 Ο Τόµας Μόργκαν (Thomas Hunt Morgan) δείχνει ότι το γονίδια
βρίσκονται στα χρωµοσώµατα
1913 Ο Άλφρεντ Στούρτεβαντ (Alfred Sturtevant) κατασκευάζει τον πρώτο
γενετικό χάρτη ενός χρωµοσώµατος
1918 Ο Ρόναλντ Φίσερ (Ronald Fisher) δηµοσιεύει το άρθρο On the
correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance - η
µοντέρνα σύνθεση ξεκινά
1927 Αποδίδεται ο όρος µεταλλάξεις στις αλλαγές που πραγµατοποιούνται
στην αλληλουχία του DNA
1928 O Φρέντερικ Γκρίφιθ (Frederick Griffith) πραγµατοποιεί πειράµατα που
δείχνουν ότι στο βακτήριο πνευµονιόκοκκος υπάρχει ένα µόριο που µεταφέρει
γενετική πληροφορία (Πείραµα του Γκρίφιθ)
1931 Η Μπάρµπαρα Μακλίντοκ (Barbara McClintock) αποδεικνύει ότι η
µειωτική διαίρεση συνοδεύεται από ανταλλαγή χρωµοσωµικού υλικού
1941 Οι Έντουαρντ Τάτουµ (Edward Lawrie Tatum) και Τζωρτζ Μπιντλ
(George Wells Beadle) δείχνουν ότι ο ρόλος των περισσοτέρων γονιδίων είναι
να κατευθύνουν τη σύνθεση ενζύµων
1944 Οι Όσβαλντ Άβερι (Oswald Theodore Avery), Κόλιν Μακλέοντ (Colin
McLeod) και Μακλίν Μακάρτι (Maclyn McCarty) επαναλαµβάνουν το
πείραµα του Γκρίφιθ in vitro και αποδεικνύουν ότι το DNA είναι το γενετικό
υλικό
1950 Ο Ίρβιν Τσάργκαφ (Erwin Chargaff) εντοπίζει την ύπαρξη ορισµένων
γενικών κανόνων που αφορούν τον αριθµό νουκλεοτίδιων σε κάθε µόριο
DNA (πχ. ότι ο αριθµός των νουκλεοτιδίων που έχουν ως βάση την αδενίνη
είναι ίσος µε τον αριθµό των νουκλεοτιδίων που έχουν ως βάση τη θυµίνη.
1952 Οι Χέρσεϋ και Τσέις δείχνουν ότι το γενετικό υλικό του βακτηριοφάγου
Τ2 είναι το DNA
1953 Οι Τζέιµς Γουάτσον (James D. Watson) και Φράνσις Κρικ (Francis
Crick) προτείνουν το µοντέλο της διπλής έλικας για τη δοµή του DNA
1956 Οι Jo Hin Tjio και Άλµπερτ Λεβάν (Albert Levan) καθορίζουν τον
αριθµό 46 ως το πλήθος των χρωµοσωµάτων στον ανθρώπινο οργανισµό
1958 Οι Μέσελσον και Σταλ αποδεικνύουν ότι το DNA αντιγράφεται µε
ηµισυντηρητικό τρόπο
1961 Οι Κρικ και Νίρενµπεργκ ανακαλύπτουν τη νουκλεοτιδική τριπλέτα και
αποκρυπτογραφούν εν µέρει το γενετικό κώδικα
1964 Ο Χάουαρντ Τέµιν (Howard Temin) δείχνει (µετά από πειράµατα µε
ιούς RNA) ότι η διατύπωση του Γουάτσον για το κεντρικό δόγµα της
Μοριακής Βιολογίας είναι ελλιπής
1970 Ανακαλύπτεται στους ρετροϊούς το ένζυµο αντίστροφη µεταγραφάση
1972 ∆ηµιουργείται το πρώτο ανασυνδυασµένο µόριο DNA σε εργαστηριακές
συνθήκες
1974 Επιτυγχάνεται η κλωνοποίηση ευκαρυωτικών γονιδίων σε βακτηριακά
πλασµίδια
1977 Επιτυγχάνεται η ανάπτυξη τεχνικών προσδιορισµού της αλληλουχίας
βάσεων του DNA, από ερευνητές που δούλεψαν ανεξάρτητα, όπως οι Φρεντ
Σάνγκερ (Fred Sanger]], Γουόλτερ Γκίλµπερτ (Walter Gilbert) και Άλαν
Μέιξαµ (Allan Maxam). Η ερευνητική οµάδα του Σάνγκερ προσδιορίζει την
αλληλουχία βάσεων του βακτηριοφάγου Φ-X174.

16. Καράλης ∆ηµήτριος
16
1983 Ο Κέρι Μάλις (Kary Banks Mullis) ανακαλύπτει τη µέθοδο αλυσιδωτής
αντίδρασης (PCR) που διευκολύνει τον πολλαπλασιασµό συγκεκριµένων
αλληλουχιών DNA
1985 O Άλεκ Τζέφρις (Alec Jeffreys) ανακαλύπτει τη µέθοδο αποτυπωµάτων
DNA (DNA fingerprinting)
1989 Για πρώτη φορά προσδιορίζεται η αλληλουχία βάσεων σε ανθρώπινο
γονίδιο, από τους Φράνσις Κόλινς (Francis Collins) και Λαπ-Τσι Τσούι (Lap-
Chee Tsui). Πρόκειται για το γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεϊνη CFTR
1990 Ξεκινά το Πρόγραµµα για τη χαρτογράφηση του Ανθρώπινου
Γονιδιώµατος
1996 Αποκρυπτογραφείται για πρώτη φορά το γονιδίωµα ενός ευκαρυωτικού
οργανισµού, του Saccharomyces cerevisiae
1998 Αποκρυπτογραφείται το γονιδίωµα του νηµατοσκώληκα Caenorhabditis
elegans
2003 (14 Απριλίου) Ολοκληρώνεται, ως προς το σκέλος της χαρτογράφησης,
το Πρόγραµµα για το Ανθρώπινο Γονιδίωµα. Με ακρίβεια 99,99%, έχει
αποκρυπτογραφηθεί το 99% του ανθρώπινου Γονιδιώµατος
Κεφάλαιο ΣΤ: Οι κυτταρικές διαιρέσεις και οι διαδικασίες
της
Η κυτταρική διαίρεση είναι η διαδικασία κατά την οποία ένα αρχικό κύτταρο
διαιρείται σε δύο θυγατρικά. Της πολυκύτταρους οργανισµούς διακρίνουµε δύο
περιπτώσεις κυτταρικής διαίρεσης:, την µίτωση(που αφορά τα κύτταρα του
οργανισµού) και την µείωση (που αγορά της γαµέτες του οργανισµού) ενώ της
µονοκύτταρους την διχοτόµηση.
∆ιαδικασία
Η διαδικασία ξεκινάει από το γεννητικό υλικό και εξαπλώνεται σε όλο το κύτταρο.
Αρχικά, το κύτταρο χρειάζεται να εξασφαλίσει ότι περιέχει αρκετά οργανίδια και της
δοµές που είναι απαραίτητες για να υποστηρίξουν τη ζωή δύο κυττάρων, το οποίο
επιτυγχάνεται µε την ανάπτυξη του κυττάρου. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης
αυξάνεται και το µέγεθός του.
Έπειτα, διπλασιάζεται το γεννητικό υλικό
(εκτός αν πρόκειται για τη δεύτερη
διχοτόµηση της µείωσης) και διαχωρίζεται
σε δύο οµάδες. Ακολούθως, στο κύτταρο
σχηµατίζονται δύο περιοχές, όπου η κάθε
µία περιλαµβάνει µία από της δύο οµάδες
του γεννητικού υλικού, ενώ ο διαχωρισµός
της γίνεται και για τα υπόλοιπα οργανίδια. O
διαχωρισµός της υποστηρίζεται µηχανικά
από κατάλληλες δοµές µέσα στο κύτταρο
και κυρίως τον κυτταρικό σκελετό, ενώ
ελέγχεται µε εντολές του γεννητικού υλικού.
στόσο, οι χλωροπλάστες αν υπάρχουν και
τα µιτοχόνδρια διαχωρίζονται και

17. Καράλης ∆ηµήτριος
17
πολλαπλασιάζονται ανεξάρτητα. Μόλις ολοκληρωθεί ο διαχωρισµός δηµιουργείται
µια διαχωριστική µεµβράνη µεταξύ των δύο περιοχών του κυττάρου. Στο τελευταίο
στάδιο η διχοτόµηση έχει ολοκληρωθεί και πλέον τα δύο κύτταρα που. Τα κύτταρα
του ανθρώπινου οργανισµού έχουν 46 χρωµοσώµατα και οι γαµέτες 23.
Στον άνθρωπο, µετά τη γονιµοποίηση του ωαρίου δηµιουργούνται 65
τρισεκατοµµύρια κύτταρα. Έχει υπολογιστεί ότι για να διατηρηθεί η κανονική
προµήθεια του οργανισµού σε ερυθροκύτταρα, απαιτούνται 2.000.000 κυτταρικές
διαιρέσεις/sec. Ο µηχανισµός της κυτταρικής διαίρεσης είναι σχεδόν τέλειος, αφού
διαιρείται της τόσο µεγάλος αριθµός κυττάρων και µάλιστα χωρίς λάθη. Αυτή η τάξη
και η απόλυτη ακρίβεια εξαρτάται από τη δράση συγκεκριµένων γονιδίων τα οποία
ενεργοποιούνται τον κατάλληλο χρόνο και στη σωστή φάση, πριν και κατά την
κυτταρική διαίρεση.
Η µελέτη των γονιδίων που προκαλούν καρκίνο και ονοµάζονται ογκογονίδια, έχει
προσφέρει ένα µεγάλο πλήθος πληροφοριών για την κυτταρική διαίρεση στα
κανονικά κύτταρα. Για τη δηµιουργία του καρκίνου, δύο οµάδες γονιδίων έχουν πολύ
µεγάλη σηµασία: α. τα ογκογονίδια, τα οποία παρακάµπτουν τα σηµεία ελέγχου της
κυτταρικής διαίρεσης, προκαλώντας ανεξέλεγκτη κυτταρική αύξηση β. τα ογκο-
κατασταλτικά γονίδια, τα οποία παρεµποδίζουν την ανεξέλεγκτη δράση των
ογκογονιδίων. Μέχρι τώρα έχουν ανακαλυφθεί 100 περίπου διαφορετικά
ογκογονίδια.
Σήµερα πιστεύεται, ότι οι περισσότεροι καρκίνοι ξεκινούν από την απώλεια ελέγχου
της και µόνο κυττάρου. Το κύτταρο αυτό πολλαπλασιάζεται και δίνει µια οµάδα
κυττάρων, των οποίων η αύξηση δεν ελέγχεται, γιατί η ισορροπία µεταξύ κυτταρικής
διαίρεσης και φυσιολογικού θανάτου έχει διαταραχθεί. Ανάλογα µε τον τύπο του
καρκινικού κυττάρου, σε της εβδοµάδες, µήνες ή χρόνια, σχηµατίζεται µια µεγάλη
µάζα κυττάρων τοπικά ή και µε πιθανές τοπικές διηθήσεις ή και µε αποµακρυσµένες
µεταστάσεις και η εµφάνιση αυτών θα προκαλέσει σηµαντικά ζωτικά προβλήµατα
στον οργανισµό. Ο οργανισµός δεν µπορεί να αντιµετωπίσει εύκολα τα καρκινικά
κύτταρα, επειδή µοιάζουν µε τα φυσιολογικά, δεν ενεργοποιούν το ανοσοποιητικό
σύστηµα και έτσι συνεχίζεται ανεµπόδιστα η εισβολή και η εξάπλωση της.
Οι σύγχρονες αντιλήψεις συγκλίνουν στη διαπίστωση ότι η καρκινογένεση στον
οργανισµό του ανθρώπου, είναι ένα πολύπλοκο γεγονός και µια σχετικά µακροχρόνια
διαδικασία που διακρίνεται σε τέσσερις επιµέρους φάσεις:
• Φάση πρόκλησης
Οι επιστήµονες µετά από πολύχρονες µελέτες, κατέληξαν στο συµπέρασµα ότι η φάση
πρόκλησης του καρκίνου διαρκεί 15-30 χρόνια. Αυτό σηµαίνει ότι απαιτείται
µακροχρόνια έκθεση σε καρκινογόνους περιβαλλοντικούς παράγοντες, ώστε να ξεκινήσει
η διαδικασία της καρκινογένεσης. Η φάση πρόκλησης µπορεί της να είναι συντοµότερη
σε ορισµένες περιπτώσεις (π.χ. η προσβολή από ακτινογενή λευχαιµία) ή οι γενετικά
καθορισµένοι όγκοι της βρεφικής ηλικίας, οι οποίοι υπάρχουν αφανώς από τη στιγµή της
γέννησης και εξελίσσονται µετά από κάποιο χρονικό διάστηµα.

18. Καράλης ∆ηµήτριος
18
• Τοπική φάση (in situ)
Σήµερα πιστεύεται ότι η προοδευτική βαριά δυσπλασία µετατρέπεται, της περισσότερες
περιπτώσεις, σε in situ καρκίνωµα, ενώ το τελευταίο µετά από µια πολύπλοκη διαδικασία
που διαρκεί δέκα ή περισσότερα χρόνια, καταλήγει σε διηθητικό καρκίνο.
• Φάση διήθησης
Τα κύτταρα έχουν κακοήθη χαρακτηριστικά. Πολλαπλασιάζονται µε γρήγορους ρυθµούς
και έχουν τη δυνατότητα να διασπάσουν τη βασική µεµβράνη, να εισέλθουν της
γειτονικούς ιστούς και να φτάσουν µέχρι τα αγγεία του αίµατος ή της λέµφου.
• Φάση διασποράς
Tα καρκινικά κύτταρα διηθούν όλο και περισσότερους ιστούς γύρω από την περιοχή της
αρχικής ανάπτυξης, αυξάνοντας κατακόρυφα την πιθανότητα µεταστάσεων. Μπορούν
µεµονωµένα ή κατά οµάδες να µεταφέρονται, µε τη βοήθεια του αίµατος και του
λεµφικού συστήµατος, σε αποµακρυσµένα σηµεία του οργανισµού, δηµιουργώντας
διάσπαρτες µεταστάσεις.
Κεφάλαιο Ζ: Τα αλληλόµορφα
Τα αλληλόµορφα γονίδια είναι γονίδια που δρουν για το ίδιο γνώρισµα αλλά µε
διαφορετικό τρόπο. Για παράδειγµα αν υπάρχουν δύο διαφορετικά γονίδια που
ελέγχουν το χρώµα του άνθους ενός φυτού, τότε µεταξύ τους είναι αλληλόµορφα. Τα
αλληλόµορφα γονίδια βρίσκονται στην ίδια θέση των οµόλογων χρωµοσωµάτων. Το
ζευγάρι των αλληλόµορφων συνιστά τον γενότυπο ενώ η έκφραση τους συνιστά τον
φαινότυπο. Συνήθως από τα δύο αλληλόµορφα, το ένα επικρατεί έναντι του άλλου
και καθορίζει τον φαινότυπο. Αυτό το αλληλόµορφο ονοµάζεται επικρατές και το
άλλο υπολειπόµενο. Το επικρατές συνήθως το συµβολίζουµε µε ένα κεφαλαίο
γράµµα, ενώ το υπολειπόµενο µε ένα µικρό. Αν "Α" είναι το επικρατές
αλληλόµορφο που ελέγχει ένα χαρακτηριστικό, το υπολειπόµενο θα συµβολίζεται µε
"α". Οι δυνατοί γενότυποι από τον συνδυασµό των δύο αλληλόµορφων είναι τρεις
(ΑΑ,Αα,αα) και οι δυνατοί φαινότυποι δύο (Α,α). Ο φαινότυπος Α εκφράζεται σε
δύο περιπτώσεις, για γενότυπο ΑΑ και για γενότυπο Αα αφού το Α είναι επικρατές.
Αντίθετα ο φαινότυπος α εκφράζεται µόνο όταν έχουµε γενότυπο αα.
Π.χ. Β:φυσιολογικό γονίδιο β:παθολογικό γονίδιο
ΓΟΝΕΙΣ Ββ χ Ββ
ΓΑΜΕΤΕΣ ΠΑΤΕΡΑΣ-Β,β ΜΗΤΕΡΑ-Β,β
ΑΠΟΓΟΝΟΙ(γονότυποι) ΒΒ Ββ Ββ ββ

19. Καράλης ∆ηµήτριος
19
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
δεν πάσχουν
πάσχουν
συνολο
Κεφάλαιο Η:Κληρονοµικότητα και επιρροές της στο
εσωτερικό και εξωτερικό της περιβάλλον-είδη
κληρονοµικότητας
Στη Βιολογία ονοµάζουµε κληρονοµικότητα τη µετάβαση των γενετικών
χαρακτηριστικών από τους γονείς στους απογόνους τους. Όταν οι ιδιότητες αυτές
είναι οφθαλµοφανείς µιλούµε για κληρονοµικά γνωρίσµατα ενώ όταν δεν είναι
έκδηλες όπως π.χ. οι οµάδες αίµατος, για κληρονοµικούς χαρακτήρες. Η
κληρονοµικότητα καθορίζει την «τάση» που έχει ένα άτοµο να παρουσιάσει
ορισµένα χαρακτηριστικά. Για να εκφρασθεί όµως αυτή η γενετική «τάση»
χρειάζεται η σύγχρονη επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων. Στη δόµηση της
προσωπικότητας του παιδιού δεν θα συµβάλει µόνο η γενετική κληρονοµιά του, αλλά
και πολλοί άλλοι εξωγενείς παράγοντες, όπως είναι το οικογενειακό και κοινωνικό
περιβάλλον στο οποίο θα µεγαλώσει ή και το σχολείο του. Η κληρονοµικότητα
λοιπόν έχει περιορισµούς. Οι περιβαλλοντικές επιδράσεις που δέχεται το παιδί
διαµορφώνουν σε µεγάλο βαθµό το φαινότυπό του. Στο εσωτερικό περιβάλλον η
κληρονοµικότητα επηρεάζει τους οργανισµούς στον τοµέα της υγείας. Π.χ.
κληρονοµικές ασθένειες, όπως ο διαβήτης, οι καρδιοπάθειες και ο καρκίνος
οφείλονται µερικές φορές λόγω της µεταβίβασής της από τους γονείς, µέσω της
κληρονοµικότητας.
Με τον όρο Μεντελική (ή Μεντελιανή) κληρονοµικότητα εννοούµε µια σειρά
νόµων που επιχειρούν να περιγράψουν τη µετάδοση κληρονοµικών χαρακτηριστικών
από γενιά σε γενιά. Οι νόµοι αυτοί διατυπώθηκαν για πρώτη φορά το 1864 από τον
βοτανολόγο και µοναχό Γκρέγκορ Μέντελ (Gregor Mendel), γι' αυτό είναι γνωστοί
και ως νόµοι του Μέντελ. Οι νόµοι του Μέντελ αποτελούν την πρώτη
εµπεριστατωµένη διαπραγµάτευαση του ζητήµατος της κληρονοµικότητας και
ταυτόχρονα τον πυρήνα ιδεών της κλασικής γενετικής.

20. Καράλης ∆ηµήτριος
20
Ιστορία
Η κατανόηση των µηχανισµών στους οποίους βασίζεται η κληρονοµικότητα έχει
αποτελέσει στόχο της ανθρώπινης σκέψης από πολύ παλιά, θα µπορούσε να πει
κανείς από τότε που υπάρχει το ανθρώπινο είδος. Υπάρχουν ενδείξεις για την
πραγµατοποίηση σχετικών προβληµατισµών σε χρονολογίες που φτάνουν µέχρι το
4.000 π.Χ.. Παρόλα' αυτά, η πρώτη επιστηµονική µελέτη της κληρονοµικότητας
πραγµατοποιήθηκε στο δεύτερο µισό του 19ου αιώνα από τον Αυστριακό µοναχό
Γκρέγκορ Μέντελ (Gregor Mendel). Για αυτό το λόγο, ο Μέντελ θεωρείται από
πολλούς ως ο πατέρας της γενετικής.
Ο Μέντελ πειραµατίστηκε στη διάδοση των κληρονοµικών χαρακτηριστικών του
µοσχοµπίζελου (Pisum sativum), το οποίο καλλιεργούσε στο µοναστήρι όπου ζούσε,
στο Μπρυν της Αυστροουγγαρίας (σηµερινό Μπρνο της Τσεχοσλοβακίας). Ανάµεσα
στα έτη 1856 και 1863, ο Μέντελ καλλιέργησε και µελέτησε περίπου 28.000
µπιζελιές. ∆ηµοσίευσε τα αποτελέσµατά του το 1865 σε ένα άρθρο µε τον τίτλο
Πειράµατα στον Υβριδισµό Φυτών ("Experiments on Plant Hybridization"), τα οποία
όµως αγνοήθηκαν από την επιστηµονική κοινότητα. Ο Μέντελ έστειλε τα
αποτελέσµατά του στον Ελβετό Καρλ Βίλχελµ φον Νάγκελι, σηµαντικό βοτανικό της
εποχής, ο οποίος όµως δεν τα θεώρησε σηµαντικά. Το 1869 ακολούθησε δεύτερη
δηµοσίευσή τους, πάλι χωρίς αποτέλεσµα αναγνώρισης της σηµασίας τους από τους
επιστηµονικούς κύκλους της εποχής.
Η εξέλιξη αυτή σίγουρα επηρέασε τον Αυστριακό µοναχό, καθώς αποφάσισε να
εγκαταλείψει για πάντα τα πειράµατά του, οπότε έκτοτε ασχολήθηκε µε τη διοίκηση
του µοναστηριού του Μπρνο µέχρι το θάνατό του (1884. Η αλήθεια είναι πως ίσως
ούτε ο ίδιος είχε αντιληφθεί τη σηµασία των αποτελεσµάτων του, καθώς θεωρούσε
πως η εφαρµογή τους περιοριζόταν σε περιορισµένο αριθµό ειδών (ο όρος νόµοι του
Μέντελ για την κληρονοµικότητα καθιερώθηκε αρκετά χρόνια αργότερα, δεν είναι
προϊόν του ίδιου του Μέντελ).
Παρόλα' αυτά, το 1900 οι νόµοι της µεντελικής κληρονοµικότητας 'επανα-
ανακαλύφθηκαν' από τρεις ευρωπαίους επιστήµονες, τον Ολλανδό Ούχο ντε Βρις
(Hugo de Vries), τον Γερµανό Καρλ Κόρρενς (Carl Correns) και τον Αυστριακό Έριχ
φον Τσέρµακ (Erich von Tschermak). Οι τρεις ερευνητές εργαστήκαν ανεξάρτητα ο
ένας από τον άλλο και, µέχρι τη δηµοσίευση των συµπερασµάτων τους δεν γνώριζαν
ο ένας τη δουλειά του άλλου. Πάντως, η ειλικρινής φύση της 'επανα-ανακάλυψης'
των νόµων για την κληρονοµικότητα αµφισβητείται από πολλούς: Ο ντε Βρις ήταν ο
πρώτος που δηµοσίευσε σχετικά µε το ζήτηµα, ενώ ο Κόρρενς επισήµανε την
προτεραιότητα του Μέντελ αφού διάβασε τη δηµοσίευση του ντε Βρις και
αντιλήφθηκε πως ο ίδιος είχε χάσει την 'πρωτιά'. Αναφέρεται επίσης πως ειδικοί είχαν
αργότερα κατηγορήσει τον φον Τσέρµακ ότι δεν είχε καν κατανοήσει πλήρως το
νόηµα των αποτελεσµάτων.
Σχετικά πάντως µε τις παραπάνω αµφισβητήσεις, ο Ισαάκ Ασίµωφ έχει διαφορετική
άποψη. Όπως αναφέρεται στο Χρονικό των επιστηµονικών ανακαλύψεων (Ασίµωφ
2004, σελ. 469):
Και οι τρεις αποφάσισαν, ανεξάρτητα, να δώσουν στη δηµοσιότητα την
ανακάλυψή τους, αλλά µελετώντας τη σχετική βιβλιογραφία ανακάλυψαν σε

21. Καράλης ∆ηµήτριος
21
λίγο ότι τους είχε προλάβει ο Μέντελ. Έτσι, και οι τρεις, σε µια αξιοθαύµαστη
εκδήλωση επιστηµονικής ηθικής, ανέφεραν στις ανακοινώσεις τους ότι οι νόµοι
ανακαλύφθηκαν από τον Μέντελ και παρουσίασαν τη δική τους εργασία απλώς
και µόνο ως επιβεβαίωση των νόµων
Ανεξάρτητα από την αλήθεια της 'επανα-ανακάλυψης', το αποτέλεσµα ήταν να
αναγνωριστούν οι νόµοι του Μέντελ από την επιστηµονική κοινότητα. Ένας από τους
πλέον ένθερµους υποστηρικτές της µεντελιανής θεωρίας για την κληρονοµικότητα
ήταν ο Άγγλος Γουίλιαµ Μπέιτσον (William Bateson), ο οποίος ήταν αυτός που
εισήγαγε τον όρο γενετική και πρώτος εφάρµοσε τους νόµους της γενετικής στα ζώα,
το 1902. Η θεωρία του Μέντελ έγινε περισσότερο αποδεκτή, ειδικά µετά τις εργασίες
του Γουόλτερ Σάττον (Walter Sutton) που τόνιζαν το ρόλο των χρωµοσωµάτων στην
κληρονοµικότητα, καθώς τα χρωµοσώµατα αποτελούσαν τη φυσική βάση αυτών που
περιέγραφε ο Μέντελ.
Η διαφορά του Μέντελ από προηγούµενους ερευνητές
Πριν από το Μέντελ, αρκετοί είχαν προσπαθήσει να εξάγουν συµπεράσµατα σχετικά
µε την κληρονοµική διάδοση χαρακτηριστικών, πειραµατιζόµενοι µε διασταυρώσεις
διαφόρων ποικιλιών ενός φυτού. Η µέθοδος όµως που επέλεξε να ακολουθήσει ο
γνωστός πλέον µοναχός διέθετε ορισµένα στοιχεία που, αφενός µεν διαφοροποιούσαν
την έρευνά του από προηγούµενες προσπάθειες, αφετέρου δε ήταν καθοριστικές για
την επιτυχία της.
Τα στοιχεία αυτά ήταν τα εξής:
• Ο Μέντελ µελέτησε τη διάδοση συγκεκριµένων χαρακτηριστικών του
µοσχοµπίζελου (π.χ. ύψος φυτού, χρώµα άνθους, χρώµα/σχήµα σπέρµατος
κ.α.), επικεντρώνοντας κάθε φορά σε ένα ή δύο από αυτά. Προηγούµενοι
ερευνητές συνήθως επικέντρωναν στη συνολική εµφάνιση του φυτού.
Παράλληλα, τα χαρακτηριστικά που επιλέχθηκαν από το Μέντελ ήταν απλά
και ευδιάκριτα, κάτι που τον βοήθησε στη συνέχεια στη ποσοτική
επεξεργασία των παρατηρήσεων του.
• Οι ποικιλίες µοσχοµπίζελου που προµηθεύτηκε από σποροπαραγωγούς της
περιοχής ο Μέντελ για τις έρευνες του, συνήθως αναπαράγονταν µε
αυτεπικονίαση των άνθεών τους. Αυτό σηµαίνει ότι οι ποικιλίες αυτές ήταν
αµιγείς (καθαρές), προέρχονταν δηλαδή από φυτά που για αρκετές γενιές
διατηρούσαν όµοια χαρακτηριστικά. Κάτι τέτοιο βοήθησε χαρακτηριστικά
την έρευνά του, καθώς αυτή βασίστηκε στη µετέπειτα διασταύρωση µεταξύ
διαφόρων ποικιλιών.
• Σηµαντική για τον έλεγχο των διασταυρώσεων που πραγµατοποιούσε κάθε
φορά ήταν και η επιλογή του Μέντελ να καλύπτει τα φυτά, προκειµένου να µη
γονιµοποιούνται από έντοµα.
• Τέλος, ο Μέντελ µετρούσε επακριβώς τον αριθµό των φυτών που εµφάνιζαν
το εκάστοτε χαρακτηριστικό, µετρήσεις τις οποίες στη συνέχεια
επεξεργαζόταν στατιστικά. Η εξαγωγή των νόµων του Μέντελ βασίστηκε στις
συχνότητες εµφάνισης που είχε υπολογίσει για κάθε χαρακτηριστικό.

22. Καράλης ∆ηµήτριος
22
Συνολικά, η προσοχή και η επιµέλεια µε την οποία εργάστηκε ο Μέντελ ήταν
χαρακτηριστική. Αρκετοί θεωρούν ότι η δουλειά του δεν θα είχε το αντίκτυπο που
είχε στην επιστήµη της Γενετικής, αν δεν διέθετε αυτά τα χαρακτηριστικά
Οι νόµοι του Μέντελ για την κληρονοµικότητα
Ο πρώτος νόµος - Νόµος διαχωρισµού των αλληλόµορφων γονιδίων
∆ιάγραµµα 1 : Ο πρώτος νόµος του Μέντελ.
(1) Πατρική γενιά. (2) Πρώτη θυγατρική γενιά. (3) ∆εύτερη θυγατρική γενιά.
Στη δεύτερη θυγατρική γενιά το επικρατές χαρακτηριστικό (κόκκινο χρώµα) και το
υπολειπόµενο (άσπρο χρώµα) εµφανίζονται µε αναλογία 3:1
Ο Μέντελ αρχικά διασταύρωσε φυτά µικρού ύψους µε φυτά µεγάλου ύψους.
∆ιαπίστωσε ότι τα φυτά της δεύτερης γενιάς ήταν όλα ψηλά. Με άλλα λόγια, το
χαρακτηριστικό του µικρού ύψους φαινόταν να έχει 'εξαφανιστεί'. Στη συνέχεια, ο
Μέντελ διασταύρωσε αυτά τα φυτά δεύτερης γενιάς µεταξύ τους. ∆ιαπίστωσε ότι οι
απόγονοι τους ήταν ψηλά και κοντά φυτά, σε αναλογία 3:1. Το χαρακτηριστικό
δηλαδή του µικρού ύψους, µε κάποιο τρόπο είχε διατηρηθεί. Ο Μέντελ επίσης
διαπίστωσε ότι τα αρσενικά και θηλυκά φυτά συνεισφέρουν στον ίδιο βαθµό στη
διαµόρφωση των χαρακτηριστικών των απογόνων.
Συµπέρανε λοιπόν ότι κάθε οργανισµός διαθέτει δύο παράγοντες για κάθε
χαρακτηριστικό (π.χ. για το ύψος υπάρχουν οι παράγοντες 'ψηλό φυτό' και 'κοντό
φυτό') και µε τυχαίο τρόπο συνεισφέρει έναν από αυτούς στον απόγονό του. Έτσι, αν
οι παράγοντες που πάρει από τους προγόνους του ένα φυτό είναι ίδιοι, τότε το φυτό
θα είναι ανάλογα ψηλό ή κοντό. Αν οι παράγοντες είναι διαφορετικοί, τότε θα
υπερισχύσει ο ένας από αυτούς. Ο Μέντελ ονόµασε επικρατή τα χαρακτηριστικά που
υπερισχύουν και υπολειπόµενα αυτά που (προσωρινά) δεν εκφράζονται. Σύµφωνα µε
τα προαναφερθέντα, το χαρακτηριστικό 'ψηλό φυτό' είναι το επικρατές, ενώ το
χαρακτηριστικό 'κοντό φυτό' είναι το υπολειπόµενο.

23. Καράλης ∆ηµήτριος
23
Σήµερα είναι γνωστό ότι αυτό που ο Μέντελ αποκαλούσε γενετικοί παράγοντες είναι
τα γονίδια, συγκεκριµένες δηλαδή αλληλουχίες DNA. Τα γονίδια που ελέγχουν ένα
συγκεκριµένο χαρακτηριστικό (π.χ. το ύψος) βρίσκονται στη ίδια θέση στα οµόλογα
χρωµοσώµατα και ονοµάζονται αλληλόµορφα γονίδια.
Σύµφωνα λοιπόν µε τον πρώτο νόµο του Μέντελ, τα αλληλόµορφα γονίδια δεν
αναµιγνύονται, ούτε αλλοιώνονται το ένα από το άλλο, αλλά διαχωρίζονται και
κατανέµονται σε διαφορετικούς γαµέτες. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο
συνδυασµό των γαµετών. Ο πρώτος νόµος του Μέντελ για την κληρονοµικότητα
αναφέρεται και ως νόµος διαχωρισµού των αλληλόµορφων γονιδίων.
Ο δεύτερος νόµος - Νόµος ανεξάρτητης µεταβίβασης των γονιδίων
Ο Μέντελ εστίασε και στη διασταύρωση φυτών που διέφεραν σε δύο ή περισσότερα
ευδιάκριτα χαρακτηριστικά. Για παράδειγµα µελέτησε τα χαρακτηριστικά των
απογόνων της διασταύρωσης:
• ενός φυτού µε κίτρινα και λείας επιφάνειας σπέρµατα, και
• ενός φυτού µε πράσινα και ανώµαλης επιφάνειας σπέρµατα.
Παρατήρησε ότι τα φυτά-απόγονοι είχαν όλα κίτρινα και λεία σπέρµατα, οπότε
συµπέρανε πως τα χαρακτηριστικά 'κίτρινο σπέρµα' και 'λείο σπέρµα' είναι τα
επικρατή, ενώ τα χαρακτηριστικά 'πράσινο σπέρµα' και 'ανώµαλης επιφάνειας
σπέρµα' είναι τα υπολειπόµενα.
Στη συνέχεια ο Μέντελ διασταύρωσε αυτά τα φυτά-απόγονους πρώτης γενιάς µεταξύ
τους. Η δεύτερη γενιά που παρήγαγε έτσι αποτελούταν από 556 φυτά. Από αυτά:
• τα 315 είχαν κίτρινα και λεία σπέρµατα (επικρατές + επικρατές
χαρακτηριστικό)
• τα 101 είχαν κίτρινα και ανώµαλα σπέρµατα (επικρατές + υπολειπόµενο
χαρακτηριστικό)
• τα 108 είχαν πράσινα και λεία σπέρµατα (υπολειπόµενο + επικρατές
χαρακτηριστικό)
• τα 32 είχαν πράσινα και ανώµαλα σπέρµατα (υπολειπόµενο + υπολειπόµενο
χαρακτηριστικό).
∆ιαπίστωσε δηλαδή αναλογία περίπου 9:3:3:1.
Μια τέτοια αναλογία µεταξύ των χαρακτηριστικών των απογόνων δικαιολογείται αν
δεχθεί κανείς ότι το γονίδιο που ελέγχει το ένα χαρακτηριστικό (το χρώµα του
σπέρµατος) δεν επηρεάζει τη µεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει το άλλο
χαρακτηριστικό (την υφή της επιφάνειας του σπέρµατος). Αυτή η ερµηνεία αποτελεί
το δεύτερο νόµο του Μέντελ για την κληρονοµικότητα, ο οποίος αναφέρεται και ως
νόµος της ανεξάρτητης µεταβίβασης των γονιδίων.

24. Καράλης ∆ηµήτριος
24
∆ιάγραµµα 2 : Ο δεύτερος νόµος του Μέντελ. Στην περίπτωση των κουνελιών, δύο
χαρακτηριστικά (µαύρο/άσπρο και κοντό/µακρύ τρίχωµα, µε επικρατή
χαρακτηριστικά τα 'µαύρο' και 'κοντό') οδηγούν σε µία 9:3:3:1 αναλογία στη δεύτερη
θυγατρική γενιά. (S=κοντό, s=µακρύ, B=µαύρο, b=άσπρο).
Επίσης: (1) Πατρική γενιά. (2) Πρώτη θυγατρική γενιά. (3) ∆εύτερη θυγατρική γενιά.
Τα χαρακτηριστικά των απογόνων τελικά είναι : 9x κοντό µαύρο τρίχωµα, 3x µακρύ
µαύρο τρίχωµα, 3x κοντό άσπρο τρίχωµα, 1x µακρύ άσπρο τρίχωµα.
Η φυλοσύνδετη κληρονοµικότητα (ή αλλιώς Χ-συνδεδεµένη κληρονοµικότητα)
αναφέρεται σε γνωρίσµατα που κληρονοµούνται µόνο από τον ένα γονέα και
συγκεκριµένα στα θηλαστικά από την µητέρα. Τα γονίδια που ελέγχουν τα
συγκεκριµένα γνωρίσµατα λέγονται φυλοσύνδετα και βρίσκονται στο φυλετικό
χρωµόσωµα "Χ". Η αιτία της φυλοσύνδετης κληρονοµικότητας είναι ότι δεν υπάρχει
αντίστοιχη οµόλογη περιοχή του "Χ" χρωµοσώµατος στο "Υ" χρωµόσωµα (Το Υ
χρωµόσωµα είναι µικρότερο), µε συνέπεια το "Χ" χρωµόσωµα να καθορίζει
αποκλειστικά την κληρονοµικότητα αυτών των επιπλέον γονιδίων. ∆ηλαδή τα γονίδια
αυτά δεν βρίσκονται σε ζεύγη σε έναν οργανισµό (όπως όλα τα υπόλοιπα γονίδια που
ονοµάζονται αυτοσωµικά) αλλά απαντούν µόνα τους. Υπάρχει και η αντίθετη
περίπτωση, όπου κάποια γονίδια του "Υ" χρωµοσώµατος δεν υπάρχουν στο "Χ".
Αυτά λέγονται ολανδρικά γονίδια και κληρονοµούνται µόνο από τον πατέρα. Για τα
γονίδια που κληρονοµούνται αποκλειστικά από τον ένα γονέα (τα φυλοσύνδετα ή τα
ολανδρικά) λέµε ότι βρίσκονται σε ηµιζυγωτία, ενώ τα γονίδια που κληρονοµούνται
και από τους δύο γονείς (τα αυτοσωµικά) λέµε ότι βρίσκονται σε οµοζυγωτία (αν
έχουν µεταξύ τους τον ίδιο αλληλόµορφο) και σε ετεροζυγωτία (αν έχουν µεταξύ
τους διαφορετικό αλληλόµορφο). Γνώστες περιπτώσεις φυλοσύνδετων γνωρισµάτων
στον άνθρωπο είναι η αχρωµατοψία, η αιµοφιλία και άλλα.

25. Καράλης ∆ηµήτριος
25
Κεφάλαιο Θ: Τα χρωµοσώµατα
Το χρωµόσωµα είναι µια οργανωµένη δοµή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα
κύτταρα. Είναι ένα µοναδικό κοµµάτι περιελιγµένου DNA που περιλαµβάνει πολλά
γονίδια και άλλες ακολουθίες
νουκλεοτιδίων. Τα χρωµοσώµατα περιέχουν
τις συνδεδεµένες πρωτεΐνες, οι οποίες
χρησιµεύουν για να συσκευάσουν το DNA
και να ελέγξουν τις λειτουργίες του. Η λέξη
χρωµόσωµα προέρχεται από τις λέξεις
χρώµα και σώµα και το όνοµα που οφείλεται
στην ιδιότητα του χρωµοσώµατος να
χρωµατίζεται πολύ έντονα από ιδιαίτερες
χρωστικές ουσίες. Τα χρωµοσώµατα
ποικίλλουν µεταξύ διαφορετικών
οργανισµών. Το µόριο DNA µπορεί να είναι
κυκλικό ή γραµµικό, και µπορεί να
αποτελείται από 10.000 έως 1.000.000.000[1]
νουκλεοτίδια, σε µια µακριά αλυσίδα.
Χαρακτηριστικά τα ευκαρυωτικά κύτταρα
(κύτταρα που περιέχουν σχηµατισµένο
πυρήνα) έχουν µεγάλα, γραµµικά
χρωµοσώµατα. Τα προκαρυωτικά κύτταρα (κύτταρα χωρίς σχηµατισµένο πυρήνα)
έχουν µικρότερα κυκλικά χρωµοσώµατα, αν και υπάρχουν πολλές εξαιρέσεις σε
αυτόν τον κανόνα. Επιπλέον, τα κύτταρα µπορούν να περιέχουν περισσότερους από

26. Καράλης ∆ηµήτριος
26
έναν τύπους χρωµοσώµατος, για παράδειγµα τα µιτοχόνδρια στα περισσότερους
ευκαρυωτικά κύτταρα, και επίσης οι χλωροπλάστες των φυτών διαθέτουν το δικό
τους DNA, γι' αυτό και αποκαλούνται ηµιαυτόνοµα οργανίδια. Στην πράξη
"χρωµόσωµα" είναι ένας µάλλον αόριστα καθορισµένος όρος. Στα προκαρυωτικά
κύτταρα ένα µικρό κυκλικό µόριο DNA ονοµάζεται είτε πλασµίδιο είτε µικρό
χρωµόσωµα. Αυτά τα µικρά κυκλικά γονιδιώµατα βρίσκονται επίσης στα µιτοχόνδρια
και στους χλωροπλάστες, απεικονίζοντας τη βακτηριακή προέλευσή τους. Τα
απλούστερα χρωµοσώµατα βρίσκονται στους ιούς: αυτά τα µόρια DNA ή RNA είναι
κοντά γραµµικά ή κυκλικά χρωµοσώµατα που στερούνται συχνά οποιεσδήποτε
δοµικές πρωτεΐνες. Στον άνθρωπο υπάρχουν 46 χρωµοσώµατα που είναι ανά δύο
όµοια. Κάθε ζευγάρι χρωµοσωµάτων που έχουν το ίδιο σχήµα και µέγεθος λέγονται
οµόλογα και οι οργανισµοί των οποίων τα κύτταρα περιέχουν οµόλογα
χρωµοσώµατα λέγονται διπλοειδείς, ενώ οι οργανισµοί των οποίων τα κύτταρα δεν
περιέχουν οµόλογα χρωµοσώµατα λέγονται απλοειδείς. Μια άλλη διαίρεση των
χρωµοσωµάτων είναι σε αυτοσωµικά και σε φυλετικά. Τα αυτοσωµικά είναι 22
ζευγάρια χρωµοσωµάτων και τα φυλετικά είναι το τελευταίο ζευγάρι
χρωµοσωµάτων, το οποίο καθορίζει και το φύλο του ανθρώπου. Όταν είναι
ΧΥ(παρουσία του Υ) τότε το φύλο είναι αρσενικό, δηλαδή αγόρι και όταν είναι ΧΧ
(απουσία του Υ) τότε το φύλο είναι θηλυκό, δηλαδή κορίτσι.
καρυότυπος αγοριού

27. Καράλης ∆ηµήτριος
27
Χρωµοσώµατα
Για να γίνει ένας καρυότυπος πρέπει να γίνουν µε σειρά τα εξής βήµατα:
1. Πρέπει να ταξινοµηθούν σε ζευγάρια ανάλογα µε το µέγεθος και το σχήµα. Σε
κάθε ζευγάρι τα χρωµοσώµατα έχουν ίδιο µέγεθος και σχήµα.
2. Πρέπει να τοποθετηθούν σε σειρά από τα µεγαλύτερα σε µέγεθος στα
µικρότερα.
3. Πρώτα θα µπουν τα αυτοσωµικά και µετά τα φυλετικά.
Ο πυρήνας σαν φορέας της κληρονοµικότητας
Η προέλευση αυτής της επαναστατικής ιδέας βρίσκεται σε κάποιες προτάσεις στο
βιβλίο Generelle Morphologie του Ερνστ Χέκελ από το 1866. Τα στοιχεία για αυτήν
την ιδέα συσσωρεύτηκαν βαθµιαία µέσα σε είκοσι χρόνια. ∆ύο από τους
µεγαλύτερους Γερµανούς επιστήµονες επινόησαν την έννοια. O Άουγκουστ Βάισµαν
πρότεινε ότι η γραµµή µικροβίων είναι χωριστή από το σώµα και ότι ο πυρήνας των
κυττάρων είναι η αποθήκη του κληρονοµικού υλικού, το οποίο τακτοποιείται κατά
µήκος των χρωµοσωµάτων κατά τρόπο γραµµικό. Περαιτέρω, ο Άουγκουστ Βάισµαν
πρότεινε ότι κατά την αναπαραγωγή διαµορφωνόταν ένας νέος συνδυασµός
χρωµοσωµάτων (και κληρονοµικού υλικό).
Αυτό ήταν η εξήγηση για το τµήµα µείωσης (που περιγράφεται πρώτα µε τον van
Beneden).
Τα Χρωµοσώµατα ως πηγές της κληρονοµικότητας
Με µία σειρά πειραµάτων, ο Θίοντορ Μπόβερι έδωσε την οριστική απόδειξη ότι τα
χρωµοσώµατα είναι τα διανύσµατα της κληρονοµικότητας. ∆ύο αρχές του Μπόβερι
βασίστηκαν στη συνοχή των χρωµοσωµάτων και την προσωπικότητα των
χρωµοσωµάτων. Είναι η δεύτερη αυτών των αρχών που ήταν τόσο επαναστατική. Ο
Μπόβερι ήταν σε θέση να εξετάσει την πρόταση που υποβλήθηκε από το Βίλχελµ
Ρου, ότι κάθε χρωµόσωµα φέρνει ένα διαφορετικό γενετικό φορτίο, και έδειξε ότι ο

28. Καράλης ∆ηµήτριος
28
Roux ήταν σωστός. Επάνω στη επανεύρεση του Μέντελ, ο Μπόβερι ήταν σε θέση να
βασίσει τη σύνδεση µεταξύ των κανόνων της κληρονοµιάς και της συµπεριφοράς των
χρωµοσωµάτων.
Είναι ενδιαφέρον να δει κανείς ότι ο Μπόβερι επηρέασε δύο γενεές αµερικανικών
κυτολόγων: οι Έντµουντ Μπίτσερ Ουίλσον, Γουόλτερ Σάτον και Θεόφιλος Πέιντερ
όλοι επηρεάστηκαν από τον Μπόβερι (Ουίλσον και Πέιντερ συνεργάζονταν µαζί).
Στο διάσηµο εγχειρίδιό του "The Cell", ο Ουίλσον συνέδεσε τον Μπόβερι και Σάτον
µε τη θεωρία Μπόβερι-Σάτον. Ο Μάιρ παρατήρησε ότι η θεωρία αµφισβητήθηκε
θερµά από µερικούς διάσηµους γενετησιολόγους, όπως ο Γουίλιαµ Μπέιτσον, ο
Βίλχελµ Γιόχανσεν, ο Ρίτσαρντ Γκόλντσµιτ και ο T.H. Μόργκαν. Η τελικά πλήρης
απόδειξη προήλθε από τους χάρτες χρωµοσωµάτων στο εργαστήριο του Μόργκαν.
Χρωµοσώµατα σε Ευκαρυωτικά κύτταρα
Τα ευκαρυωτικά κύτταρα (κύτταρα µε σχηµατισµένους πυρήνες όπως στα φυτά,
στους µύκητες και στα ζώα) κατέχουν πολλαπλάσια µεγάλα γραµµικά χρωµοσώµατα
που περιλαµβάνονται στον πυρήνα τους. Κάθε χρωµόσωµα έχει ένα κεντροµερίδιο,
µε ένα ή δύο πλοκάµια που προβάλλουν από το κεντροµερίδιο, αν και, κάτω από τις
περισσότερες περιστάσεις, τα πλοκάµια δεν είναι ορατά υπό αυτήν τη µορφή.
Επιπλέον, οι περισσότεροι Ευκαρυώτες έχουν ένα µικρό κυκλικό µιτοχονδριακό
γονιδίωµα, και µερικοί Ευκαρυώτες µπορούν να έχουν πρόσθετα µικρά κυκλικά ή
γραµµικά κυτταροπλασµατικά χρωµοσώµατα. Στα πυρηνικά χρωµοσώµατα των
Ευκαρυωτών, το DNA υπάρχει σε µια ηµιδιαταγµένη δοµή, όπου είναι τυλιγµένο
γύρω από ιστόνες (δοµικές πρωτεΐνες), διαµορφώνοντας ένα σύνθετο υλικό,
αποκαλούµενο χρωµατίνη.
Χρωµατίνη
Η χρωµατίνη είναι η σύνδεση DNA και πρωτεϊνών που βρίσκονται στον ευκαρυωτικό
πυρήνα και συσκευάζει τα χρωµοσώµατα σε πακέτα. Η δοµή της χρωµατίνης
ποικίλλει σηµαντικά µεταξύ των διαφορετικών σταδίων του κύκλου κυττάρων,
σύµφωνα µε τις απαιτήσεις του DNA.
Χρωµοσώµατα σε Προκαρυώτες
Οι Προκαρυώτες - βακτήρια και archaea - τυπικά έχουν ένα ενιαίο κυκλικό
χρωµόσωµα, αλλά υπάρχουν πολλές παραλλαγές. Τα περισσότερα βακτηρίδια έχουν
ένα ενιαίο κυκλικό χρωµόσωµα που µπορεί να κυµανθεί σε µέγεθος από µόνο
160.000 ζευγάρια βάσεων στο βακτήριο endosymbiotic ruddii Candidatus Carsonella,
µέχρι σε 12.200.000 ζευγάρια βάσεων στο βακτήριο Cellulosum Sorangium.