Este documento describe la aniridia y la persistencia de la membrana pupilar. La aniridia es una ausencia parcial o total del iris que puede ocurrir sola o como parte del síndrome WAGR. Puede causar fotofobia, ambliopía e hipermetropía. La persistencia de la membrana pupilar ocurre cuando parte de la membrana del iris primaria no se reabsorbe durante el desarrollo fetal, dejando bandas o manchas adheridas al iris o cristalino. El documento explica la epidemiología, manifestaciones

1. ANIRIDIA Y
MEMBRANA
PUPILAR
PERSISTENTE
Dr. José Francisco Valdés López
Oftalmología
Contacto: pacovaldes@live.com
Ciudad de México

2. GENERALIDADES
• Panocular
• Hipoplasia foveolar y del NO en ocasiones
• Nistagmo sensorial congénito
• Bilateral (50:1)
• Por lo menos un remanente iridiano
• Casi total ausencia  hipoplasia leve
• AV  20/100 o menos

3. EPIDEMIOLOGÍA
• Ocurre en 1 de cada 64.000 – 96.000 personas.
• Afecta a 1 de cada 73 pacientes con tumor de Wilms
• No tiene predilección racial, igual en ambos sexos
• 85 % herencia autosomica dominante, de alta penetración.
• 13 es esporádica y aislada, 2% recesiva (Sx Gillespie)

4. • Asignación por mapeo:
• - autosòmico dominante: cromosoma 1 y 2
• - Sx WAGR: cromosoma 11( deleciòn del brazo corto, en la
banda 11p13)
• Riesgo de recurrencia:
• - 2/3 de los pacientes tienen padres afectados
• - 2/3 de los casos se deben a nuevas mutaciones autosòmicas
dominantes.

5. • Defecto en el neuroectodermo o la cresta neural con
diferenciación incompleta del cáliz óptico
• Defecto en el tejido mesenquimatoso que causa un desarrollo
anormal del cáliz óptico y la consiguiente hipoplasia del iris
• Remodelación y muerte celular excesivas
• Deficiencia materna de Vitamina A

6. • PAX6
• 11p13  control de morfogénesis ocular
• Interacciones inductivas
• Copa óptica, ectodermo superficial, cresta neural  formación de iris y otras
estructuras

7. MANIFESTACIONES OCULARES
• Fotofobia, ambliopía, hipermetropía.
• Defectos del iris (ausencia o adelgazamiento)
• Pannus y vascularización de la cornea
• Cicatrización corneal
• Glaucoma (ángulo abierto o cerrado)
• Cataratas (polares, corticales, subcapsulares )
• Anomalías cristalinos (microfaquia, subluxaciòn)
• Hipoplasia de la fovea y del NO
• Nistagmus pendular
• Estrabismo

11. MANIFESTACIONES SISTÉMICAS
• AN 1: Aniridia familiar sin lesiones sistémicas
• AN 2: Aniridia no familiar, asociada a tumor de Wilms 25-
33%, anomalías craneofaciales, traqueomalacia,
hemihipertrofia, retraso del metal. (Sx WAGR)
• AN 3: Sx Gillespie (retraso mental, ataxia cerebelosa y
defectos estructurales del encéfalo)

12. HALLAZGOS ANATOMOPATOLÓGICOS
• Ausencia o infradesarrollo de la musculatura del
iris, procesos ciliares pequeños, desarrollo
anormal del ángulo
• Puede haber sinequias anteriores periféricas y
cre3cimeinto del endotelio corneal sobre el
ángulo de la CA

13. DX DIFERENCIAL
• Colobomas de iris
• Corectopia
• Aniridia traumática
• SX Axenfeld-Rieger

14. TX
• Medico:
• Lentes obscuros, LC tintadas, corrección de ametropia
• tx enfermedad superficie ocular asociada: corticoides y
lubricantes (superficie lisa)
• QPP: inflamación y epiteliopatia persistentes conducen a
vascularización y cicatrización corneas (64% rechazo y 27%
recidiva y neovascularizaciòn)

15. • Glaucoma: Tx fracasa. Se recomienda , Qx filtrante o
ciclodestrucción.
• Catarata: no se recomienda implante de LIO en saco
capsular o sulcus por descentrado del LIO y/o
subluxación/luxación del LIO.

17. PERSISTENCIA DE MEMBRANA
PUPILAR
• Hiperplasia de la capa anterior del estroma del iris
• Hiperplasia congénita del estroma del iris
• Anormalidad del desarrollo más frecuente del iris
• 95% neonatos, remanentes frecuentes en niños y adultos
• 80% ojos obscuros y 35% ojos claros

18. • Falta de reabsorción de la porción de la túnica
vasculosa lentis o membrana pupilar primaria
entre el 5-6 mes de gestación
• La membrana pupilar primaria normalmente
persiste entre el collarete y la raíz del iris como la
capa anterior incompleta del iris.

19. MANIFESTACIONES OCULARES
• Bandas o reticular adheridas al collarete del iris
• Extensión a la superficie ant del cristalino o al endotelio
corneal
• Pueden estar pigmentadas o asciarse a manchas marrones
sobre la superficie ant del cristalino (hullas pollo,
bandadas de gansos)

22. CLASIFICACIÓN
• Tipo 1  iris
• Tipo 2  iridolenticular
• Variante (tipo 3)
• Melanocitos pigmentados cápsula anterior  solos o en acúmulos
• “Huellas de gallina”
• Tipo 4  cornea
• Axenfeld-Rieger

23. TX
• No se requiere tratamiento a menos que la membrana sea densa que ocluya
la pupila: YAG láser.