3. • Es la composición genética de un individuo.Genotipo
• Es la expresión del genotipo (las
características observables de un individuo).Fenotipo
• Es la persona clínicamente afectada de una
enfermedad genética.
Probando o
Caso índice
4. • Es el lugar que ocupa un gen en un
cromosoma.Locus
• Conjunto de los 2 locus para cada gen,
uno heredado de cada progenitor.Loci
• Distintas formas de expresión de un
gen.Alelo
5. • Presencia de genes iguales situados en
ambos locus.Homocigoto
• Presencia de genes distintos situados en
ambos locus.Heterocigoto
• Es el grado de expresión de los alelos, puede
ser dominante, recesivo o codominante.
Comportamiento
de Alelos
6. • El alelo necesita estar presente en uno sólo de los
2 cromosomas homólogos para manifestar su
efecto fenotípico.
Dominante
• El alelo necesita estar presente en los 2
cromosomas homólogos para manifestar su
efecto fenotípico.
Recesivo
• Ambos alelos tienen la misma fuerza para
expresarse, ya sea dominante o recesivo por
separado comparado con un 3° alelo.
Codominante
7. Transmisión vertical, todo individuo afectado tiene un
progenitor afectado.
Afecta a ambos sexos por igual.
Un enfermo tendrá 50% de hijos sanos y 50% de hijos
afectados.
8. Los hijos sanos de un afectado sólo tendrán hijos sanos.
Cierta proporción de afectados se debe a una mutación de
novo.
Puede haber variedad en la expresión de una generación a
otra y en individuos de la misma generación.
13. • Transmisión horizontal, padres fenotípicamente
normales pueden tener hijos enfermos.
• Varones y mujeres se afectan por igual.
• Sólo los individuos homocigotos al gen defectuoso
expresan el trastorno.
14. • 100% hijos enfermos.2 Progenitores
enfermos:
• 50% hijos portadores y 50% hijos
enfermos.
1 Progenitor enfermo
y 1 portador:
• 25% hijos enfermos, 25% hijos sanos
y 50% hijos portadores.
2 Progenitores
portadores:
• 50% hijos portadores y 50% hijos
sanos.
1 Progenitor
portador y 1 sano:
19. Afecta casi exclusivamente a varones.
Un varón afectado transmite el gen al
100% de sus hijas y a ninguno de sus hijos.
Transmisión diagonal. Los padres pueden
ser sanos, pero los tíos o abuelos estarán
afectados.
20. Si un varón afectado tiene hijas con una
mujer portadora, 50% de sus hijas serán
portadoras y 50% estarán afectadas.
Las mujeres portadoras transmiten el gen a
50% de sus hijos que serán afectados y a
50% de sus hijas que serán portadoras.
Las mujeres heterocigotas pueden estar
afectadas raramente sólo en caso de
lionización.
26. La mujer portadora suele tener una afectación menos
grave que el varón.
Las mujeres se encuentran afectadas el doble que los
hombres.
Un varón afectado transmite el rasgo a 100% de sus
hijas y a ninguno de sus hijos.
Las mujeres heterocigotas transmiten el rasgo a la
mitad de sus hijos e hijas.
27.
28. Sx de Rett
Enfermedad de
Fabry
Hipofosfatemia
Sx de Charcot
Marie Tooth
Sx de Coffin
Lowry
31. Las mitocondrias tienen su propio metabolismo
celular, con ADN propio independiente del nuclear.
En la formación del cigoto, el ovocito aporta el
pronúcleo femenino y todo el citoplasma de la
nueva célula.
Una madre enferma transmitirá la enfermedad a
todas sus hijas e hijos. Un padre enfermo no la
transmitirá a ninguno.
32. • Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y episodios parecidos a EVC.
SX de MELAS
• Epilepsia Mioclónica con fibras rojas rasgadas.
Sx de MERRF
• Neuropatía, Ataxia y Retinopatía Pigmentosa.
Sx de NARP
• Atrofia óptica, degeneración de gangliocitos de la retina y sus axones.
Neuropatía Óptica de Leber
33. SX de MELAS Sx de MERRF Sx de NARP
•|
Neuropatía
Óptica de Leber
34. Raza/Etnia Enfermedad
Judíos Askenazies Tay Sachs, Sx de Riley Day, Enfermedad de Gaucher,
Enfermedad de Niemann Pick.
Sur de Italia y Mediterráneo Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa.
Pingelap al sur del Pacífico en las Islas Carolinas Acromatopsia con Miopía.
Japoneses Enfermedad de Oguchi.
Raza negra Hemoglobinopatías Drepanocíticas.
Indios de Panamá Albinismo oculocutáneo
Puerto Rico Sx de Hermansky Pudlak
Notas do Editor
2 homocigotos uno AA y otro aa origina individuos heterocigotos iguales Aa. 2. los recesivos. 3. las características se encuentran en cromosomas separados él descubrió en sus plantas que las características se transmitían independientemente unas de otras. Monje Austria amarillo dominante. Leyes rigen herencia geneteica
Ejemplo de codominante: grupo sanguíneo AB. SE MANIFIESTA UN RASGO MEZCLA.
3. Si se casa con alguien sano. CUADRICULA DE PUNNET.
Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una familia.
50% sanos y 50% enfermos
baile de San Vito. Distrofia miotónica tiene catarata posterior. Esclerosis tuberosa tumores cerebrales forma tubérculo. NF1 VONRH 6 PUBERTOS O MAS DE 5 O 15MM EN ADULTOS , EFELIDES. MARFAN SUPEROTEMPORAL HOMOCISTINURIA INFERONASAL
MARFAN SUPEROTEMPORAL HOMOCISTINURIA INFERONASAL
COMBINACIONES: SI uno enfermo y otro sano 100% portadores. CUADRICULA DE PUNNET.
Tay sacsh: acumulo de esfingolipidos por ausencia de hexosaminidasa con degeneración cerebral. Wilson cobre. Mucovisidosis pseudomona. Xerodermia pigmentosa ca de piel por exposición solar.
Hemocromatosis: triada cirrosis dm e hiperpigmentacion
Tay sacsh: acumulo de esfingolipidos por ausencia de hexosaminidasa con degeneración cerebral.
Todas las hijas de varones afectados serán portadoras.si
Efecto lyon: inactivación de un cromosoma x aparecen los llamados Corpúsculos de Barr por la inactivación de todos menos uno de ellos. Que corresponde a la cromatina del cromosoma x.
Enfermedad de Menkes Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo pueden absorber el cobre, pero no pueden secretarlo.. Lesh: ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, necesaria para purinas de adn. Hunter: mucopolisacaridosis tipo II iduronato-2-sulfatasa
Enfermedad de Menkes Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo pueden absorber el cobre, pero no pueden secretarlo.. Lesh: ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, necesaria para purinas de adn. Hunter: mucopolisacaridosis tipo II iduronato-2-sulfatasa
PURINAS: ADENINA GUANINA. PIRIMIDINAS: TIMINA CITOCINA URACILO
Distrofia muscular signo de Gowers.
Rett: Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo. Fabry: almacenamiento de lípidos déficit de α-galactosidasa .charcot: destrucción de mielina de los nervios periféricos. Coffin:retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosi
Rett: Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo. Fabry: nubecula almacenamiento de lípidos déficit de α-galactosidasa .charcot: destrucción de mielina de los nervios periféricos. Coffin:retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosi
Rett: Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo. Fabry: almacenamiento de lípidos déficit de α-galactosidasa .charcot: destrucción de mielina de los nervios periféricos. Coffin:retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosi
Aportan el citop´lasma incluido las mitocondrias femeninas
Ragged-Red Fibers
Tay sacsh: acumulo de esfingolipidos por ausencia de hexosaminidasa con degeneración cerebral. riley: desmielinizacion de todos los nervios. Gaucher: almacenamiento de lípidos déficit de glucocerebrosidasa . Niemamn: almacenamiento lisosómico déficit esgingomielinasa. Oguchi: ceguera nocturna y retina color gris. Hermansky albinismo + hemorragias.
