Dokumen tersebut membahas tentang kelainan sistem metabolik dan sistem endokrin, termasuk definisi, etiologi, gejala, dan penanganan dari beberapa kondisi seperti galaktosemia, fenilketonuria, fruktosemia, hipotiroidisme, hiperplasia adrenal kongenital, dan defisiensi hormon pertumbuhan.

1. KELAINAN SISTEM METABOLIK DAN
SISTEM ENDOKRIN

2.  Metabolisme adalah proses pengolahan
(pembentukan dan penguraian) zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat
menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme
seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang
diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme

4.  DEFINISI : Kelainan bawaan dgn tidak adanya enzim yang dapat merombak
laktosa pada bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari
ibunya karena mengandung galaktosa.
 ETIOLOGI : disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil
transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-fosfat
epimerase.
 TANDA & GEJALA : - Nafsu makannya akan berkurang
- Muntah
- Diare
- Tampak kuning dan pertumbuhann terhenti
- Hati membesar,
- Di dalam air kemih terdapat protein dan asam amino
 PENANGANAN : Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan
terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat
kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara
kandungnya.

5.  DEFINISI : suatu penyakit dimana penderita memiliki asam fenilketonuria
yang berlebih sehingga merusak sistem saraf serta yang
mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dapat
menyebabkan ketidakmampuan belajar sampai
keterbelakangan mental.
 ETIOLOGI : tidak terdapatnya enzim pengolah asam amino fenilalanin yang
diubah menjadi tirosin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin
yang tinggi di dalam darah.
 TANDA & GEJALA : - Bayi tampak mengantuk
- Tidak mau makan
- Kejang
- Tremor
- Kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang
- Bayi mengalami ruam kulit
- Perilaku autis
- Pertumbuhan terhambat.
 PENANGANAN : Mencegah keterbelakangan mental pada minggu pertama
kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi atau
diet ketat.

6.  DEFINISI : Suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase sehingga tertimbun di dalam tubuh,
menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan
glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
 ETIOLOGI : Kekurangan protein (aldose B) dan tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase untuk memecah fruktosa.
 TANDA & GEJALA : - Kejang
- Rewel
- Sulit makan
- Muntah
- Ikterik.
 PENANGANAN : Menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan
yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula)
dalam makanan sehari-hari.

7.  Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar
tanpa saluran (ductless) yang menghasilkan
hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran
darah untuk mempengaruhi organ-organ lain

9.  DEFINISI : Suatu penyakit yang terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar
tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.
 ETIOLOGI : Kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid
(agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada
tempatnya (ektopik)
 TANDA & GEJALA : - Rambut kering dan rapuh
- Ikterik
- Sulit makan
- Kehilangan tonus otot
- Konstipasi
- Suara menangis yang serak
- Selalu mengantuk
- Pertumbuhan tulang yang lambat.
 PENANGANAN : dicegah dengan deteksi dini. Kepada bayi yang menderita
hipotiroidisme diberikan hormon tiroid (sebelum umur 3
bulan) untuk mencegah kerusakan otak.

10.  DEFINISI : Suatu penyakit yang disebabkan karena terhambatnya metabolik
dalam sintesis hidrokortison.
 ETIOLOGI : Kekurangan enzim hidroksilase 21 yang diperlukan kelenjar
adrenal untuk membentuk hormon kortisol dan aldosteron
karena kelebihan androgen.
 TANDA & GEJALA : - Klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat
menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir
- Lemah
- Muntah
- Diare
- Dehidrasi
 PENANGANAN : Anak perempuan mungkin memerlukan bedah plastik
pada alat kelamin. Menemukan kadar prekusor kortison
meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar
natrium serum rendah serta kadar kalium meningkat
maka dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9%
tambah larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid
dosis tinggi.

11.  DEFINISI : Suatu penyakit yang ditandai dengan gagalnya pertumbuhan
yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan
seksual.
 ETIOLOGI : defisiensi hormone pertumbuhan (growth hormone / GH)
merupakan penyebab gagal tumbuh yang sering dijumpai atau
berhubungan dengan defisiensi hormone hipofisis lain.
 TANDA & GEJALA : - Pertambahan tinggi lambat atau tidak ada
- Balita yang tumbuh lambat
- Perawakan pendek lambat
- Perkembangan seksual
- Sakit kepala
- Haus berlebih
- Peningkatan volume urin
 PENANGANAN : Pemberian hormon pertumbuhan/ growth hormone(dalam
jumlah yang sangat sedikit).